Quando si parla di malattie del sangue, non si può non menzionare l'anemia mediterranea, una patologia sviluppatasi molto tempo fa. Esistono diverse forme di anemia mediterranea, ciascuna con le sue caratteristiche. Ad ogni modo, resta una malattia che nelle sue forme importanti, necessita di trattamenti continui, molti dei quali sono in fase di evoluzione.
Scopriamo quindi che cos'è l'anemia mediterranea, perché si sviluppa e quali sono i trattamenti ad oggi più efficaci che vengono impiegati per trattare questa patologia.
Indice
Che cos'è l'anemia mediterranea
Il nome stesso di questa patologia a carico del sangue ci svela alcuni indizi sulla sua natura: è infatti diffusa soprattutto nelle aree del Mediterraneo, ad esempio in Spagna, Italia, Africa.
L'anemia mediterranea venne scoperta per la prima volta agli inizi del Novecento, quando il dottor Cooley, pediatra statunitense, osservò la presenza di un difetto dei globuli rossi a livello di colore, forma e grandezza. Il morbo di Cooley (così veniva definito inizialmente) presentava una caratteristica rilevante: quella di interessare soprattutto i figli di immigrati greci e italiani. Questa peculiarità portò poi successivamente alcuni studiosi a definirla come una patologia a carattere ereditario.
L'anemia mediterranea, anche definita talassemia, costituisce dunque una malattia genetica che viene trasmessa dai genitori attraverso i geni. Il paziente presenta un difetto genetico che causa una sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, con sintomi che vanno da lievi e gravi. L'emoglobina è una proteina essenziale ai fini del buon funzionamento dell'apparato circolatorio ed è la responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo. Di conseguenza, quando l'emoglobina presenta alcune alterazioni, lo stesso trasporto del sangue viene messo a dura prova.
Quello che è inoltre importante sapere è che il paziente è un portatore sano ed il suo gene difettoso può essere trasmesso al nascituro. Questo è un fattore fondamentale da tenere in considerazione per eventuali gravidanze.
Quali sono i sintomi dell'anemia mediterranea
La sintomatologia di questa condizione varia in base alla forma che viene diagnosticata. La forma minor spesso è asintomatica o possono essere presenti segnali trascurabili ed è rappresentata dallo status di "portatore sano". In caso di forma major invece, il bambino, potrebbe avere dalla nascita ittero e dopo i due anni, potrebbe iniziare a presentare i segni di un'anemia grave e quindi avere la necessità di trasfusioni ricorrenti.
L'anemia di Cooley o Talassemia Major (un'anemia grave) può presentarsi con questi sintomi:
- ittero;
- deformità delle ossa;
- accrescimento lento;
- debolezza;
- gonfiore;
- pallore.
Quali sono le cause dell'anemia mediterranea
La causa dell'anemia mediterranea è prettamente genetica. Per comprendere le varie forme di anemia mediterranea o di talassemia, è necessario partire dall'emoglobina. Quest'ultima è formata da due parti denominate "alfa" e "beta", per cui si parla di talassemia alfa o beta, per indicare la parte di proteina che non viene prodotta. Dunque:
- l'alfa talassemia indica una bassa produzione della parte "alfa";
- la beta talassemia indica una bassa produzione della parte "beta".
Per segnalare, invece, la gravità dell'anemia mediterranea o talassemia, vengono impiegati termini quali:
- talassemia minor, quando il soggetto è asintomatico o presenta sintomi molto lievi;
- talassemia intermedia. In questo caso i sintomi possono essere da lievi a moderati;
- talassemia major, quando la condizione è grave al punto che il soggetto necessita di trasfusioni di sangue continue.
La talassemia minor è tra le forme più diffuse (e anche quella con minori sintomi), mentre la più grave è la major. La beta talassemia è anche la forma più diffusa nell'area mediterranea.
