Due importanti sperimentazioni riguardano le persone con beta talassemia e anemia falciforme. Gli studi, nei quali ha svolto un ruolo di primo piano l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, hanno mostrato che un singolo trattamento a base di cellule staminali modificate con tecniche di editing genomico libera per un lungo lasso di tempo dalla necessità di trasfusioni e - nel caso dell'anemia - dalle complicanze più temute, come le crisi vaso-occlusive.
Gli studi sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine e confermano «il potenziale definitivamente curativo» di questa strategia terapeutica, ha detto Franco Locatelli, responsabile dell'area clinica e di ricerca di Oncoematologia del Bambino Gesù di Roma, che ha coordinato uno dei due studi ed è seconda firma dell'altro. La talassemia e l'anemia falciforme sono le due malattie ereditarie del sangue più frequenti al mondo. Entrambe le patologie sono causate dalle mutazioni dei geni coinvolti nella sintesi dell'emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta ossigeno nell'organismo. Le due sperimentazioni, promosse dalle farmaceutiche Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics, hanno verificato l'efficacia terapeutica di un approccio che prevede la modifica delle cellule staminali ematopoietiche attraverso il sistema di 'forbici molecolari' CRISPR-Cas9. La modifica serve a far produrre alle cellule del sangue l'emoglobina fetale al posto di quella che fisiologicamente viene prodotta dopo la nascita.
La prima delle sperimentazioni ha coinvolto 52 pazienti tra i 18 e i 35 anni con beta talassemia, di cui 14 arruolati al Bambino Gesù e ha mostrato che il 91% ha ottenuto l'indipendenza dalla trasfusione, riscontrando in media valori di emoglobina superiori di quelli osservati nei genitori, che sono portatori sani della patologia. I valori di emoglobina elevati e la presenza delle cellule modificate, in alcuni di loro, resistono da oltre 4 anni.
Il secondo studio ha invece confermato, in 44 pazienti con anemia falciforme (7 dei quali trattati al Bambini Gesù), che la terapia è in grado di liberare dalle crisi vaso-occlusive per almeno 12 mesi. Anche in questo caso i livelli di emoglobina sono buoni e il beneficio è sostenuto nel tempo. La terapia con editing genomico, il cui nome è Exagamglogene Autotemcel, è stata approvata pochi mesi fa dall'Agenzia Europea del Farmaco (EMA) per i pazienti di età superiore ai 12 anni. Sono in corso sperimentazioni su bambini più piccoli.
(Unioneonline)