Oltre 150 esperti hanno partecipato alle Giornate organizzate dalla Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN). L'evento si è svolto a Bologna, dove i partecipanti, suddivisi in 15 gruppi di lavoro, hanno dialogato su studi scientifici pubblicati sulle riviste internazionali.
"Rivedere le malattie metaboliche ereditarie che sottoponiamo a screening neonatale, proponendo una revisione del pannello di riferimento in rapporto all'esperienza che abbiamo maturato". Lo ha annunciato Andrea Pession, presidente della SIMMESN, al termine della seconda edizione delle 'Giornate SIMMESN' 2024′.
Gli esperti hanno lavorato sugli indicatori dello screening neonatale e della qualità delle prestazioni di laboratorio. Hanno puntato l'attenzione sulla necessità di avviare in tutta Italia un servizio di prevenzione sempre più qualificato.
L'obiettivo è quello di riuscire a evitare le false positività, che per le famiglie rappresentano un problema.
False positività: indicatori di qualità e performance
Sulle false positività, gli esperti hanno esaminato i primi indicatori di qualità e performance dei vari centri screening, sviluppando idee per ulteriori approfondimenti.
"Per alcune di queste – prosegue Pession – è necessario rivedere i criteri, dopo 8 anni di esperienze e raccolta di indicatori e ulteriori informazioni. Mi riferisco alle malattie non clinicamente rilevanti, la cui diagnosi crea più problemi che vantaggi per il paziente".
E sulla falsa positività, l'esperto aggiunge: "Come SIMMESN ci siamo dati metodi per ridurla. Abbiamo parlato del ruolo della genetica non solo nella conferma diagnostica. Ma anche come metodo di secondo livello (second-tier test) per l'eventuale conferma immediata dello screening. C'è quindi la necessità di continuare a lavorare condividendo 'cut-off', sulle soglie di livelli diagnostici critici".
Un contributo alle Giornate SIMMESN è giunto dalle relazioni di due ospiti stranieri. La prima è di Charles Venditti del National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health-NIH, Bethesda, Usa. La seconda è di Christine Vianey-Saban, del Centre Hospitalier Universitaire, Lione, France.
Il contributo degli psicologi sulle malattie ereditarie
Numerosi sono stati gli spunti offerti dai singoli di gruppi di lavoro SIMMESN, come – ad esempio – quello degli psicologi. Tra questi, Chiara Cazzorla, psicologa e psicoterapeuta presso l'UOC malattie metaboliche ereditarie, Azienda ospedale Padova, che ha citato la pubblicazione di un lavoro interno al gruppo.
"La possibilità di poter offrire ai genitori di neonati richiamati per positività allo screening un supporto psicologico è un elemento fondamentale. Ciò nella presa in carico della famiglia fin dal primo contatto al centro metabolico di riferimento. Tale lavoro ci ha permesso di evidenziare nuovamente l'importanza dell'equipe multidisciplinare nella gestione di pazienti affetti da malattie croniche".
Tra gli altri obiettivi raggiunti alla due giorni di Bologna, Cazzorla ha parlato dell'allargamento del proprio gruppo alla rete nazionale.
Fondamentale coinvolgere "le colleghe e i colleghi – ha affermato l'esperta – che si occupano di malattie metaboliche ereditarie e screening neonatale al di fuori dei confini del nostro paese". Coinvolgimento utile per scattare una fotografia delle risorse psicologhe a livello europeo, creando di fatto una rete internazionale di specialisti.
Altri contributi al convegno di Bologna sono arrivati dai gruppi di lavoro su "Dietetica e nutrizione" e su "Malattie metaboliche ereditarie e microbiota". Quest'ultimo ha tra gli obiettivi a breve termine la realizzazione di studi clinici per distinguere meglio l'impatto della patologia metabolica. E anche della terapia dietetica personalizzata sulla composizione del microbiota intestinale. Infine, alle giornate SIMMESN ha portato un importante contributo anche il gruppo sulle "Nuove terapie".
Il gruppo è un osservatorio della ricerca, che può censire le sperimentazioni aperte e facilitare la ricerca indipendente.
Sono in atto, pertanto, 21 sperimentazioni italiane. Al momento, stanno arruolando pazienti, in studi interventistici di tipo terapeutico per diverse malattie metaboliche ereditarie. é stato approntato un database che è disponibile nel sito della SIMMESN con le principali informazioni.