Nonostante sia già descritta da Ippocrate, Celso e Galeno, la gotta è una malattia che esiste ancora oggi. Se in passato era considerata la malattia dei ricchi (Svetonio la definisce come "morbus dominorum") perché colpiva i ceti sociali più agiati a causa del loro stile di vita (esordisce in genere a causa di pasti abbondanti con eccessiva assunzione di carne o alcool), oggi sappiamo che è una malattia a forte componente genetica che risulta legata solo in parte ai fattori ambientali.
Quando si parla di gotta, si intende un disordine del metabolismo delle purine. Esse svolgono diverse funzioni fisiologiche, tra cui la costituzione di parti fondamentali del DNA e dell'RNA, la trasmissione di energia nelle cellule e la regolazione di processi cellulari cruciali.
Tuttavia, un eccesso di purine nell'organismo può portare alla formazione di acido urico, un sottoprodotto del metabolismo delle purine. L'acido urico in eccesso può accumularsi nei tessuti e nei liquidi corporei, causando rigonfiamenti chiamati tofi, o attacchi infiammatori articolari acuti con depositi di urati nelle articolazioni (attacco acuto di gotta) e la formazione di calcoli renali. I medici si riferiscono alla presenza di livelli elevati di acido urico nel sangue come "iperuricemia".
Indice
Cos'è la gotta
La gotta è una malattia infiammatoria acuta che è causata da un deposito di cristalli di acido urico a livello delle articolazioni e che si manifesta – nella maggioranza dei casi – con un'improvvisa comparsa di dolore, arrossamento e gonfiore articolare. Ad essere maggiormente colpita è l'articolazione metatarsofalangea dell'alluce, anche se l'acido urico si può accumulare anche in altre sedi creando i cosiddetti tofi.
In Italia questa malattia colpisce quasi cinquecentomila persone, per la maggior parte uomini al di sopra dei 40anni e le donne in menopausa e non è più considerata, quindi, una malattia specifica delle classi più agiate ma, più semplicemente, una patologia che colpisce in età adulta. Inoltre, risulta spesso associata ad altre condizioni patologiche, come obesità, ipercolesterolemia e ipertrigliceridemia. Alcuni fattori scatenanti per gli attacchi gottosi acuti sono l'abuso di alcool, gli eccessi alimentari, il digiuno protratto nel tempo, i traumi articolari e gli sforzi intensi e prolungati. Quindi, uno stile di vita errato può aumentare il rischio di sviluppare la gotta, in particolare negli uomini e nelle persone che hanno familiarità per la malattia. La gotta può derivare da un'eccessiva produzione di acido urico o da un'eventuale difficoltà a eliminarlo.
L'acido urico
L'acido urico è il prodotto di scarto delle purine, che possono essere: endogene, ovvero prodotte dal nostro organismo, ed esogene, cioè derivanti dalla nostra alimentazione,
In condizioni normali l'acido urico viene espulso attraverso le urine, ma l'organismo non riesce più ad eliminarlo in caso di un innalzamento dei livelli ematici di questa sostanza. Alterazioni dell'omeostasi di questa molecola possono dipendere da diversi fattori, come l'alcolismo, l'obesità, un elevato turn-over metabolico (lisi tumorale o per patologie mieloproliferative), l'uso di alcuni farmaci (saliciati e diuretici) e diete ricche di carne, alimento che contiene molte purine. Anche alcune malattie genetiche possono causare ipereuricemia, con o senza deposito di acido urico.
L'ipereuricemia
L'ipereuricemia cronica rappresenta una condizione estremamente dannosa per l'organismo: se non trattata le conseguenze possono essere invalidanti, in particolare quando insorgono complicanze cardiovascolari, renali ed articolari. Una di queste conseguenze è la gotta. Per confermare la presenza di iperuricemia, il paziente viene sottoposto a 5 giorni di dieta povera di purine, con l'indicazione a sospendere eventuali farmaci che influiscono sul metabolismo dell'acido urico.
Nel caso in cui i valori di acido urico non dovesse scendere sotto il valore soglia, si parlerà di iperuricemia. Questa può essere classificata come:
- Primitiva, se non dipende da malattie acquisite;
- Secondaria, quando deriva da altre condizioni patologiche o dall'assunzione di farmaci specifici.
Cause e fattori di rischio della gotta
In sintesi la ragione per cui insorge la gotta è la presenza di uno o entrambi i seguenti fattori:
- Eccessiva sintesi di purine, con iperproduzione di acido urico.
- Diminuita escrezione renale di acido urico.
Nel primo caso, l'eziologia è essenzialmente ereditaria e viene aggravata da un'aumentata introduzione di composti purinici (carne, alcool) con la dieta. Nel secondo caso, l'ipereuricemia è causata da problemi al rene, che non funziona come dovrebbe, non riuscendo all'espellere l'eccesso di acido urico.
