- Neurología La plaga invisible: por qué la demencia es la enfermedad del siglo XXI
- Estimaciones Más del doble de españoles con demencia en 2050
Lo primero que pensó Carmen Gallego es que se estaba «volviendo loca». Sabía que aquellas personas que de repente aparecían en su casa, que las figuras que eran capaces de traspasar las paredes y un día hasta organizaron un funeral en su salón no podían ser reales. Sabía que aquello no podía estar pasando y, sin embargo, lo veía. Tan claro como veía el susto que todo aquello le producía a su marido, Juan. «Perdí 17 kilos del pavor que tenía por las alucinaciones. No se lo deseo a nadie», señala esta vallisoletana de 84 años.
Tras muchas vueltas, de consulta en consulta, pensando que lo que sufría era una enfermedad psiquiátrica, por fin hace alrededor de dos años un neurólogo dio con el diagnóstico y enlazó los distintos síntomas que Gallego llevaba un tiempo sufriendo. Nunca habían oído aquel nombre: enfermedad con cuerpos de Lewy.
Esta dolencia es la segunda causa de demencia, el trastorno de la cognición más frecuente por detrás del Alzheimer. Y, sin embargo, sigue siendo un gran desconocido, una enfermedad que a menudo pasa desapercibida tanto fuera como dentro de las consultas.
Este tipo de demencia comparte algunos síntomas con el Alzheimer y el Parkinson y puede provocar alteraciones en esferas muy distintas del organismo, como el pensamiento, la conducta, el movimiento, el sueño o el estado de ánimo, además de causar alucinaciones visuales, lo que contribuye a que a menudo se confunda con otros problemas.
«Es una enfermedad muy heterogénea. Y como los pacientes no conocen sus síntomas, a veces no asocian unos con otros o no los refieren todos cuando hablan con sus médicos y eso conduce a que se detecte peor», señala Estrella Morenas, investigadora del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre y neuróloga de la Unidad de Trastornos Cognitivos del centro madrileño, que pone algunos ejemplos de las razones que llevan a que la enfermedad permanezca en un segundo plano.
«Los síntomas motores de esta demencia no suelen producir temblor, como en el caso del Parkinson, sino que lo que sucede es que el paciente está más lento, más rígido o adopta una postura curvada, por lo que muchas veces los afectados o sus familias atribuyen esos signos simplemente a la edad, sin darle más importancia y sin relacionarlo con otros problemas que pueden estar sufriendo al mismo tiempo», explica.
«Con las alucinaciones lo que pasa es que como los pacientes se dan cuenta de que esas visiones no son normales, que no puede ser real por ejemplo ver a tu padre fallecido en el salón de tu casa, pues se lo callan. Y a no ser que el neurólogo en consulta piense en la enfermedad y sepa cómo preguntarles a esos pacientes específicamente por esas cuestiones, el síntoma pasa desapercibido y a lo mejor esas personas se van a casa con un diagnóstico de Alzheimer erróneo», añade la neuróloga.
Lo mismo ocurre con los trastornos del sueño, habituales en la enfermedad, o con la pérdida de agilidad mental, también característica. «Más que déficits de memoria convencionales, estos pacientes lo que tienen son problemas de concentración y de atención y también tienen dificultades en la percepción visual, por ejemplo para percibir las distancias, rasgos que a menudo también pueden pasar más desapercibidos», aclara.
La importancia del diagnóstico
Obtener un diagnóstico certero en esta demencia es, no obstante, fundamental porque, tal y como recuerda Morenas, aunque de momento no existe ningún tratamiento que permita detener el avance de la enfermedad, «con un seguimiento estrecho y tratando cada uno de los ejes que esa persona tenga alterados, en un número elevado de casos se puede conseguir que los pacientes estén estables durante un tiempo considerable», subraya la especialista, que cita un ejemplo claro. «Muchos de estos pacientes tienen un sueño muy desectructurado, pueden sufrir sueños muy vívidos y cantar o pelearse mientras duermen, lo que no les permite descansar y tiene efectos sobre muchas otras esferas. Pero actuando sobre este problema con fármacos a veces se consigue una mejoría clara que también repercute positivamente sobre otros síntomas del trastorno», señala Morenas.
