New Era for Rare: alleanza scienza e pazienti sulle malattie rare
Mamme costrette a lasciare il lavoro perché uniche caregiver dei figli; malattie scoperte tardi per essere trattate efficacemente; accesso ai farmaci diverso da regione a regione; chance di diagnosi alla nascita ed aspettative di vita differenti a seconda della provincia in cui si vive; medici di famiglia e pediatri che non conoscono né la malattia "orfana" né i referenti dei centri che hanno curato i pazienti ora di ritorno a casa; piccoli malati non più assistiti perché a 18 anni la rete pediatrica intorno a loro scompare. Quelli citati da Tiziana Nicoletti del Coordinamento CnAMCR, che riunisce oltre 300 associazioni afferenti a CittadinanzAttiva, sono alcuni tra i problemi di chi soffre di malattie rare. Il testo unico del 2021 che indicava le strade per l'accesso alle cure e per il sollievo (anche economico) delle famiglie è inattuato, i decreti latitano. Nel frattempo, è dietro l'angolo la legge sull'autonomia che può approfondire le differenze tra sanità regionali. Per provare a ripartire associazioni di pazienti e società scientifiche annunciano un manifesto e presentano un progetto, "New Era For Rare", coordinato da Edra, volto ad individuare priorità, interventi a oneri zero o bassi, percorsi diagnostico terapeutici accessibili, e le basi di una formazione dei medici nel territorio. Almeno su tre patologie-target: amiloidosi cardiaca, distrofia muscolare di Duchenne ed emofilia.
In Italia secondo i dati della rete Orphanet i malati rari sono 2 milioni e le malattie circa 10 mila: in media, si tratta di 200 malati a patologia. Ma il numero crescerà con le nuove scoperte nella genetica. Intanto, nelle regioni più povere gli screening neonatali si fanno su pannelli fermi al 2017, mentre chi nasce in regioni più "ricche", magari a pochi km, fruisce di una più ampia gamma di test e i suoi genitori scoprono e trattano in tempo le stesse patologie. Sul punto si soffermano Andrea Lenzi Referente Tavolo interregionale Malattie Rare, e l'onorevole Maria Elena Boschi dell'Intergruppo Parlamentare Malattie Rare. «Il regionalismo complica una legge che dovrebbe garantire omogeneità di trattamento ai pazienti», dice Boschi. E ricorda come oltre alla legge 175 non siano attuati né il Piano nazionale per le malattie rare (dal 2016 ndr) né la legge sul sollievo dei familiari-caregiver. Boschi ravvisa la necessità di «attivare misure di formazione perché tutti i medici possano riconoscere queste malattie. E le reti dei centri di ricerca (anche data l'esiguità delle coorti dei pazienti ndr) andrebbero estese a livello di comunità europea, per diffondere le conoscenze».
«Per molte malattie rare oggi si ipotizza una soluzione, anche per i nascituri», dice Lenzi. «Per scoprirle con rapidità attraverso una diagnosi precoce, i medici devono armarsi di una "cultura del sospetto" diagnostico». Parole raccolte dai cardiologi come Giuseppe Limongelli (Ospedale Monaldi di Napoli) e Pasquale Perrone Filardi, Presidente SIC, che ricorda la crescente disponibilità sia di farmaci in grado di cambiare la storia di pazienti con amiloidosi cardiaca sia di medici capaci di indagare la base genetica. La Società Italiana di Cardiologia con i cardiologi ospedalieri ANMCO ha sviluppato un percorso diagnostico comune per i 40 centri di riferimento per l'amiloidosi. Obiettivo, diagnosi tempestive in ogni angolo d'Italia. Nell'emofilia, con i nuovi farmaci la precocità del trattamento è determinante. «Tra i bambini si prospettano vite senza episodi di sanguinamento -dice Cristina Santoro, Rappresentante AICE - ma servono reti ospedale-territorio, medici esperti nel riconoscere emostasi e trombosi, expertise nei laboratori. E non si deve disperdere le conoscenze». Un punto quest'ultimo ribattuto da Lenzi: «In Italia spesso quando il responsabile va in pensione il centro di riferimento finisce. Questo non deve accadere». Infine, le malattie neurologiche e l'infanzia: il 70% dei malati rari ha meno di 18 anni o si scopre da bambino. «È necessario fissare iter uniformi per le diagnosi, e poter seguire il piccolo paziente tanto nel centro di riferimento quanto sul territorio», dice Giovanni Corsello, Società Italiana Pediatria. E sottolinea: «Da regione a regione a seconda della disponibilità di pediatri sul territorio, l'età del passaggio al medico di famiglia può essere anche sotto i 18 anni. Per chi sul suo territorio ha trovato una rete di cura idonea il rischio è, se non è maggiorenne, di trovarsi senza riferimenti prima di essere autonomo nelle scelte». «Urge una formazione sul territorio anche per gli specialisti che di volta in volta hanno a che fare con i pazienti», sottolinea Daniela Leone, del Centro Clinico Nemo del Gemelli. E osserva come la diagnosi precoce faccia la differenza anche in malattie ancora prive di terapie elettive, come la Distrofia di Duchenne, o nella Sma, dove ci sarebbero anche cure efficaci ma non tutte le regioni offrono lo screening neonatale.
Già capo della Segreteria tecnica del Ministro della Salute e prima ancora ai vertici di CittadinanzAttiva Antonio Gaudioso tira le fila. E spiega che per attuare la legge 175 bisogna in realtà affrontare lo stop al decreto sui livelli essenziali di assistenza, rinviato al 2025 (con tutte le nuove prestazioni, inclusi i 10 nuovi test neonatali in grado di prevenire gravi malattie rare), e il blocco posto ad altre due leggi, ufficialmente vigenti, quella sul caregiver familiare con relativo fondo e la legge quadro sulle disabilità. «Se non si sblocca il Dpcm Lea non si sblocca il resto. Ma è anche vero che tutti e quattro questi provvedimenti inquadrano i bisogni dei malati rari. Bisogna far sì che i bisogni sottesi nei testi in questione siano sintetizzati dalla comunità scientifica e dalle associazioni dei pazienti guardando al quadro d'insieme». Di qui l'esigenza di un "Manifesto".