Storica svolta nel campo della medicina genetica: è stata approvata la prima terapia genica basata sulla tecnica Crispr-Cas9 in Regno Unito. Questo trattamento innovativo, chiamato Casgevy, mira a curare due malattie genetiche del sangue: l'anemia falciforme e la beta-talassemia.
Sviluppata da Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics, questa terapia genica rappresenta un passo avanti significativo nella lotta contro le malattie genetiche. Utilizzando la tecnologia Crispr-Cas9, che ha ricevuto il Premio Nobel per la Chimica nel 2020, i ricercatori sono riusciti a modificare il gene BCL11A, responsabile dei difetti nell'emoglobina.
L'anemia falciforme è una condizione caratterizzata da globuli rossi a forma di falce (invece che a dischetto, come normalmente accade), che possono causare ostruzioni nei vasi sanguigni e forti dolori. La beta-talassemia porta invece alla produzione anomala di emoglobina, che provoca la distruzione dei globuli rossi. Entrambe queste malattie possono causare gravi complicazioni e richiedono trattamenti costanti.
Secondo gli studi clinici condotti, Casgevy ha dimostrato risultati promettenti in termini di efficacia e sicurezza. Per i partecipanti affetti da anemia falciforme, il trattamento ha eliminato completamente il dolore debilitante per almeno un anno dopo il trattamento. Per i pazienti con beta-talassemia, la maggior parte non ha più avuto bisogno di trasfusioni mensili e quelli che le hanno ancora richieste hanno visto una significativa riduzione della frequenza.
Il processo terapeutico prevede il prelievo di cellule staminali dal midollo osseo dei pazienti, seguito dalla modifica del gene BCL11A utilizzando la tecnologia Crispr-Cas9. Questo permette la riattivazione della produzione di emoglobina fetale, che è funzionale e priva dei difetti presenti nell'emoglobina adulta. Le cellule staminali modificate vengono quindi reinserite nel midollo osseo del paziente, dove iniziano a produrre globuli rossi sani nel giro di poche settimane.
Nonostante alcuni effetti collaterali come nausea, affaticamento e febbre siano stati osservati nei partecipanti ai trial, non sono emersi problemi significativi per la sicurezza del trattamento.