La Organización Mundial de la Salud estima que cada año 303 mil recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida debido a los defectos congénitos. En Cuba y particularmente Cienfuegos se implementan varios programas de estudio para identificar oportunamente los diagnósticos tanto el seguimiento a las embarazadas como a los neonatos.
El pasado año fue muy complejo para el servicio de genética médica en el hospital pediátrico cienfueguero. Un 39 por ciento de los fallecidos menores de un año estuvieron asociados a un defecto genético, por lo que el diagnóstico oportuno a las mujeres con riesgo incrementado es uno de los retos que asumen los especialistas del centro destinado a tales estudios en el territorio. Los más recientes vinculados a una vigilancia epidemiológica en la provincia, que durante el período comprendido entre 2010 y hasta el pasado año evidenciaron el crecimiento ascendente de la problemática.
¨Existen muchos tratamientos paliativos que mejoran la calidad de vida de estos pacientes en los que no solo incide el tratamiento médico sino que el resto de los componentes como la inclusión social, las ayudas técnicas y materiales son vitales¨ explicó la Dra. Yudelkis Cordero Benítez, Subdirectora Centro Nacional Genética Médica.
Dijo la experta que un coche terapéutico impediría que un niño que tiene una predisposición por su enfermedad tuviese una tendencia a deformaciones en la columna o en otra de sus estructuras somáticas por ejemplo.
Por su parte la Dra. Lisett Caridad Lara O'Farril, directora del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara ,explicó que los defectos congénitos cardiovasculares son los que predominan desde los últimos tres años en ese territorio al centro norte del país. Es una tendencia que debo afirmar ha fluctuado por ejemplo en el 2021 las malformaciones que afectan el funcionamiento del aparato digestivo.
Alega la especialista los resultados del sostenido seguimiento a la problemática de salud que el pasado año posibilitó bajos índices de la tasa de mortalidad infantil de defectos congénitos que se logró reducir con respecto al año anterior. En tal sentido influyó el trabajo mancomunado de obstetras, cardio-pediatras, neonatólogos para la prevención oportuna de los defectos congénitos.
Actualmente la presencia de variantes genómicas incluso relacionadas con una misma enfermedad son hoy desafíos y brechas que deben resolver en Cuba. Alegó Cordero Benítez que en el 2022 se tuvieron los primeros acercamientos que ya habíamos iniciado en 2015 y se hallaban compartimentados, "pues se cuenta en el país con un registro de enfermedades heredo-metábolicas porque tenemos un Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y vamos siguiendo bien de cerca a todos aquellos infantes que tienen oportunidad de un tratamiento luego de recibir su diagnóstico, en este caso para la fenilcetonuria, galactosemia, biotinidasa enfermedades identificadas a partir de la conocida prueba del talón y posteriormente se añadió el diagnóstico de fibrosis quística así como otras dos enfermedades que se atienden por el Instituto de Endocrinología".
"Hemos ido integrando toda esta información en un solo registro que ha tenido una mayor actualización finalizando el 2023, sondeo que arrojó como dato reciente que casi unas dieciocho mil familias cubanas tienen enfermedades de este tipo y hemos ido agrupando la mayor cantidad de casos, que todavía faltan por identificar", aseveró la Subdirectora del Centro Nacional de Genética Médica, la que actualizó en Cienfuegos sobre los principales estudios que desarrolla Cuba en esta área de las Ciencias Médicas.