Tra le malformazioni cardiache congenite, la valvola aortica bicuspide è una delle più frequenti. Questo tipo di condizione si caratterizza per l'assenza di una cuspide, quindi, in questo caso la valvola aortica presenta due lembi valvolari anziché tre.
La valvola aortica è una valvola cardiaca che si occupa di regolare il flusso sanguigno che, dal cuore, va verso i tessuti e gli organi. La valvola è chiamata anche "valvola semilunare aortica" a causa della sua morfologia ed è situata tra il ventricolo sinistro e l'aorta, da cui prende il nome.
La valvola aortica solitamente è tricuspide, quindi è suddivisa in tre lembi, nel caso di valvola aortica bicuspide, ne sono presenti soltanto due. Questa particolare morfologia può portare a diversi sintomi, come difetti nello sviluppo fetale.
Le complicazioni della valvola aortica bicuspide possono essere diverse e i trattamenti possono cambiare a seconda di diversi fattori, primo tra tutti lo stadio e la gravità della patologia.
Indice
Cause della valvola aortica bicuspide
Non è noto con esattezza cosa causi la valvola aortica bicuspide. Trattandosi di un difetto cardiaco congenito ereditario si ritiene che possa derivare da una predisposizione genetica, ma non si è ancora individuato il gene o il gruppo di geni responsabili. Tuttavia è stato osservato, che in alcune sindromi cromosomiche, l'incidenza di questa condizione è più elevata.
La sindrome di Turner è una di queste: si tratta di una patologia che causata dalla mancanza totale o parziale di un cromosoma X nel sesso femminile. Questa sindrome può portare a diverse malformazioni, ad esempio quelle renali, ma anche a problemi di udito, ipermetropia, scoliosi e strabismo. La sindrome di Turner può essere anche la causa di altre patologie cardiache come, ad esempio, la coartazione dell'aorta.
Nonostante le cause della valvola aortica bicuspide siano genetiche, i primi sintomi possono presentarsi in età adulta: durante l'infanzia e l'adolescenza non ci sono, generalmente, campanelli d'allarme in grado di far sospettare la presenza di una valvola aortica bicuspide.
Sintomi della valvola aortica bicuspide
La presenza di una valvola aortica bicuspide può non essere facile da rilevare. Infatti, gran parte delle persone che soffrono di questa condizione non presentano sintomi. La spiegazione è semplice: nonostante questa malformazione, la valvola aortica è in grado di svolgere la propria funzione in modo corretto e, generalmente, senza complicazioni.
Quando l'età avanza e l'organismo inizia ad invecchiare possono manifestarsi dei sintomi riconducibili a questa condizione medica. L'usura dei lembi valvolari, nonché l'aumento di calcio e il deposito di questa sostanza nelle strutture dell'apparato cardio-circolatorio possono portare alla comparsa dei primi sintomi.
In alcuni casi questi sintomi non si presentano per tutta la vita e questa condizione non viene diagnosticata se non post-mortem. Al contrario, invece, può capitare che si presentino alcune manifestazioni già nei primi anni di vita, come ad esempio insufficienza cardiaca congestizia e la presenza di un soffio cardiaco.
Tra i sintomi della valvola aortica bicuspide ci sono:
- dolore al torace;
- soffio al cuore;
- palpitazioni;
- dispnea;
- sensazione di imminente svenimento;
- sincope;
- affaticamento;
- stanchezza.
Nel caso in cui la condizione sia aggravata dalla presenza di altre patologie della valvola aortica, come ad esempio la stenosi aortica con restringimento dell'orifizio della valvola, possono aggiungersi altri sintomi, come:
- embolia;
- malattie delle altre valvole cardiache;
- endocardite;
- insufficienza cardiaca.
Complicazioni
La presenza di una valvola aortica bicuspide può portare a complicanze più o meno gravi, a seconda di diversi fattori come l'età del paziente e lo stadio della patologia. Le complicanze possono variare anche a seconda del grado di calcificazione e dell'usura dei lembi valvolari.
La valvola aortica bicuspide può sovrapporsi ad altre malformazioni cardiache, come la coartazione aortica (un restringimento dell'aorta), aggravando la situazione. Questa condizione può portare il cuore del paziente a dover sostenere uno sforzo maggiore del normale, favorendo l'insorgenza di ipertensione, ipotensione degli arti, cianosi e forte dolore toracico.
Un'altra complicanza è, come anticipato, la stenosi aortica che consiste nel restringimento dell'orifizio della valvola aortica che comporta diverse problematiche di salute. Tra queste, dolore toracico, sincope, dispnea ed ipertrofia ventricolare sinistra, l'aumento di spessore della parete del ventricolo sinistro.
