Un nuevo estudio publicado este lunes 29 de abril en la revista Med revela nuevas pistas sobre una rara forma de enanismo que ha despertado el interés de equipos científicos que estudian el envejecimiento y las enfermedades metabólicas. Se trata de un trastorno relacionado con una mutación genética que ha mostrado tener ciertos efectos positivos para la salud, generando, por ejemplo, una protección contra la diabetes, el cáncer y el deterioro cognitivo.
Se trata de síndrome de Laron, que es causado por la deficiencia del receptor de la hormona del crecimiento, que afecta únicamente a 400-500 personas en el mundo. Aunque no está claro si las personas que padecen esta enfermedad viven más que aquellas que no la padecen, el nuevo estudio muestra que estas tendrían un menor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares. Además, se registró que estos tienen una presión arterial más baja, así como una pared arterial menos gruesa. En estudios previos, por su parte, ratones con una enfermedad similar registraron vivir un 40 % más que los animales de control.
"En cierto sentido, este era el más importante de todos los estudios", afirma, a Nature, Valter Longo, biogerontólogo de la Universidad del Sur de California en Los Ángeles y coautor del trabajo de hoy. "Era la última pieza que faltaba para demostrar que parecen estar protegidos de todas las principales enfermedades relacionadas con la edad".
Pero, ¿cómo se realizó el estudio? El grupo de investigadores, que viene estudiando a personas con esta enfermedad por más de 30 años, examinó a 24 personas con este síndrome y a 27 de sus familiares, todos estos en Ecuador, país en el que viven aproximadamente un tercio de los pacientes con este trastorno genético.
Según explican los investigadores, esta enfermedad se debe a una deficiencia en el receptor de la hormona del crecimiento, lo que impide el crecimiento normal del organismo. Las personas con este síndrome tienen bajos niveles de factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1), que normalmente ayuda a la hormona del crecimiento a promover el crecimiento de huesos y tejidos.
Debido a esto último se pensaba que tenían un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares, no obstante, se encontró que estudios previos y registros locales atribuyeron, sin mucho sustento, muertes con infartos de miocardio, lo que afectó las estadísticas que tenían hasta el momento.
Para demostrar esta concepción errónea, los investigadores realizaron una serie de pruebas que demostraron que las personas con síndrome de Laron tenían niveles normales o mejorados de riesgo de enfermedades cardiovasculares en comparación a pacientes sin este trastorno. En general, estos resultados tiene hallazgos similares a los hallados en otros tipos de enanismos.
"Se trata de resultados preliminares de un número muy reducido, pero son observaciones interesantes", afirmó, a Nature, Ravi Savarirayan, genetista clínico e investigador del Instituto de Investigación Infantil Murdoch de Melbourne (Australia). "Y creo que habrá que replicarlas en cohortes mucho mayores".
Por su parte, en otras partes del mundo, científicos consideran tomar estos hallazgos pueden ayudar a desarrollar medicamentos que disminuyan el riesgo de enfermedades cardiovasculares. "Solamente tenemos que averiguar cómo hacerlo de forma segura, para no empeorar las cosas", explicó, a Nature, Haim Werner, genetista de la Universidad de Tel Aviv (Israel) que estudia los efectos protectores del síndrome de Laron contra el cáncer.
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Por el momento, los investigadores del estudio indican que aún hacen falta más estudios para determinar si las personas que tienen este síndrome, y sus familiares no afectados, viven más. Por su parte, el equipo de científicos también hizo un llamado al gobierno de Ecuador y empresas farmacéuticas para que se desarrollen medicamentos que promuevan el crecimiento para aquellos afectados por este trastorno, y mejorar su calidad de vida.
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