El problema es que «como la gente no conoce la enfermedad y sus síntomas característicos, piensa que no existe y como los neurólogos no la tenemos tan presente como la enfermedad de Alzheimer, pues se diagnostica mucho menos de lo que se debería, lo que deja sin la atención idónea a muchos pacientes», subraya.
La neuróloga del Hospital 12 de octubre de Madrid está reclutando pacientes diagnosticados de demencia con cuerpos de Lewy, como Carmen Gallego, con el objetivo de realizar un estudio que permita avanzar en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad neurodegenerativa.
El objetivo principal de la investigación es comprobar los efectos que tiene en la enfermedad la activación de la microglía, un tipo de células inmunitarias que tienen un papel clave en la defensa del sistema nervioso.
Características de la enfermedad
La enfermedad por cuerpos de Lewy se caracteriza por el acúmulo en el cerebro de una proteína, la alfa-sinucleína, que se deposita formando estructuras redondeadas llamadas cuerpos de Lewy en honor al patólogo que los describió por primera vez, el alemán Fritz Heinrich Lewy.
Estos mismos depósitos, que generan una disfunción sináptica, también se producen en la enfermedad de Parkinson.
La activación de la microglía a través de la vía de la proteína TREM2 se ha relacionado ya con el enlentecimiento de la progresión de la enfermedad de Alzheimer. Es, de hecho, una de las posibles vías terapéuticas contra la enfermedad neurodegenerativa que se están investigando actualmente, subraya Morenas.
Siguiendo esta línea de trabajo, la neuróloga quiere «estudiar la importancia de la activación de estas células inmunitarias en la demencia con cuerpos de Lewy en comparación con la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson». En ese sentido, Morenas destaca que «es importante entender qué las diferencia a nivel biológico para poder diseñar estrategias que mejoren su identificación temprana y correcta y avanzar hacia un tratamiento específico y efectivo para las tres. Además, los resultados que obtengamos contribuirán a que sepamos si la activación de la microglía podría ser un tratamiento útil en estas demencias», explica.
Por otro lado, la investigación también quiere estudiar los efectos de la activación de estas células en los casos en los que se den de forma simultánea varios tipos de demencia. «En algunos pacientes con enfermedad con cuerpos de Lewy, la disfunción sináptica y el acúmulo de la proteína alfa-sinucleína también van ligadas a una patología de Alzheimer»;es decir, que a los cuerpos de Lewy se unen los depósitos de proteínas beta amiloide y TAU, las características de esta última enfermedad. Este doble acúmulo «actúa como una pescadilla que se muerde la cola», subraya Morenas: una enfermedad contribuye al progreso de la otra. «Por eso, también queremos ver el efecto de la activación de la microglía sobre este círculo», plantea la especialista.
Biomarcadores para estudiar su avance
Para llevar a cabo el trabajo de investigación, el equipo analizará distintos parámetros en sangre, líquido cefalorraquídeo, saliva o piel de los voluntarios. Estos biomarcadores permitirán evaluar el estado de activación de la microglía, señala Morenas, quien adelanta que está previsto que participen en la investigación 150 pacientes, como Carmen Gallego, que lleva dos viviendo con el trastorno y no dudó en acudir a la llamada de Morenas. «Mientras pueda, haré todo lo que esté en mi mano para ayudar a personas que estén pasando o vayan a pasar lo mismo que yo», asegura Gallego a través del teléfono.
