Cuando su marido estaba en tratamiento contra el cáncer, Cindy Pérez, de Southwest Ranches (Florida), se enteró de la existencia de un nuevo análisis de sangre que podía ayudar a detectar el mal en sus primeras fases. La mujer, de 50 años, dijo que se encontraba bien, pero su marido la animó a hacerse la prueba de todos modos.
Para su sorpresa, el análisis de sangre, llamado Galleri, dio positivo. Las exploraciones revelaron un pequeño tumor en la ingle y el diagnóstico de linfoma de células del manto, un tipo de cáncer poco frecuente pero agresivo. Fue tratada y ahora, dos años después, está en remisión. "Para mí, la prueba fue un milagro. Un gran milagro", expresó a The Washington Post.
Muchos expertos creen que este tipo de pruebas, que analizan sustancias en la sangre que podrían indicar la presencia de cáncer, representan un nuevo y notable capítulo en la detección de la enfermedad. Las pruebas pueden ser especialmente útiles para detectar cánceres "silenciosos", como el de páncreas o el de ovarios, que no suelen dar síntomas hasta que la enfermedad está avanzada y es más difícil de tratar.
"Abre todo un mundo nuevo", afirmó Eric Klein, científico de la empresa sanitaria Grail que ha desarrollado Galleri, una prueba de detección multicáncer. "Es la necesidad no cubierta a la que nos enfrentamos en el cáncer", agregó.
Estos nuevos análisis de sangre para la detección del cáncer -hay unos 20 en distintas fases de desarrollo- miden las "señales" del cáncer, que son sustancias biológicas desprendidas por los cánceres, como fragmentos de ADN tumoral. Algunos pueden incluso identificar el órgano o tejido afectado.
Los avances tecnológicos y científicos de los últimos años, como los descubrimientos en biología tumoral, las herramientas de aprendizaje automático y la capacidad de reconocer el ADN circulante y otras sustancias en la sangre, han hecho posibles estas nuevas pruebas, según los expertos.
Algunas pruebas se centran en un cáncer, como la prueba Shield de Guardant Health, que busca el cáncer colorrectal. Otras detectan varios tipos, como Galleri, de Grail, y Cancerguard, de Exact Sciences, cuyo precursor, CancerSeek, fue desarrollado y estudiado por investigadores del Centro Oncológico Johns Hopkins Sidney Kimmel.
La prueba FirstLook para el cáncer de pulmón identifica en la sangre patrones de fragmentos de ADN desprendidos por células moribundas, propios de la enfermedad, y utiliza el aprendizaje automático para distinguir a quienes probablemente padecen cáncer de pulmón de quienes no, según Peter Bach, director médico de Delfi.
"Hay ciertos tipos de cáncer en los que sabemos con certeza que su detección precoz salvará muchas vidas, y el cáncer de pulmón es el mayor problema oncológico que tenemos en la actualidad", afirma Bach.
Las pruebas no diagnostican el cáncer: un resultado positivo probablemente conducirá a otras pruebas de imagen o biopsias. Los expertos afirman que estas pruebas aún no están preparadas para sustituir a las pruebas de cribado habituales, como la colonoscopia, la mamografía o la citología vaginal, sino que pretenden complementarlas.
Un estudio sobre Galleri, por ejemplo, reveló que la prueba predecía la localización del cáncer con una precisión del 88%. Un estudio sobre la prueba de cáncer de pulmón Delfi reveló una precisión superior al 90%, y un estudio sobre Shield de Guardant Health mostró una precisión del 83% en la identificación de pacientes con cáncer de colon.
Aunque estos resultados son prometedores, los expertos advierten de los inconvenientes. Hasta ahora, no hay pruebas de que la detección del cáncer a través de un análisis de sangre se traduzca en una mayor supervivencia y menos muertes, o incluso en una cura, señalaron los expertos.
"La gente quiere creer que hay una prueba que puede detectar todos los tipos de cáncer, y si es negativa, puede seguir su camino. Pero no es tan sencillo", dijo Lori Minasian, subdirectora de la división de prevención del cáncer del Instituto Nacional del Cáncer.
Varios expertos señalaron que las pruebas de detección de múltiples cánceres no detectan todos los cánceres en su fase más temprana, en parte porque algunos se propagan con rapidez.
"Depende del cáncer", dijo William Grady, director médico del programa de prevención del cáncer gastrointestinal del Centro Oncológico Fred Hutchinson de Seattle y uno de los científicos que estudiaron la prueba de cáncer de colon de Guardant.
Por ejemplo, el cáncer cerebral suele ser un objetivo difícil de detectar precozmente. "Estas pruebas no son eficaces para este mal porque éste se propaga con rapidez, incluso cuando es precoz y muy pequeño, por lo que no suele ser curable ni siquiera en una fase temprana", explica.
Aún queda mucho por saber sobre cómo y cuándo los distintos tipos de cáncer segregan las sustancias reveladoras que detectan los nuevos análisis de sangre, y sobre si estos marcadores aparecen a tiempo o con la frecuencia suficiente como para influir en la esperanza de vida.
Aun así, algunos pacientes que se sometieron a la prueba Galleri están convencidos de que les salvó la vida.
En 2022, después de que Valerie Caro diera positivo en la prueba Galleri, una resonancia magnética detectó "una vesícula biliar enfadada" que había que extirpar, explica. Caro, de 56 años, agente inmobiliaria de Flagstaff (Arizona), estaba asintomática, pero entre los cálculos había un pequeño tumor maligno. Tras el tratamiento, afirma que ya no tiene cáncer.
