Con el anuncio de la ampliación del cribado neonatal —la famosa prueba del talón— a 23 enfermedades, España multiplicará por tres las que actualmente se detectan. Pero esto no es suficiente para garantizar la equidad de este programa: actualmente, algunas comunidades llegan a quintuplicar las pruebas que hacen otras.
El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, anunció este lunes durante su visita al Hospital Universitario Central de Asturias que en las próximas semanas se añadirían cuatro patologías más a las enfermedades detectables mediante esta prueba. En el primer trimestre de 2025 se alcanzaría un catálogo común para toda España de 23 enfermedades.
Posteriormente, la ministra de Sanidad, Mónica García, ha anunciado por Twitter que a finales de este año se llegará a 18 patologías. "Cinco enfermedades ya están en tramitación para ser incorporadas", ha recordado.
En un país con las competencias sanitarias transferidas a las comunidades autónomas, son estas las que deciden qué programas de cribado neonatal implantan en su territorio.
Hace una década, sin embargo, se consensuó incluir siete enfermedades en la cartera común de servicios del sistema nacional de salud, lo que implica que todas las comunidades deben realizarlas.
Se trata de las pruebas para hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-eshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.
Vamos a ampliar de la detección de enfermedades congénitas en recién nacidos de 7 a 23 el próximo año. El cribado neonatal es fundamental para prevenir un daño evitable.
— Mónica García (@Monica_Garcia_G) April 15, 2024
Además será homogéneo en todo el país para que la salud de nuestros hijos no dependa de dónde hayan nacido 🧵
Según los últimos datos disponibles del Ministerio de Sanidad, correspondientes a 2019, ese año se detectaron 347 casos de alguna de estas siete enfermedades.
En 2021, la Comisión de Salud Pública aprobó la incorporación a la cartera común de cuatro enfermedades más. Sin embargo, todavía no lo habían hecho. Aunque no se conoce a qué patologías se han referido este lunes Pedro Sánchez y Mónica García, es de suponer que son las ya acordadas.
Estas son el déficit de biotinidasa, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita. Los expertos consultados por EL ESPAÑOL desconocen cuáles son las otras 12 enfermedades que el Gobierno prevé incluir en la cartera común el año que viene.
Cartera complementaria de pruebas
Cada comunidad complementa esta cartera común con otras patologías detectables mediante la prueba del talón. La media en España está en 21 enfermedades, según un informe publicado en 2022 por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, pero las diferencias entre unas autonomías y otras son enormes.
Por ejemplo: Comunidad Valenciana, Canarias, Baleares y Asturias criban ocho patologías, solo una más delas incluidas en la cartera común. En cambio, Murcia (40), Andalucía (35) y Galicia (31) son las que más criban.
Las ciudades autónomas de Melilla y Ceuta también se encuentran entre las regiones que más criban: incluyen 40 y 35 enfermedades, respectivamente.
"En España, los programas de cribado están bien implantados y el número de enfermedades incluidas se asemeja al de otros países", explica Domingo González-Lamuño Leguina, presidente de la Asociación Española para el estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo, AECOM.
"Estamos por debajo en programas piloto (innovación) y en falta de equidad en el territorio", lamenta.
Esto se debe, afirma, a "diferencias en los criterios de salud pública frente a los de asistencia sanitaria y, por otro lado, al grado de endeudamiento de cada comunidad. Las más endeudadas no pueden dar prestaciones más allá de la cartera básica que marca el ministerio".
Raquel Yahyaoui, jefa del servicio de Análisis Clínicos del Hospital Regional Universitario de Málaga, abunda en el porqué de estas diferencias, que son "difíciles de justificar moralmente".
Para que tenga sentido cribar una enfermedad, hacen falta varios factores. Primero, que se pueda detectar inequívocamente a través de una prueba sencilla y barata.
