Sono una donna in sovrappeso che ha effettuato un bi-test che è risultata rischio intermedio per via della Papp-a bassa, mi hanno spiegato che è un livello che è stato alterato dalla mia pressione e dal mio peso, la TN (transulenza nucale) è perfetta e nella morfologica va tutto benissimo. Mi hanno fatto il prelievo per il DNA fetale ma è fallito due volte per via del mio peso. Esiste un modo per analizzare il DNA anche nelle donne sovrappeso o siamo descriminate e non possiamo godere di questo privilegio? Ok fallimento indica che ci sia qualcosa di patologico? Dalle vostre esperienze avete mai esaminato DNA su una donna sovrappeso? Grazie mille.
Faustina Lalatta
Gentile signora,
le rispondo innanzitutto come genetista. Il fallimento del test del DNA fetale è dovuto a molteplici cause tra le quali la più preoccupante è, ovviamente, la presenza di anomalie cromosomiche del nascituro. Infatti, dopo 2 fallimenti del test, anche in presenza di un'ecografia normale i medici, sulla base delle linee guida, raccomandano di prendere in considerazione una procedura invasiva, cioè l'amniocentesi, per determinare con cura il cariotipo fetale. Però, poiché tra le cause di fallimento del test vi è anche l'obesità materna che comporta una sproporzione tra la percentuale di DNA materno circolante rispetto a quello placentare, è necessario fare un bilancio tra la probabilità che il fallimento sia indice di patologia del bambino oppure sia dovuto ad altro. La normalità dell'ecografia, che è molto importante nell'allontanare eventuali sospetti rispetto al bambino, non ha, da sola, lo stesso potere di esclusione della sindrome di Down che si ottiene dalla combinazione delle due procedure. Solo lei può decidere se accetta il rischio residuo che sfugga un'anomalia. Questa probabilità dipende anche dalla sua età, che non dichiara, e dall' entità del sovrappeso che può rendere imprecisa l'ecografia. Spesso si sottovaluta la differenza tra sovrappeso e obesità. Come lei sa, sono condizioni clinicamente diverse che hanno valore diverso sia per l'affidabilità dei test ma anche per la salute della gestante. L'indice più affidabile è il valore del BMI. Che lei non riporta. Quindi mi baserei su ciò che ha rilevato l'ecografista. Qualora il ginecologo ecografista, si fosse mostrato incerto nella visualizzazione delle strutture embrionali e avesse dichiarato, ad esempio, di avere difficoltà nel visualizzare le diverse parti fetali (non sembra da ciò che lei scrive, ma non posso vedere il referto), non mi fiderei del solo dato ecografico e, anche in base alla sua età (che non conosco ) valuterei una procedura diagnostica aggiuntiva. Più che sentirsi discriminata per un fattore fisico è importante, per la sua sicurezza e consapevolezza, che sia bene informata sui limiti delle tecniche di indagine correlati all'obesita'/sovrappeso per poter decidere di conseguenza: mi accontento o non mi accontento? Qesta è la domanda a cui dovrebbe rispondere. Cosa ne pensa il papà del bambino? È importante condividere tra voi la scelta e poi le suggerisco di rifare bene il punto con il suo ginecologo.
Cordiali saluti.
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