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Pränataldiagnostik
Alles über Früherkennungstests in der Schwangerschaft
Bluttest, Ersttrimester-Screening, Fruchtwasseruntersuchung: Wer sollte sie machen und wie zuverlässig sind sie? Ein Quarks-Fakten-Check.
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Inhalt
- Was ist Pränataldiagnostik?
- Was ist eine Risikoschwangerschaft?
- Welche Auffälligkeiten können während der Schwangerschaft festgestellt werden?
- Welche nicht invasiven Tests gibt es und was testen sie?
- Was kann der Bluttest auf Trisomien und was kann er nicht?
- Was steckt hinter Fruchtwasseruntersuchung und Co.?
- Warum stehen die Früherkennungstests in der Kritik?
- Brechen wirklich neun von zehn Frauen bei einer Trisomie 21 die Schwangerschaft ab?
- Welche Vorteile bieten die Tests für werdende Eltern?
- Was ist Pränataldiagnostik?
- Was ist eine Risikoschwangerschaft?
- Welche Auffälligkeiten können während der Schwangerschaft festgestellt werden?
- Welche nicht invasiven Tests gibt es und was testen sie?
- Was kann der Bluttest auf Trisomien und was kann er nicht?
- Was steckt hinter Fruchtwasseruntersuchung und Co.?
- Warum stehen die Früherkennungstests in der Kritik?
- Brechen wirklich neun von zehn Frauen bei einer Trisomie 21 die Schwangerschaft ab?
- Welche Vorteile bieten die Tests für werdende Eltern?
Artikel Abschnitt: Was ist Pränataldiagnostik?
Was ist Pränataldiagnostik?
Die Methoden gehören nicht zum üblichen Vorsorgeplan während einer Schwangerschaft, sondern gehen darüber hinaus. Dazu gehören etwa erweiterte Ultraschalle, Nackentransparenzmessungen, Fruchtwasseruntersuchungen und Bluttests. Wenn eine Frau zu den sogenannten Risikoschwangeren zählt, werden manche Untersuchungen empfohlen und auch von den Krankenkassen bezahlt.
Wie viele Eltern in Deutschland die Methoden der Pränataldiagnostik nutzen, ist nicht ganz klar. Wir können aber davon ausgehen, dass es eine Mehrheit ist: In einer Bertelsmann-Befragung von 2015 gaben 84 Prozent an, mehr als die vorgesehenen drei Ultraschalluntersuchungen genutzt zu haben.
Dabei sollten sich alle werdenden Eltern klarmachen, dass die überwiegende Mehrheit der Kinder gesund zur Welt kommt. Pränataldiagnostik kann Klarheit bringen, aber auch zu häufig unnötigen Sorgen führen und eine Schwangerschaft sehr belasten.
Artikel Abschnitt: Was ist eine Risikoschwangerschaft?
Was ist eine Risikoschwangerschaft?
Wichtig zu wissen: Die meisten Risikoschwangeren bringen gesunde Kinder zur Welt. Weil die Liste der Fragen so detailliert ist, zählt inzwischen sogar die Mehrheit der Schwangeren zur Risikogruppe.
Weitere Angaben zum Artikel:
Kriterien für eine ``Risikoschwangerschaft``:
- Bekommt die Frau ihr erstes Kind und ist sie jünger als 18 oder älter als 35 Jahre
- Hat die Schwangere Vorerkrankungen wie Diabetes, Herzerkrankungen, Asthma oder Epilepsie?
- Ist sie übergewichtig?
- Hatte sie schon mal Früh-, Fehlgeburten oder Kaiserschnitte?
- Liegen in ihrer Familie Erbkrankheiten vor?
Das ist nur eine Auswahl der abgefragten Faktoren. Trifft einer oder treffen mehrere zu, gehen Ärzt:innen von einer sogenannten Risikoschwangerschaft aus. Das heißt, dass Auffälligkeiten oder Fehlbildungen beim Kind wahrscheinlicher werden.
Artikel Abschnitt: Welche Auffälligkeiten können während der Schwangerschaft festgestellt werden?
Welche Auffälligkeiten können während der Schwangerschaft festgestellt werden?
