I pazienti con atrofia muscolare spinale (Sma) e le loro famiglie possono contare su nuove prospettive di trattamento grazie all'estensione dell'uso di onasemnogene abeparvovec (Zolgensma*), la prima terapia genica per la Sma, a ulteriori categorie di pazienti. L'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato l'impiego di questo farmaco anche per i bambini con Sma tipo 2 fino a 13,5 kg e per i pre-sintomatici con tre copie del gene Smn2.
L'atrofia muscolare spinale
L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara e grave, considerata la prima causa di morte genetica infantile. È caratterizzata dalla perdita progressiva delle capacità motorie a causa della mancanza o del difetto di un gene necessario per produrre la proteina Smn, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. In Italia, circa 40-50 bambini nascono ogni anno con Sma. I sintomi variano a seconda del tipo di Sma, con la Sma tipo 1 che si manifesta nei primi sei mesi di vita e la Sma tipo 2 tra i sei e i diciotto mesi. Queste due forme sono le più gravi e possono portare a problemi respiratori, difficoltà nel deglutire, e, nei casi più gravi, alla morte.
L'importanza della diagnosi precoce
La diagnosi precoce è fondamentale perché la perdita di motoneuroni non è reversibile. Grazie alla terapia genica, il trattamento precoce può arrestare la progressione della malattia e migliorare le prospettive dei pazienti. Anita Pallara, presidente dell'associazione Famiglie Sma, ha sottolineato l'importanza dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le regioni per garantire a tutti i bambini con Sma lo stesso diritto alla salute. Accanto allo screening, Pallara ha evidenziato anche la necessità di fornire alle famiglie il necessario supporto durante il percorso di cura e il follow-up post-trattamento.
Prove cliniche e nuovi traguardi
Lo studio di fase 3 Spr1nt ha dimostrato che i pazienti trattati in modo pre-sintomatico con tre copie del gene Smn2 hanno raggiunto importanti traguardi motori, inclusa la capacità di stare in piedi e camminare. Questo conferma l'importanza dello screening neonatale e l'efficacia del trattamento precoce. Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma, ha sottolineato che il processo di degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e non può essere invertito, quindi l'intervento precoce è cruciale. Il vantaggio di questa terapia genica è che richiede una sola somministrazione, effettuata una sola volta nella vita del paziente.
Cambiamenti nella storia della malattia
Con l'introduzione della terapia genica, la comunità dei pazienti Sma ha visto cambiare radicalmente la storia naturale della malattia. I dati relativi all'impiego di onasemnogene abeparvovec nella pratica clinica in Italia confermano che quanto riportato negli studi clinici internazionali si traduce in effettivi benefici per i pazienti. Circa 125 bambini sono già stati coinvolti nel trattamento con Zolgensma* nel nostro Paese, dimostrando i progressi ottenuti.
Roberta Rondena, Country Value & Access Head di Novartis, ha dichiarato che l'estensione della rimborsabilità della terapia genica per la Sma tipo 2 rappresenta un importante passo avanti per i bambini con questa diagnosi. Rondena ha sottolineato inoltre che il traguardo è stato raggiunto grazie alla collaborazione tra istituzioni, società scientifiche e associazioni di pazienti, sperando che questo modello virtuoso possa essere replicato in futuro.