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Hasta hoy viernes se recuerda en todo el mundo la Jornada Mundial de la Hemofilia, una fecha proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), que eligió la jornada en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel, el 17 de abril.
El objetivo de la referida fecha es concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigaciones para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta patología.
Cada año se elige un tema para la campaña, y en esta ocasión, 2024 versa, "Acceso equitativo para todos: reconociendo todos los trastornos de la coagulación".
El objetivo resulta que todas las personas con trastornos hereditarios de la coagulación tengan acceso a la atención, al diagnóstico y tratamiento, independientemente de su tipo de trastorno, sexo, edad, lugar de residencia o cualquier otra condición.
Según la Dra. Dumeivy García Sánchez, directora del Hospital General Universitario Dr. Gustavo Aldereguía Lima (HGAL), de Cienfuegos y especialista de II grado en Hematología: "La hemofilia, es una patología congénita, que no permite que la sangre se coagule de la manera correcta. Se trata de un padecimiento crónico y progresivo que se caracteriza por presentar hemorragias de forma permanente en el paciente, las cuales se dan de manera repentina.
"Esto ocurre, dijo, por la no presencia en la sangre de una proteína esencial denominada Factor de Coagulación.
"Cuando existe un defecto en el factor de coagulación, se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido.
"El síntoma recurrente es la presencia de sangrado, pero que termina afectando otros sistemas del organismo que son vitales para la vida", concluyó.
El Dr. Luciano Núñez Almoguea, especialista de II grado en Medicina Interna, explica que: "La enfermedad se transmite a través de una carga genética relacionada con el cromosoma X, que viene directamente de la madre y que termina heredando un hijo varón. En el caso de niñas, es poco frecuente que ocurra.
"La hemofilia no es contagiosa, por supuesto, y afecta a uno de cada 10 mil personas. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, como mencionamos. Los cromosomas se disponen de dos en dos. Las mujeres tienen 2 cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Cuando un hombre tiene su cromosoma X afectado, padecerá la enfermedad, mientras que si una mujer solo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma, pero no desarrolla la enfermedad.
"Cuando la mujer tenga los dos cromosomas X alterados, padecerá la enfermedad, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente. Esto explica que la mayoría de los pacientes con hemofilia sean hombres.
"La otra manera de que la enfermedad se manifieste, es cuando ocurre una modificación genética que se presenta de forma espontánea y donde no interviene el factor genético. A este tipo se le denomina hemofilia adquirida", abundó.
El pronóstico está estrechamente relacionado al grado de complicación de la enfermedad, que puede pasar de leve a muy grave. Hasta ahora no se conoce la cura definitiva, solo se aplican tratamientos para alcanzar los niveles de coagulación en sangre más idóneos.
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