La paralisi cerebrale infantile (PCI) è classificata come un insieme di disturbi neurologici che colpiscono prevalentemente le funzionalità motorie nei bambini. Caratterizzata da una natura non progressiva, questa condizione è però permanente e si manifesta a seguito di anomalie nella funzione cerebrale che si verificano prima del completamento dello sviluppo del sistema nervoso centrale. Le origini della PCI possono essere multiple e diversificate, così come i sintomi risultano variabili e sono strettamente correlati all'entità del danno cerebrale, valutabile mediante specifici esami di imaging neuroradiologico.
La possibilità di una guarigione completa è, al momento, esclusa, ma esistono interventi terapeutici volti a mitigare i sintomi e promuovere un incremento nella qualità di vita degli individui colpiti da tale disturbo. Approfondiremo ora ogni aspetto rilevante a riguardo.
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Cos'è la paralisi cerebrale infantile?
La PCI si caratterizza come un disturbo neurologico stabile, in quanto la lesione causante non è soggetta a peggioramento nel tempo. Originata da un danno al sistema nervoso centrale, la PCI si traduce in una compromissione variabile del tessuto cerebrale. Tale condizione incide soprattutto, ma non in modo esclusivo, sul controllo delle funzioni motorie. Inoltre, essa può influenzare le capacità percettive spaziali e comunicative del bambino interessato. Il danno cerebrale responsabile può insorgere in differenti fasi dello sviluppo: nel periodo prenatale (prima del parto), perinatale (durante il parto) o postnatale (dopo il parto), ma si verifica sempre entro i primi tre anni di vita, momento cruciale per il completamento della crescita e dello sviluppo cerebrale.
Secondo il World Cerebral Palsy Day la paralisi cerebrale infantile affligge 17 milioni di persone nel mondo ed impatta sulla vita di 360 milioni di persone che sono strettamente connesse a bambini o adulti che soffrono di PCI. È considerata la disabilità fisica più comune nell'età infantile ed è una delle più complesse.
L'impatto sulla salute del paziente varia dalla debolezza ad una mano alla quasi totale mancanza di movimento volontario. Sempre secondo i dati del World CP Day:
- 1 bambino su 4 affetto da PCI non riesce a parlare
- 1 bambino su 4 non riesce a camminare
- 1 bambino su 2 ha una disabilità intellettuale
- 1 bambino su 4 soffre di epilessia
Vediamo quali sono le cause più comuni che portano alla paralisi cerebrale infantile.
Quali sono le cause della paralisi cerebrale infantile
La paralisi cerebrale infantile è provocata da un insulto al cervello che può avvenire prima, durante o dopo la nascita e bloccarne il naturale sviluppo danneggiando parte della struttura nervosa. Le cause della PCI sono generalmente suddivise in tre gruppi: pre-natali, peri-natali (periodo che va da una settimana prima a 4 settimane dopo il parto) e post-natali. Fra le cause più comuni rientrano:
- Mutazioni genetiche a carico di uno o più geni che sono coinvolti nello sviluppo cerebrale.
- Disturbi di salute materni durante la gravidanza che colpiscono il feto in via di sviluppo. Può trattarsi sia di infezioni virali o batteriche che di problemi alla tiroide oppure dal contatto con sostanze tossiche.
- Riduzione dell'afflusso di sangue al cervello del bambino in via di sviluppo, cioè un ictus fetale che può avvenire sia prima che dopo la nascita.
- Ipossia cerebrale, cioè una grave carenza di ossigeno al cervello del bambino, che può verificarsi a causa di un travaglio oppure un parto problematico.
- Un'infezione fetale che può colpire il neonato dopo la nascita oppure una condizione di ittero grave.
- Un trauma cerebrale causato, ad esempio, da una caduta accidentale.
- Una nascita prematura, cioè avvenuta prima della trentasettesima settimana di gestazione.
- Un basso peso alla nascita. I nascituri che pesano tra 1 e 1,5 chilogrammi sono considerati soggetti ad alto rischio di PCI.
- Un parto podalico, cioè un mal posizionamento del bambino durante il parto che si presenta verso il canale dell'utero coi piedi anziché con la testa.
Esistono alcune infezioni materne che possono aumentare rischio di paralisi cerebrale infantile, tra queste rientrano:
- La rosolia.
- La varicella.
- Citomegalovirus, che può provocare gravi danni al feto.
- Toxoplasmosi, provocata da un parassita che si trova generalmente nel cibo contaminato o nelle feci di gatti infetti.
- Sifilide, un'infezione batterica trasmissibile sessualmente.
È necessario fare particolare attenzione alla prevenzione di queste malattie. Una delle più note, e anche una di quelle che è possibile prevenire con più facilità è proprio la toxoplasmosi. Per prevenirla, è essenziale che le donne incinte adottino specifiche misure precauzionali. Queste includono l'evitare il contatto con lettiere per gatti o terra che potrebbe essere contaminata dal parassita Toxoplasma gondii, il lavaggio accurato di frutta e verdura prima del consumo, e la cottura completa delle carni fino a che non presentino più parti rosate al loro interno. È anche consigliato il lavaggio delle mani con scrupolosità dopo il contatto con fonti potenzialmente inquinanti e l'uso di guanti monouso durante il giardinaggio. L'attenta selezione e manipolazione degli alimenti, insieme a una igiene rigorosa, sono pertanto i capisaldi per la prevenzione della toxoplasmosi in gravidanza, riducendo di conseguenza il rischio di disturbi neurologici come la PCI nel nascituro.
