Il recente incontro presso l'IRCCS Maugeri di Pavia ha segnato un momento di svolta nel trattamento della cardiopatia aritmogena, una malattia genetica rara che compromette la funzionalità cardiaca e aumenta il rischio di aritmie severe. Un'innovativa terapia genica, che prevede una singola somministrazione per correggere il difetto genetico alla base della patologia, è stata presentata, aprendo nuove prospettive per la prognosi e la qualità di vita dei pazienti.
Durante l'evento, è stato discusso come questa malattia colpisca prevalentemente giovani adulti e atleti, manifestandosi spesso con sintomi non specifici che possono rendere difficile una diagnosi precoce. La terapia attuale si basa principalmente sull'uso di betabloccanti e, in alcuni casi, sull'impianto di defibrillatori, ma queste soluzioni non risolvono la causa genetica della patologia.
La terapia genica, sviluppata in collaborazione tra specialisti del Maugeri e ricercatori della BioTech Tenaya Therapeutics, si propone di superare questi limiti. Con un approccio rivoluzionario, mira a reintegrare la normale funzione delle proteine nel muscolo cardiaco, potenzialmente rallentando o invertendo il decorso della malattia. Questo trattamento agisce sul DNA alterato, utilizzando un vettore virale per introdurre una copia corretta del gene direttamente nelle cellule cardiache.
L'efficacia di questa terapia è supportata da risultati preliminari promettenti e si prevede di avviare i trial clinici a breve. L'approccio utilizzato potrebbe non solo migliorare significativamente la vita dei pazienti ma anche ridurre la necessità di interventi medici invasivi e la dipendenza da farmaci a lungo termine.
La professoressa Silvia Priori (in foto), una delle principali esperte nel campo della cardiologia molecolare, ha evidenziato l'importanza di questa ricerca per i pazienti e le loro famiglie, sottolineando che la terapia genica rappresenta un avanzamento cruciale nella lotta contro le malattie cardiache genetiche.
Invitiamo la comunità a partecipare alla discussione: come pensate che l'innovazione nella ricerca medica possa cambiare il futuro del trattamento delle malattie rare? Condividete la vostra opinione e esperienze relative alla gestione della salute cardiaca.