Quali sono le differenze tra anemia e anemia mediterranea
Quando l'emoglobina, la sostanza dei globuli rossi deputata al trasporto dell'ossigeno in tutto il corpo, presenta livelli bassi nel sangue, siamo di fronte all'anemia. Questa condizione può presentarsi in diverse forme tra cui:
- l'anemia falciforme, ovvero un difetto dell'emoglobina per il quale i globuli rossi invece di presentare la classica forma di un disco, hanno invece la forma di una falce o di una mezzaluna. Inoltre, sono più "rigidi" rispetto ai normali globuli rossi e questo elemento, favorisce un loro intrappolamento nei vasi sanguigni. Di conseguenza, il sangue può non fluire in modo corretto e non raggiungere tutti i distretti corporei, provocando così dei danni. Le cause dell'anemia falciforme sono da attribuire alla genetica: la condizione viene ereditata dai genitori qualora siano entrambi portatori sani del tratto falciforme;
- l'anemia aplastica. In questo caso il midollo osseo non riesce a produrre globuli rossi a sufficienza, perché le cellule del midollo osseo da cui si sviluppano le cellule ematiche immature, presentano dei danni;
- l'anemia megaloblastica, una condizione in cui differenti cause, tra cui la carenza di acido folico e di vitamina B12, provocano delle alterazioni dei globuli rossi.
L'anemia può essere causata da un gran numero di fattori tra cui:
- la carenza di ferro;
- la carenza di vitamine;
- la presenza di malattie croniche o genetiche.
Mentre l'anemia è provocata dai motivi elencati sopra, la talassemia o anemia mediterranea è una patologia prevalentemente genetica, ovvero che viene ereditata dai genitori. Nello specifico, i soggetti che ne sono affetti possono presentare un'alterazione nella produzione di una o più catene dell'emoglobina che compongono questa stessa proteina. Questo, potrebbe portare appunto a una minore quantità di emoglobina nel sangue, sviluppando nel soggetto l'anemia.
Anche i trattamenti dell'anemia e della talassemia differiscono tra loro: l'anemia (a seconda della causa scatenante) può essere trattata portando alla normalità i livelli di vitamine e di ferro presenti nel sangue; la talassemia invece, necessita di cure diverse e, nei casi più gravi, si deve ricorre importanti, come le trasfusioni di sangue (in alcuni casi anche molto frequenti), e a volte anche di un trapianto di midollo osseo.
Anemia mediterranea e malaria
Queste due patologie sono strettamente correlate tra loro: infatti i soggetti con diagnosi di anemia mediterranea o talassemia sono più resistenti alla malaria. Entrambe le malattie sono presenti da diversi millenni e tutt'oggi persistono nelle aree del Mediterraneo.
Nello specifico, la malaria non è contagiosa ma è causata dal parassita Plasmodium che può essere trasmesso agli uomini tramite la puntura delle zanzare femmine Anopheles, infette. È diffusa soprattutto nei paesi tropicali e subtropicali, ma il parassita che causa la malaria è presente anche nelle regioni del sud-est asiatico, del Pacifico occidentale e del Mediterraneo. Nonostante i progressi che si sono susseguiti nel tempo, la malaria rappresenta ancora un problema di salute pubblica nel mondo.
L'anemia mediterranea è ampiamente distribuita in tutto il mondo e, come abbiamo accennato, è presente nelle stesse aree in cui si sviluppa la malattia della malaria.
Per comprendere perché chi soffre di talassemia è più protetto nei confronti della malaria, dobbiamo prendere in considerazione le caratteristiche della patologia. Dunque, poiché i globuli rossi dei pazienti con anemia mediterranea presentano specifiche caratteristiche, tra cui quella di avere un ciclo vitale più breve rispetto al normale, il parassita della malaria (il plasmodio) ha più difficoltà ad infettare il soggetto.