Krankheiten und Fehlbildungen, die in pränatalen Tests entdeckt werden können, sind grundsätzlich selten. Die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung gibt die Häufigkeiten auf ihrer Seite familienplanung.de so an:
- Herzfehler: 80 von 10.000 Föten
- Neuralrohrdefekt: 8 von 10.000 Föten, jedes zweite davon hat einen offenen Rücken
- Trisomie 21: 20 von 10.000 Föten – das Risiko liegt also bei 1:500. Dieses Risiko steigt mit dem Alter der Schwangeren: Eine 25-Jährige hat am Ende ihrer Schwangerschaft ein Risiko von 1:1400, eine 35-Jährige 1:360 und eine 40-Jährige 1:100.
- Trisomie 13: 2 von 10.000 Föten
- Trisomie 18: 5 von 10.000 Föten
Artikel Abschnitt: Welche nicht invasiven Tests gibt es und was testen sie?
Welche nicht invasiven Tests gibt es und was testen sie?
Das Ersttrimester-Screening
Schon zu Beginn einer Schwangerschaft stellen sich die meisten werdenden Eltern die Frage: "Ist mein Kind gesund?" Eine sichere Antwort auf diese Frage gibt es nicht. Um aber eine Reihe von Risiken auszuschließen, können sich Schwangere für verschiedene Untersuchungen entscheiden. Hier geht es unter anderem darum, körperliche Auffälligkeiten festzustellen. Zum Beispiel wird bei der ersten Ultraschalluntersuchung geprüft, ob das Herz schlägt.
Neben den drei regulären Ultraschalluntersuchungen empfehlen Ärzt:innen bestimmten Schwangeren oft das sogenannte Ersttrimester-Screening – meistens, wenn sie ein erhöhtes Risiko für Trisomien haben, etwa wenn sie über 35 Jahre alt sind oder genetische Auffälligkeiten in der Familie vorkommen. Dabei kann die Wahrscheinlichkeit für bestimmte genetische Auffälligkeiten wie Trisomie 21 errechnet werden. Die Ärzt:innen analysieren hierfür zwei Blutwerte, messen per Ultraschall die Gewebedichte der Nackenfalte und berechnen außerdem das Alter der Schwangeren mit ein.
Der Bluttest auf Trisomien
Zeigt das Ersttrimester-Screening bestimmte Auffälligkeiten oder handelt es sich um eine Risikoschwangerschaft für genetische Veränderungen, kann der Bluttest auf Trisomien, auch NIPT genannt, als Erweiterung des Screenings mehr Aufschluss über mögliche Chromosomenstörungen geben. NIPT steht für nicht invasive Pränataltestung.
Der Bluttest besteht im Gegensatz zum Ersttrimester-Screening ausschließlich aus einer Blutabnahme. Das Prinzip: Etwa ab der zehnten Schwangerschaftswoche befinden sich im Blut der Schwangeren auch Spuren des Erbguts vom ungeborenen Kind. Durch eine Blutanalyse erhalten Humangenetiker:innen dadurch auch Einblick in die Chromosomen des Kindes – die Träger der Erbinformation. Und so können mithilfe des Bluttests durch eine einfache Blutentnahme chromosomale Veränderungen beim Ungeborenen erkannt werden – wie zum Beispiel Trisomien.
Der Bluttest ist seit 2012 in Deutschland auf dem Markt und wird mittlerweile von verschiedenen Herstellern angeboten. Es gibt ihn etwa unter den Namen "Harmony-Test", "Panorama-Test" oder "Praena-Test". Seit Juli 2022 ist der nicht invasive pränatale Bluttest eine Kassenleistung. Laut Versicherteninformation des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) bezahlen die gesetzlichen Krankenkassen ihn dann, "wenn im Rahmen der ärztlichen Schwangerenbetreuung die Frage entsteht, ob eine fetale Trisomie vorliegen könnte, und die Ungewissheit für die Schwangere eine unzumutbare Belastung darstellt."
Artikel Abschnitt: Was kann der Bluttest auf Trisomien und was kann er nicht?
Was kann der Bluttest auf Trisomien und was kann er nicht?
Nicht immer fehlerfrei
Der Bluttest hat für Trisomie 21, also das Downsyndrom, eine Erkennungsrate von rund 99 Prozent und ist damit genauer als bisherige Verfahren wie das Ersttrimester-Screening. Bei Trisomie 13 und 18 liegt die Zuverlässigkeit niedriger, nämlich bei 80 bis 99 Prozent. Und auch diese Zahlen müssen mit Vorsicht betrachtet werden, denn zur Erkennung von Trisomie 13 und 18 gibt es viel weniger Studien. Das liegt unter anderem daran, dass diese Störungen deutlich seltener vorkommen als Trisomie 21.
Der Bluttest ist außerdem nicht für jede Schwangere geeignet. Er ist dann sehr genau, wenn die Schwangere ein erhöhtes Risiko für Trisomien hat, wenn sie also zum Beispiel älter als 35 ist. Bei jüngeren Frauen ist die Wahrscheinlichkeit eines falsch-positiven Testergebnisses bis zu 50 Prozent hoch. In diesen Fällen zeigt der Test an, dass das Kind eine Trisomie hat, was aber eigentlich gar nicht stimmt – und die Schwangere macht sich umsonst Sorgen.
Kein Diagnoseverfahren
Ist das Testergebnis unauffällig, kann die Schwangere in den meisten Fällen davon ausgehen, dass ihr ungeborenes Kind keine Trisomie hat. Ein auffälliges Testergebnis dagegen sollte sie durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie, also eine Punktion der Plazenta, abklären lassen. So genau der Bluttest auch ist, er liefert keine hundertprozentig sichere Diagnose. Und die sollte zumindest dann, wenn man einen Schwangerschaftsabbruch erwägt, in jedem Fall vorliegen.
Artikel Abschnitt: Was steckt hinter Fruchtwasseruntersuchung und Co.?
Was steckt hinter Fruchtwasseruntersuchung und Co.?
Beide Untersuchungen liefern eine sehr sichere Erkenntnis darüber, ob eine Trisomie vorliegt oder nicht und sind anerkannte diagnostische Verfahren. Sie sind daher seit Jahrzehnten eine gesetzliche Kassenleistung bei erhöhtem Risiko für chromosomale Veränderungen, zum Beispiel bei einem höheren Alter der Mutter, einem auffälligen frühen Ultraschallbefund oder bei einer familiären Belastung.
Geringes Risiko für Fehlgeburten
Der Nachteil der Fruchtwasseruntersuchung: Sie birgt ein geringes Risiko für eine Fehl- oder Frühgeburt von 0,1 bis 0,7 Prozent. Die wenigsten Komplikationen treten in dafür spezialisierten Einrichtungen auf, die mehr als 50 Fruchtwasseruntersuchungen im Jahr durchführen. Bei einer Chorionzottenbiopsie ist das Risiko einer Fehlgeburt geringer. Aus medizinischen Gründen kommt aber manchmal nur die eine oder andere Methode infrage.
Artikel Abschnitt: Warum stehen die Früherkennungstests in der Kritik?
Warum stehen die Früherkennungstests in der Kritik?
Debatte um den Bluttest
Seit 1. Juli 2022 wird der Bluttest auf Trisomien unter bestimmten Voraussetzungen von der Krankenkasse übernommen (siehe Welche nicht invasiven Tests gibt es und was testen sie?). Kritiker:innen halten das für eine Selektion von Leben mit Behinderung. Sie kritisieren zudem, dass die Bedingungen, um den Test bezahlt zu bekommen, so niederschwellig sind, dass am Ende vermutlich jede Frau den Test von der Krankenkasse bezahlt bekommt, die ihn machen möchte. So bemängelt beispielsweise die Diakonie, dass die Untersuchung nicht – wie ursprünglich beabsichtigt – nur in Einzelfällen zum Einsatz komme. Stattdessen werde der NIPT-Test seit der Kassenfreigabe immer mehr zum flächendeckenden Screening. Viele Mediziner:innen, Hebammen, Behindertenverbände, Kirchen und andere Institutionen fordern eine gesellschaftliche und politische Debatte. Sie sehen die Gefahr, dass die Abtreibung von Kindern mit Behinderung immer mehr zum Standard wird, ohne hinterfragt zu werden.
Unterschätzte psychische Belastung
Viele werdende Eltern machen den Bluttest, weil sie eine Bestätigung haben möchten, dass alles in Ordnung ist. Ist das Ergebnis auffällig, stürzen sie häufig unvorbereitet in ein Entscheidungsdilemma – etwa wenn ihrem Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit Trisomie 13 oder 18 bescheinigt wird. Denn diese genetischen Veränderungen führen zu schwersten körperlichen und geistigen Behinderungen, eine Behandlung gibt es nicht. Die meisten Kinder sterben vor ihrem ersten Lebensmonat. Für Trisomie-13- und 18-Veränderungen gibt es allerdings bei dem Bluttest ein höheres Risiko für falsch-positive und falsch-negative Diagnosen. Sicherheit kann nur eine invasive Methode geben, die in der Regel erst einige Wochen nach dem Bluttest gemacht werden kann. Die Zeit zwischen dem Testergebnis und der Bestätigung durch eine Fruchtwasseruntersuchung kann eine zusätzliche emotionale Belastung sein.
Artikel Abschnitt: Brechen wirklich neun von zehn Frauen bei einer Trisomie 21 die Schwangerschaft ab?
Brechen wirklich neun von zehn Frauen bei einer Trisomie 21 die Schwangerschaft ab?
In Deutschland bewegt sich der Anteil der Abbrüche Experteneinschätzungen zufolge zwischen 70 und 90 Prozent – verlässliche bundesweite Zahlen gibt es nicht, nur vereinzelte Studien geben Hinweise.
Großteil bricht Schwangerschaft ab
Laut dem "Fehlbildungsmonitoring" Sachsen-Anhalt beispielsweise beendeten etwa 86 Prozent der Frauen zwischen 2007 und 2010 nach der Diagnose Downsyndrom die Schwangerschaft. Diese Zahl lag allerdings von 1995 bis 1998 noch bei 96 Prozent. Es ist also davon auszugehen, dass die Zahl auch in den vergangenen Jahren weiter gesunken ist. Da es sich aber 2017 etwa um gerade mal 38 Fälle von Trisomie 21 in Sachsen-Anhalt insgesamt handelte, wäre es auch hier schwer, pauschal Aussagen zu treffen. Eine Studie der Charité Berlin kommt für 112 Downsyndrom-Diagnosen im Charité-Krankenhaus zwischen 2009 und 2014 zu dem Ergebnis, dass bei etwas weniger als zwei Drittel der Schwangerschaften mit Trisomie 21 abgetrieben wurde.
Hohe Bereitschaft, Pränataldiagnostik zu nutzen
Alle Erhebungen zeigen: Die Mehrheit der Schwangeren hält ein Leben mit einem Trisomie-21-Kind für so belastend, dass sie sich gegen die Fortführung der Schwangerschaft entscheidet. Aufgrund des im Mittel europaweit gestiegenen mütterlichen Alters hat die relative Anzahl von Schwangerschaften mit der Diagnose Downsyndrom zugenommen, gleichzeitig entscheiden sich die meisten werdenden Eltern dann für eine Abtreibung. Selbst bei chromosomalen Anomalien wie Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen liegen die Abbruchquoten bei über 40 Prozent – obwohl diese Auffälligkeiten meistens klinisch unauffällig bleiben.
All diese Zahlen zeigen zum einen eine hohe Bereitschaft, pränatale Diagnostik zu nutzen, zum anderen die Tendenz, Schwangerschaften bei einer auffälligen Diagnose abzubrechen.
Artikel Abschnitt: Welche Vorteile bieten die Tests für werdende Eltern?
Welche Vorteile bieten die Tests für werdende Eltern?
Klar ist auch: Nicht alle Eltern machen diesen Test, um im Falle einer Trisomie die Schwangerschaft abzubrechen. Der Test ermöglicht es ihnen auch, sich frühzeitig auf eine mögliche Einschränkung ihres Kindes vorbereiten zu können.
Ein weiterer Vorteil der nicht invasiven Methoden Bluttest und Ultraschall: Sie setzen Mutter und Kind durch die Untersuchung keinem Risiko einer Fehlgeburt aus.
Autorinnen: Ildiko Holderer, Saskia Gerhard, Ilka aus der Mark
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