La ministra de Sanidad, Mónica García, ha anunciado este lunes que el Gobierno espera ampliar a 18 las pruebas obligatorias del cribado neonatal en España para finales de año, que actualmente se cifran en siete. Así lo ha expresado en declaraciones a los medios tras ser preguntada por el anuncio realizado por el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, en la mañana de este lunes en Oviedo, sobre la ampliación de la cartera básica común del Sistema Nacional de Salud en el cribado neonatal --la conocida como 'prueba del talón'--. En concreto, Sánchez ha avanzado que se aumentarán de siete a once las enfermedades detectables con dicha prueba. Además, ha indicado que el Consejo de Ministros de este martes va a "examinar los pasos necesarios para duplicar ese número de aquí al primer trimestre del año 2025". En este sentido, García ha expresado, a su salida de la Comisión Mixta de Adicciones que ha tenido lugar este lunes en el Congreso de los Diputados, que el objetivo es "ampliarlo de siete a 11 en las próximas semanas, llegar hasta 18 a final de año y que, en el siguiente trimestre, se pueda ampliar hasta 23".
El programa de cribado es un proceso que debe realizarse contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad posible, generalmente en los primeros 15 días de vida, y evitar así que aparezcan los síntomas clínicos de estas patologías que conllevan graves daños y discapacidad.
La prueba del talón, también conocida como prueba del tamiz metabólico neonatal o cribado neonatal, es un procedimiento médico fundamental que se realiza a los recién nacidos para detectar precozmente ciertas enfermedades metabólicas y genéticas que podrían causar daños graves si no se tratan a tiempo.
Consiste en una punción en el talón del bebé para obtener unas gotas de sangre, que se recogen en un papel especial. Estas muestras se envían a un laboratorio para su análisis. La prueba del talón se realiza idealmente entre las 24 y 48 horas después del nacimiento, aunque puede variar según la legislación y las prácticas médicas de cada país.
La fenilcetonuria
La principal enfermedad que busca detectar la prueba del talón es la fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico hereditario en el que el cuerpo es incapaz de descomponer apropiadamente el aminoácido fenilalanina. Sin tratamiento, los niveles elevados de fenilalanina pueden causar daño cerebral y retraso mental irreversible en el bebé. Sin embargo, si se diagnostica tempranamente, la PKU puede tratarse eficazmente con una dieta baja en fenilalanina, lo que permite al niño crecer y desarrollarse normalmente.
Otras enfermedades
Además de la PKU, la prueba del talón también puede detectar otras enfermedades metabólicas y genéticas, como el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la anemia falciforme y otras hemoglobinopatías, deficiencias de algunas enzimas y trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, entre otras. Cada país determina las enfermedades que se incluyen en su programa de cribado neonatal en función de factores como la prevalencia de la enfermedad, la eficacia del tratamiento y los recursos disponibles.
La detección temprana de estas enfermedades permite a los médicos comenzar el tratamiento de manera inmediata, lo que puede prevenir o minimizar el desarrollo de complicaciones graves. En muchos casos, un diagnóstico precoz y un tratamiento oportuno pueden marcar la diferencia entre una vida sana y el desarrollo de discapacidades físicas o mentales.