Se calcula que en España hay más de 100.000 personas que desarrollan un episodio trombótico cada año, constituyendo alrededor del 3 % de todas las bajas laborales y entre el 3 y el 4 % de los fallecimientos de origen cardiovascular.
De éstas, tal y como asegura la doctora Maria Orera Clemente, médico genetista en Health Diagnostics Quirónsalud, un 10 % son portadoras de variantes genéticas asociadas a riesgo de desarrollar tromboembolismo.
"La trombofilia hereditaria son un grupo de patologías hereditarias que implican un incremento del riesgo de desarrollar episodios trombóticos a lo largo de la vida. Aproximadamente el 10 % de la población es portadora de una trombofilia hereditaria y se calcula que el 70 % de los portadores desconoce su situación", afirma.
La importancia de los test genéticos en esta patología
Con ello, resalta esta genetista que la trombofilia hereditaria es una patología, poco frecuente, y que debe sospecharse ante pacientes con un historial familiar de trombosis muy marcado, o bien tras una trombosis en individuos jóvenes y además en sitios poco comunes (lo más habitual es en el pulmón o en las piernas).
A juicio de esta doctora, lo ideal en estos casos, y dado que se desconocen seguramente muchas trombofilias hereditarias, ante un historial de trombosis muy llamativo a nivel familiar de primer grado deben realizarse test genéticos, para conseguir un tratamiento de forma precoz, de manera que así se evitaría la aparición de episodios trombóticos, mejorando la calidad y esperanza de vida de estas personas.
"En apenas 10 días y gracias a un test genético para la detección de trombosis e ictus es posible identificar a aquellas personas con trombofilia hereditaria y aquellas que más riesgo de ictus y de trombosis pueden presentar. Esto se consigue con una sencilla muestra de sangre. Estas pruebas son idóneas a la hora de adoptar de forma temprana las medidas preventivas necesarias para evitar su aparición", remarca la doctora Orera Clemente.
Un problema de coagulación de sangre
Esta experta del área de Genética de Health Diagnostics Quirónsalud explica que hablamos de trombofilia hereditaria cuando existe un riesgo aumentado de padecer trombos, fruto de defectos congénitos de componentes de la coagulación sanguínea, a expensas de una pérdida o ganancia de su función.
"La coagulación de la sangre es un proceso complejo y altamente regulado que se origina en el interior de los vasos sanguíneos. Tiene como finalidad evitar la pérdida excesiva de sangre cuando se produce una herida en el organismo", aclara.
Señala que, concretamente, el objetivo de este proceso es la formación de un tapón (coágulo) compuesto fundamentalmente de fibrina y plaquetas. "La formación inapropiada de estos coágulos da lugar a un grupo de patologías que se conocen como 'trombofilias', entre las que se encuentran la trombosis venosa profunda, el tromboembolismo pulmonar, los ictus, y los infartos coronarios", describe esta especialista.
Varía según la carga genética
Además, la doctora explica que el riesgo trombótico varía según el tipo de alteración y la carga genética con la que se hereda, teniendo mayor repercusión clínica la deficiencia de anticoagulantes naturales: "Entre las diferentes trombofilias hereditarias se puede tener un aumento de la función de las proteínas coagulantes (mutación G20210A de la protrombina, factor V Leiden …), o por el contrario, una deficiencia de anticoagulantes naturales (proteína C, proteína S o antitrombina)".
Así, Orera Clemente alerta de las personas portadoras de alguna de estas variantes de riesgo tienen entre 2 y 20 veces más probabilidades de desarrollar trombosis. "El riesgo más alto lo presentan los portadores de variantes de la proteína S y los homozigotos de Factor V Leiden", concreta esta genetista.
Principales tratamientos
Con ello, recuerda la doctora Maria Orera Clemente, médico genetista en Health Diagnostics Quirónsalud, que existen tratamientos anticoagulantes que pueden ingerirse por vía oral o bien inyectados que deben ser aplicados preferentemente de forma preventiva, para evitar las secuelas que pueden generar los episodios de trombosis.
"A estos tratamientos se unen recomendaciones de hábitos de vida saludable, evitando los periodos prolongados de inactividad, el sobrepeso, y el tabaquismo. Es importante mencionar el riesgo de tromboembolismo asociado al consumo de anticonceptivos orales en mujeres portadoras de variantes de riesgo", añade.