Probablemente, la hemofilia sea la enfermedad rara que más familiar resulta. Tal vez por ser "la enfermedad de los reyes", apodo que le viene de su alta prevalencia en la realeza europea de los siglos XIX y XX. La reina Victoria de Inglaterra era portadora de la enfermedad y se la pasó a tres de sus nueve vástagos: al príncipe Leopoldo, que murió a los 30 años tras una caída, y a Alicia y Beatriz, quienes, a su vez, se la pasaron a sus hijos, que se casaron con miembros de las familias reales de España –la esposa de Alfonso XIII, Victoria Eugenia de Battenberg, era hemofílica–, Alemania y Rusia.
Actualmente, en Galicia, más de 500 personas tienen hemofilia o alguna otra coagulopatía congénita –cerca de 3.000 en España– y dependen de un tratamiento que minimice los sangrados. Sin embargo, la calidad de vida de los pacientes del nuevo milenio poco o nada tiene que ver con la de quienes la padecieron en el pasado.
Según Brais Carreira, presidente de la Asociación Galega de Hemofilia (Agadhemo), las nuevas terapias no sólo les permiten tener una mejor cobertura, sino que han mejorado considerablemente su calidad de vida, al espaciar la frecuencia de la administración del tratamiento.
"Estamos en una época muy buena. Cada vez contamos con más opciones terapéuticas, que nos dan la oportunidad de elegir, de personalizar los tratamientos. Además, las nuevas líneas terapéuticas son cada vez más eficaces y más seguras", explica este lucense de 32 años, enfermero del CHUS.
Enfermero y hemofílico
Carreira le debe su profesión a la enfermedad. "Igual si no tuviera hemofilia hoy no sería enfermero. Me he criado en un ambiente hospitalario y creo que estar también en el lado del paciente me ayuda a hacer mi trabajo porque sé cómo nos gusta que nos traten", comenta.
La hemofilia es un trastorno raro de la coagulación de la sangre potencialmente grave causado por el déficit del gen F8 (hemofilia A) o F9 (hemofilia B), que codifica las instrucciones para fabricar las proteínas que ayudan a coagular la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, más probable es que se produzca una hemorragia interna o externa.
Carreira explica que al tratarse de una enfermedad congénita ligada al cromosoma X, afecta mayoritariamente a individuos del sexo masculino, siendo las mujeres generalmente asintomáticas o con manifestaciones leves. Se estima que la hemofilia A tiene una incidencia anual de 1 por cada 5.000 recién nacidos varones –60% de ellos con afección grave– con una prevalencia de 1/12.000 varones, mientras que la hemofilia B tiene una incidencia estimada de 1 varón afecto por cada 30.000 nacimientos –un 20-45% de casos graves–.
Se trata de una patología crónica, cuyo tratamiento consiste en reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda coagular normalmente, lo que se realiza administrando por vía intravenosa el factor de la coagulación alterado. Estos tratamientos se elaboran con derivados del plasma sanguíneo y, desde 1992, también con concentrados recombinados (utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gen de factor humano). El tratamiento se puede administrar a demanda (cuando ya se ha producido el sangrado) o en profilaxis (de forma periódica, aunque no haya lesiones, para mantener los niveles idóneos del factor de coagulación).
"Galicia siempre ha sido pionera en el tratamiento de la hemofilia"
Según Carreira, el tratamiento profiláctico ha marcado un antes y un después en la calidad de vida de estos pacientes. "El problema de la hemofilia no son sólo los sangrados, sino las lesiones que éstos ocasionan en las articulaciones y que provocan artropatía hemofílica y osteoporosis. Poder administrar el tratamiento desde los primeros años de vida mejora la calidad de las articulaciones, además de minimizar el riesgo de desarrollar inhibidores. Esto lo estamos viendo en las generaciones más jóvenes, que presentan menos comorbilidades", asegura.
Acceso a los tratamientos
Según Carreira, una de las reivindicaciones del colectivo es el acceso de todos los pacientes a los tratamientos. De hecho, el lema del Día Mundial de la Hemofilia de este año, que se celebra el próximo 17 de abril, es "Acceso equitativo para todos: reconocemos todos los trastornos de la coagulación", con el que la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) reivindica que todos los enfermos tengan acceso al diagnóstico y a la atención integral, sin importar su tipo de trastorno –hemofilia A o B, enfermedad de Von Willebrand (EVW) o cualquier otro trastorno de la coagulación–, su género, su edad o el lugar donde viva.
En este sentido, Carreira destaca la calidad de la atención en la comunidad. "Galicia siempre ha sido pionera en el tratamiento de esta patología, y sus hospitales son centros son referentes, especialmente los de las áreas sanitarias de Vigo y A Coruña", sostiene.
La mirada de estos pacientes está puesta en los avances en la terapia génica. En 2022, la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) recomendó conceder una autorización de comercialización condicional en la Unión Europea (UE) para Hemgenix (etranacogén dezaparvovec), la primera terapia génica para tratar la hemofilia B grave y moderadamente grave en adultos, un tratamiento que se administra como una infusión única. Asimismo, el pasado año, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la primera terapia génica, Roctavian, basada en vectores de virus adenoasociados para el tratamiento de adultos que padecen hemofilia A severa, que representa alrededor del 60% de todos los casos.
"Ya hay ensayos que están permitiendo que la persona esté protegida hasta varios años, aunque son estudios en estados muy iniciales. De momento no podemos hablar de una cura a medio plazo, pero sí de tratamientos cada vez mejores. Esto hace que el futuro sea esperanzador", opina este enfermero.
Nuevo sistema de baremación
Otra de las principales preocupaciones de los enfermos hemofílicos tiene relación con el cambio del sistema de baremación de la discapacidad orgánica. Respecto a este tema, la asociación acaba de trasladar una solicitud a la Xunta para la implementación del nuevo baremo para el reconocimiento, declaración y cualificación del grado de discapacidad, que permite mayor acceso a las discapacidades orgánicas como las coagulopatías. "Hay personas que no están recibiendo una baremación acorde con su discapacidad. Nuestro principal objetivo ahora mismo es conseguir una baremación justa para que los pacientes tengan los derechos que les corresponden", explica.
Carreira, que entró en la junta directiva de Agadhemo en 2016 como vocal, es el encargado del proyecto "Hemoescola", que tiene la finalidad que los niños y sus familias aprendan a autoadministrarse el tratamiento intravenoso, evitando de esta forma tener que ir al hospital. "Esto te da un gran nivel de independencia", sostiene.
Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, Madrid acogerá, del 21 al 24 de este mes, el Congreso Mundial de Hemofilia, al que asistirá una delegación gallega para conocer, de primera mano, las principales novedades y los retos futuros.
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