La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo que progresa sin tregua, y a medida que avanza, la persona que lo sufre pierde la capacidad de funcionamiento de su cuerpo hasta que se vuelve inmóvil, e incluso puede desarrollar demencia. Es importante estar atento ante sus síntomas, pues actualmente no hay tratamientos que curen la enfermedad. Pero un nuevo descubrimiento puede ayudar a luchar contra este trastorno.
De forma crónica y progresiva, el Parkinson tiene síntomas que tienden a empeorar con el tiempo. Aunque existen tratamientos disponibles para ayudar a controlar sus efectos y ralentizar el proceso, mejorando la calidad de vida de las personas afectadas, a día de hoy no tiene cura. Afecta principalmente al sistema nervioso central, y esta degeneración conduce a una disminución en la producción de dopamina, un neurotransmisor importante para el control del movimiento y la coordinación.
Uno de los síntomas más comunes es el del temblor, manifestándose como temblores involuntarios en las manos, los brazos, las piernas o la mandíbula, especialmente en reposo. Asimismo, otros de los síntomas van desde la rigidez muscular y cambios en la expresión facial y la voz hasta problemas en el equilibro o bradicinesia (movimientos lentos y dificultosos), así como otros síntomas no motores como los cambios en el estado de ánimo, los problemas en el sueño o el estreñimiento.
No existen cifras exactas de pacientes de Parkinson en España, aunque se estima que en nuestro país la sufren unas 300.000 personas, siendo la segunda dolencia neurodegenerativa más frecuente después del Alzhéimer, tal y como se refleja en un estudio de la Universidad Complutense de Madrid. Los científicos han realizado una estimación del coste que esta patología puede llegar a suponer a cada paciente. Si se emplean algunas terapias avanzadas –como estimulación cerebral profunda, duodopa o bomba de apomorfina– este puede ascender a entre 17.000 y 50.000 euros por paciente al año.
Investigación sobre el Párkinson: descubren un nuevo gen sobre su origen en la lucha contra la enfermedad
Mientras tanto, uno de los últimos estudios realizados sobre el origen de esta enfermedad ha identificado n componente genético en la aparición del Parkinson, tratándose de una mutación genética denominada RAB32 Ser71Arg.
Los detalles del trabajo fueron publicados en un artículo en la revista The Lancet Neurology, y la investigación se realizó partir de la metodología conocida como análisis de ligamiento. Este se basa en hallar aquellas familias en las que se transmite el llamado "parkinsonismo", según explica Matthew Farrer, coautor de la investigación que se topó con la mutación a The Conversation. "Esto sugiere que estos pacientes están todos emparentados a la misma persona; ancestralmente, son todos primos lejanos", añade.
Para la investigación, se relacionó con el parkinsonismo en tres familias y se encontró en otras 13 personas en varios países, incluidos Canadá, Francia, Alemania, Italia, Polonia, Turquía, Túnez, Estados Unidos y el Reino Unido. Así es posible encontrar el ligamiento o enlace entre las variantes genéticas "patógenas" y la propia enfermedad, y esta variante la estudiaron para conocer cómo interactuaba con aquellas proteínas asociadas a la enfermedad.
Por lo tanto, el "vínculo" entre una variante genética patógena y el desarrollo de una enfermedad es tan significativo que puede informar un diagnóstico.
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