La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que se produce cuando no hay suficiente glucosidasa-alfa. Esta enzima se encarga de romper los azúcares complejos en el cuerpo. Los pacientes con la enfermedad tienen el problema de que el glucógeno se acumula en los músculos y las células del cuerpo y, por ello, estos se dañan. Esto provoca que sufran un mal funcionamiento celular, daño tisular y disfunción orgánica.
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) la enfermedad de Pompe pertenece al grupo de las enfermedades que se conocen como "trastornos de almacenamiento lisosomal" y es considerada una enfermedad rara y poco común. Se estima que podría haber entre 5.000 y 10.000 personas en todo el mundo con esta enfermedad.
¿Qué síntomas tiene la enfermedad de Pompe?
Los síntomas varían de unos a otros, sobre todo dependiendo de cuando se presente la enfermedad. Lo normal sería que la enfermedad se presente al poco de nacer o cuando todavía se es un bebe, en estos casos los síntomas podrían ser los siguientes:
- Problemas de oído
- Debilidad muscular
- Problemas para respirar
- Insuficiencia de crecimiento
- Infecciones en el sistema respiratorio
- Existen otros síntomas que no son tan habituales, como:
- Retraso de las habilidades motrices
- Corazón anormalmente grande
Cuando la enfermedad aparece después del año de edad se considera una enfermedad de comienzo tardío y los síntomas pueden ser los siguientes:
- Dolor muscular
- Dificultad progresiva para andar
- Pérdida de la capacidad para realizar actividad física
- Dolores de cabeza
- Fatiga y cansancio
- Pérdida de peso
- Dificultad para tragar
- Ritmo cardiaco irregular
Los síntomas en los bebes generalmente se presentan en los primeros 3 meses y suelen incluir problemas cardíacos. Las enfermedades que comienzan después en la niñez, adolescencia o incluso en la edad adulta suelen ser menos graves y no suelen presentar problemas cardíacos.
¿Qué causa la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es genética y su causa proviene cuando se produce un cambio en el gen GAA que ayuda a producir la enzima alfaglucosidasa.
Las enzimas tienen funciones concretas para ayudar a las células del cuerpo a funcionar de manera correcta. La función de la enzima alfaglucosidasa es descomponer el glucógeno almacenada en las células musculares en moléculas más pequeñas. Las personas con la enfermedad de Pompe tienen ausencia o escasez de estas enzimas.
La combinación de los genes GAA que hereda una persona determina si esta persona estará afectada o no.
- Si hereda genes normales, no padecerá la enfermedad.
- Si hereda los dos genes mutados, padecerá la enfermedad
- Si uno de los genes es normal y el otro está mutado la persona será portadora. Es decir, no desarrollará la enfermedad, pero podría trasmitírsela a sus hijos.
En el caso de que alguno de los progenitores tenga la enfermedad, sucederá lo siguientes:
- Si ambos progenitores tienen la enfermedad, los hijos heredarán la enfermedad
- Si uno tiene la enfermedad y el otro es portador, el hijo tendrá posibilidades de heredarla o ser portador
- Si uno tiene la enfermedad y el otro no tiene nada, el hijo será portador.
¿Cómo se cura la enfermedad de Pompe?
El único tratamiento existente para la enfermedad es la terapia de reemplazo de enzimas que consiste en reponer la escasez de GAA mediante la administración de medicamentos. Además, los pacientes necesitarán recibir atención por parte de diversos especialistas como cardiólogos, neurólogos, terapeutas y nutricionistas.
El diagnóstico de la enfermedad se hace a través de un análisis de sangre en el cual se intenta verificar la enzima alfaglucosidasa en la sangre o la mutación del gen
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