Hoy, lunes, es el Día Mundial del síndrome de Cushing, una enfermedad rara de la que es normal que no haya oído hablar. Y ese es precisamente el problema, que, dada su anomalía, tarda, desde que empiezan los primeros síntomas y signos, «cinco años de media en diagnosticarse», afirma el doctor Juan Vila, director de Recordati Rare Diseases.
Cuando «si se diagnostica pronto se pueden evitar o al menos reducir las complicaciones por la exposición prolongada al exceso de cortisol», explica la doctora Marta Araujo Castro, médico especialista del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Ramón y Cajal, en Madrid.
Se trata de un trastorno causado por la exposición excesiva y continuada a esta hormona y que viene provocado por un tumor de la hipófisis (en el 70% de los casos, según la doctora Araujo), un tumor suprarrenal (15%) o un síndrome de Cushing ectópico (15%).
Ese exceso de cortisol hace que estos pacientes puedan tener, entre otros signos característicos, la cara redondeada, obesidad abdominal y como una giba de grasa entre los hombros, así como estrías anchas de color rojo vinoso. También y, pese a ese aumento de peso, es habitual que tengan «las extremidades muy delgadas», precisa Vila.
El síndrome también puede causar hipertensión, diabetes tipo 2 (ya que aumenta los niveles de glucosa), debilidad muscular, atrofia cutánea, ansiedad, depresión, osteoporosis... Y afecta especialmente a las mujeres, ya que «tienen una probabilidad de tres a ocho veces mayor que un varón de tener este trastorno hormonal», precisa la doctora.
Esto explica que estos pacientes tengan «una mortalidad cinco veces mayor que el resto de la población», añade el doctor Vila.
De ahí la importancia de que aquellos pacientes que, pese a seguir las recomendaciones médicas no bajen de peso o sigan teniendo subidas de azúcar, etcétera, sean derivados al endocrino para que se descarte o diagnostique este síndrome.
Y no se queden con eso de que hay que bajar de peso. Que se lo digan a Mariana Moisa, que fue diagnosticada de síndrome de Cushing gracias a su hija.
«Llevaba ya un tiempo que mi madre había engordado solo en la cara y en el abdomen y le había salido como una pequeña joroba. He estudiado Enfermería y me puse a buscar qué podía ser porque, pese a seguir las pautas médicas, tenía picos muy grandes de glucosa, de más de 400 con insulina. Y le decían, cuídate, estarás engordando porque no te cuidas...», hasta que fue diagnosticada.
Respecto al tratamiento, «el de elección en la mayor parte de los pacientes es la cirugía con el objetivo de extirpar el tumor responsable de este trastorno», precisa Araujo.
Fue el caso de Mariana, que tras ser operada, está, según su hija, más activa que antes y «ha logrado perder unos 12 kilos desde la cirugía, que fue en noviembre».
«Me veo bien, estoy mejor. Eso sí, me dolió mucho la cabeza tras la operación. Ahora ya no, pero me pica la piel», afirma Mariana, que no necesita tomar ningún medicamento para su síndrome. Y es que en la mayoría de los casos con la cirugía será suficiente.
Ahora bien, como explica la doctora, «la probabilidad de curación depende de la causa: cuando es suprarrenal y benigna, se curan la mayoría de los casos, y en el caso de los tumores hipofisarios, la tasa de curación es de aproximadamente un 75-85%».
Para el resto de casos, existen tratamientos disponibles para «bajar los niveles de cortisol y otros que actúan a nivel de la hipófisis para reducir la hormona adrenocorticotrópica (ACTH)», añade.
En algunos casos tras la cirugía quedan células residuales que pueden seguir causando problemas y es ahí cuando hay que tratar con «metirapona, que puede perder efecto con el tiempo», afirma Vila. Además de este medicamento de primera línea, está la molécula osilodrostat que, según Vila, «bloquea de forma más contundente el cortisol (reduciendo y manteniendo dicha disminución) y da un perfil seguridad bastante bueno» al mejorar las comorbilidades, los signos clínicos y la calidad de vida de los pacientes. De ahí que desde hace un año y medio se financie por parte de la Seguridad Social.
«Nuestra experiencia es que con el tiempo los pacientes están mejor y algunos pacientes necesitan menos dosis», asegura el director de este laboratorio dedicado en exclusiva a buscar tratamientos para las enfermedades raras.
En todo caso, a todos los pacientes con síndrome de Cushing, «tras ser operados, se les hace un seguimiento de por vida que consiste generalmente en una evaluación hormonal anual», detalla la doctora. Se trata de controlar al paciente, ya que «las recidivas pueden ocurrir en un 10% de los casos en los que este síndrome es causado por un tumor en la hipófisis», añade.
Claves
►Es un trastorno hormonal por una exposición prolongada a un exceso de cortisol.
►No es hereditario, sólo en un 5% de los casos lo son.
►Suele diagnosticarse a los «40 años», según Vila, pero los primeros síntomas y signos suelen aparecer a los 35. Afecta a la reproducción.
►¿Se puede tener un tumor en la hipófisis sin tener este síndrome? Como explica Araujo, la mayoría de pacientes con tumor en la hipófisis no producen exceso de cortisol y lo habitual es que no tengan cushing. Pero si tiene el cortisol disparado lo más probable, según Vila, es que tenga este síndrome.
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