Es uno de los últimos avances de la ciencia al servicio de la salud.
La medicina genómica se basa en el uso de la información genómica de una persona como parte de su atención clínica.
Y dada la importancia que este cambio de paradigma trajo al tratamiento de muchas enfermedades, en el Día Mundial del ADN, Infobae quiso ahondar en las implicancias que tiene en la vida diaria de las personas.
"La medicina genómica permite conocer la información genética del paciente para la realización de un diagnóstico temprano, la elaboración de tratamientos más precisos y permite establecer estrategias de prevención personalizadas acordes a sus riesgos de salud si los hubiera". Así comenzó a explicar, consultada por Infobae, la médica especialista en Genética Médica, exintegrante del Banco Nacional de Datos Genéticos y directora médica de Genix, María Victoria Cólica (MN 92378).
Y tras destacar que esta rama de la medicina "permite identificar patologías de origen cromosómico y/o monogénico y conocer el riesgo de desarrollar algunas enfermedades de etiología multifactorial donde la carga genética podría implicar un factor de riesgo más", señaló que es un punto de partida para "un modelo de medicina orientado hacia la prevención, y no hacia curar cuando hay alguna sintomatología, como en la actualidad".
A su turno, el doctor en Bioinformática, investigador del Conicet, profesor de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y director científico de Bitgenia, Adrián Turjanski, quien cuenta con más de 20 años de investigación en genómica y bioinformática, aportó que "para empezar, lo primero que hay que saber es que el ADN (tal la sigla de ácido desoxirribonucleico) es lo que constituye un ser humano, es una gran palabra de 6.000 millones de letras, que tiene toda la información para hacer al ser humano y que influye en todo lo que ese ser humano es, porque ahí está guardada la información para todo lo que hacen las células".
Desarrollada en EE. UU. hace cerca de 15 años, y en la Argentina desde 2018, para él, "la medicina genómica permite entender desde el riesgo de padecer una enfermedad, la predisposición a desarrollar diferentes tipos de problemáticas, como puede ser una intolerancia a un alimento o una lesión haciendo ejercicio, un problema cardíaco o la tendencia a desarrollar cáncer, hasta incluso las ganas de comer determinado tipo de comida por sobre otra, las sensaciones ante esas comidas, o la respuesta a todo tipo de medicamentos".
"Gracias a la ciencia, hoy podemos leer esa información, interpretarla y que tanto profesionales de salud como la gente en general pueda contar con esto para prevenir y tratar condiciones de salud o para mejorar su calidad de vida", agregó.
- ¿Es posible tomar decisiones de salud o modificar hábitos en función de los resultados?
- Cólica: Conocer nuestros genes siempre nos dará una herramienta importante para establecer conductas, que potencien los aspectos genéticos positivos y/o reduzcan la posibilidad de expresión de aquellos que puedan no ser beneficiosos. En este sentido, conocer y entender la información genética de una persona resulta clave para la realización de un diagnóstico preciso, así como para decidir un tratamiento personalizado.
- Turjanski: Si una persona sabe, por ejemplo, que es intolerante a la lactosa, puede comer alimentos deslactosados y sentirse mejor al alimentarse, y no echarle la culpa a la dieta por otros motivos. Si sabe que tiene mayor tendencia a desarrollar diabetes, probablemente cambie su dieta y reduzca el consumo de determinado tipo de alimentos que tienen, por ejemplo, muchos azúcares.
Situaciones o ejemplos de este estilo hay muchísimos, pero la clave es que las personas pueden cambiar desde hábitos alimentarios, hasta cuestiones que tienen que ver con la actividad física: si (Fernando) Gago hubiese sabido que tenía tendencia a romperse el tendón de Aquiles (NdR: lesión que sufrió tres veces a lo largo de su carrera) quizás hubiese hecho ejercicios para fortalecerlo y evitar esa lesión. Lo mismo se puede aplicar a todo tipo de problemáticas del día a día de nuestras vidas.
De qué manera contar con un mapeo genético influye en la calidad de vida y la longevidad
En este punto, Cólica sostuvo que "la genética es una sola, no cambia. Por lo tanto, acceder a un mapeo genético es una inversión para toda la vida que permite a las personas conocer su información genética y, de esta manera, tomar decisiones informadas para una longevidad saludable".
"Un mapeo genético nos ayuda a entender cómo nuestro ecosistema y la epigenética afectan la expresión de los genes y, en este sentido, nos lleva a tomar las mejores decisiones para un bienestar futuro", destacó.
En la mirada de Turjanski, "siempre que se habla de conocer el ADN se hace referencia a conocerse mejor y poder interactuar con esa información, a los fines de obtener los mejores resultados y potenciar la salud, para vivir más y mejor".
"Si podemos prevenir todo aquello que nos hace mal, podemos mejorar nuestra alimentación para sentirnos mejor en el día a día, qué es lo que puede pasar con el organismo, por ejemplo, si alguien decide llevar una dieta vegana, entre otros aspectos, todo eso hace que envejezcamos menos, que la calidad de vida sea mejor, que se llegue a mayor edad, mejor preparados, y con mejor aptitud física", amplió.
Del mismo modo, con relación al ejercicio, "si se entrena pensando en el ADN se podrán evitar lesiones, potenciar las capacidades, ya sean aeróbicas, de metabolizar alimentos, o lo que se busque", enfatizó el experto, y sumó: "Tanto los objetivos son mantenerse en un peso bajo o aumentar la masa muscular, conocer el ADN permitirá saber qué tipo de fibras tiene la persona para ordenar su alimentación, entrenamiento o suplementación para mejorar en todos estos aspectos".
Cómo es hacerse un test genético
Sobre el final, los expertos consultados coincidieron en que se trata de un procedimiento sencillo, que se realiza mediante la toma de una muestra de sangre o saliva, y cuyo resultado y entrega de informes se estima en alrededor de 25 días hábiles.
"En Genix proponemos un abordaje integral que empieza con un asesoramiento genético realizado por médicos genetistas y especialistas en nutrigenómica -precisó Cólica-. Durante el asesoramiento no solo escuchamos y conocemos a los pacientes, su historia clínica, antecedentes familiares y sus necesidades, sino que también establecemos las expectativas de los resultados que va a obtener y qué implicaciones pueden tener en sus vidas y en las de sus familias".
Turjanski, tras destacar que "Bitgenia es una empresa que analiza datos genómicos, que desarrolló el primer test genético personal de Latinoamérica", enfatizó que "lo que permite, a partir de una toma de muestra de sangre, es obtener el ADN de una persona, quien luego podrá acceder a esa información cargada en una plataforma de manera 100% confidencial tanto para ver ellos mismos como compartir con profesionales médicos, nutricionistas, dermatólogos, fisioterapeutas, entre otros, a los efectos de potenciar su salud en el aspecto que deseen".
"Se hace una sola vez en la vida y el resultado está escrito de una manera que es entendible para toda la población, con lo cual la persona puede usarla para siempre", agregó el experto del Conicet, quien señaló: "Además de conocer todo lo que tiene que ver con el bienestar, también se pueden conocer los ancestros, saber de dónde es el origen, e incluso compartir el ADN de manera opcional para contactarse con otras personas que quizá son parientes y que también están en la plataforma".
"Sin dudas, la medicina genómica y sus avances llegaron para quedarse y nos proponen un cambio cultural basado en la medicina preventiva, promoviendo el bienestar a través de hábitos de vida saludables que, acompañados por el seguimiento médico adecuado, nos allanan el camino hacia un futuro de bienestar y longevidad para nuestros pacientes", concluyó Cólica.