Sclerosi multipla, scoperto segnale rilevabile anni prima dei sintomi: qual è e perché è importante
I ricercatori hanno scoperto un segnale precoce della Sclerosi Multipla (SM), che può essere rilevato diversi anni prima della comparsa dei sintomi. In dettaglio, è stata rilevata una specifica reattività autoanticorpale – gli autoanticorpi sono anticorpi prodotti dal sistema immunitario che colpiscono cellule e tessuti dell'organismo, danneggiandoli – associata a elevati livelli sierici di neurofilamento a catena leggera (sNfL). Si tratta di un biomarcatore del danno neuronale utilizzato per monitorare la Sclerosi Multipla e la risposta ai farmaci nei pazienti che ne sono affetti, oltre che per "prognosticare il decorso della malattia a livello di gruppo", come evidenziato dal portale specializzato neurologiaitaliana.it. Questa firma autoanticorpale altamente specifica è stato rilevata nel 10 percento dei pazienti di due coorti coinvolti in un nuovo studio.
La scoperta del segnale precoce è considerata molto significativa dagli esperti, trattandosi di una possibile pietra miliare per la ricerca. Non solo perché aumenta la comprensione della malattia autoimmune, ma anche – e soprattutto – per il possibile supporto alla diagnosi precoce. I soggetti a rischio potrebbero essere sottoposti a specifici test (potenzialmente) in grado di rilevare la malattia molto tempo prima che emergano disturbi dell'equilibrio, tremori, affaticamento, dolore, spasticità e altre manifestazioni di disabilità progressiva dovute alla demielinizzazione. La Sclerosi Multipla, infatti, come indicato dall'Istituto Superiore di Sanità (ISS), "è causata da una risposta abnorme del sistema immunitario che provoca l'infiammazione e danneggia la mielina e i neuroni". La perdita della guaina mielinica, fondamentale per il passaggio dei segnali nervosi, "compromette la trasmissione degli impulsi nervosi tra il cervello, il midollo spinale e il resto del corpo provocando i sintomi tipici della SM", chiosa l'ISS.
A identificare il segnale precoce della Sclerosi Multipla è stato un team di ricerca statunitense guidato da scienziati dello UCSF Weill Institute for Neurosciences dell'Università della California di San Francisco, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi del Centro di eccellenza per la Sclerosi Multipla di Washington e altri istituti. I ricercatori, coordinati dal professor Michael R. Wilson, docente presso il Dipartimento di Neurologia dell'ateneo californiano, sono giunti alle loro conclusioni dopo aver analizzato i dati del Department of Defense Serum Repository (DoDSR), un database che ospita informazioni cliniche di oltre 10 milioni di persone. A partire da questi dati il professor Wilson e colleghi sono andati "a caccia" degli autoanticorpi nei campioni biologici dei pazienti con diagnosi di Sclerosi Multipla, basandosi sull'analisi dell'intero proteoma sia prima che dopo la comparsa dei sintomi.
Incrociando tutti i dati, è emerso che nel 10 percento dei pazienti con la malattia era presente una specifica reattività autoanticorpale, una firma che poteva essere rilevata molti anni prima della comparsa della sintomatologia. Inoltre hanno scoperto che essa era associata a livelli sierici significativi di neurofilamento a catena leggera. La stessa firma precoce è stata rilevata in un'altra coorte di pazienti con la malattia autoimmune. "Questo studio fa luce sulla fase preclinica della SM e fornisce una strada promettente per la diagnosi e l'intervento precoce. L'identificazione dei pazienti ad alto rischio di sviluppare la SM prima della comparsa dei sintomi potrebbe rivoluzionare la cura del paziente e le strategie di trattamento", ha dichiarato in un comunicato stampa il professor Danillo Augusto dell'Università della Carolina del Nord, coautore dello studio.
"Questa firma è un punto di partenza per un'ulteriore caratterizzazione immunologica di questo sottogruppo di pazienti con SM e può essere clinicamente utile come biomarcatore antigene-specifico per pazienti ad alto rischio con sindromi neuroinfiammatorie clinicamente o radiologicamente isolate", hanno chiosato gli esperti nell'abstract dello studio. I dettagli della ricerca "An autoantibody signature predictive for multiple sclerosis" sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Medicine.