El diagnóstico de una enfermedad rara es un proceso sumamente complejo y a menudo prolongado. En el mejor de los casos, puede llevar hasta un año, pero en ocasiones puede extenderse hasta cinco, diez o incluso quince años antes de obtener un diagnóstico definitivo para estos pacientes. A continuación, parte del relato de Juana Isabel Pérez, ciudadana panameña, quien fue diagnosticada, en el mes de septiembre de 2019, con una enfermedad neuromuscular rara, debilitante, crónica y autoinmune que provoca debilidad muscular y pérdida de la función muscular. Se trata de la Miastenia Gravis Generalizada (MGG), una patología que puede presentarse a cualquier edad, siendo más común en mujeres menores de 40 años y en hombres mayores de 60 años. Para Pérez, su diagnóstico demoró un año después de que comenzara a experimentar cambios significativos en su día a día. Los síntomas aparecieron gradualmente, comenzando con sensaciones de "jalones" en el rostro y debilidad en las manos, lo que le dificultaba incluso sostener una taza de café. "Empecé con síntomas de cansancio, un agotamiento que tenía, perdí la voz y sufría de mareos. Primero fui al ortopeda, pensando que era un problema en las piernas debido a la debilidad y el cansancio. Luego, consulté a un otorrinolaringólogo y a un gastroenterólogo por problemas de voz y reflujo, respectivamente. Los mareos me llevaron a creer que tenía un problema en el oído", recuerda Pérez. Después de una serie de consultas médicas y exámenes, se determinó que su afección era de naturaleza neurológica. Finalmente, con la evaluación de un neurólogo y la realización de más pruebas, se confirmó el diagnóstico de Miastenia Gravis Generalizada. "Ahora llegaba el momento de aprender a conocer aún más mi cuerpo, entender qué me afecta y familiarizarme con la enfermedad, ya que era la primera vez que escuchaba ese nombre", añade Pérez. Además de recibir el diagnóstico, Pérez tuvo que adaptar su vida diaria a la MGG. Cambió la cerradura de su casa debido a la debilidad en las manos y tuvo que ajustar su dieta, evitando carnes duras porque le resultaba difícil masticarlas. También recibió terapia para recuperar su voz, ya que la debilidad muscular le dificultaba hablar. <b>¿Qué es la miastenia gravis?</b> La miastenia gravis es considerada una enfermedad autoinmune porque el cuerpo, por algún motivo que aún se desconoce (aunque existen varias teorías), produce sustancias que bloquean la unión neuromuscular entre el nervio y el músculo. Así lo explica el doctor Fernando Gracia, especializado en medicina interna y neurología, a <b>La Prensa</b>. Al bloquear esa unión con esas sustancias (anticuerpos), no se produce la contracción muscular, lo que lleva a una debilidad muscular, señala. La causa de esta patología, agrega Gracia, aún es desconocida. Sin embargo, se piensa que en un 50% de los casos puede deberse a una glándula llamada timo (un órgano pequeño ubicado en la parte superior del pecho, bajo el esternón), que produce anticuerpos, aunque no parece ser el único motivo. "Un 50% de los pacientes con miastenia gravis desarrolla una hiperplasia del timo, que es un aumento del tamaño del timo, sin causa conocida, o un tumor en el timo. Y en el otro 50% no sabemos realmente dónde se produce ese anticuerpo", explica. Esta enfermedad es más frecuente en mujeres jóvenes, entre los 20 y 40 años. También se presenta en hombres, y después de los 50 a 60 años hay otro aumento en la incidencia de la enfermedad. Las estadísticas de esta patología autoinmune varían mucho a nivel mundial, generalmente con entre 5 y 30 casos por cada 100 mil habitantes. En el caso de Panamá, no hay estadísticas oficiales, por lo que, según subraya el doctor Gracia, se toman como referencia las cifras internacionales. "Posiblemente tengamos 800 casos en Panamá en total de esta enfermedad poco frecuente. Tomando en cuenta la información internacional, tendremos también cerca de 40 a 80 casos nuevos al año en todo el país", precisa. Durante la entrevista con este medio, Gracia alerta sobre el hecho de que muchas personas en el país se encuentran sin un diagnóstico, lo que no es sencillo. "Los pacientes pasan muchos meses con debilidad muscular, lo que se confunde con muchas