Altri fattori a rischio che possono compromettere la salute del feto sono l'esposizione al metilmercurio, problemi tiroidei, ipertensione arteriosa e ricorrenti attacchi di epilessia.
Inoltre, alcune malattie possono esporre il neonato al rischio di una paralisi cerebrale infantile, tra questi ricordiamo:
- Meningite batterica, un'infiammazione delle membrane che circondano il cervello ed il midollo spinale.
- Encefalite virale, un'infiammazione della materia cerebrale e del midollo spinale.
- Itterizia grave o non curata, condizione patologica in cui si osserva un eccessivo accumulo di bilirubina e che porta al paziente un tipico colorito giallo.
I sintomi e le possibili complicazioni della paralisi cerebrale nei bambini
I sintomi connessi alla paralisi cerebrale infantile variano a seconda della gravità e dell'estensione del danno cerebrale provocato dall'insulto. Più esteso è il danno cerebrale e maggiore sarà la compromissione delle funzioni cerebrali. I sintomi più comuni della PCI sono la mancanza di coordinazione ed un'alterata padronanza dei muscoli scheletrici; in alcuni casi, inoltre, il paziente affetto può accusare anche altri disturbi come quelli dell'apprendimento, della vista, della deglutizione o delle facoltà comunicative.
Ecco di seguito una lista di disturbi che può rientrare nel quadro sintomatologico della PCI:
- Ridotta tonicità muscolare.
- Spasticità muscolare.
- Rigidità muscolare.
- Movimenti involontari e tremori.
- Mancanza di coordinazione motoria.
- Lenti movimenti di torsione.
- Ritardo nello sviluppo motorio: difficoltà ad impugnare gli oggetti, a gattonare ed alzarsi in piedi.
- Difficoltà a camminare. Molti soggetti affetti presentano la tipica andatura sulle punte detta "a forbice".
- Difficoltà di masticazione e deglutizione, perdita eccessiva di saliva, problemi di comunicazione.
- Malformazioni della colonna vertebrale e problemi di postura.
- Alterata percezione della profondità e deficit d'udito e di vista.
- Disturbi mentali e scarse capacità di apprendimento.
- Epilessia.
- Incontinenza urinaria.
Le complicazioni della paralisi cerebrale infantile possono insorgere nel paziente sia durante l'infanzia sia in età adulta. Sono dovute principalmente alla scarsa tonicità muscolare, alla mancanza di coordinazione motoria e alla spasticità. Tra quelle più importanti vi sono le contratture muscolari che, a lungo andare, possono ostacolare la fisiologica crescita ossea, deformando le articolazioni e causando artrosi. Fra le altre complicazioni possibile vi sono poi la malnutrizione e la scoliosi.
Come viene effettuata la diagnosi di paralisi cerebrale
Nel caso in cui vi sia il sospetto che il bambino possa essere affetto da PCI il primo controllo diagnostico da effettuare subito è un esame obiettivo accurato. Successivamente è necessario avvalersi di una serie di esami strumentali che indaghino eventuali anomali cerebrali ed altri esami di laboratorio.
Gli esami strumentali che possono essere prescritti al paziente includono:
- La risonanza magnetica nucleare (RMN).
- Tomografia assiale computerizzata (TAC).
- Ecografia cerebrale, anche se la meno attendibile, viene scelta per la sua velocità di esecuzione, la non invasività e per il suo profilo di sicurezza.
- Elettroencefalogramma (EEG).
Possono poi essere prescritti degli esami del sangue, a partire da quelli di routine fino ai test genetici, che possono essere utili al medico per escludere la possibilità che i disturbi derivino da patologie delle genetiche congenite. Possono poi essere effettuati altri controlli in base ai sintomi del paziente per valutare l'entità del problema e pianificare un trattamento adeguato.
I possibili trattamenti per la paralisi cerebrale infantile
Come anticipato, il danno al cervello che porta alla paralisi cerebrale infantile non è riparabile, pertanto la malattia non può essere curata. È possibile però adottare contromisure terapeutiche per lenire i sintomi e rallentare l'insorgere delle complicanze. Queste contromisure includono principalmente trattamenti farmacologici e fisioterapici anche se, nei casi più gravi, non è da escludere il ricorso alla chirurgia, alla terapia occupazionale e alla logopedia.
A seguito della diagnosi, si consiglia ai genitori di affidarsi ad un team di sanitari esperti nel settore, per garantire al bambino le migliori cure fino all'età adulta.
È possibile prevenire la paralisi cerebrale infantile?
La paralisi cerebrale infantile non si può prevenire del tutto, è possibile tuttavia ridurre tutte quelle situazioni a rischio che potrebbero provocare la patologia. È consigliabile, perciò, che per la donna che voglia avere un figlio:
- Eseguire tutti i vaccini, quando possibile.
- Avere cura della sua salute e viva in un ambiente salubre.
- Sottoporsi a controlli medici regolari durante la gravidanza e rispettare le direttive di prevenzione consigliate dal curante.
- Ricorrere a misure precauzionali per salvaguardare la salute del neonato, specie nei primi anni di vita, usando gli opportuni dispositivi di sicurezza (cintura di sicurezza, casco per la bici, lettino con protezione, ecc.).
Fonti bibliografiche: