Il difetto interatriale indica un'anomalia cardiaca congenita che consente il flusso di sangue tra gli atri destro e sinistro, cosa che normalmente non dovrebbe accadere in quanto gli atri sono separati dal setto interatriale che, solo se è difettoso o manca, fa fluire il sangue ossigenato dall'atrio sinistro alla parte destra del cuore, mescolandosi al sangue venoso. Si verifica quindi una situazione cosiddetta di "shunt" che può portare i livelli di ossigeno nel sangue arterioso a valori più bassi di quelli normali (ipossiemia). La direzione di questo flusso anomalo di sangue non è casuale e scorre da una camera con pressione più alta a quella con pressione più bassa.
Solitamente i bambini sono asintomatici, ma dopo i 20 anni possono verificarsi delle complicanze che comprendono ipertensione polmonare, scompenso cardiaco e aritmie atriali. Negli adulti i sintomi del difetto interatriale prevedono dispnea, spossatezza e aritmie atriali. La diagnosi di un difetto interatriale si esegue tramite ecocardiografia mentre la terapia consiste in un intervento di cateterismo oppure nella riparazione chirurgica per i casi più gravi.
Le conseguenze di un difetto interatriale dipendono dalla grandezza e dalla durata dello shunt. Infatti, se il difetto è piccolo, questa condizione può non presentare segni o sintomi apprezzabili.
Indice
Classificazione dei difetti interatriali
Un difetto interatriale viene classificato in base a dove trova.
Ostium secundum è un difetto della fossa ovale, che si localizza nella parte centrale (o a metà) del setto interatriale (rappresenta più dell'80% dei casi). Può essere unico o presentarsi sotto forma di numerose piccole cribrosità ed è generalmente considerato il vero difetto interatriale.
Seno venoso è un difetto nella porzione posteriore del setto, vicino alla vena cava superiore o alla vena cava inferiore e molte volte associato al ritorno anomalo delle vene polmonari superiori o inferiori destre all'atrio destro o in vena cava. Il difetto tipo seno venoso è statisticamente presente nel 5 – 10 % dei difetti settali.
Normalmente quando la vena cardinale superiore sinistra comincia a regredire, il seno venoso si disloca a destra del setto in via di formazione e lascia lo spazio per lo sviluppo del septum secundum. Questo difetto deriva dal mancato spostamento a destra del seno venoso e quindi alla mancanza dello spazio necessario per lo sviluppo del septum secundum. Solitamente si localizza sul pavimento atriale vicino all'imbocco cavale inferiore e in alto sotto l'orifizio della vena cava superiore.
Ostium primum è invece un difetto nella faccia anteroinferiore del setto atrioventricolare (difetto del cuscinetto endocardico) dovuto alla mancanza di sviluppo della parte inferiore del septum primum. In pratica il difetto deriva da un'anomalia dello sviluppo del setto del canale atrio ventricolare che manca della sua parte inferiore che divide le valvole atrioventricolari.
In un paziente un difetto interatriale può avere quindi origine diversa seppure le varie tipologie fanno parte della stessa famiglia di difetti interatriali. Tra l'altro nello stesso paziente possono coesistere anche diverse combinazioni di uno o più di questi difetti.
Sintomi di un difetto interatriale
Spesso un difetto interatriale si presenta senza sintomi: starnuti, tosse o compressioni addominali durante defecazione possono portare a transitori aumenti di pressione della sezione destra del cuore ma in genere tale anomalia è asintomatica.
La asintomaticità riguarda la maggior parte dei pazienti con piccoli o moderati difetti del setto atriale ma persino se di dimensioni più considerevoli potrebbero non causare sintomi nei bambini piccoli. Gli shunt più rilevanti possono causare un rallentato accrescimento nella prima infanzia e intolleranza all'esercizio fisico, dispnea da sforzo, affaticamento e/o palpitazioni nei pazienti più grandi.
In generale è stato rilevato che circa il 14% degli adulti con difetto del setto interatriale va incontro ad uno scompenso cardiaco ed un altro 20% ad aritmie.
In una piccola percentuale di pazienti (5%) possono invece manifestarsi, più precocemente, i segni clinici dello scompenso cardiaco. La causa di questi rari casi sembra essere una particolare emodinamica intracardiaca che, durante la vita intrauterina, non ha permesso all'atrio ed al ventricolo sinistro di svilupparsi adeguatamente.
Cause del difetto interatriale
Il difetto interatriale è una malformazione cardiaca congenita (quindi presente fin dalla nascita) ma alcuni difetti a carico del setto interatriale si chiudono spontaneamente durante i primi anni di vita. Il DIA è la seconda cardiopatia congenita più frequente dopo il difetto interventricolare. Si riscontra più frequentemente nel sesso femminile e ha un'incidenza di 4 bambini su 1000. Inoltre, è maggiormente presente nei soggetti affetti da sindrome di Down e da sindrome di Noonan.
Si tratta a tutti gli effetti di una patologia da iperafflusso polmonare il cui livello di gravità varia in base alle dimensioni del difetto, alle resistenze polmonari e alla capacità volumetrica del ventricolo destro.
Alcuni difetti vengono diagnosticati già durante la gravidanza, attraverso un ecocardiogramma fetale che permette al medico di visualizzare le immagini del cuore del bambino in via di sviluppo. In molti bambini invece i difetti non vengono rilevati fino a dopo la nascita, in alcuni casi persino non prima dell'adolescenza o dell'età adulta
Diagnosi del difetto interatriale
L'esame obiettivo ascultatorio è molto importante e rappresenta la prima occasione di rilevare due possibili soffi patologici. In questa sede infatti il medico può rilevare un soffio mesosistolico di grado da 2 a 3/6 (sistolico eiettivo) per le aumentate velocità di flusso attraverso la valvola polmonare e uno S2 fisso sdoppiato, al bordo superiore sinistro dello sterno nel bambino.
Per avere certezza di un difetto interatriale il medico può richiedere al paziente di sottoporsi a tre esami specifici:
- Elettrocardiogramma, esame che nel caso di disturbi di piccole dimensioni non mostra anomalie, mentre in quelli di dimensioni modeste mostra un segno di sovraccarico volume sezione destra del cuore che può condurre al blocco di branca destra.
- Radiografia del torace, che in caso di difetto interatriale piccolo mostra un torace normale, mentre in quelli modesti mostra l'ingrandimento dell'atrio e dell'auricola di destra, dilatazione del secondo arco di destra e campi polmonari chiari per l'iperafflusso (quindi cuore ingrossato).
- Ecocardiogramma, ovvero l'esame di prima scelta, in quanto permette di localizzare e quantificare il DIA e studiare gli effetti che ha prodotto sull'atrio e ventricolo destro e sull'arteria polmonare. Con l'ecocardiografia transtoracica, un trasduttore viene posizionato sulla parete toracica e utilizza ultrasuoni per produrre immagini del cuore. Questo metodo è non invasivo e può fornire una buona visualizzazione dei difetti atriali, ma talvolta può essere limitato dalla presenza di tessuti sovrapposti. L'ecocardiografia transesofagea, d'altra parte, coinvolge l'inserimento di un trasduttore attraverso l'esofago per ottenere immagini più dettagliate e precise delle strutture cardiache, compresi i difetti interatriali più piccoli. Questa tecnica è particolarmente utile nei casi in cui l'ecocardiografia transtoracica non fornisce informazioni sufficienti o quando è necessaria una valutazione più accurata. Inoltre, l'ecocardiografia transesofagea può essere eseguita durante interventi chirurgici o procedure invasive per guidare il trattamento e valutare i risultati
Il cateterismo cardiaco raramente è necessario a meno che non sia programmata una chiusura transcatetere del difetto.
Interventi per i difetti interatriali
Un bambino con DIA viene sottoposto a controlli periodici per verificare se il difetto si chiude spontaneamente, condizione che si verifica in circa la metà dei casi e per il 20% nel primo anno di vita. Se è necessario un trattamento, verranno usati il cateterismo cardiaco o procedure chirurgiche per chiudere il foro. La chiusura di un DIA viene eseguita perlopiù in bambini che tra i 2 e i 5 anni di età hanno ancora difetti di dimensioni medie o ampie.
I difetti del setto interatriale possono essere corretti con una procedura effettuata in laboratorio di cateterismo cardiaco. L'intervento prevede l'uso di un lungo tubicino sottile (il catetere appunto) inserito nella grossa vena localizzata sulla parte superiore della gamba del bambino e spinto delicatamente fino al cuore. Il dispositivo di chiusura viene quindi introdotto, consentendogli di espandersi e sigillare il foro.
Per il paziente, le riparazioni permesse da questo intervento sono molto più tollerabili della chirurgia in quanto:
- richiedono solo una puntura nel punto di inserzione del catetere;
- il recupero è veloce e più semplice;
- I risultati del cateterismo cardiaco sono eccellenti.
Dal momento che nella maggior parte dei casi si ha a che fare con soggetti asintomatici il difetto interatriale non viene quindi trattato. Negli adulti si possono presentare episodi di aritmie o di scompenso destro da trattare con idonea terapia medica.
I DIA molto grandi o localizzati ai bordi del setto interatriale, invece, di solito devono essere corretti chirurgicamente con una patch quindi con un intervento di cardiochirurgia, bypass cardiopolmonare e un'atriotomia.
Complicanze del difetto interatriale
Se non si interviene sul difetto interatriale, il soggetto può avere in futuro problemi cardiaci molto seri, seppure si tratti di casistiche che si presentano nell'età adulta. Le complicanze più comuni sono:
- insufficienza cardiaca destra, il lato destro del cuore è costretto a lavorare di più per pompare l'eccesso di sangue nei polmoni;
- aritmie;
- ipertensione polmonare, che consiste nell'aumento di pressione nelle arterie polmonari.
La sopravvivenza è ridotta nei pazienti che sviluppano una ipertensione polmonare ma per fortuna solo lo 0,1% muore entro il primo anno di vita e spesso perché persistono delle patologie cardiologiche complesse. Invece, coloro che raggiungono l'età di 50-60 anni e hanno un difetto di dimensioni più piccole cominciano comunque a lamentare la comparsa palpitazioni dovute ad aritmie cardiache atriali, le quali determinano frequentemente la comparsa di scompenso cardiaco.
Una situazione di embolia paradossa, causata cioè dal passaggio di microemboli dalla circolazione venosa attraverso il difetto del setto interatriale può portare a eventi cerebrali o a eventi sistemici tromboebolici come l'ictus.