Actualmente existen alrededor de 6.313 enfermedades raras identificadas, aunque esta cifra es variable ya que todavía hay más de 7.000 enfermedades en el mundo que pueden ser catalogadas como poco frecuentes. Sin embargo, de todas ellas, sólo el seis por ciento disponen de un tratamiento eficaz.
Todas las enfermedades raras carecen muchas veces de un conocimiento estricto por parte de los profesionales y hay una falta de investigación en todas ellas. Esto conlleva que el número de terapias sea muy reducido y que sólo el seis por ciento de estas enfermedades tengan un tratamiento eficaz.
Esto tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias ya que muchas son degenerativas, explicó Daniel de Vicente, miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Sólo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento eficaz: por qué la IA y la metagenómica son clave
Los expertos insisten en la necesidad de seguir investigando las enfermedades raras para poder diagnosticarlas y tratarlas a tiempo ya que, de las más de seis mil enfermedades raras identificadas, sólo el 30 por ciento se investigan.
"Hay que garantizar acceso a los tratamientos ya que esto no es una realidad porque supeditamos el acceso al código postal de residencia del paciente ya que, hasta en una misma comunidad autónoma, hay diferencias entre los hospitales que disponen o no del medicamento. Hay una necesidad de abordar un Plan de Acción a nivel estatal", agregaron los especialistas.
Inteligencia artificial y genómica de precisión: la clave del futuro
Una de las claves del futuro del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras reside en la genómica de precisión ya que el 80 por ciento de estas patologías tienen un origen genético.
La aplicación de la Inteligencia Artificial (IA) supone un gran reto en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en muchos aspectos ya que, por ejemplo, "tiene un gran potencial en la clasificación de las enfermedades raras", un aspecto crucial que a día de hoy no se consigue porque "si no se sabe cuantas enfermedades hay, es imposible clasificarlas".
Aunque el uso de la IA siempre debe acompañarse "de la supervisión de un especialista", tal y como explicó el Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital La Paz, Julián Nevado.
"La IA ayudará para automatizar la resolución de problemas, mejorar la capacidad de tomar decisiones, caracterizar de forma más precisa los estados de salud, incluyendo las EERR. Necesitamos mejorar la precisión en diagnóstico pero también la clasificación de las enfermedades. Siempre bajo la supervisión de los profesionales sanitarios", agregaron desde la institución.
Por su parte, la biología molecular y el uso de las tecnologías genómicas también son esenciales y pueden tener muchas ventajas en las enfermedades raras ya que permiten agilizar el diagnóstico e implementar tratamientos más personalizados.
En este sentido, los expertos apuntaron a la 'metagenómica', cuya base principal está en la biología molecular, y que pretende no centrarse en el organismo individual, sino en la microbiología, en el ADN y ARN presente en su hábitat natural como el intestino humano.
El uso de la metagenómica en enfermedades raras permite identificar microorganismos presentes en muestras clínicas, como heces o saliva, que podrían estar relacionados con la enfermedad poco frecuente; estudiar el microbioma intestinal y su posible influencia en la enfermedad poco frecuente; ayudar en la identificación de biomarcadores microbianos o genéticos asociados con estas EERR, que podrían usarse para el diagnóstico temprano, la estratificación de pacientes o el monitoreo de la progresión de la enfermedad.