El síndrome de West, también conocido como síndrome de espasmos infantiles, es una forma rara y grave de epilepsia que afecta a los bebés y a los niños pequeños. Se caracteriza por la presencia de espasmos musculares repentinos y abruptos, que pueden ser acompañados por la pérdida temporal del conocimiento. Estos espasmos suelen manifestarse durante los primeros años de vida, generalmente entre los 4 y los 6 meses de edad, y pueden tener un impacto significativo en el desarrollo cognitivo y motor del niño si no se tratan adecuadamente.
Aunque el síndrome de West es poco frecuente, su diagnóstico precoz es crucial para iniciar un tratamiento efectivo y minimizar sus efectos a largo plazo. Sin embargo, debido a su rareza y a la variedad de síntomas que puede presentar, a menudo es malinterpretado o subdiagnosticado. La investigación sobre este síndrome sigue siendo limitada, lo que destaca la necesidad de una mayor concienciación, divulgación y apoyo para las familias afectadas.
Almudena Chacón Pascual es Neuropediatra en el Hospital Gregorio Marañón, de Madrid. Resolvemos con ella todas las dudas sobre este síndrome.
Hablamos de un síndrome bastante desconocido por el público general. ¿Podría explicar brevemente qué es el síndrome de West y cuáles son sus características principales?El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica de inicio en los primeros meses de vida, caracterizado por la presencia de un tipo de crisis epilépticas denominada espasmos infantiles, así como por un estancamiento o regresión en el desarrollo psicomotor del paciente afecto si no se controlan las crisis, y por un patrón característico denominado "hipsarritmia" en el registro electroencefalográfico. Debe su nombre a William James West, quien describió por primera vez esta entidad en 1841, basándose en el tipo de epilepsia que presentaba su hijo.
¿Cuáles son las causas subyacentes del síndrome de West?Las causas subyacentes que pueden dar lugar a la aparición del síndrome de West son múltiples, desde anomalías estructurales cerebrales (como infartos en el periodo perinatal, malformaciones congénitas cerebrales, lesiones secundarias a encefalopatía hipóxica-isquémica…), enfermedades metabólicas o alteraciones genéticas como el síndrome de Down, entre otras.
¿Cuál es la incidencia del síndrome de West y cómo afecta a diferentes grupos de edad?El síndrome de West tiene una incidencia estimada de aproximadamente 3 casos por cada 10.000 recién nacidos. Es un síndrome exclusivo de la infancia temprana, afectando a lactantes menores de 2 años de edad, fundamentalmente en los primeros 4-12 meses de vida.
¿Cuáles son los síntomas más comunes que experimentan los pacientes con síndrome de West?Los síntomas más comunes son la presencia de un tipo de crisis epiléptica denominada espasmos infantiles, que se caracterizan por una detención de la actividad del niño acompañada de una flexión o extensión de brazos, a veces también piernas y cabeza, de muy breve duración, pero que se repite en varias ocasiones durante unos minutos, en "salvas". Además de estas crisis, si no se controlan a medio plazo, suele acompañarse de un estancamiento o regresión del desarrollo psicomotor, es decir, de pérdida de habilidades que el niño ya había adquirido, como sostener la cabeza, sentarse, sonreír, etc.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de West y qué pruebas son necesarias para confirmarlo?El síndrome de West se diagnostica a través de la historia clínica, en base a la presencia de los síntomas descritos, y la exploración física. Para confirmarlo, es necesario la realización de una prueba conocida como electroencefalograma, que consiste en un registro de la actividad eléctrica cerebral, para demostrar la presencia de las alteraciones típicas del mismo. Además, suelen ser necesarias otras pruebas diagnósticas para investigar la causa subyacente de este síndrome, como una resonancia magnética cerebral y una analítica para investigar alteraciones metabólicas y/o genéticas.
¿Cuál es el tratamiento estándar para el síndrome de West y cómo varía según la gravedad del caso?El tratamiento del síndrome de West se realiza de forma individualizada en cada paciente atendiendo a las particularidades de cada uno de ellos en cuanto a su edad, síntomas, patología de base, etc. En general, los pilares fundamentales del tratamiento son el empleo de diferentes fármacos antiepilépticos como vigabatrina o ácido valproico, los corticoides, y la hormona ACTH, que deben ser instaurados de forma precoz ante el diagnóstico de síndrome de West.
¿Existen terapias complementarias o alternativas que se hayan demostrado eficaces en el tratamiento del síndrome de West? ¿Puede llegar a ser incapacitante?El tratamiento para el control de las crisis convulsivas y las terapias de estimulación para fomentar la correcta evolución del desarrollo psicomotor de los niños son las medidas actualmente indicadas para tratar la enfermedad y minimizar las secuelas de los niños con síndrome de West. No se ha demostrado que otras terapias alternativas sean eficaces.
La evolución del síndrome de West depende en gran medida de su causa subyacente, la cual condicionará las características y la gravedad de las posibles secuelas que podrán afectar en diferente grado a la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
¿Cuáles son las perspectivas a largo plazo para los pacientes con síndrome de West? ¿Hay posibilidades de recuperación completa o parcial?La respuesta al tratamiento es variable en función del origen del síndrome y de las peculiaridades de cada paciente. En algunos casos se logra un control completo de las crisis epilépticas mientras que en otros pacientes el control de las crisis es más difícil y pueden evolucionar a otros tipos de epilepsia.
¿Cuáles son los mayores desafíos que enfrentan los pacientes y su entorno en el manejo del síndrome de West?El manejo de la epilepsia, el control de los efectos adversos de los tratamientos y las alteraciones del desarrollo psicomotor son grandes desafíos que aparecen cuando se diagnostica a un niño con síndrome de West, además del impacto emocional que supone el diagnóstico y los cambios a nivel social o laboral que puede conllevar la necesidad de asistencia a consultas, terapias, etc.
¿Cómo pueden los padres y cuidadores apoyar mejor a un niño con síndrome de West en su día a día?Es fundamental que padres y cuidadores conozcan y participen del tratamiento de los pacientes, aprendiendo a identificar las crisis y cómo actuar ante ellas, conociendo el manejo de la medicación que tengan prescrita, y participando en las diferentes terapias de estimulación para poder implementarlas también desde casa.
¿Hay alguna investigación actual en curso sobre el síndrome de West que pueda ofrecer nuevas perspectivas sobre su tratamiento o manejo?La epilepsia infantil es un campo en continua investigación en el que se han logrado grandes avances en los últimos años con la aparición de nuevos fármacos antiepilépticos que han contribuido a mejorar el tratamiento y pronóstico de los pacientes.