"No quiero ni pensar en lo que habría pasado si esto se hubiera descubierto más tarde", afirmó
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) no ha dado el visto bueno definitivo a ninguna de las pruebas, pero están disponibles como pruebas "de laboratorio" en virtud de una normativa federal que permite su uso en determinados entornos. Estas pruebas no están cubiertas por Medicare ni otros seguros.
No obstante, algunos consultorios médicos y empresas ya las ofrecen. Cualquier paciente con receta médica puede hacerse una prueba Galleri, que cuesta 949 dólares. La Universidad de Princeton ha estado ofreciendo gratuitamente Galleri a los empleados que cumplían los requisitos en un programa piloto. La prueba de cáncer de colon de Guardant, que cuesta 895 dólares, también está disponible, aunque no todos los médicos tienen acceso a ella todavía, según la empresa.
A finales de este año, Exact Sciences planea poner a disposición su prueba de forma limitada, dijo Tom Beer, director médico de la compañía para la detección precoz de cánceres múltiples.
Susan Johns, de 75 años, una consejera jubilada de Medicare de Hegins, Pensilvania, se hizo una prueba como parte de un estudio de CancerSeek en 2018. Después de una prueba positiva, los escáneres revelaron leiomiosarcoma en su útero. Después de una histerectomía, los médicos creyeron que lo tenían todo, dijo.
"No sé lo agresivo que habría sido. Pero tengo un nieto y he podido verle graduarse en el instituto. Estoy deseando verle graduarse en la universidad, y más tarde a mis bisnietos", comentó Johns.
Los estudios demuestran que las tasas de falsos positivos y negativos son bajas entre los nuevos análisis de sangre para el cáncer. Al igual que ocurre con los cribados convencionales, una de las preocupaciones es que un falso positivo pueda provocar ansiedad y pruebas más invasivas y costosas, mientras que un falso negativo podría dar lugar a una sensación errónea de seguridad y llevar a los pacientes a renunciar a los cribados convencionales probados, afirmaron los expertos.
Por ejemplo, un análisis de sangre puede no ser tan fiable como una colonoscopia a la hora de detectar pólipos precancerosos o cánceres incipientes, en parte porque ellos pueden desprender menos ADN. Grady, el investigador de Fred Hutchinson, dijo que en los estudios, la prueba Guardant detectó sólo el 13 % de las personas con pólipos avanzados, el 71 % de los cánceres en estadio 1 y el 100 por ciento de los cánceres en estadio 2 y 3.
Pero para los pacientes que se resisten a los cribados convencionales, las pruebas pueden ser útiles. Dennis Barnes, de 55 años, abogado especializado en conformidad farmacéutica de Raleigh, Carolina del Norte, era reacio a someterse a la desagradable preparación de limpieza intestinal necesaria para una colonoscopia de cribado.
En lugar de ello, hace dos años se sometió al análisis de sangre de cáncer de colon de Guardant Health, que, para su alivio, dio negativo. Este mes volverá a someterse a la prueba. "Sabía que el hecho de ser afroamericano aumentaba mi riesgo, pero la idea de hacerme una colonoscopia no me atraía mucho", afirmó. Cuando su médico mencionó el análisis de sangre, "me lancé", expresó.
El Instituto Nacional del Cáncer anunció recientemente la creación de la Red de Investigación sobre Cribado del Cáncer, una red de ensayos clínicos formada por nueve centros coordinados por el Centro Oncológico Fred Hutchinson. El objetivo es diseñar y, en última instancia, patrocinar un ensayo clínico para evaluar los beneficios y riesgos de los nuevos análisis de sangre y averiguar si su uso reduce las muertes, señaló Minasian.
A finales de este año, la red pondrá en marcha un estudio piloto con 24.000 participantes como paso previo a un posible ensayo controlado aleatorio de mayor envergadura. "Consideramos que estas pruebas son prometedoras. El reto ahora es comprender mejor la tecnología y aprovecharla de un modo que sepamos que salva vidas", declaró Minasian.
El criterio de valoración de un ensayo de este tipo "debería ser si las personas que se han hecho la prueba sobreviven más tiempo", sostuvo N. Jewel Samadder, codirectora de oncología de precisión del Centro Oncológico Integral de la Clínica Mayo de Phoenix, que ha sido asesora de Caris Life Sciences, que también está diseñando un análisis de sangre multicáncer. "No significa nada si estas pruebas no conducen a una mejor supervivencia", agregó.
Probablemente falten varios años para que las pruebas se generalicen, porque aún quedan muchas preguntas por responder, como si el uso de las pruebas debe basarse en la edad, los factores de riesgo o los antecedentes familiares. Tampoco está claro con qué frecuencia deben realizarse los análisis de sangre.
"¿Los veremos como parte de un examen físico rutinario? Todavía no hemos llegado a ese punto. ¿Llegaremos a ese punto? Esa es la esperanza", afirmó Samadder.
Jonathan, de 69 años y residente en San Diego, aceptó hace tres años la sugerencia de su médico de someterse al análisis de sangre del Grial. Su chequeo anual -análisis de rutina y examen físico- había sido normal, por lo que se sorprendió cuando la prueba dio positivo. (Pidió que no se utilizara su nombre completo para proteger su intimidad médica).
Tras otros controles, los médicos le detectaron cáncer en un ganglio linfático de la axila derecha, una forma de linfoma de Hodgkin. Tras recibir radioterapia y quimioterapia, actualmente está libre de cáncer. Si no se hubiera hecho el análisis de sangre, "¿dónde estaría ahora?", dije. "¿Quién sabe? Pero no habría desaparecido", concluyó.
(*) The Washington Post
(*) Marlene Cimons es una escritora independiente afincada en Washington especializada en salud, ciencia y medio ambiente. Fue reportera en Washington para Los Angeles Times, cubriendo temas de salud pública, política de investigación biomédica y regulación de alimentos y medicamentos.