Mia figlia 37 anni, seconda gravidanza, già madre di una bimba sana, vive all'estero, ha effettuato un test del Dna fetale con "risultato atipico per i cromosomi sessuali ". Non è stato possibile, hanno scritto, "dare un rischio per monosomia dell'X". Due ecografie effettuate in 13^ e 15^ settimana, sono risultate normali (esame della traslucenza nucale ok ).
Ha effettuato da 2 giorni l'amniocentesi, per ansia e anche per l'età; non so se abbiano fatto il Bitest. Si potrà escludere una monosomia X a mosaico? Mi spiega da un punto di vista scientifico (sono biologa) quanto è attendibile il test del Dna fetale e perché eventualmente non lo è?
Grazie.
Faustina Lalatta
Gentile signora,
l'analisi del DNA fetale circolante, disponibile da circa 12 anni in Italia ha l'obiettivo di valutare, in termini quantitativi o qualitativi, i frammenti di DNA libero (o cell-free DNA, cfDNA) che circolano nel sangue della madre durante la gravidanza. Essi provengono dallo sfaldamento (apoptosi) di cellule del citotrofoblasto, cioè della placenta e possono essere individuati a partire dalla 10^ settimana di gestazione. Mediante questa tecnica, è possibile analizzare il DNA libero fetale per rilevare le più comuni trisomie e anomalie cromosomiche (per esempio, la sindrome di Down, causata dalla trisomia del cromosoma 21 fetale). Può essere possibile anche individuare sequenze del cromosoma Y e dosare quantitativamente sequenze del cromosoma X, con l'obiettivo di determinare il sesso fetale ed eventualmente individuare anomalie numeriche della X o della Y del feto. È noto che la maggiore attendibilità di queste tecniche di screening riguarda la trisomia 21 (sindrome di Down), mentre per le altre anomalie l'attendibilità è più bassa. Soprattutto per le anomalie dei cromosomi sessuali la possibilità di discrepanza tra il test non invasivo, l'analisi cromosomica placentare o fetale è ancora abbastanza elevata. Questo diventa più probabile nei casi in cui la frazione di DNA fetale identificata dal test non sia elevata, ad esempio 2-4 rispetto all'atteso 7-8 per cento. Questo dato non emerge dalla sua richiesta. L'esecuzione dell'amniocentesi è raccomandata anche se, nel caso di normalità ecografica, come lei riferisce, è assai probabile che si riveli una discrepanza tra il DNA fetale circolante e l'assetto cromosomico del nascituro. In più del 95 per cento dei casi il cariotipo sarà normale, nell'1 per cento dei casi si rivelerà inaspettatamente una monosomia X omogenea e nel restante 4-5 per cento dei casi si evidenzierà un mosaicismo. Il cariotipo fetale può essere di sesso femminile (molto più frequente) o maschile (molto più raro ma non escludibile in base alla possibilità che nella placenta sia stato perso il cromosoma Y piuttosto che il cromosoma X). La coltura di amniociti e la lettura di un numero sufficiente di colonie, almeno 20, permetterà di escludere, quando normali, il mosaicismo.
In ogni caso suggerisco che la sua figlia, anche se figlia di una persona molto addentro ai meccanismi biologici, riceva un commento da un medico genetista per avere una conclusione chiara e definitiva degli accertamenti e dei successivi passaggi diagnostici (ecografia, ad esempio).
Cordiali saluti.
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