Atender con la mejor calidad posible las enfermedades existentes, así como su prevención, es el fin último que persigue la medicina. Por eso, cada vez hay más herramientas a disposición de las autoridades sanitarias y expertos del sector destinadas a cumplir estos objetivos. Una de ellas comenzó a fraguarse el pasado 2021.
Así, el Catálogo Común de Pruebas Genéticas se ha posicionado como una solución orientada a prevenir, tratar y pronosticar múltiples patologías. La primera parte de este catálogo ya fue aprobada en 2023 por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) e incluía algunas áreas como la oncohematología adulta, pediatría, farmacogenómica, cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio, y enfermedades oftalmológicas, metabólicas hereditarias y mitocondriales.
A comienzos de este año, se inició la primera fase de este catálogo, que va acompañado de una herramienta online de búsqueda con el fin de resultar útil a los agentes que precisen de su uso. Se espera también que se añadan 12 grupos de enfermedades más a lo largo del año. Esta actualización de la cartera es considerada como una medida transformadora del SNS y cuenta con una inversión de 50 millones de euros, de los cuales 23 van destinados a comunidades autónomas y al Instituto Nacional de Gestión Sanitaria (INGESA). Con este dinero, se comprarán los equipos necesarios para seguir la ampliación. Por otro lado, se destinarán 23 millones al sistema de información que da soporte a este red y, otros 4 millones, para establecer un nodo central que garantice la interoperabilidad.
Cómo funciona
Esta innovadora iniciativa tiene como objetivo fundamental estandarizar y simplificar el acceso a una amplia gama de pruebas genéticas, permitiendo a médicos, investigadores y pacientes acceder fácilmente a información crucial sobre su salud y riesgos genéticos. En dicha plataforma centralizada, se reúnen una variedad de pruebas genéticas utilizadas para diagnosticar enfermedades, predecir riesgos de salud y personalizar tratamientos médicos. Para su elaboración han participado más de 100 profesionales de las comunidades autónomas, sociedades científicas implicadas, el Instituto de Salud Carlos III y la Red Española de Evaluación de Tecnologías y prestaciones Sanitarias del SNS.
Así, ofrece una serie de ventajas. En primer lugar, este catálogo proporciona una guía unificada que facilita la selección y solicitud de pruebas genéticas. Pero, además, ayuda a eliminar la confusión y los obstáculos de carácter administrativo que a menudo dificultan el acceso a estas herramientas fundamentales en la medicina actual. La importancia de esta iniciativa va más allá de lo que pueda parecer. Este catálogo representa un gran avance en la medicina al estandarizar las pruebas genéticas y mejorar la calidad y la consistencia de los resultados. Al servir como una guía clara y accesible, facilita la interpretación de los resultados por parte de los profesionales de la salud. Esto a su vez conlleva una mayor y mejor personalización para el paciente, ya que se obtienen diagnósticos más precisos y tempranos.
Al mismo tiempo, el Catálogo Común de Pruebas Genéticas tiene en su poder el potencial de acelerar la investigación biomédica al poner a disposición de los investigadores una amplia gama de datos genéticos normalizados. Es decir, abre la puerta a descubrir nuevas formas de atender enfermedades y al desarrollo de terapias específicas.En cualquier caso, el reto ahora es seguir incorporando nuevos hallazgos de pruebas y grantizar la accesibilidad equitativa. En última instancia, el éxito del Catálogo Común de Pruebas Genéticas dependerá de la colaboración entre gobiernos, instituciones de salud, industria y la comunidad científica para superar nuevos desafíos y garantizar que la herramienta pueda mejorar la salud y el bienestar de la población global.