La prueba del talón, también conocida como cribado neonatal, es un procedimiento médico que se realiza a todos los recién nacidos en la Comunidad de Madrid. Esta prueba, sencilla e indolora, consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del bebé para detectar una serie de enfermedades metabólicas y congénitas.
Un 7% de la población mundial vive afectada por una enfermedad rara, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Por ello, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha luchado para que se incluyan más patologías en el cribado neonatal y lo han logrado, tal y como lo anunció el pasado lunes 15 de abril el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez.
Con la intención de que se implante antes de verano, Sanidad trabaja para ampliar el número de enfermedades a detectar con esta prueba, pues algunas CCAA se limitan actualmente a las siete de la cartera común y otras hacen más de 30 pruebas. Pero, ¿qué enfermedades se detectaban hasta ahora en la Comunidad de Madrid?
Hasta 16 patologías en la prueba del talón en Madrid
La prueba del talón en Madrid detectaba con el antiguo plan de cribado neonatal hasta 16 enfermedades:
- Hipotiroidismo congénito: Una deficiencia de hormonas tiroideas que puede provocar problemas de desarrollo físico y mental.
- Fibrosis quística: Una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el sistema digestivo y otras partes del cuerpo.
- Anemia falciforme: Una enfermedad de la sangre que altera la forma de los glóbulos rojos y dificulta el transporte de oxígeno.
- Fenilcetonuria: Un trastorno genético que impide procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina.
- Acidemia glutárica tipo I: Una enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido glutárico.
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga: Una enfermedad que afecta el metabolismo de las grasas.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media: Otra enfermedad que afecta el metabolismo de las grasas.
- Hiperplasia suprarrenal congénita: Una enfermedad que afecta las glándulas suprarrenales, responsables de producir hormonas importantes.
- MSUD (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce): Una enfermedad que afecta el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada.
- Acidemia isovalérica: Una enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido isovalérico.
- Acidemia propiónica: Una enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido propiónico.
- Acidemia metilmalónica: Una enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido metilmalónico.
- Déficit de Ketotiolasa: Una enfermedad que afecta el metabolismo de las cetonas.
- Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica: Una enfermedad que afecta el metabolismo de este ácido.
- Deficiencia primaria de carnitina: Una enfermedad que afecta el transporte de las grasas dentro de las células.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga: Una enfermedad que afecta el metabolismo de las grasas.
Actualmente, se sabe que Madrid busca ampliar la detección hasta 21 enfermedades, pero se desconoce cuáles serán concretamente las incluidas por el Plan por parte de Sanidad. El objetivo del Ministerio es homogeneizar la detención de enfermedades para garantizar el derecho a la protección de la salud en todo el país.