Sintomi della gotta
I sintomi della gotta sono piuttosto specifici:
- Dolore articolare intenso, quasi sempre all'alluce, che esordisce acutamente con attacchi che durano solitamente per alcuni giorni, per poi svanire progressivamente.
- Edema ed eritema articolare, che accompagnano il dolore. Oltre a polsi, caviglie, talloni e ginocchia, anche i lobi delle orecchie e i reni sono sedi in cui i cristalli di acido urico possono depositarsi portando alla formazione dei tofi. Questo avviene in particolare quando la malattia evolve verso la sua forma cronica.
- Possibile malessere generale e febbre.
I tofi sono inizialmente di colore rosa salmone, per diventare poi – nelle forme croniche – bianchi-giallastri. La gotta può favorire anche la formazione di calcoli urinari, fino a compromettere – nei casi non trattati tempestivamente o correttamente – la funzionalità renale.
Nefropatia gottosa
Un eccessivo accumulo di acido urico può causare la nefropatia gottosa. Questa patologia è un'infiammazione renale ostruttiva dei tubuli renali. I sintomi della nefropatia gottosa possono includere dolore lombare, sangue nelle urine, ridotta produzione di urina, edema (accumulo di liquidi), e aumento della pressione sanguigna. Nel tempo, la nefropatia gottosa può progredire verso una malattia renale cronica e aumentare il rischio di insufficienza renale.
Diagnosi della gotta
La diagnosi di gotta avviene grazie all'esecuzione di specifici esami di laboratorio atti a valutare che la concentrazione di acido urico nel sangue e nelle urine sia nella norma.
Ovviamente, il sospetto di gotta si presente in presenza di fattori che favoriscono l'aumentata produzione e/o la ridotta escrezione dell'acido urico. Grazie all'anamnesi, il medico raccoglierà le informazioni necessarie come: esami precedenti, eventuali patologie concomitanti, storia familiare, uso di farmaci, alimenti e bevande. A questo punto, con un esame obiettivo, si ricercheranno segni che possano suggerire la presenza di un processo infiammatorio come: arrossamento, gonfiore e dolore delle articolazioni.
In questo caso potrebbe essere utile eseguire una radiografia, necessaria per caratterizzare meglio il danno osseo, che si presenta in uno stato avanzato della patologia. Se le analisi del sangue e delle urine mostrano iperuricemia e l'esame obbiettivo risulta suggestivo per la presenza di artrite, si potrà confermare con certezza la diagnosi con l'analisi al microscopio del liquido sinoviale, da cui dovrebbe emergere la presenza di cristalli di acido urico con caratteristica forma ad ago.
Prevenzione della gotta
Seppur i fattori genetici siano importanti nello sviluppo della patologia, le modifiche virtuose del proprio stile di vita possono ridurre i livelli di acido urico nel corpo, prevenendo l'insorgenza della patologia. In particolare, possiamo fare alcune scelte alimentari come la riduzione dell'assunzione di carne e pesce, il consumo di adeguate quantità di vitamina C, la limitazione di consumo di alcool e la riduzione del proprio peso corporeo. In caso di gotta è fondamentale anche un corretto apporto di liquidi, perché aiuta a prevenire la formazione di calcoli renali.
Trattamenti e terapie
Nella fase acuta è necessario intervenire tempestivamente per ridurre la sintomatologia dolorosa: il medico prescriverà farmaci antinfiammatori (o steroidi) e colchicina. Una volta ridotta l'infiammazione, l'obiettivo della terapia sarà quello di mantenere normali i livelli di acido urico per prevenire l'insorgenza di nuovi attacchi, evitando la formazione di nuovi tofi ed un'evoluzione cronica della patologia.
Fondamentale, oltre all'utilizzo degli appositi farmaci, sarà un corretto stile alimentare accompagnato dall'assunzione di almeno 2 litri di acqua al giorno (se non esistono controindicazioni), evitare bevande alcoliche – in particolare la birra e il vino – e limitare gli alimenti ad alto contenuto di purine (carne, pesce e legumi).
Se questo non dovesse essere sufficiente, saranno prescritti dei farmaci per ridurre i livelli di acido urico, come allopurinolo, che inibiscono la sintesi di acido urico, e farmaci uricosurici come probenecid o sulfinpirazone, che ne favoriscono l'eliminazione. In caso di gotta dovranno essere sospesi i farmaci che possono interferire con il metabolismo delle purine. In ogni caso, la terapia con questi farmaci dovrà iniziare successivamente alla risoluzione del quadro acuto.
Fonti bibliografiche:
- Fondazione Veronesi, Gotta