La prueba del talón es un diagnóstico que se lleva a cabo en los recién nacidos entre sus primeras 48 y 72 horas de vida. Esta prueba es vital para poder detectar enfermedades antes de que estas se desarrollen y así poder evitarlas o tratarlas.
Se trata de una prueba indolora que consiste en la extracción de unas gotas de sangre del pie el bebé. Su objetivo es detectar posibles enfermedades congénitas o metabólicas. Sin embargo, en España existe una gran desigualdad entre comunidades autónomas, pues en algunas se detectan hasta 40 afecciones, mientras que en otras zonas solo siete.
Dada la situación, la ministra de Sanidad, Mónica García, ha anunciado que se pretende ampliar el número y el tipo de enfermedades que este diagnóstico pueda detectar. Actualmente, algunas de las comunidades autónomas pueden siete, mientras que en otras pueden llegar a ser casi 40. Pero, ¿cuáles se detectaban hasta ahora en Andalucía?
La prueba del talón detecta 35 patologías en Andalucía
De acuerdo con el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (2021), las enfermedades detectadas hasta la fecha en Andalucía eran las siguientes 35:
- Hipotiroidismo congénito: deficiencia de hormonas tiroideas que puede provocar problemas de desarrollo físico y mental.
- Fibrosis quística: enfermedad genética que afecta a los pulmones, el sistema digestivo y otras partes del cuerpo.
- Anemia falciforme: enfermedad de la sangre que altera la forma de los glóbulos rojos y dificulta el transporte de oxígeno.
- Fenilcetonuria: trastorno genético que impide procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina.
- Acidemia glutárica tipo I: enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido glutárico.
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga: enfermedad que afecta el metabolismo de las grasas.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media: enfermedad que afecta el metabolismo de las grasas.
- MSUD (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce): enfermedad que afecta el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada.
- Hiperfenilalaninemias/Defectos cofactor de tetrahidrobiopterina: error congénito del metabolismo que afectan a las funciones cognitivas, trastornos de conducta y desarrollo psicomotor.
- Tirosinemia tipo I: enfermedad del metabolismo provocada por la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa.
- Tirosinemia tipo II: enfermedad genética que impide al cuerpo humano procesar adecuadamente las proteínas.
- Tirosinemia tipo III: alteración poco frecuente provocada por un déficit de la enzima dioxigenasa-4-hidroxifenilpiruvato.
- Citrulinemia tipo I: enfermedad genética heredada que no permite que el organismo elimine adecuadamente el amoniaco.
- Citrulinemia tipo II: trastorno que no permite al cuerpo humano producir citrina, la proteína que facilita el transporte de sustancias al interior de las células.
- Aciduria argininosuccínica: enfermedad genética heredada que no permite al cuerpo eliminar correctamente el amoniaco.
- Argininemia: enfermedad que conllevan la acumulación de amoniaco en el cuerpo humano.
- Hipermetioninemia: enfermedad genética hereditaria que no permite al cuerpo humano
- Cistinuria: enfermedad que genera una producción crónica de un aminoácido denominado como cálculos de cistina.
- Acidemia isovalérica: Una enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido isovalérico.
- Acidemia propiónica: Una enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido propiónico.
- Acidemia metilmalónica: Una enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido metilmalónico.
- Déficit de Ketotiolasa: Una enfermedad que afecta el metabolismo de las cetonas.
- Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica: Una enfermedad que afecta el metabolismo de este ácido.
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa: enfermedad que produce un exceso de ácidos orgánicos en la sangre y la orina.
- Aciduria 3-metilglutacónica: afección orgánica poco frecuente que provoca la acumulación de ácido 3-metilglutacónico.
- Deficiencia de la proteína trifuncional: tiene lugar cuando un grupo de enzimas conocida como proteína trifuncional no funciona de manera adecuada.
- Deficiencia múltiple de carboxilasa: errores reducen la actividad de las enzimas que producen la enzima biotina.
- Deficiencia de 2-metilbutirilglicinuria: proceso en el cual el organismo no es capaz de procesar correctamente las proteínas.
- Deficiencia primaria de carnitina: alteración genética que no permite al cuerpo utilizar ciertos ácidos grasos como fuentes dse energía.
- Déficit de carnitin palmitoil transferasa tipo I: error congénito del metabolismo que provoca ataques de hipoglucemia hipocetósica y riesgo de insuficiencia hepática.
- Deficiencia de carnitina/acilcarnitina traslocasa: enfermedad que afecta el transporte de las grasas dentro de las células.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga: enfermedad que afecta el metabolismo de las grasas.
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta: trastorno que altera la enzima acil-CoA deshidrogenasa y que supone la acumulación de metabolitos butirilcarnitina y ácido etilmalónico.
- Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa: trastorno hereditario que impide al cuerpo descomponer correctamente ciertas grasas para convertirlas en energía.