Desde el 2008, todos los años celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras (último día del mes de febrero, con el objetivo de concienciar y ayudar a todas las personas que padecen alguna de estas enfermedades que si bien es verdad que son raras, no es nada raro que alguien la padezca.
La explicación de esta aparentemente contradictoria afirmación es que hay demasiadas enfermedades raras, y nada menos que 3 millones de personas en España sufren alguna de ellas.
Estas son las enfermedades raras más comunes en España
El Consejo General de Colegios Farmacéuticos establece que las enfermedades raras más frecuentes son las siguientes:
- Miastenia gravis, una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica, que se caracteriza por producir grados variables de debilidad y fatiga en los músculos.
- Ataxia de Friedreich, que afecta principalmente al sistema nervioso, cuyos síntomas empiezan entre los 5 y los 15 años.
- Linfangioleiomiomatosis. Dolencia pulmonar que se caracteriza por la proliferación de células musculares lisas. Entre la sintomatología se encuentra la tos, a veces con sangre, y dolor torácico.
- Paraparesis espástica. Es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que provoca una parálisis de las extremidades inferiores y que se da, especialmente, en mujeres en edad fértil.
- Esclerosis lateral amiotrófica. La ELA es una patología neurodegenerativa que afecta a la movilidad, la respiración y el habla.
- Esclerosis sistémica. Puede aparecer a cualquier edad y afecta, sobre todo, a la piel, aunque también lo puede hacer a los pulmones, intestinos, riñón o corazón.
- Epidermólisis bullosa, se distingue por la aparición de ampollas en la piel. Es autoinmune.
- Quiste de Tarlov. Afecta a los nervios y produce dolor intenso, que empeora al toser, defecar o simplemente al ponernos de pie.
- Síndrome de Arnold-Chiari. Es una enfermedad neonatal que se produce cuando el espacio que ocupa el cerebelo es más reducido de lo normal. Produce dolor de cabeza, mareos, problemas de visión, hormigueo o dificultad para tragar.
Pero en los últimos años el número de enfermedades raras no ha parado de crecer y, además de estas, según estima la Organización Mundial de la Salud (OMS), actualmente, hay definidas más de 7.000 patologías poco comunes.
Se calcula que entre el 6% y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas patologías, lo que se traduce en unos tres millones de españoles.
¿Cuando se considera que una enfermedad es rara?
Una enfermedad se considera rara cuándo afecta a un número limitado de la población. En concreto, 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Además, este tipo de enfermedades están caracterizadas por las diferentes manifestaciones clínicas que presentan, y que pueden ser muy distintas de una persona a otra: capacidades físicas, habilidades mentales o de comportamiento.
¿Cómo son las Enfermedades Raras?
Como explica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), son en su mayor parte
- Crónicas
- Degenerativas
- Hereditarias.
- El 65% de ellas son graves e incapacitantes.
- Generalmente se desarrollan en las primeras etapas de la vida. De hecho, dos de cada tres enfermedades aparecen antes de los dos años de edad.
Respecto a los síntomas, el dolor crónico afecta a uno de cada cinco enfermos.
El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual es común en la mitad de las patologías huérfanas. Y esto, sin duda, genera una discapacidad y dependencia en uno de cada tres casos. Los datos indican que en la mitad de los casos la vida corre peligro.
Diagnóstico: la principal barrera de las enfermedades raras
Los pacientes con enfermedades raras tardan una media de cuatro años en recibir un diagnóstico definitivo. Pero lo más preocupante es que en el 20% de estos casos puede llegar a tardar 10 o más años hasta lograr un resultado certero.
- Por eso, el 29,37% de los casos no recibe ni apoyo ni tratamiento, lo que empeora sus síntomas y, por ende, su calidad de vida y la de sus familiares.
- El 17,9% de los pacientes con alguna enfermedad rara ha recibido en alguna ocasión un tratamiento inadecuado.
- Esto se traduce que en el 31,26% de los casos ha visto cómo su enfermedad se ha agravado.
Las cifras de FEDER evidencian que casi la mitad de los enfermos (44%) no tiene cubiertos en su totalidad los costes de los productos sanitarios que necesitan en su tratamiento.
El coste de las enfermedades raras supone cerca del 20% de los ingresos familiares anuales, especialmente en medicamentos, ortopedia, transporte adaptado y asistencia personal.
Después de la odisea para poner nombre a la enfermedad que sufren, los pacientes se enfrentan a otro gran obstáculo: el tratamiento.
- Solo hay medicamentos disponibles para el 5% de estas dolencias. El 15% de los enfermos utiliza medicamentos huérfanos, es decir, que no son rentables para la industria farmacéutica.
Exclusión y discapacidad
Además de las barreras clínicas, como en la actualidad se investigan menos del 20% de las enfermedades raras, estos pacientes se enfrentan a otros problemas que hacen su día a día mucho más complicado. El 43% de los enfermos dice haberse sentido discriminado en alguna ocasión, tanto en las relaciones sociales, la atención sanitaria, el colegio o la universidad y en las actividades cotidianas.
Además:
- El 80% de ellos tiene algún tipo de discapacidad.
- La inmensa mayoría necesita ayuda para casi todo.
- Solo el 12,81% de los pacientes no necesita ningún tipo de apoyo.
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