Dice que ha perdido mucha memoria reciente, que a veces no se acuerda de lo que cocinó el día anterior. Y que aunque ha notado cierta mejoría, las alucinaciones siguen estando ahí. « Ahora que sabe a qué se deben, las sobrelleva mejor. Intenta hacer como si fueran un objeto más de la casa, como si fueran un mueble más. Pero al principio le causaban un miedo terrible», explica su marido, Juan García. En vez de los desconocidos que antes veía a todas horas en su casa, en las últimas semanas lo que Carmen se encuentra a menudo en casa son «chiquillos o una mujer que por las noches me dice que la arrope porque tiene frío. Pero ya no les tengo miedo, sé que son alucinaciones que tengo por la enfermedad», señala.
Gallego apunta orgullosa que sigue encargándose de las tareas de casa, como ha hecho toda la vida. Además, va lunes y miércoles a gimnasia y los viernes a un cursillo de maquillaje al que se ha apuntado. «Siempre me ha gustado estar activa y aprender, he hecho muchos talleres de manualidades, lo que pasa es que ahora se me olvidan mucho las cosas. De lo antiguo me acuerdo perfectamente, de todo, lo que pasó hace 50 años lo recuerdo sin ningún problema, pero lo reciente, lo que pasó hace dos días, la semana anterior o lo que tengo que hacer mañana lo olvido mucho», lamenta la mujer.
«Lo que está grabado en el disco duro, está muy bien grabado, se conserva muy bien y no se borra. Lo que pasa es que el disco duro hace un tiempo que dejó de grabar cosas nuevas», apostilla su marido. Más allá de esos pequeños olvidos que refiere y de las alucinaciones que siguen acompañándola en su día a día, Carmen Gallego «puede llevar una vida bastante normal y autónoma», señala su marido quien, con todo, subraya que «tiene días mejores y peores».
Según explica Morenas, «estas fluctuaciones son muy características de la enfermedad. Muchas veces la familia piensa que es una cuestión de voluntad porque hay días en que a estos pacientes los ven mucho más lentos que otros . Observan que a veces les cuesta mucho más moverse o tienen muchos más problemas a nivel cognitivo que otros días, que están más ágiles a todos los niveles y parece que no tengan ningún problema. Pero no es algo que los afectados puedan controlar ni que se asocie con una práctica en particular. Es una característica biológica de la enfermedad la que hace que las partes del cerebro que se encargan de la atención y de la integración de todas esas funciones estén peor unos días que otros».
Una misión personal
Morenas asegura que empezó a interesarse por el estudio de las demencias por una motivación personal. «Mi abuela tuvo Alzheimer y mi abuelo, Parkinson. Entonces, la verdad es que desde el principio que empecé a especializarme en Neurología tenía muy claro que quería investigar las enfermedades neurodegenerativas». Este campo, además, «es un área muy inexplorada, en la que hay mucho por hacer y mucho terreno para investigar. Y a mí siempre me ha interesado saber el porqué de las cosas. Lamentablemente, en estas enfermedades que en general afectan a personas mayores muchas veces se investiga menos, se atribuye todo a que son cosas de la edad. Pero la realidad es que hay muchas cosas que no sabemos y muchas cosas que tenemos que mejorar. Es importante conocer el porqué de las enfermedades neurodegenerativas porque no saberlo dificulta que podamos tratar correctamente a unos pacientes que se merecen el mejor seguimiento y el mejor tratamiento», destaca.
A día de hoy, «lo que muestran las estadísticas es que en una consulta de 15 pacientes con trastornos cognitivos, dos de ellos deberían salir con el diagnóstico de enfermedad con cuerpos de Lewy, que es la segunda causa de demencia por detrás del Alzheimer. Pero la realidad es que esto no es lo que pasa. La enfermedad sigue siendo un trastorno infradiagnosticado en España y eso afecta tanto a su manejo clínico como a la investigación de posibles tratamientos para frenar su avance. Esa realidad, entre todos, la tenemos que cambiar», concluye la especialista.