Todos los niños neonatos en nuestro país participan de una relevante prueba nada más llegar a este mundo, la conocida como "prueba del talón". Este pinchazo en el pie permite detectar, con un sencillo test sanguíneo, la presencia de numerosas enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas en el organismo de los niños y niñas recién nacidos.
Actualmente, el Sistema Nacional de Salud establece como obligatorio el cribado mínimo de 7 enfermedades, si bien en cada sistema de salud autonómico este número va variando, siendo posible detectar hasta hoy 44 enfermedades diferentes.
¿Qué enfermedades se detectan en todo el territorio?
El pasado lunes, Pedro Sánchez anunció desde Oviedo que el límite de cribado de 7 dolencias se elevará hasta 11, con el objetivo de ir incrementando esta cifra hasta alcanzar las 22 en enero del año 2025. Con todo, las 7 enfermedades que se criban en todo el país son las siguientes:
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
- Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
- Anemia falciforme
Además de estas enfermedades, la prueba del talón permite detectar trastornos relacionados con el metabolismo de los aminoácidos, con el metabolismo de los ácidos orgánicos y con el metabolismo de los ácidos grasos. Tal y como señala en su página el Hospital Clínic de Barcelona, este cribado permite también detectar la enfermedad de células falciformes, la inmunodeficiencia grave y la enfermedad de la deficiencia de biotidinisa.
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Este cribado permite además hallar alteraciones genéticas relacionadas con enfermedades que no se desarrollarán. La prueba del talón es de gran importancia, pues el diagnóstico temprano de estas enfermedades permite iniciar el tratamiento de la forma más prematura posible para evitar posteriores secuelas.