Diagnosi della valvola aortica bicuspide
Effettuare la diagnosi della valvola aortica bicuspide è importante per intraprendere il percorso terapeutico adeguato. Per avere una diagnosi accurata bisogna effettuare una prima visita dal medico di medicina generale, il quale potrà sospettare la presenza della condizione sulla base della sintomatologia descritta.
Questa visita è fondamentale per comprendere la condizione del paziente e lo stato di salute del cuore. Durante la prima visita il medico si informa circa la presenza di eventuali casi di malformazioni congenite in famiglia e della presenza altre patologie cardiache. Inoltre, chiede al paziente maggiori dettagli sull'apparizione dei primi sintomi e sul proprio stile di vita.
In secondo luogo, è necessaria una visita dal cardiologo che può fornire un parere specialistico sul caso clinico. Durante questa visita viene svolto un esame obiettivo, che si concentra, soprattutto, sull'auscultazione cardiaca. Il medico utilizza uno stetofonendoscopio per ascoltare eventuali rumori patologici che vengono prodotti dal cuore.
Dopo aver verificato la presenza di un soffio potrebbero essere richiesti altri esami per approfondire lo stato di salute dell'organo. Tra questi, l'ecocardiografia risulta l'esame più prescritto. Nei casi più complessi o meno dubbi, possono essere richiesti ulteriori esami, tra cui l'elettrocardiogramma, l'RX toracico, la risonanza magnetica cardiaca, la TAC o il cateterismo cardiaco. Con questi esami è possibile non solo diagnosticare con precisione una situazione di valvola aortica bicuspide, ma anche identificare patologie correlate o altre malattie cardiovascolari.
Trattamenti e operazioni alla valvola aortica bicuspide
Non sempre è previsto un trattamento per valvola aortica bicuspide. Infatti, in molti pazienti, non si manifestano sintomi oppure questa condizione non implica complicanze tali da limitare le attività quotidiane. In molti altri casi, circa l'80%, i primi sintomi vengono diagnosticati tra i 30 e i 40 anni ed è necessario intervenire per evitare altre complicanze in futuro.
Spesso può essere necessario sottoporsi ad un intervento chirurgico, anche nel caso in cui si sviluppi questa patologia in giovane età. Tra le operazioni chirurgiche più effettuate ci sono:
- la sostituzione della valvola aortica, un intervento che viene svolto a cuore aperto e consiste nella sostituzione di questa struttura con una protesi. L'intervento è molto delicato ed è possibile scegliere tra l'impianto di protesi meccaniche o biologiche. Questo intervento viene svolto sempre anche in casi di insufficienza aortica e di stenosi. Inoltre, questa operazione chirurgica è determinante per prevenire complicazioni ed evitare di dover intervenire nuovamente in futuro;
- la riparazione della valvola aortica prevede un rimodellamento di questa componente del cuore, al fine di ripristinarne le funzioni. Questa riparazione è meno invasiva rispetto alla sostituzione, ma non sempre può essere svolta sul paziente e, per questo motivo nonostante la minore invasività, non sempre viene proposta;
- la valvuloplastica è un intervento chirurgico che sfrutta l'inserimento di un catetere che presenta alla propria estremità un palloncino necessario ad allargare l'orifizio e permettere un migliore afflusso di sangue. In alcuni casi questo allargamento ha un effetto temporaneo, per questo motivo il problema può ripresentarsi.
Di recente il campo degli interventi sulle valvole tramite cateterismo si è notevolmente sviluppato. La TAVR, acronimo di Transcatheter Aortic Valve Replacement (sostituzione valvolare aortica per via transcateretere), è una procedura medica minimamente invasiva che permette di sostituire la valvola aortica malata senza ricorrere alla chirurgia a cuore aperto. Questa tecnica è particolarmente indicata per pazienti che presentano stenosi aortica severa e che sono considerati ad alto rischio per la chirurgia tradizionale.
Durante l'intervento, una valvola aortica bioprotesica viene piegata e posizionata all'interno di un catetere, che viene introdotto attraverso l'arteria femorale o, in alternativa, tramite un accesso minore come l'apice del cuore o l'arteria succlavia. Una volta posizionata correttamente all'interno della valvola aortica nativa, la valvola bioprotesica viene espansa, sostituendo così la valvola malata.
La TAVR rappresenta un'opzione terapeutica d'avanguardia che offre un recupero più rapido e meno doloroso rispetto alla chirurgia aperta, riducendo significativamente i tempi di degenza ospedaliera e migliorando la qualità di vita dei pazienti trattati.
Fonti bibliografiche: