Considerada una de las más grandes del mundo, la biblioteca del Congreso de Estados Unidos alberga más de 160 millones de obras. Un tamaño que hace imposible que una persona pueda leer todo lo que alberga. Algo similar ocurre con nuestro genoma, el conjunto de letras que forman el ADN. Hasta ahora, solo se ha leído un 1%-2% de nuestro material genético.
Como explica Ivo Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), "el genoma es nuestro libro de instrucciones. Nos indica cómo vamos a ser cada uno de nosotros. Estas instrucciones están codificadas en una secuencia muy extensa compuesta por 22.000 genes y sus variaciones, y que dan como resultado el fenotipo de cada uno". De este modo, las células usan un conjunto de genes concretos para realizar su función, por ejemplo, la de respirar en el caso de las células del pulmón.
Esos 22.000 genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas, "que son como los pequeños obreros de nuestras células que permiten que todo funcione", explica Guiomar Pérez de Nanclares, vocal de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
Existe mucho conocimiento sobre el funcionamiento de estos genes, sin embargo, qué hace que se activen unos determinados genes y cómo se agrupan entre ellos sigue siendo un misterio. Las respuestas se encuentran en el denominado genoma oscuro, ese 98% de nuestro material genético sin explorar.
"Hasta hace muy poco pensábamos que lo único importante del genoma era aquello que servía para realizar alguna función, es decir, para producir proteínas. Y cuando tuvimos toda la información de nuestro material genético nos dimos cuenta de que, a pesar de ser enorme, producíamos el mismo número de proteínas que organismos/animales con genomas más pequeños. La naturaleza es muy sabia y no tiende a mantener las cosas si no tienen utilidad, así que todo ese material extra/oscuro tenía que tener una función y eso nos hizo pensar en que ahí debía haber algo más", apunta Pérez de Nanclares.
A este respecto, el genoma oscuro son las partes del genoma que se encuentran entre los genes y que los dirigen. Podría decirse que es "el director de orquesta de nuestro genoma. Con su batuta, señala qué genes se deben activar, cuáles se deben quedar inactivos, cuáles deben mutar, cómo se deben agrupar… y un sinfín más de indicaciones que hacen que se desencadenen constantemente múltiples procesos biológicos", destaca Gut.
Para entender mejor la importancia del genoma oscuro en la biología, el experto pone como ejemplo al pez globo. Éste tiene el mismo número y el mismo tipo de genes que un ser humano, aunque su genoma es mucho más pequeño (aproximadamente un 1,10% del genoma del ser humano). A pesar de tener los mismos 22.000 genes, nuestro fenotipo y el del pez globo es totalmente distinto. Y eso es debido a cómo el genoma oscuro regula este 1%-2% del genoma que se dedica a la codificación de proteínas. Su papel es clave para que seamos distintos a un pez globo.
Un futuro prometedor
Si bien en la actualidad existen muchas investigaciones centradas en descifrar el genoma oscuro, la realidad que se sabe muy poco si lo comparamos con el conocimiento que se tiene de ese 1%-2% de nuestro ADN.
No obstante, lo que puedan encontrar esas investigaciones científicas dibuja un futuro muy prometedor. "Nos puede aportar información muy relevante en relación a por qué nuestro cuerpo está fabricando una proteína que desencadena en el desarrollo de enfermedades o determinadas patologías. Incluso todo lo contrario, por qué nuestro cuerpo no fabrica una proteína que nos haría falta para no caer enfermos", indica el director del CNAG. En otras palabras, como sostiene el vocal de AEGH, "permitiría encontrar desde la causa a enfermedades genéticas aún no diagnosticadas, hasta conocer cómo se regula nuestro material genético".
¿Será entonces el genoma oscuro la respuesta a las enfermedades que hoy no tienen cura? "A pesar de que no contribuye a generar un diagnóstico, sí que informa sobre el nivel de riesgo que tiene un individuo en concreto a sufrir una enfermedad y contribuye, por tanto, a la prevención", subraya Ivo Gut.
Por su parte, Guiomar Pérez de Nanclares cree que "podría tener respuestas para encontrar diagnósticos genéticos que hoy no tenemos. Y si conseguimos averiguar cómo funciona nuestro genoma, probablemente podamos averiguar cómo ayudarle a que funcione mejor cuando no lo hace como debiera. Quizá resulte más sencillo modificar al elemento regulador que editar el gen que tiene un error".
Como siempre, encontrar esas respuestas requiere no sólo de interés por parte de los investigadores, sino de inversión.