En el mes de abril se conmemora la enfermedad de Fabry, pues se busca generar conciencia sobre una de las enfermedades huérfanas que tienen origen hereditario y debido a que cuenta con una baja prevalencia, los pacientes pueden tardar entre 13 y 16 años en ser diagnosticados.
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A la fecha, en Colombia hay al menos 200 personas diagnosticadas y en tratamiento con Fabry, pero esta fecha puede aumentar considerablemente si se incluyen las personas que presentan sintomatología desde el comienzo de la enfermedad. Además, a nivel global, se estima que 1 de cada 40.000 personas podrían padecer Fabry.
Pese a que realizar un diagnóstico de Fabry es retador, principalmente por el desconocimiento de la patología, también porque cada caso y síntomas son únicos, pero sí hay algunos que son de alerta temprana y pueden indicar la presencia de la enfermedad.
¿Cómo se presenta en niños y adultos?
En niños los síntomas pueden presentarse con ardor crónico en las palmas de las manos y las plantas de los pies, lesiones en la piel, poca sudoración cuando hacen ejercicio.
Por otro lado, en personas adultas las manifestaciones de la enfermedad se puede ver reflejada en otros órganos como el cerebro, corazón o riñones, con síntomas desde arritmia, falla renal, infarto o incluso muerte súbita.
"Descubrí que tenía la enfermedad de Fabry después de una serie de exámenes, debido a mi alta presión arterial. Fui diagnosticado con cardiopatía y sometido a pruebas que, finalmente, revelaron la presencia de Fabry", cuenta Ricardo Rincón, uno de los pacientes de esta enfermedad en Colombia.
PUBLIMETRO COLOMBIA habló con el médico Luis Ramón Barros, presidente de la Asociación Colombiana de Nefrología e Hipertensión Arterial, quien nos contó que esta patología se convirtió en una enfermedad huérfana debido a que su incidencia y prevalencia es muy alta.
"Desde que nacemos presentamos algunos síntomas, como es una enfermedad lisosomal, o sea que nosotros en nuestras células tienen como un estómago y tienen ahí unas enzimas o unas sustancias que sueltan ciertas sustancias que andan en el cuerpo estos pacientes y como unas grasas y cuando está la enfermedad, hay un déficit y no se destruyen las sustancias en diferentes órganos, principalmente de arriba hacía abajo, cerebro, corazón y así", comenzó diciendo el médico.
Barros siguió comentando que como en medicina no se diagnóstica, no se piensa que sea la enfermedad y un niño que presenta síntomas sigue creciendo con ellos y en la juventud el principal órgano que más se puede afectar es el riñón.
"Empiezan a tener hipertensión, tienen problemas de proteínas en la orina y hasta que regularmente a los 20, 25 o 30 años el paciente ingresa porque tiene un riñón dañado o porque tiene un problema cardíaco o si es una mujer, porque tiene un stroke cerebral y en ese momento lo que nosotros como médicos podemos hacer es prevenir alguna de las otras causas pero si es riñón está dañado, hay que hacer un trasplante renal y si hay otros problemas como en el cerebro o corazón se manda tratamiento pero ya la persona queda así.
"Pero si tenemos un diagnóstico temprano, tenemos tratamientos que hacen que el paciente tenga una vida totalmente normal, porque hay un déficit de enzimas y la industria farmacéutica hace que esas enzimas se le pongan al paciente y así no se va a acumular ninguna sustancia y se va a evitar que se le dañe el corazón, el cerebro o el riñón y sus terminaciones nerviosas" puntualizó el médico.
Debido a que la patología es progresiva, el diagnóstico oportuno es fundamental. Se estima que en el caso de las mujeres el inicio de los síntomas y el diagnóstico es de 16 años, por el lado de los hombres, es de 14 años.
Reducir estos tiempos es de suma importancia debido a que la esperanza de vida de los pacientes puede bajar hasta 20 años por un diagnóstico tardío.
La genética de la enfermedad
Luego de estudios realizados, han encontrado que por cada paciente diagnosticado hay al menos cinco familiares entre hermanos, padres, primos e hijos que comparten la alteración y también presentan sintomatología compatible con Fabry, de acuerdo con el médico especialista en enfermedades huérfanas como Fabry, Luis Ramón Barros.
"El paciente, ante cualquier síntoma, debe buscar la ruta para llegar a un especialista que conozca de enfermedades huérfanas. Cuando nadie entiende lo que le está pasando y necesita ir en un lapso de tiempo a muchos especialistas sin obtener respuesta, los pacientes deben pensar en una enfermedad huérfana y a indagar", indicó Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel.
¿Cómo diagnosticar la enfermedad?
El médico indicó que es muy fácil, en hombres con una gota de sagnre del dedo se puede determinar la ausencia de la enzima que hace falta, pero en la mujer si hay que hacer además de esa prueba, exámenes moleculares de los cromosomas.
"Los hombre somos XY y las mujeres somos XX, entonces como hay dos X iguales, hay uno que es dominante, si el dominante es el que tiene el defecto genético, la enfermedad va a tener síntomas más difíciles de diagnosticar por eso es que se cree que en el mundo el promedio del año para diagnosticar la enfermedad de Fabry es de más o menos 12 años".
Cabe resaltar que no todas las enfermedades de Fabry tienen las mismas manifestaciones, pero tienen unas características similares, como las cejas abundantes o que la nariz es de base ancha.