Gli adattamenti genetici hanno influenzato la composizione del sangue di due popolazioni della Papua Nuova Guinea. A descrivere questa curiosa correlazione uno studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, condotto dagli scienziati del Centre de Recherche sur la Biodiversité et l'Environnement dell'Università di Tolosa, in Francia e dell'Università di Tartu, in Estonia.
Mutazioni del sangue
Il team, guidato da François-Xavier Ricaut e Mathilde André, ha esaminato i dati raccolti per il progetto Papuan Past, nell'ambito del quale sono stati analizzati i genomi interi di 54 abitanti degli altipiani del Monte Wilhelm, in provincia di Chimbu e 74 residenti nell'isola di Daru, nella zona occidentale della regione.
"La Papua Nuova Guinea – afferma Ricaut – pone sfide importanti per le sue popolazioni, dalla scarsa disponibilità d'ossigeno tipica degli altipiani fino alla presenza di specifici agenti patogeni nell'entroterra e nelle pianure. Abbiamo ipotizzato che i genomi di entrambe le popolazioni fossero stati modellati in modo diverso per mitigare le fonti di stress e le pressioni ambientali tipiche delle due realtà".
In effetti, riportano gli autori, le varianti genetiche identificate nell'indagine mostrano associazioni con fenotipi legati al sangue. "In particolare – sottolinea André – negli abitanti degli altipiani abbiamo individuato una variante che potrebbe avere un impatto sul conteggio dei globuli rossi, un fattore correlato alla capacità di sopravvivere anche in caso di carenza di ossigeno. Al contrario, la variante selezionata nei partecipanti adattati alla pianura influenzava la percentuale di globuli bianchi. Abbiamo quindi ipotizzato che agenti patogeni specifici potrebbero aver modellato il genoma degli abitanti delle pianure attraverso la selezione".
L'influenza sulla frequenza cardiaca
"Entrambe le varianti – aggiunge Nicolas Brucato, altra firma dell'articolo – influenzano anche la frequenza cardiaca. Questa molteplicità evidenzia la complessità dell'interpretazione del ruolo delle mutazioni genetiche. Una mutazione può influenzare complessivamente più fenotipi".
Sebbene la causa della selezione della mutazione non sia ancora chiara, gli autori ipotizzano che possa contribuire a ridurre il rischio di contrarre la malaria. "Questa nuova visione su come l'adattamento locale abbia modellato i genomi e i fenotipi degli abitanti della Papua Nuova Guinea – conclude Mayukh Mondal, dell'Institute of Genomics, che ha co-diretto il progetto – sottolinea in modo diverso la necessità di studiare popolazioni con background diversi per far luce sugli aspetti chiave della biologia umana".