Actualmente, se desconocen sus causas y, por tanto, su tratamiento y prevención, por lo que la esperanza de vida de estos enfermos en ronda entre tres y cinco años.
La ELA se caracteriza por un déficit motor progresivo debido a fallos en las neuronas motoras a nivel de la corteza cerebral y de la médula espinal. Este fallo en las conexiones hace que se produzca una atrofia muscular progresiva y una parálisis del paciente en distintas partes del cuerpo hasta que se produce la parálisis completa.
Hay menos de un 10% de pacientes que son diagnosticados por causa genética, pero también se ha llegado a hablar de la toxicidad de metales pesados en el organismo que pueden provocar la enfermedad (pueden contraerla personas que estén en contacto con estas sustancias, como los trabajadores de las gasolineras).En el 10% de casos que se conocen hay muchas causas relacionadas que producen un cúmulo de proteínas inadecuadas y una falta de limpieza de estos por parte del organismo que se almacenan en la célula motora y son tóxicas.
Por otro lado, en el 85% de los casos restantes no hay antecedentes familiares, lo que se conoce como 'ELA esporádica'.
Principales síntomas
Se desconoce la razón por la cual unos pacientes empiezan con una sintomatología a un nivel distinto de otros. La enfermedad empieza aproximadamente a los cincuenta y el porcentaje de mujeres que la padece es mínimamente mayor a partir de los 70. Los hombres pueden padecerla por debajo de los 50 pero es una diferencia muy leve.
La enfermedad comienza en un determinado punto de la anatomía como puede ser un músculo o un brazo, hasta que se acaba propagando por el cuerpo entero. Su diagnóstico se realiza a partir de una serie de criterios que se han ido modificando y mejorando a lo largo de los años. Es necesaria la valoración de un neurólogo experto seguida de un electromiograma.
La dificultad de encontrar un tratamiento
A día de hoy es difícil encontrar un tratamiento contra la ELA ya que sus causas no están claras y no todos los pacientes sufren el mismo proceso fisiopatológico a la hora de perder funciones motoras. Además, se suele llegar tarde a la realización de ensayos clínicos, porque los pacientes suelen llevar en fases avanzadas que impiden encontrar tratamientos eficaces. Sin embargo, existe una proteína que se encuentra en la dermis llamada 'TDP-43', presente en los pacientes que padecen la enfermedad y que puede ser diagnosticada en pequeñas muestras de piel.