A partir de ahora, en la cartera básica común de servicios de cribado neonatal estarán incluidas 11 enfermedades. Así lo ha anunciado la ministra de Sanidad, Mónica García, que ha detallado las cuatro nuevas dolencias que se unirán desde ahora a las siete que ya se analizaban en la llamada 'prueba del talón'. Se trata del déficit de biotinidasa, la homocistinuria, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la hiperplasia suprarrenal congénita.
La ministra ha confirmado así el anuncio que el pasado lunes realizó en Oviedo el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez. Las patologías que se testan en la prueba del talón pasarán de las siete actuales a 11 de forma inicial. Serán un total de 18 a finales de este año y llegarán a las 23 el primer trimestre del año que viene, ha adelantado.
"Se trata de igualar y homogeneizar la igualdad de oportunidades a la hora de prevenir daños irreversibles que se detectan cuando se hace la prueba del talón", ha explicado García quien ha subrayado que la medida permite sumar derechos a los menores y sus familias para poder abordar en mejores condiciones "estas enfermedades endrocrinometabólicas" que están "catalogadas dentro de las enfermedades raras, pero que tienen una gran incidencia en los niños y niñas si no se les detecta pronto".
También entrará en la cartera común de servicios el cribado de la hipoacusia y las cardiopatías congénitas, ha añadido la ministra.
¿Qué enfermedades se incluían hasta ahora en la cartera básica común de cribado?
A día de hoy están incluidos siete trastornos en la cartera básica común:
1.Hipotiroidismo congénito (HC)
2.Fenilcetonuria (PKU)
3.Fibrosis quística (FQ)
4.Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
5.Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
6.Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
7.Anemia falciforme (AF)
¿Qué enfermedades son las que amplían este cribado?
Antes de que acabe el año, Sanidad va a aumentar de siete a 18 las enfermedades congénitas que se analizan a través del cribado neonatal (prueba del talón).
Las primeras patologías que se van a introducir son: déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita. El pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase inicial de tramitación normativa.
A lo largo del segundo semestre de este año se va a disponer de la evaluación para poner en marcha el cribado de: la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la acidemia propiónica (PA), las acidemias malónicas (MMA), y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD). Para el primer semestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación.
Al margen de la prueba del talón, también entrará en la cartera común de servicios el cribado de la hipoacusia y las cardiopatías congénitas.
¿Qué otras enfermedades se incluyen en los distintos cribados autonómicos?
Además de las enfermedades incluidas en la cartera común básica, algunas CCAA tienen una cartera de cribado complementaria que es muy variable entre las distintas autonomías, según los datos que ofrece cada región.
Así, mientras Murcia incluye el cribado de hasta 40 enfermedades, Baleares recoge 36; Galicia incluye 34; Andalucía 33; Cataluña, 25; Castilla La Mancha, 27; Navarra, 26 Madrid; 23; y País Vasco, 14. Castilla y León, Asturias y Cantabria incluyen 12 y la Comunidad Valenciana, 11, entre otras.
En total, estas son las enfermedades que se criban:
1. Hipotiroidismo congénito (HC).
2. Fibrosis quística (FQ).
3. Anemia falciforme (AF).
4. Fenilcetonuria (PKU).
5. Acidemia glutárica tipo I (GA-I).
6. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
7. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
8. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
9. Homocistinuria (HCY).
10. Acidemia isovalérica (IVA).
11. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).
12. Déficit de biotinidasa (BTD).
13. Hiperfenilalaninemias/Defectos cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA).
14. Tirosinemia tipo I, II y III (TYR-I, TYR-II, TIR-III).
15. Citrulinemia tipo I y II (CIT I, CIT II).
16. Aciduria argininosuccínica (ASLD).
17. Argininemia (ARG).
18. Hipermetioninemia (MET).
19. Cistinuria.
20. Acidemia propiónica (PA).
21. Acidemia metilmalónica (MMA).
22. Déficit de Ketotiolasa (KTD).
23. Deficiencia de la proteína trifuncional (TFPD).
24. Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica (HMG-CoALD).
25. Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCCD).
26. Aciduria 3-metilglutacónica (3MGA).
27. Deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD).
28. Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica (2M3HBA).
29. Deficiencia de 2-metilbutirilglicinuria (2MBG).
30. Isobutitilglicuniria (IBG).
31. Aciduria malónica (MAL).
32. Deficiencia primaria de carnitina (CUD).
33. Déficit de carnitin palmitoil transferasa tipo I y tipo II (CPT I, CPT II).
34. Deficiencia de carnitina/acilcarnitina traslocasa (CACTD).
35. Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).
36. Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD).
37. Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD).
38. Galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT-D).
39. Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK-D).
40. Inmunodeficiencia combinada grave (SCID).
¿Qué tipo de enfermedades se criban?
Lo que se busca en la llamada prueba del talón es detectar lo que se denominan enfermedades endocrino-metabólicas, metabolopatías o errores congénitos del metabolismo, lo que hace referencia a un grupo diverso de trastornos provocados por mutaciones en el ADN que se heredan mayoritariamente en forma autosómica recesiva. La falta de diagnóstico y tratamiento precoz puede poner gravemente en riesgo la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas.
¿Cómo se realiza la prueba del talón?
Se realiza un pinchazo superficial en la parte más lateral del talón gracias a lo que se extraen unas gotas de sangre que se impregnan en un papel homologado que se enviará posteriormente al laboratorio. El momento idóneo para hacer esta prueba es entre las 48 y las 72 horas posteriores al nacimiento. Normalmente se realiza en el hospital donde ha nacido el pequeño.