En cuestiones de salud el género también marca algunas diferencias que hace que, en ocasiones, determinadas dolencias no tengan tanta visibilidad y sí bastante desconocimiento. Es el caso de la hemofilia, que afecta en menor proporción a las mujeres, aunque tiene sus particularidades y siempre es bueno estar informado.
Para conocer mejor cómo afecta esta enfermedad en la población femenina, Magas ha contado con la colaboración de la doctora Lucía Pavía Pascual, especialista del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
Aunque no sea tan frecuente, no estamos exentas. Lo primero es saber qué es exactamente. "Se trata de un trastorno hemorrágico causado por la deficiencia de uno de los llamados factores de coagulación, que son proteínas que intervienen en la formación de un coágulo para detener el sangrado", nos explica.
Habitualmente, la causa es genética aunque existen otras no adquiridas de la hemofilia, que incluyen la presencia de inhibidores, es decir, autoanticuerpos que podrían estar en relación con una patología subyacente, como es el caso de las enfermedades autoinmunes, tumorales o infecciosas.
La hemofilia se da generalmente en los hombres, pero también entre mujeres aunque en menor medida. Expíquenos esto.
El cromosoma X forma parte del par de cromosomas sexuales, que son los encargados, además, de determinar el sexo biológico. Los varones (XY) tienen un solo cromosoma X que procede de la madre, y un cromosoma Y que procede del padre. Así que un varón recién nacido que reciba de su madre el cromosoma X con el gen F8 o F9 alterado, tendrá un factor VIII o IX disminuido y, por lo tanto, padecerá de hemofilia.
Sin embargo, una mujer (XX) que herede un gen defectuoso en uno de estos cromosomas, la actividad de los factores VIII o IX se complementa por la presencia de una copia correcta de estos genes en su otro cromosoma X, haciendo que pueda no presentar o presente menos síntomas hemorrágicos. Además, en algunas ocasiones, la mutación en el gen no se ha transmitido desde los progenitores, ocurriendo de novo en la persona afecta de hemofilia.
El hecho de presentar una herencia ligada al cromosoma X, hace que sean normalmente los hombres los afectados mientras que las mujeres suelen ser portadoras (pueden transmitirla y no padecerla). Sin embargo, también pueden verse afectadas. Tendríamos mujeres con hemofilia hereditaria en el caso de tener los dos genes afectos en sus dos cromosomas sexuales, situación que es infrecuente.
Pero también en el caso de presentar un solo cromosoma, como ocurre en el síndrome de Turner, o de sufrir una lionización extrema (proceso por el que uno de los dos cromosomas X de cada célula de una mujer sufre una inactivación aleatoria durante el desarrollo embrionario).
¿Es correcto hablar de portadoras asintomáticas?
Hoy día, el término de 'mujeres portadoras asintomáticas' tiende a desaparecer, siendo más correcto el concepto de mujeres con hemofilia leve.
¿Cuáles son los síntomas más frecuentes?
La hemofilia puede clasificarse en grave, moderada o leve, que representa la mayoría de los casos. Dicha variabilidad supone un mayor desafío diagnóstico y resulta esencial conocerla para mejorar la calidad de vida de las afectadas y evitar complicaciones hemorrágicas.
En general, las complicaciones de sangrado son mayores a medida que el factor disminuye, por lo que en una mujer hemofílica las manifestaciones hemorrágicas y el tratamiento son similares al de los hombres hemofílicos, a excepción de las situaciones fisiológicas de la mujer.
Mujeres con un nivel de actividad de factor mayor del 50% no suelen tener sangrado anormal, aunque es importante considerar su estado de portadora por las posibles implicaciones reproductivas (riesgo para los niños varones). En ocasiones es complicado tener un valor real del factor, especialmente en la hemofilia A ya que, por ejemplo, momentos de estrés, tratamiento con anticonceptivos hormonales, o el embarazo, pueden elevar los niveles.
¿Y qué ocurre con las hemorragias propias de la mujer?
Es otro aspecto a destacar porque el sangrado menstrual abundante y las posibles hemorragias asociadas al parto y al puerperio, pueden verse agravadas. Las mujeres hemofílicas con menstruaciones abundantes podrían beneficiarse de tratamientos específicos como los anticonceptivos hormonales así como de fármacos antifibrinolíticos los días de mayor sangrado.
¿En qué se traducen los efectos que produce esta enfermedad?
La clínica de los pacientes con esta condición se caracteriza por síntomas hemorrágicos, de mayor o menor intensidad según el grado de déficit: sangrados asociados a cirugías o traumatismos, hematomas espontáneos, hemorragias intraarticulares, intramuscular o en otras cavidades internas.
