Beatriz Pérez
Más del 90% de las personas con síndrome de Down(también conocido como trisomía 21) desarrollarán la enfermedad de alzhéimer, de manera sintomática, a los 65 años. La relación entre ambas afecciones se conoce desde hace años, pero hace relativamente poco que los médicos saben que el porcentaje es tan elevado. En torno a los 40 años, el 100% de estas personas ya registran lesiones cerebrales, si bien se necesitan años para generar daños y que los síntomas afloren.
El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) acoge el primer congreso mundial sobre alzhéimer y síndrome de Down. Este hospital barcelonés, desde su prestigiosa Unidad de Memoria, ha sido uno de los que más ha contribuido, en todo el mundo, a reconceptualizar la asociación entre ambas afecciones. "Hace 10 años que llegamos al consenso de que el síndrome de Down es una forma genéticamente determinada de enfermedad de alzhéimer", explica Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología de Sant Pau. En otras palabras: nacer con síndrome de Down implica desarrollar alzhéimer. Sin embargo, los médicos vieron mucho más que una asociación entre ambas patologías: a ambas las unen, además, grandes similitudes.
Alzhéimer "genético"
Existe un tipo de alzhéimer que representa "mucho menos de un 1% de todos los casos" y que se denomina "alzhéimer autosómico dominante". Como el síndrome de Down, está genéticamente determinado. Es decir, la persona nace con un gen que sí o sí le llevará a tener alzhéimer. "Dentro del cromosoma 21 [las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21] hay muchos genes, pero hay uno, el más importante, que codifica la proteína precursora de amiloide [APP, por sus siglas en inglés]. Tener tres copias de este gen es suficiente para desarrollar alzhéimer aunque no tengas síndrome de Down", explica Fortea.
Las mutaciones de otros genes, como la presenilina 1 y presenilina 2, también llevan al alzhéimer autosómico dominante. Las personas que están genéticamente predispuestas a tener alzhéimer heredan estas mutaciones de sus padres. "Son casos horrorosos de familias que se desestructuran. Tener un determinado gen te hace desarrollar seguro esta enfermedad", prosigue el neurólogo. El Hospital Clínic de Barcelona desarrolló hace años el programa Picogen, destinado al consejo genético e impulsado por Raquel Sánchez-Valle, jefa del grupo de investigación de alzhéimer y otros trastornos cognitivos del Clínic.
Así, dado que ambas afecciones son tan similares, Sant Pau acuñó el concepto de "enfermedad de alzhéimer genéticamente determinado", que comprende tanto el síndrome de Down como el alzhéimer autosómico dominante. ¿Para qué sirve este paralelismo? "Si tú quieres tratar algo, primero tienes que conocerlo. Son enfermedades muy similares. Pero, si bien se invirtió mucho en la investigación de este alzhéimer genéticamente determinado, el síndrome de Down había estado arrinconado hasta ahora", apunta el neurólogo, que ve esta realidad como una "oportunidad científica" para las personas con síndrome de Down. "Por primera vez hay farmacéuticas que quieren invertir aquí al ver que el síndrome de Down es un modelo para investigar el alzhéimer".
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