Estatura baja, dismorfismo facial distintivo, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, movilidad articular limitada, pérdida de audición y retraso mental variable, discapacidad visual, autismo conductual, TDAH, estereotipia, problemas respiratorios, cardiovasculares y digestivos. Son muchos de los síntomas con los que Magdalena Dabrowska, una joven de 23 años lleva lidiando desde los 19 con el síndrome Myhre. Costó ponerle nombre a esta patología rara que, en el Día Mundial de la Salud, queremos acercar y para la que Magdalena nos ha prestado su voz, ya que cuenta con un diagnóstico difícil y solo con unos 200 casos en todo el mundo. En España, trece personas lo padecen.
"Es un trastorno genético extremadamente raro, causado por una mutación en el gen SMAD4, que se conoce como mutación de novo porque ocurre por casualidad (no es genética)", explica Magdalena. La lista de los síntomas que padecen las personas como esta joven es larga y variada: "La piel suele ser firme y las cicatrices pueden volverse más gruesas, las articulaciones están rígidas y pueden progresar a contracturas o artritis". Y prosigue: "Las personas afectadas a menudo tienen problemas con los sistemas cardiovascular y respiratorio".
Sin embargo, el carácter "cariñoso, simpático y gracioso" de estas personas junto con la aspiración para que lleguen a lograr una vida lo más normalizada posible es lo que anima a Magdalena a luchar para que, quienes el síndrome de Myhre, "estén bien atendidas en este mundo y sean más felices".
El día a día del síndrome de Myhre
Magdalena asegura que no es fácil convivir con una persona con el síndrome de Myhre y, a veces, puede provocar desesperación en las familias: "Tengo problemas con la respiración, por eso me tienen que operar de la mandíbula, también problemas de visión y en los oídos. Otros en las articulaciones como dolor en los tobillos o en las muñecas, lo que me dificulta a la hora de comer".
El tratamiento es principalmente sintomático y requiere de un equipo médico multidisciplinar porque intervienen pruebas oftalmológicas, audiológicas, respiratorias, cardiovasculares, de desarrollo de habilidades físicas y de movilidad articular de forma anual. Así como también la suplementación con oxígeno o una traqueotomía a largo plazo. Es importante limitar el traumatismo tisular debido al mayor riesgo de cicatrización y fibrosis proliferativa tras los procedimientos quirúrgicos y la intubación endotraqueal.
La enfermedad pulmonar restrictiva, la hipertensión pulmonar y la insuficiencia cardíaca deben tratarse en consecuencia. Se requiere, además, tratamiento para el estreñimiento, fisioterapia para tratar la movilidad en las articulaciones y otros indicados para la discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo.
Más visibilidad
El síndrome de Myhre es un trastorno progresivo con complicaciones potencialmente mortales. La enfermedad respiratoria restrictiva y obstructiva, la pericarditis y la afectación laringotraqueal son las principales causas de morbilidad. Aseguran que: "El diagnóstico puede ser difícil y se basa en los rasgos clínicos característicos y los hallazgos radiológicos como el engrosamiento craneal, braquidactilia, costillas anchas, fusiones vertebrales, pedículos vertebrales grandes y alas ilíacas hipoplásicas, respectivamente que se confirman mediante un estudio genético".
Por ello, Magdalena se unió a la fundación Síndrome de Myhre, pero está en América. Por lo que en 2023 crearon la asociación Síndrome de Myhre, la cual apoya a los familiares de los pacientes, "brindándoles una red de esperanza y apoyo y colaborando con las comunidades científica y médica para avanzar y brindar investigaciones prometedoras".
Aseguran que: "Sensibilizar sobre esta patología poco conocida ha sido la motivación de un grupo de padres". En este sentido, la idea es recaudar fondos para que se puedan hacer más investigaciones con las que conseguir un tratamiento adecuado y obtener un diagnóstico precoz, por lo que Magdalena quiere darle más visibilidad a una enfermedad que, también, ha sido desconocida por parte del equipo médico.