O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado em 28 ou 29 de fevereiro (quando o ano é bissexto). O objetivo da data é aumentar a conscientização e gerar mudanças para as pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença rara, suas famílias e cuidadores. São consideradas doenças raras (DRs) aquelas que afetam 65 de cada 100 mil indivíduos. Na rede dos 41 hospitais administrados pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), há atendimento para as DRs através do Sistema Único de Saúde (SUS).
Mundialmente, há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Em 2014, o Ministério da Saúde (MS) estabeleceu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS. O objetivo é reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias, e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.
No Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian, da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (Humap-UFMS), os pacientes com DRs são atendidos em diversas especialidades médicas, mas todos passam pelo Serviço de Terapia Infusional (mais conhecido como Pulsoterapia), conforme informou o nefrologista pediátrico Oreste Ângelo Ferra Neto, chefe da Unidade da Criança e do Adolescente e membro do Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia.
Oreste atende principalmente os casos de Síndrome Hemolítico Urêmica Atípica (SHUa), doença caracterizada principalmente por início agudo com anemia hemolítica microangiopática (destruição dos glóbulos vermelhos e plaquetas), trombocitopenia e nefropatia. A SHUa pode acometer indivíduos de qualquer idade, mas são as crianças entre 1 e 10 anos de idade as mais atingidas. O médico destacou alguns fatos sobre os indivíduos com DRs: "São 300 milhões de pessoas afetadas mundialmente, maior que a população do Brasil; 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, maior que a população da cidade de São Paulo; 75% das doenças raras afetam crianças, e um terço delas não atingem cinco anos de vida".
Em Aracaju, o Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe (HU-UFS) também oferece tratamento para doenças raras. A médica Ângela Leal, especialista em endocrinologia e metabologia, explicou que há atendimento para DRs no Serviço de Neuroendocrinologia, para pacientes com acromegalia, hiperplasia adrenal congênita, doença de Cushing, doença de Addison, hipotuititarismo, e neoplasias endócrinas múltiplas.
O Hospital tem atendimento também no âmbito das doenças ósseas e possui um ambulatório de Hipotireoidismo Congênito, onde é feito o teste do pezinho em bebês, para se obter um diagnóstico precoce e tratamento da doença, além de outros ambulatórios na endócrino-pediatria. "O acompanhamento dos pacientes no HU-UFS ocorre por meio de consultas regulares. O tempo entre as consultas depende da gravidade do quadro da doença, podendo ser anualmente, mensalmente ou com uma frequência até maior", disse Ângela Leal.
No Hospital Universitário Professor Alberto Antunes, da Universidade Federal de Alagoas (HUPAA-Ufal), de acordo com o médico geneticista Marshall Italo Barros Fontes, os pacientes com doenças raras são referenciados da atenção primária e de outras especialidades médicas, através de consultas reguladas pelo gestor local do SUS, contemplando todas as faixas etárias e todo o estado de Alagoas. Como o HUPAA não está habilitado como Centro de Referência em Doenças Raras, o atendimento e acompanhamento dos pacientes segue o fluxo interno do hospital e do SUS, além das particularidades de cada subgrupo de patologia.
Enfrentando um diagnóstico de doença rara
Receber um diagnóstico de uma doença rara não é fácil, foi o que vivenciou Edilaine Pires Matucheski Ribeiro, mãe de uma paciente atendida no Humap-UFMS, portadora de Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica (SHUa). "Foi o pior dia de minha vida! Me senti sem chão e fiquei com muito medo de perder minha filha. Ela estava com apenas 5 anos de vida, hoje está com 12 anos e é uma mocinha linda".
Edilaine não tinha conhecimento sobre a existência da doença de sua filha e enfatizou que o apoio da família para enfrentar essa situação foi fundamental: "É um momento muito difícil e estar com pessoas que amamos faz toda diferença". Sua filha é acompanhada no Humap desde o diagnóstico, realizando exames e recebendo infusão de medicação na Pulsoterapia. "Graças a Deus a doença está sendo controlada!", finalizou Edilaine.
Por fim, Edilaine deixa uma mensagem para os pais que passam pela mesma situação: "Diagnóstico não é sentença! Temos que reaprender a viver de acordo com uma nova realidade. Receber um diagnóstico não significa o fim de tudo, e sim de acolher, apoiar e respeitar o próximo. Olhar para a vida com uma nova perspectiva. Estar vivo é o mais importante de tudo".
Desafios para o paciente
O Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG) atende diferentes doenças raras, sendo a maioria delas de causa genética. Para a neuropediatra Juliana Gurgel, coordenadora do Ambulatório de Doenças Neuromusculares da Infância e Adolescência do HC, de uma forma geral, o grande desafio para o paciente com uma doença rara é a jornada de passar em diferentes médicos e serviços que não estão preparados para este atendimento, podendo atrasar o diagnóstico e, eventualmente, um tratamento mais específico. "A falta ou atraso no diagnóstico correto gera um grande impacto emocional no paciente e na família, que muitas vezes se sentem perdidos e sem direcionamento", explicou.
De acordo com Juliana, que também é professora titular da Pediatria (UFMG) e atual presidente da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, algumas DRs podem ter um tratamento específico, como é o caso da Atrofia Muscular Espinhal (AME) - que atualmente é tratada com medicamentos que podem modificar a história natural da doença. "A AME foi incluída na triagem neonatal do estado de Minas Gerais, pois se o paciente iniciar o tratamento antes de ter sinais e sintomas da doença, poderá ter um desenvolvimento normal. Assim também, outras doenças, como alguns erros inatos do metabolismo, quando identificadas na triagem neonatal podem ser tratadas sem o paciente apresentar sinais da doença", falou Juliana.
Para o geneticista Marshall Italo, embora tenham ocorrido recentes avanços com incorporação de tecnologias para diagnóstico e medicamentos para tratamento, possibilitando crescente conhecimento sobre as doenças raras, "para grande parcela das DRs, o tratamento ainda é inexistente. Para outras, existem medicamentos de alto custo que vêm sendo incorporados no âmbito do SUS. Sem dúvidas, é imperativo que mais hospitais da rede SUS sejam habilitados, para que possam minimizar as diferenças de acesso e tratamento a esse importante grupo de pessoas", disse Marshall.
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