enfermedades. Quizás donde se hace más fácil el diagnóstico es cuando afecta la vista [miastenia ocular], que es cuando el párpado se cae o el paciente ve doble", explica. Al respecto, el galeno advierte que un paciente puede tener problemas con los músculos oculares, pero no padecer debilidad muscular. El panorama se agrava aún más cuando, además de lo anteriormente mencionado, se afecta el bulbo raquídeo, que es una estación de cambio entre el cerebro y la médula espinal, lo que provoca problemas para tragar, disfonía (pérdida del timbre normal de la voz), dificultad para hablar y al respirar. "Hay miastenia ocular y miastenia generalizada. Es más frecuente que inicie la miastenia ocular (50%). No obstante, también hay que decir que el 75% que comienza con la miastenia ocular la generaliza a todo el cuerpo", señala Gracia. Además, el doctor destaca que el gran problema de la miastenia gravis es que puede afectar los músculos respiratorios, lo que puede llevar a problemas graves de respiración y, en algunos casos, a la necesidad de hospitalización en un respirador o a complicaciones importantes. <b>Un diagnóstico complejo</b> El diagnóstico se realiza primero desde el punto de vista clínico, dice Gracia, quien recuerda que en los pacientes puede ser que tengan el párpado caído, dificultad para ver, hablar o tragar, además de debilidad principalmente al levantarse y la necesidad de descansar a lo largo del día para recuperar fuerzas. Todo esto se desarrolla lentamente, por lo que, al no presentarse de manera súbita, el paciente va de especialista en especialista para ser atendido. Otra de las pruebas diagnósticas es la repetitiva, que es una prueba neurofisiológica donde se estimula el músculo con pequeñas descargas eléctricas para ver cómo se agota rápidamente el músculo. La otra prueba implica el análisis de sangre en busca de los anticuerpos que bloquean los receptores del músculo para que se contraiga. Es importante destacar que las pruebas neurofisiológicas se realizan en hospitales de tercer nivel, como el Hospital Santo Tomás o el complejo hospitalario de la Caja de Seguro Social, y ya se están comenzando a realizar en Chiriquí y en Chitré (Herrera), donde hay servicios de neurofisiología. Gracia aclara que las pruebas de anticuerpos no se realizan en el país y que las muestras deben enviarse a lugares especializados en el extranjero. Los resultados de las pruebas, que son costosas, pueden tardar hasta 10 días hábiles en regresar al país. Esto contribuye a que el diagnóstico lleve tiempo, además de que entre los desafíos está el hecho de que hay otras enfermedades que simulan la miastenia gravis, como las enfermedades reumáticas que afectan principalmente los componentes del sistema osteomuscular, como tendones, ligamentos, huesos, articulaciones y músculos, el lupus y el tiroides. "Y debemos mencionar que cuando hay tumores en el tallo cerebral, también puede producir dificultades en la vista en el párpado. Como ves, es un diagnóstico un poco extenso que debe hacerse antes de llegar al diagnóstico final de miastenia gravis", señala Gracia. El galeno indica que, incluso muchas veces, se realizan las pruebas adecuadas y todo sale negativo, para lo cual se ha probado una prueba terapéutica para determinar si un medicamento o tratamiento específico sirve para un paciente. Y, ¿cuál es el tratamiento para estos pacientes? El tratamiento sintomático incluye la piridostigmina, que se emplea para disminuir la debilidad muscular secundaria en el tratamiento de la miastenia gravis, además de medicamentos para bloquear los anticuerpos (vía oral). Si el paciente se encuentra en una crisis aguda, severa, con dificultad respiratoria, debe ser hospitalizado. A veces, es necesario proporcionarle su propio ventilador o administrarle gammaglobulina, que bloquea los anticuerpos, plasmaféresis, un procedimiento para eliminar los anticuerpos del torrente sanguíneo. A pesar de los desafíos que enfrentan los pacientes con miastenia gravis, un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado pueden mejorar significativamente su calidad de vida. Es fundamental que reciban un seguimiento por parte de un neurólogo, y en caso de no ser posible, por un especialista en medicina interna.