Es una prueba que conocen a la percepción todos los padres y que "sufren" en España todos los recién nacidos. Un análisis de sangre en el talón realizado entre las primeras 48 y 72 horas de vida que busca anomalías metabólicas, genéticas y endocrinas. La puesta en marcha en 1968 del primer laboratorio capaz de detectar de forma precoz estas alteraciones -en la Universidad de Granada- supuso el inicio de los programas de cribado neonatal en España. En estos más de 50 años la cartera común de enfermedades detectables ha ido creciendo, pero a un ritmo tan lento que nos sitúa entre los países con menos cribados de Europa.
En estos momentos son siete las dolencias detectables por el Sistema Nacional de Salud en todo el país:
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
- Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
- Anemia falciforme
Sin embargo, si tomamos el conjunto del país, comunidad a comunidad, vemos que son 44 las enfermedades cribadas en España, ya que los distintos gobiernos regionales han ido sumando pruebas a sus sistema de financiación. Así, el último Informe de Evaluación de cribado neonatal en España, elaborado por el Ministerio de Sanidad en 2019 (y publicado en 2021) Murcia y la ciudad autónoma de Melilla son las regiones con mayor número de cribados, 40. Por detrás se sitúan Ceuta (35), Andalucía (35) y Galicia (31). Las comunidades autónomas de Aragón y La Rioja suman 30 cribados y también están por encima de la cartera común Cataluña (25), Castilla La Mancha (22) Comunidad de Madrid y Extremadura (18) y País Vasco (12).
En el otro extremo, las comunidades con menor número de cribados, se sitúan Castilla y León y Navarra, con sólo nueve cribados. Y Asturias, Cantabria, Comunidad Valenciana, Baleares y Canarias, que se limitan a practicar las siete pruebas incluidas en la cartera común más una que está en programa piloto del Sistema Nacional de Salud: la hiperfenilalaninemias/defectos cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA).
El anuncio hecho por el presidente del Gobierno supone ampliar la cartera común para incluir cinco nuevos cribados en las próximas semanas, con lo que se pasaría a 11 pruebas, y duplicar esa cifra en los primeros meses de 2025.
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La prueba del talón o cribado neonatal busca en el recién nacido las enfermedades no apreciables que son más frecuentes y que disponen de un tratamiento que, aplicado precozmente, mejore considerablemente el pronóstico de la enfermedad.