"Se nos está acabando el tiempo, pero no descansaremos hasta lograrlo (...). Hoy caminamos por todos los niños y familias que padecen esta compleja enfermedad". Las palabras son de Camila Gómez, madre de Tomás Ross, quien junto al presidente de la Corporación Familias Duchenne, Marcos Reyes, inició una caminata de cerca de 1.300 kilómetros y cuyo destino final es el Palacio de La Moneda para entregarle una carta al Presidente de la República, Gabriel Boric, con el objetivo de visibilizar la difícil situación de quienes viven y conviven con distrofia muscular de Duchenne (DMD) en Chile.
El caso de Tomás Ross Gómez se remonta a fines de 2022, cuando sus padres comenzaron a notar que existían pequeñas diferencias de movilidad y fuerza respecto a niños de su misma edad. En marzo 2023, tras realizar un examen genético en Estados Unidos, el diagnóstico fue determinante: distrofia muscular de Duchenne.
"Pensar en lo que se venía para nuestro Tomy nos generó una angustia difícil de explicar. De la noche a la mañana nos cambió la vida y nuestro objetivo fue centrarnos en encontrar una solución", señala Álex Ross, padre de Tomás.
La calidad de vida de Tomás comenzó a deteriorarse cada día más, pero al poco tiempo de conocer el diagnóstico la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos aprobó la primera terapia génica que promete detener la enfermedad, mediante un medicamento llamado Elevidys, el cual se suministra una vez en la vida a pacientes pediátricos de 4 a 5 años de edad.
"La aprobación aborda una necesidad médica urgente no satisfecha y es un avance importante en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, una afección devastadora con opciones de tratamiento limitadas, que conduce a un deterioro progresivo de la salud de una persona a lo largo del tiempo", manifestó el doctor Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA.
"La FDA sigue comprometida con facilitar el desarrollo de nuevas terapias innovadoras para reducir el impacto de las enfermedades debilitantes y mejorar los resultados y la calidad de vida de las personas afectadas", añadió.
Pero la esperanza a la que se aferran los padres de Tomás tiene fecha límite: octubre de 2024. Ese mes el pequeño cumplirá seis años y quedaría fuera del grupo etáreo al cual se le puede administrar el medicamento.
"Por mi hijo y por todos los niños que sufren esta enfermedad. Necesitamos ser escuchados", añade Camila Gómez, quien espera llegar a Santiago a fines mayo.
La madre cuenta que a través de diversas cruzadas solidarias y el apoyo de la gente han logrado recaudar 341 millones de pesos, poco menos del 10% de los 3.500 millones que se necesitan para costear el medicamento Elevidys.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
La FDA señala en su página que es una afección genética poco frecuente y grave que empeora a lo largo del tiempo y provoca debilidad y desgaste de los músculos del cuerpo.
La enfermedad se presenta debido a un gen defectuoso que resulta en la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células musculares del cuerpo. Como resultado de este defecto genético, las personas que padecen DMD pueden presentar síntomas tales como dificultad para caminar y correr, caídas frecuentes, fatiga, discapacidades o problemas de aprendizaje, problemas del corazón como resultado del impacto en el funcionamiento del músculo del corazón y problemas para respirar debido al debilitamiento de los músculos de la respiración involucrados en la función de los pulmones.
Los síntomas de debilidad muscular asociados con la DMD generalmente comienzan en la niñez, por lo general, entre los 3 y los 6 años de edad. La DMD afecta principalmente a los hombres y, en raras ocasiones, puede afectar a las mujeres. Aproximadamente uno de cada 3.300 niños se ve afectado por este trastorno. A medida que avanza la enfermedad, es posible que surjan problemas del corazón y de la respiración que puedan poner la vida en peligro.
Aunque la gravedad de la enfermedad y la esperanza de vida varían, los pacientes a menudo sucumben a la enfermedad entre los 20 y los 30 años de edad debido a insuficiencia cardiaca o respiratoria. La mayoría de los enfoques de tratamiento actuales abordan los síntomas de la enfermedad, pero no su causa genética subyacente.
Los tratamientos incluyen medicamentos con corticosteroides para retrasar el progreso de la debilidad muscular, programas de estiramiento y ejercicio y el uso de equipos como aparatos ortopédicos o una silla de ruedas a medida que caminar se vuelve más difícil.
La FDA agrega que Elevidys es una terapia génica recombinante diseñada para administrar en el cuerpo un gen que conduce a la producción de microdistrofina Elevidys, una proteína acortada (138 kDa, en comparación con la proteína distrofina de 427 kDa de las células musculares normales) que contiene dominios seleccionados de la proteína distrofina presente en las células musculares normales.
El producto se administra en una dosis intravenosa única.