Salamanca, 17 abr (EFE).- La Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han abogado este miércoles por que los cribados neonatales en los recién nacidos lleguen a detectar 40 enfermedades congénitas como ya ocurre en algunas comunidades como Murcia.
Así lo han planteado la presidenta de AERSCYL, Cristina Díaz, y el presidente de FEDER, Juan Carrión, en declaraciones previas al inicio del IV Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León que acoge esta semana la Universidad Pontificia de Salamanca.
Díaz ha valorado el paso dado con el reciente anuncio del Ministerio de Sanidad de ampliar esos cribados neonatales para pasar de los 7 obligatorios y mínimos a los 22 en primer trimestre del año que viene.
A su juicio, es un paso "fundamental" y que les parecía "imposible", aunque ha remarcado que no hay que olvidar que aunque se llegue a las 22 patologías, todavía hay comunidades autónomas como la de Murcia donde se hacen para más de 40 enfermedades, y ese debe ser el escenario en el que fijarse.
La presidenta de AERSCYL ha señalado además que el techo debe de ser el máximo posible para poder hacer un cribado neonatal y precoz para evitar que estas enfermedades se diagnostiquen muy tarde.
En esta línea, Juan Carrión ha sostenido que no se puede supeditar el acceso a este tipo de pruebas al "código postal" de residencia del paciente.
Y ha incidido en la importancia de responder a esa atención integral, que es el lema de este Congreso, y a las necesidades a las que se enfrentan las personas que convienen con estas enfermedades raras, más de 90.000 en Castilla y León.
Asimismo, Carrión ha enumerado los retos que quedan en este sector, como son el lograr un diagnóstico precoz de las enfermedades raras, ya que el tiempo medio para conseguir un diagnóstico en España es de 4 años, con personas que llegan incluso a fallecer sin poner nombre a la enfermedad.
Por ello, ha demandado que España debe dejar de ser el único país en Europa que no dispone de la especialidad de genética clínica y ha apostado por lograr un apoyo en esa medicina genómica personalizada de prevención. EFE
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