La prueba del talón neonatal en la Comunitat Valenciana incluye el cribado de once enfermedades congénitas. Son las justas y necesarias porque la sanidad valenciana solo incluye en esta prueba las dolencias de obligado cumplimiento según el Ministerio de Sanidad; ni una más. Con el anuncio de la ministra Mónica García y la aprobación ayer en el Consejo de Ministros de ampliar hasta 23 el número de enfermedades que se incluyen en esta prueba -serán 18 antes de acabar el presente año y otras cinco adicionales a lo largo del siguiente-, la autonomía valenciana duplicará el control de las afecciones congénitas a los bebés recién nacidos.
La situación valenciana contrasta con la de otras comunidades autónomas que, de forma voluntaria, han ido ampliando el listado de enfermedades incluidas en la prueba del talón. Es cierto que el Ministerio solo obliga a incluir once hasta la actualidad -eran solo siete hasta el año 2021-, pero en muchas otras autonomías el número es mucho mayor. Destaca el caso de Andalucía, que incorpora 44 tipologías en la prueba; seguida de Galicia que suma hasta 37 dolencias. Hay otras que se acercan a los números planteados ahora por el Ejecutivo como Cataluña, con 25 enfermedades incluidas; Castilla-La Mancha con 22 o Madrid y Extremadura con 18. A la cola, se sitúan la Comunitat Valenciana, Asturias, Cantabria, Baleares y Canarias, territorios que se ciñen al catálogo obligatorio.
La propuesta de García persigue, justamente, erradicar esa diferencia entre comunidades autónomas, que en algunos casos supone triplicar las cifras entre autonomías, y apostar por un modelo homogéneo que garantice "el derecho al acceso a la protección de la salud de todos" sin importar el lugar donde vivan. En la presentación de la medida, la política de Sumar deseó una "cartera básica unánime" para que todos los padres "tengan la certeza de que van a poder diagnosticar precozmente una serie de enfermedades que tienen solución antes de que se vayan desarrollando".
Las nuevas patologías incluidas D
Las enfermedades que se incluirán en el cribado neonatal en los dos próximos años serán 12. Tres de ellas se aprobaron en la Comisión de Salud Pública en enero y se encuentran en fase de tramitación normativa. Se trata de la tirosinemia tipo 1 y los cribados para cardiopatías congénitas y de hipoacusia. A lo largo del segundo semestre de este mismo año, se estudiará añadir la de atrofia muscular espinal, de inmunodeficiencia combinada severa, la deficiencia primaria de carnitna, la acidemia propiónica, las acidemias malónicas y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. En principio, la idea del Ministerio de Sanidad es añadir otras cinco a lo largo del primer trimestre del año 2025, aunque no ha especificado de cuáles se trataría.
En la actualidad, la prueba del talón trata de detectar hasta 11 enfermedades congénitas entre los recién nacidos. Siete de ellas se realizan desde hace bastantes años -hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme-, mientras que en el año 2021 se amplió el listado para incluir el déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita.
El cribado en la Comunitat Valenciana
El cribado neonatal se realizó a 35.671 bebés en la autonomía valenciana en todo el año 2023, tanto en los hospitales públicos como privados. Con estas pruebas, la sanidad valenciana diagnosticó 42 casos de enfermedades congénitas según las cifras oficiales de la conselleria de Sanidad. De ellas, el 50 % correspondieron a hipotiroidismo congénito; un 20 % a casos de fibrosis quística y otro 20 % al déficit de biotinidasa. El 10 % restante se repartió entre el resto de ocho patologías adicionales que se incluyen en esta prueba.
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