Es decir, que no haya falsos positivos (personas diagnosticadas erróneamente) ni falsos negativos (pacientes no detectados), y que la prueba sea lo suficientemente barata que merezca la pena aplicarla a todo un grupo de población, como son los recién nacidos, a sabiendas de que las patologías detectadas serán pocas.
Además, estas patologías deben tener un tratamiento y deben beneficiarse de una intervención temprana. Es decir, son enfermedades en las que retrasar el tratamiento tendrá un impacto significativo en la salud del bebé.
En estos detalles se explican parte de las decisiones de cada comunidad. "Hay razones históricas por las que había discrepancia de opinión en el ámbito de la clínica respecto a los profesionales de salud pública y epidemiología", apunta Yahyaoui.
Los que trabajan a pie de hospital como ella "somos partidarios de que se cribe cuando haya un tratamiento, incluso en aquellas en que los tratamientos tienen una eficacia más o menos dudosa, porque nos permitirá dar asesoramiento genético a la familia, evitar recurrencias de la enfermedad en un segundo hijo, podremos mejorar la calidad de vida del paciente, etc."
Por regla general, continúa, desde epidemiología y salud pública —más propensos a ver la panorámica que el detalle— suelen ser más restrictivos. Y esto, aduce, es aprovechado por algunas comunidades para limitar el número de enfermedades cribadas.
"Hay razones económicas: cribar supone mayor inversión. Aunque no haya un coste adicional en los reactivos de la técnica, al final más diagnósticos van a suponer más gastos".
El ejemplo de Italia
El catálogo actual de enfermedades que pueden entrar en los cribados neonatales es de alrededor de medio centenar. Italia es el país más avanzado de Europa en este sentido, con 49 patologías incluidas a nivel nacional.
Por eso, Yahyaoui recibe la noticia de la ampliación del programa de cribado con cierta ambigüedad. "Me ha alegrado y me ha desconcertado a medias. ¿Por qué 12 enfermedades y por qué esperar a 2025 para implantarlas?"
María Luz Couce, jefa del servicio de Neonatología y directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, en cambio, valora muy positivamente el anuncio.
"No [todas las comunidades] tenemos que tener exactamente lo mismo. Hay que igualar por abajo, pero hay que permitir siempre que las autonomías puedan seguir desarrollando proyectos piloto que estimulen al resto".
"Me parece lógico que los programas de cribado de las comunidades puedan seguir desarrollándose", señala. Con todo, "siempre hablamos de la España de dos velocidades y yo espero que se reduzcan y sean bastante similares".
En el futuro se vislumbra una revolución en la detección de patologías congénitas. Hasta ahora, cada cribado tiene un reactivo distinto que permite observar la presencia de proteínas indicadores de la enfermedad.
Sin embargo, hay en marcha proyectos en distintos países que analizan la viabilidad del cribado genético y que multiplican el número de patologías que pueden detectarse.
Por ejemplo, el Newborn Genomes Programme de Reino Unido quiere comprobar la viabilidad de detectar unas 200 enfermedades al momento del nacimiento secuenciando el genoma completo de 100.000 bebés.
No es la mayor cifra. "Podemos detectar hasta 700 genes con posibilidad terapéutica mediante programas de prevención", explica Belén Pérez, vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
"Tecnológicamente, es algo que podemos hacer ya. El problema es el coste de las pruebas. En España tenemos dos programas en marcha de cribado genético", apunta.
No se puede equiparar cada gen con una enfermedad distinta. Hay genes que juegan un papel en una misma enfermedad (por ejemplo, hay 22 implicados en el albinismo). De hecho, las pruebas genéticas ahora mismo son complementarias en enfermedades como la fibrosis quística y la anemia falciforme.
"Hay proyectos ya muy avanzados a nivel mundial y el futuro del cribado neonatal pasa por la prueba genética", recalca Pérez. "Y esto tiene que ir de la mano de la aprobación de la especialidad médica de Genética Clínica, para analizar la información y asesorar la toma de decisiones". La AEGH está en reuniones con el Ministerio de Sanidad para avanzar en su futura creación.