В России редким или орфанным заболеванием называют то, которое встречается у одного из 10 тыс. человек. В их числе гипофосфатазия, которую диагностировали двум детям Светланы Пищальниковой. Есть ли в Алтайском крае лечение для орфанных больных и как они борются за свое здоровье — в материале altapress.ru.
Дети.
(Не)обычный ребенок
Когда Маргарита родилась, казалось, что с ее здоровьем все хорошо. Малышка росла, как и все дети: училась ползать, ходить и грызла все, что попадало под руку, первыми молочными зубками. А в два года они начали выпадать. Внезапно маленькая Рита больше не ползала по ковру, а плакала от боли в суставах. Кости стали хрупкими, появились проблемы с дыханием.
Врачи разводили руками и назначали одно лечение за другим, но ни одно из них не помогало. В конце концов мама Риты Светлана Пищальникова отвезла дочь в федеральный Центр здоровья детей в Москве. Там спустя месяц установили неутешительный диагноз — гипофосфатазия.
Это редкое генетическое заболевание, вызывающее проблемы с суставами и угрожающее жизни пациента. Оно проявляется у человека, если оба его родителя — носители сломанного гена.
«Страшно стало не в тот момент, когда озвучили диагноз. А когда у Риты можно было без труда пальцами вытащить зубик, – вспоминает Светлана. – Тогда меня настигла паника, вплоть до истерики».
Ребенок, дети, ребенок играет.
В то время лекарства для лечения гипофосфатазии еще не было. И Светлане оставалось лишь молиться за здоровье дочери. Ведь тогда врачи утверждали, что дети с этим заболеванием могут жить только до четырех лет.
Чтобы свести риски к минимуму, Рита ходила в коррекционную школу, где с ней учились ребята с ДЦП и другими особенностями здоровья. В обычной школе ее могли просто снести в коридоре – слабый скелет девочки этого бы не пережил. При ее болезни переломы срастаются очень долго и болезненно.
«Меня преследовал постоянный страх за здоровье дочери. Я не пускала ее на занятия физкультуры, а на детской площадке гуляла с ней только за руку», – вспоминает Светлана.
Да и при желании Рита не могла полноценно заниматься физкультурой. Ее постоянно преследовала усталость, колени ныли от любой нагрузки, а голова часто болела.
Ребенок, дети, ребенок играет.
Такое нужное и дорогое
Когда Рите исполнилось 10 лет, ее жизнь начала меняться. Нужное лекарство от гипофосфатазии, наконец, было найдено. Это фосфотаза-альфа — фермент, которого не хватает в организме ребенка, отчего и происходят различные нарушения.
Но стоимость была неподъемной, и права на получение препарата Светлана добивалась через суд. «Тяжело, когда понимаешь, что лекарство есть, только руку протяни. Но получить его нет никакой возможности. Хотелось даже все бросить и уехать в другой регион, лишь бы там помогли», – вспоминает мама девочки.
Примерно в это же время у женщины появился сын и тоже с гипофосфатазией, только в более легкой форме. И тем не менее лекарство ему было необходимо.
Это мотивировало Светлану стать волонтером. Сегодня она – представитель Всероссийского общества редких заболеваний в Алтайском крае и помогает семьям с детьми, страдающих от орфанных болезней.
«Мы общаемся с другими мамочками, поддерживаем друг друга и помогаем получить лекарство. От этого на душе становится спокойнее», – говорит Светлана.
Шприц, ампула, лекарство.
«А что будет дальше?»
Терапии Рите нужно придерживаться всю жизнь, шесть раз в неделю принимает лекарства. Благодаря этому, боль в суставах отступает, и у девочки появляются силы. Ведь, несмотря на болезнь, Рита — очень активный человек. Каждый день она занимается ЛФК и периодически ходит в бассейн.
В 2021 году на помощь пришел президентский фонд «Круг добра». Он помогает детям с редкими болезнями, в их списке 89 орфанных заболеваний. И гипофосфатазия — одна из них.
Рита окончила школу с хорошим аттестатом и поступила в промышленно-экономический колледж на специальность «товаровед-эксперт». В 2024 году она отметила свое 18-летие.
К сожалению, это последний год, когда девушка может получать лекарства от фонда. «Круг добра» помогает детям до 19 лет. «Что будет дальше — неизвестно, – печально говорит Светлана. – Но прекращать лечение нам никак нельзя».
Светлана Пищальникова с дочерью Маргаритой
Шанс на выздоровление
По данным Минздрава, в Алтайском крае получают лечение 228 пациентов с орфанными заболеваниями. 119 из них — дети. И только трое из них страдают от гипофосфатазии.
«Орфанные заболевания – хронические, неизлечимые. Полностью вылечить их нельзя, только поддерживать постоянной терапией», – объясняет завотделением эндокринологии Краевого центра охраны материнства и детства Ирина Лютцева.
Необходимые финансы для лечения редких заболеваний выделяются за счет средств федерального бюджета по программе обеспечения 17 высокозатратных нозологий. Но даже на их фоне стоимость терапии для гипофосфатазии превышает возможности программы.
«Препарат для лечения гипофосфатазии — высокотехнологичный, поэтому он стоит так дорого. Сегодня с его обеспечением помогает фонд «Круг добра»», – сообщает Ирина Лютцева.
Ребенок, дети, ребенок играет.
Гораздо лучше обстоят дела с другим редким заболеванием – гипофизарным нанизмом. Оно проявляется в виде задержки роста, внутренних органов и физического развития. В крае болезнь диагностирована у 35 человек.
Заболевание вызвано сокращением выработки гипофизом соматропина (СТГ) – гормона роста. Необходимую терапию дети проходят в Центре охраны материнства и детства.
«Пациенты получают лечение в полном объеме. Благодаря этому, дети с гипофизарным нанизмом очень хорошо реабилитируются, у них благоприятные прогнозы. Мы «доращиваем» их до социально-приемлемого роста, и на этом терапия практически прекращается», – рассказывает специалист.
Ребенок. Мыльные пузыри. День защиты детей
Совершить круг
Редкое заболевание на то и редкое, что выявляют его у единиц. Поэтому врачи не всегда могут понять, что причина недомогания ребенка кроется именно в нем.
«В ежедневной спешке врачам сложно заподозрить, что перед ним иная, редкая патология, чем та, с которой он работает каждый день. Поэтому пациентам часто приходится пройти большой круг врачей, чтобы выявить точный диагноз», – объясняет Ирина Лютцева.
По мнению специалиста, только родитель сможет заметить какие-либо нарушения у ребенка. «Если родитель настойчив, то он пройдет этот путь, добьется необходимой диагностики и получит лечение», – сообщает врач центра.
Самое важное – в нашем Telegram-канале
Взято отсюда
11.03.2024