NeoGen: il progetto di screening dei neonati che rivoluziona la prevenzione
Individuare grazie allo screening dei neonati la presenza dei geni all'origine di moltissime malattie, spesso rare ma molto severe. Per riscrivere la storia medica, e quella individuale, di molte persone. E' la sfida appassionante del progetto NeoGen, che domenica 21 aprile Franca Fagioli diretttrice della S.C. Oncoematologia Pediatrica e Centro Trapianti – Presidio
Ospedaliero Infantile Regina Margherita – presenta a Utopie realiste quarta edizione della Biennale Tecnologia di Torino.
Un test per 500 malattie
Individuare sui nati dell'ospedale Sant'Anna – la più grande maternità d'Italia con oltre 6000 nati all'anno – la predisposizione genetica per 500 malattie. E cambiare verso alla loro storia clinica. E' l'ambizioso obiettivo del progetto NeoGen, che da ottobre 2023 ha già testato circa tremila neonati sui cinquemila che verranno inclusi nella ricerca. Un progetto che potrebbe segnare un enorme passo avanti per la diagnostica.
Screening dei neonati: 50 anni di progressi
«Il primo abbozzo degli screening dei neonati si ha all'inizio degli anni Settanta» dice Franca Fagioli. Robert Guthrie effettua il primo screening per il riconoscimento della fenilchetonuria, alla fine degli anni Sessanta, grazie a poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato. Venne poi sviluppato il test per l'ipertiroidismo congenito e la fibrosi cistica. In Italia nel 1992 la legge rende obbligatorio lo screening su queste tre malattie. Quando poi una nuova tecnologia, la Spettrometria Tandem Mass, permette di valutare in pochi minuti da una goccia di sangue le anomalie metaboliche di molte altre altre malattie, nel 2016 lo screening allargato a 49 malattie è diventato un diritto riconosciuto a tutti i neonati. Anche se non sempre questo diritto è tradotto in pratica. Eppure, già in questo ambito le malattie indagate dallo screening sono molto rare, ma con un impatto gravissimo sulla vita del paziente. E con ricadute pesantissime anche per il sistema sanitario nazionale.
Perché lo screening dei neonati su 500 malattie?
«Il ruolo dello screening non è mai solamente diagnostico, neppure in questo progetto che prende sotto esame diverse centinai di malattie, alcune molte rare ma severe» mette in chiaro la professoressa Fagioli. «Si individuano patologie che poi possono essere curate con i farmaci, con una terapia genica, o modificando all'origine lo stile di vita del paziente. Nel caso della fenilchetonuria, per esempio, si prevede l'assunzione di una dieta speciale». Per motivi etici, non vengono sondate anomalie che una volta diagnosticate, non possano essere curate. L'esempio di una malattia il cui impatto è "trasformato" dalla terapia genica è ad esempio la Sma l'atrofia muscolare spinale. Lo screening alla nascita e l'adozione della terapia genica entro i due mesi di vita modificano la storia naturale della malattia.»
Quali malattie vengono indagate?
«Le patologie indagate da NeoGen sono quelle metaboliche, certi tipi di cardiopatie, , malattie gastroenterologiche-nefrologiche e neurologiche» continua Fagioli. «Il progetto si realizza perché la tecnologia è cambiata e le analisi si possono fare su larga scala e in tempi brevi. Anche i costi si sono vertiginosamente abbassati. La percentuale di errore e di mancata lettura del Dna estratto dal sangue del neonato è bassissima, attorno allo 0,5 per cento del campione».
Che sostegno si dà ai bambini malati?
«Le famiglie dei bambini che sono risultati positivi allo screening non sono lasciate sole. Vengono subito convocate. E hanno nell'immediato colloqui con genetisti, pediatri e psicologici. Non abbiamo ancora dati precisi sui risultati di questi screening dei neonati, ma complessivamente la percentuale di positività varia tra il 5 e il 10% a seconda delle macroaree» precisa Fagioli.
Che ricadute avrà il progetto NeoG
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«Lo scopo della ricerca è valutare quali patologie delle 500 indagate nello studio meritano di essere inserite in un nuovo protocollo di screening neonatale. Da garantire a tutta la popolazione dei nuovi nati» conclude Fagioli.«I criteri di inserimento sono: malattie gravi identificabili alla nascita prima della comparsa dei sintomi su cui si può intervenire modificando il decorso clinico».
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