Quali sono i trattamenti dell'anemia mediterranea
Il paziente riesce a condurre la propria vita in tranquillità se ha una forma lieve di anemia mediterranea e dunque anche i segni sono trascurabili. Nel caso invece di forme più gravi, come quelle che prevedono trasfusioni di sangue frequenti, è importante seguire le terapie indicate dal proprio medico, primo fra tutti, monitorare i livelli di ferro ed emoglobina nel sangue.
I globuli rossi che nel paziente con anemia mediterranea hanno dimensioni ridotte rispetto al soggetto normale, hanno un ciclo vitale più breve pertanto, si libera nel sangue una quantità di ferro in eccesso. Quest'ultimo va a depositarsi in diversi organi come la milza, il fegato e il cuore, con rischi importanti per la salute.
Tra l'altro, tra le complicazioni della talassemia, c'è la cardiopatia legata a un eccessivo accumulo di ferro, evenienza che si presenta soprattutto in coloro che ricevono emotrasfusioni e in cui la quantità di ferro è troppo elevata. Ecco perché i trattamenti per i pazienti con anemia mediterranea (anche nella forma minor) non prevedono l'assunzione di ferro (che agli esami del sangue infatti risulta normale) ma devono basarsi sull'assunzione di farmaci chelanti che tengono cioè sotto controllo il ferro, eliminandolo prima che si sedimenti negli organi.
Anche il trapianto di midollo osseo costituisce un'altra terapia efficace in cui vengono sostituite le cellule malate del sangue con quelle di un donatore compatibile. Si tratta di cellule staminali ematopoietiche, in grado di produrre globuli rossi sani. Anche in questo caso, possono presentarsi numerose complicazioni. Proprio per questo motivo, la terapia deve essere personalizzata e tenere conto dei possibili rischi, oltre che dell'intero quadro clinico del paziente.
Un altro elemento da prendere in considerazione nei soggetti con anemia mediterranea e con necessità di trasfusioni frequenti, è quello del regime alimentare. In questo senso è bene chiedere supporto ad uno specialista, il quale imposterà una dieta apposita a basso contenuto di ferro.
Possiamo anche aiutarci leggendo le etichette per rilevare le quantità di ferro presenti in un determinato alimento. Tra i cibi a maggiore contenuto di ferro, di origine animale, e con cui il ferro si assimila più facilmente ci sono:
- il fegato;
- il tuorlo dell'uovo;
- il pesce;
- le carni.
I soggetti affetti da talassemia minor, invece, devono invece adottare una dieta equilibrata, preferibilmente ricca di acido folico:
- i funghi;
- i cereali:
- i legumi;
- la frutta secca;
- Arance;
- le verdure a foglia verde scuro.
Inoltre, nutrienti come la vitamina C, facilitano l'assorbimento – da parte dell'organismo – del ferro presente nei cibi di origine vegetale; diversamente gli alimenti ricchi di calcio, se assunti con altri cibi contenenti buone quantità di ferro non facilmente assimilabili, ne riducono l'assorbimento.
In conclusione, l'anemia mediterranea o talassemia, è una malattia considerata rara dal Ministero della Salute e riguarda il sangue. Nello specifico, i globuli rossi che trasportano l'ossigeno in tutto il corpo sono di dimensioni ridotte rispetto al soggetto sano, al punto da ridurre il trasporto dell'ossigeno.
Ad oggi, ci sono diverse terapie farmacologiche impiegate per il trattamento di questa patologia, alcune non del tutto prive di possibili complicazioni. Un esempio concreto è rappresentato dalle trasfusioni di sangue che portano a un accumulo spropositato di ferro e che deve essere rimosso con farmaci specifici.
Fonti bibliografiche:
- Società Italiana di Farmacologia, Anemia mediterranea o talassemia: c'è qualcosa per evitare le trasfusioni?
- WHO, Malaria
- Istituto Superiore di Sanità, Anemia falciforme
- CDC, What is thalassemia?