A veces lees sobre ellos en las noticias y son hechos que te asustan. Porque a menudo esto afecta mucho a los jóvenes. Atletas en ciernes o incluso atletas profesionales.que se desploma repentinamente en el campo de fútbol, mientras corre o en medio de un partido de voleibol: si no interviene inmediatamente la ayuda médica, no se puede hacer nada. La muerte súbita cardíaca afecta a 1.000 personas menores de 35 años cada año y, a menudo, es la primera (y lamentablemente la última) manifestación de una enfermedad cardíaca oculta.; En algunos casos es Miocardiopatía de origenuna enfermedad para la que hoy hay nuevas esperanzas gracias a la terapia génica desarrollada en el IRCCS Maugeri por Silvia Priori, profesora de Cardiología de la Universidad de Pavía.
Arritmia en niños muy pequeños
La miocardiopatía resultante de una arritmia es Una rara enfermedad hereditariaque se relaciona con aprox. 5 mil personas en el mundodonde el corazón tiene menos capacidad de contraerse y aparecen latidos irregulares: suele aparecer en la adolescencia, con mayor prevalencia en quienes practican actividad deportiva intensa, pero Es difícil diagnosticar tempranamente porque los síntomas no son muy específicos.. Hoy en día se puede controlar con medicamentos betabloqueantes, pero el tratamiento requiere un compromiso importante, lo que empeora la calidad de vida en personas muy jóvenes; Para algunos, es necesario un trasplante. DesfibriladorEs más, de hecho Se aconseja no practicar deportes que tengan un impacto significativo en el corazón.Por el riesgo de sufrir palpitaciones, desmayos y muerte súbita cardíaca al realizar esfuerzos. "La miocardiopatía arritmia es causada por una mutación en el gen que produce proteínas responsables de la agregación de células que forman el tejido cardíaco", explica Priory. Cambiar el gen reduce la cantidad y estructura de estas proteínas, lo que lleva a… Desprendimiento de las células del músculo cardíaco, que al separarse deja espacios vacíos en los que se forma tejido fibroso, haciendo que el músculo cardíaco sea menos elástico e incapaz de contraerse y bombear sangre.. Si la enfermedad no se trata inmediatamente tiende a empeorar hasta convertirse en… Insuficiencia cardiaca. En realidad, este cuadro crítico está relacionado con el hecho de que la presencia de tejido fibroso actúa como obstáculo a la propagación de los impulsos eléctricos al corazón, provocando arritmias peligrosas.
Terapia de genes
La terapia génica estudiada por Prior, que sigue a un centenar de estos pacientes en el IRCCS Maugeri, podría resolver la enfermedad de raíz porque Entrega ADN sintético al corazón que contiene las instrucciones para producir la proteína faltante.. "Una vez fabricado, el gen "normal" se inserta en un virus completamente inofensivo y actúa así como un vector, una "inyección biológica" que entra en las células del paciente, llega al núcleo e inyecta el ADN producido en el laboratorio, iniciando así la síntesis. de la proteína que falta – afirma el experto -. Generalmente se utilizan virus adenoasociados (virus que contienen una sola cadena de ADN que ha sido aislada con adenovirus y son defectuosos, es decir, requieren de otros virus para poder causar infección). Sr. Dr.) que también tiene la propiedad de entrar sólo en algunas células del cuerpo. Por ejemplo, los tipos 8 y 9 asociados a glándulas, una vez inyectados en el torrente sanguíneo, van selectivamente al corazón.
Una sola administración es suficiente
El resultado es un aumento en la producción de la proteína faltante, que ha mostrado resultados muy positivos en animales de experimentación. Algunas arritmias pueden resolverse. El objetivo es iniciar pronto estudios clínicos: por ejemplo, caracterizar a los pacientes candidatos para comprender quiénes pueden responder al tratamiento y quiénes no, y evaluarlos, entre otras cosas. La presencia de anticuerpos contra virus adenoasociados, que pueden haber sido «encontrados» ya, lo que hace que el vector viral sea ineficaz.Porque será inmediatamente reconocido y eliminado por el sistema inmunológico. Si se confirma su eficacia también en humanos, la terapia génica sería un gran paso adelante porque, como señaló Priore, "En teoría, una sola administración de terapia génica podría ser suficiente para resolver el problema durante varios años». Los datos sobre animales permiten estimar que el tratamiento con ADN sintético puede compensar los efectos del defecto genético durante al menos diez años: si esto también ocurre en los pacientes, significa Corregir la arritmia, liberándose del tratamiento diario a largo plazo con medicamentos, restaurando así una mejor calidad de vida..