A todos los recién nacidos en hospitales españoles se les realiza la prueba del talón, un cribado neonatal que analiza la sangre del bebé para detectar de forma temprana posibles enfermedades hereditarias. El listado de patologías cribadas puede variar de una comunidad autónoma a otra, pero el Ministerio de Sanidad ha anunciado que elevará de siete a once las afecciones obligatorias en la prueba, en un intento de homogeneizar la atención médica.
En este sentido, Castilla y León es una de las autonomías con menos patologías en su listado. Se sitúa como la antepenúltima, solamente por encima de Cantabria y Asturias, que tienen ambas un total de once patologías en sus cribados.
¿Cuáles se detectaban hasta ahora?
Desde abril de 2021, el programa de detección precoz de enfermedades congénitas en la comunidad incluye un total de doce enfermedades, según señala el servicio de salud castellanoleonés en su página web.
- Hipotiroidismo congénito (HC): Una deficiencia de hormonas tiroideas que puede provocar problemas de desarrollo físico y mental.
- Fibrosis quística (FQ): Una patología hereditaria que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otras partes del cuerpo.
- Anemia falciforme (AF): Una afección genética de los glóbulos rojos que puede provocar anemia, dolores intensos, infecciones, daños en los órganos y derrames cerebrales.
- Fenilcetonuria (PKU): Un trastorno del metabolismo que causa un síndrome clínico con alteraciones cognitivas y del movimiento.
- Acidemia glutárica tipo I (GA-I): Una alteración metabólica que causa lesiones irreversibles en el sistema nervioso central.
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LHCADD): Una afección que causa dificultades para degradar o digerir las grasas, derivando en trastornos de conciencia, hipoglucemia y disfunción hepática.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD): Una enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad del organismo para metabolizar las grasas.
- Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC): Una alteración en las glándulas suprarrenales que provoca la falta de una enzima necesarias para producir hormonas como cortisol, mineralocorticoides y andrógenos como la testosterona.
- Hiperfenilalaninemias/Defectos cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA): Una afección metabólica hereditaria que causa niveles elevados de fenilalanina en sangre.
- Déficit de biotinadasa (BTD): Deficiencia de biotina que causa convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición, entre otros.
- Enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce (MSUD): Un trastorno en el metabolismo de ciertos aminoácidos, causando un olor dulce en la orina de los bebés que lo padecen.
- Homocistinuria (HCY): Una patología genética en la que el cuerpo tiene dificultades para descomponer una sustancia llamada metionina.
- Acidemia isovalérica (IVA): Ausencia de una enzima que provoca que el cuerpo procese correctamente la leucina.
De todas formas, el Gobierno autonómico prevé elevar a 15 su listado, con la incorporación de la tirosinemia tipo I; acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica.