Die 14 Monate alte Rosa ist die Enkelin der Dürkheimer Sabine Lambert und Berti Senft. Wegen einer seltenen Stoffwechselkrankheit benötigt sie dringend eine Stammzellspende.
Bei Rosas Krankheit handelt es sich um die Stoffwechselkrankheit MPS, Typ 1, die durch einen Gendefekt verursacht wird und die zurzeit noch nicht heilbar ist. MPS steht für Mukopolysaccharidosen, angeborene, langsam fortschreitende und unbehandelt tödlich verlaufende Stoffwechselkrankheiten. Diese treten bei Kindern gesunder Eltern auf. Auslöser ist ein Gendefekt, der zu Störungen der Funktion von Eiweißstoffen, Enzymen, führt.
Im Fall der kleinen Rosa, teilt Familie Senft mit, könne die Krankheit modifiziert werden, um die Lebenserwartung des Mädchens zu verbessern. Dazu sei allerdings neben einer Chemo- und Enzymersatztherapie auch eine Knochenmarks- beziehungsweise eine Stammzellentransplantation nötig. Aus diesem Grund läuft derzeit die Suche nach einem geeigneten Stammzellenspender.
Familie hofft auf einen Spender
Um dem Mädchen zu helfen, wendet sich die Familie mit einer eindringlichen Bitte an alle Freunde, Bekannte und sonstige Unterstützer: sich so schnell wie möglich bei der Deutschen Knochenmarkspenderdatei (DKMS) anzumelden. Mehr als zwölf Millionen potenzielle Spenderinnen und Spender sind nach Angaben der gemeinnützigen Organisation bereits bei der DKMS registriert, bis heute habe die Organisation mehr als 115.000 Stammzellspenden vermittelt. Wer sich als potenzieller Spender registrieren lassen möchte, kann über einen Link ein Wattestäbchen für eine Speichelprobe anfordern. Die Probe kann kostenlos zurückgesendet werden. Berti Senft weist daraufhin, dass potenzielle Spender nur zwischen 17 und 55 Jahre alt sein dürfen. Wer als Spender in Frage komme, dem werde im nächsten Schritt Blut entnommen.
Rosa befindet sich seit Dienstag stationär in der Thorax Klinik in Heidelberg. Das 14 Monate alte Mädchen hat schon eine Reihe von Untersuchungen wie Blutentnahmen, Röntgen, Ultraschall, MRT, Logopädie, HNO-Untersuchungen und auch die Gabe von Enzymen über sich ergehen lassen müssen. Der Klinikaufenthalt werde etwa 14 Tage dauern. Dabei werde auch eine genaue Genanalyse durchgeführt, um einen geeigneten Spender finden zu können.
Krankheit könnte in wenigen Jahren zum Tod führen
Ohne eine Stammzellenspende würde die Krankheit innerhalb weniger Jahre zum Tod der kleinen Rosa führen. Eine geeignete Spende kann die Lebenserwartung um ein Vielfaches verlängern. Sollte ein Spender gefunden werden, würden die Chemotherapie und die Knochenmarkstransplantation in einer Spezialklinik in Hamburg, Utrecht in den Niederlanden oder in London vorgenommen werden. Für die Familie Senft wäre das eine sehr große Erleichterung. Ihr Leben steht seit der Entdeckung von Rosas Krankheit vor etwa vier Wochen auf dem Kopf, da aufgrund der intensiven Betreuung und der regelmäßigen Krankenhausaufenthalte enorme emotionale und finanzielle Belastungen zu stemmen sind.
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