El Ministerio de Sanidad de España ha anunciado que amplía de siete a once las enfermedades obligatorias detectables en el cribado neonatal o 'prueba del talón', con el añadido de el déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita. Esta prueba busca detectar y tratar ciertas enfermedades de manera prematura, lo que puede permitir en algunos casos reducir los grados de discapacidad futuros.
No sólo eso, sino que la cartera que dirige la ministra Mónica García también ha adelantado que pretende elevar este número de patologías hasta las 18 antes de acabar 2024 y hasta las 23 en 2025.
¿Qué es la prueba del talón?
La prueba del talón es una prueba analítica de sangre que se realiza a niños y niñas recién nacidos entre las primeras 48 y 72 horas de vida y que permite la detección de enfermedades metabólicas antes de que se presenten sus síntomas. Un pequeño pinchazo en el talón del bebé permite detectar a tiempo enfermedades congénitas que pueden generar serios problemas de salud y que sin esta prueba pasarían inadvertidas.
A grandes rasgos, el cribado neonatal sirve para detectar enfermedades que pueden generar alteraciones en el desarrollo físico y psíquico de la persona, pudiendo ocasionar una discapacidad, y permite iniciar un tratamiento temprano que pueda mejorar el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida del bebé.
Más de 50 años de implantación en España
En España, detalla la revista especializada Anales de Pediatría, el primer programa de cribado neonatal se inicia para la fenilcetonuria en 1968 de la mano de los profesores de la Universidad de Granada Federico Mayor Zaragoza y Magdalena Ugarte. Algo más adelante, en la década de los 70, se amplía el cribado a la detección del hipertiroidismo congénito.
El ministerio de Sanidad formalizó finalmente en 1978 la prueba del talón por medio del Programa de Detección Precoz Neonatal de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito (Real Decreto 2176/1978, de 25 de agosto).
Sin embargo, a medida que pasaban los años, la tecnología fue permitiendo que esa misma muestra de sangre permitiese diagnosticar cada vez más enfermedades, lo que propició que el propio ministerio aprobase en el año 2014 las 7 que teníamos hasta ahora (hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media [MCADD], deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga [LCHADD], acidemia glutárica tipo I [GA-I] y la enfermedad de células falciformes). Antes de eso, algunas Comunidades Autónomas ya ofrecían más que la cartera básica común del Sistema Nacional de Salud; por ejemplo, Galicia comenzó en julio del año 2000 el cribado ampliado, y posteriormente otros territorios se sumaron.
Aunque cada territorio o cada país incluye un número variable de condiciones en su cribado neonatal, en la actualidad es posible detectar más de 40 enfermedades diferentes mediante este procedimiento.
Diferentes técnicas de ánalisis
Según explican los Centros de Control de Enfermedades de los Estados Unidos, al tratarse de una analítica orientada a la detección de varias enfermedades de diferente naturaleza, el cribado neonatal utiliza diferentes técnicas en función del número de patologías concretas que se busque diagnosticar.
Por ejemplo, la espectrometría de masas en tándem permite detectar trastornos de la oxidación de ácidos grasos que son asintomáticas en niños muy pequeños; también, este procedimiento permite identificar los marcadores característicos del hipertiroidismo congénito y la hiperplasia adrenal congénita.
Otros ejemplos son la oximetría de pulso, que se emplea para diagnosticar ciertos trastornos cardíacos congénitos que no se diagnostican mediante ultrasonidos prenatales o examen físico, y la PCR, que puede servir para la inmunodeficiencia combinada severa.
Referencias
María-Luz-Couce. Cincuenta años de cribado neonatal de enfermedades congénitas en España. Anales de Pediatría (2018). DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.11.013
CDC. Newborn Screening Portal. Consultado online en https://www.cdc.gov/newbornscreening/index.html el 17 de abril de 2024