Tratar las enfermedades raras es uno de principales objetivos del Sistema Nacional de Salud. La mejor prueba de ello es que España aprobó el año pasado 21 medicamentos para tratar este tipo de patologías, un 42,8% más que en el año anterior (nueve tratamientos), según la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu).
Una cifra que todo apunta a que seguirá incrementándose en los próximos meses. Sobre todo, si se tiene en cuenta que la investigación de nuevos medicamentos para enfermedades raras ha crecido de forma exponencial, desde los 21 de 2015 hasta los 182 de 2023, según los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos (REEC). En la actualidad las enfermedades raras copan uno de cada cinco ensayos clínicos (22%) en España. Una cifra que ha disminuido ligeramente en el último año si se compara con el 25% que representaban en 2022.
A esto hay que sumarle que en los últimos años ha aumentado hasta el 51% el porcentaje de investigaciones en fases tempranas, aquellas que suponen una oportunidad más precoz para que los pacientes puedan acceder a esos nuevos fármacos en investigación. "Esto es una gran ventaja especialmente para los pacientes que sufren enfermedades poco frecuentes, porque son casos en que muchas veces no hay alternativa terapéutica", explica la directora de Investigación Clínica y Traslacional de Farmaindustria, Amelia Martín Uranga. Unos datos que todavía son insuficientes, sobre todo, si se tiene en cuenta que solo el 5% de las enfermedades raras que existen tiene algún tratamiento disponible.
78 medicamentos disponibles
Los últimos datos oficiales publicados por el Ministerio de Sanidad, que hacen referencia a 2021, muestran un total de 46.883 casos de enfermedades raras en España, de los cuales 35.900 hacen referencia a casos vivos, además, hay otros 10.983 a fallecidos. El Sistema Nacional de Salud dispone en la actualidad de 78 medicamentos en su cartera para tratar algunas de estas patologías. Esta cifra supone el 53% de los autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), es decir, 147 terapias. Se trata de la primera vez en un quinquenio, que las autoridades sanitarias españolas financian más de la mitad de los medicamentos huérfanos autorizados por la Unión Europea.
Y no solo eso. En los últimos años está disminuyendo el tiempo que tardan estos medicamentos en obtener financiación. En 2023 estos tardaron 23 meses, es decir, un año y 11 meses, en lograr el apoyo económico mientras que el tiempo de espera en 2022 fue de 35 meses, prácticamente tres años. La parte negativa es que estos plazos se han ampliado a raíz de la pandemia. "Hay que alcanzar los tiempos de financiación de 2019, cuya media de espera estaba en 14 meses o, incluso, reducirlos", dice la Aelmhu. En Europa, hace dos años los fármacos para enfermedades raras tuvieron que esperar una media de tres años.
Sin embargo, desde la Aelmhu alertan de que no todo es positivo. Si nos fijamos en los primeros indicadores observamos que en 2023 es el año en el que hay menos designaciones, autorizaciones de comercialización y códigos nacionales desde 2020.
De hecho, denuncian la "preocupante" reducción en códigos nacionales, de un 40%. Esto supone volver a las cifras de 2020, año que se vio muy golpeado por la pandemia. Hay que tener en cuenta que sin esta autorización un medicamento huérfano no puede estar disponible en España. El año pasado únicamente un medicamento huérfano recibió autorización de comercialización frente a los cuatro de un año antes.