Asimismo, existen complicaciones tardías importantes de los eventos hemorrágicos, entre las que se incluyen secuelas neurológicas de hemorragia intracraneal y secuelas de hemartrosis repetitiva, incluida la destrucción articular (la llamada artropatía hemofílica) atrofia y contracción muscular, daño nervioso por síndrome compartimental y la pérdida de densidad mineral ósea con mayor riesgo de fractura.
La prevención de estas complicaciones comienza con el diagnóstico temprano de la enfermedad. En caso de sospecha de hemofilia debe realizarse una revisión exhaustiva de los antecedentes hemorrágicos personales y familiares del paciente, así como pruebas básicas de coagulación y confirmarse a través de mediciones específicas de la actividad del factor de coagulación y/o pruebas genéticas.
¿Cómo afecta la hemofilia en el embarazo y el parto?
Las pacientes portadoras pueden tener niveles variables de actividad del factor, por lo que, si este nivel no se determinó previamente, debe realizarse al menos una vez durante el embarazo y repetirse si es bajo. Los niveles de factor VIII suelen aumentar durante el embarazo, mientras que los del factor IX suelen permanecer bastante constantes. Los niveles de actividad del factor VIII deben revaluarse durante el embarazo, especialmente en el tercer trimestre de cara a la planificación del parto.
El manejo del parto implica una planificación multidisciplinar. Los problemas maternos incluyen los riesgos de sangrado durante el parto y la seguridad de la anestesia neuroaxial. En cuanto a los problemas fetales, hablamos de la falta de un diagnóstico definitivo en el momento del parto en la mayoría de los casos y los riesgos potenciales de sangrado durante o después del parto.
¿Es más indicado un parto natural o cesárea en estos casos?
Este sigue siendo un tema de debate, aunque la mayoría de los recién nacidos con hemofilia pueden nacer de manera segura con cualquiera de los métodos, preferiblemente en un centro hospitalario con experiencia en el manejo de esta coagulopatía.
Existe acuerdo en que debe evitarse el parto vaginal operatorio (ej: uso de fórceps, extracción con ventosa) debido al mayor riesgo de cefalohematoma y hemorragia intracerebral debido a estas intervenciones. La necesidad de reemplazo de factor para la madre y el uso de anestesia neuroaxial deben abordarse antes del parto en función de los niveles de factor materno. Se debe disponer de concentrados del factor deficitario por si fuera necesario por complicaciones hemorrágicas en la madre o en el niño.
En muchos casos es una dolencia hereditaria, ¿es necesaria la información genética y poner en conocimiento del paciente lo que su transmisión implica?
Las mujeres portadoras conocidas o las posibles portadoras que desconocen su estado deberían tener la oportunidad de recibir asesoramiento genético, por un genetista o por un hematólogo con experiencia en este campo. Esto incluye el riesgo de tener un feto afecto, el momento del diagnóstico y los posibles problemas relacionados con el parto si el bebé tiene hemofilia.
¿Cómo afecta la hemofilia a los bebés?
Los primeros años de vida de un niño son casi siempre los más difíciles y también los más sacrificados para los padres por las atenciones específicas que requiere la hemofilia. Cuando el bebé empieza a caminar, aumenta el riesgo de sufrir una manifestación hemorrágica. Aunque las lesiones más graves no son las que se deben a los golpes (a no ser que sean en la cabeza), sino las internas que se producen espontáneamente.
Una vez diagnosticada la hemofilia, y en función de la gravedad se evaluará comenzar con un tratamiento profiláctico. La estrategia óptima de profilaxis debería evitar el infratratamiento en pacientes con sangrados muy precoces y el sobretratamiento en pacientes con fenotipo más leve.
También puede ser necesario el inicio de tratamiento a demanda. Cuando la aparición de estos episodios es muy frecuente o se repite una segunda vez en la misma articulación, se iniciará el tratamiento profiláctico para prevenir el sangrado así como la degeneración y destrucción ósea a largo plazo. En estos casos, la hemofilia implica para el niño y su familia una relación con el hospital de mayor o menor dependencia en función de la evolución particular de cada paciente.
¿El acompañamiento psicológico debería ser parte del tratamiento integral de esta enfermedad?
El apoyo psicosocial desempeña un papel clave en el manejo integral, trascendiendo los aspectos médicos de esta enfermedad. Las personas que viven con hemofilia, así como su círculo familiar, a menudo se enfrentan a desafíos emocionales y sociales en los que la intervención de trabajadores sociales, psicólogos y redes de apoyo emergen como componentes esenciales, proporcionando orientación, asesoramiento y recursos a las personas para adaptarse a su nueva realidad.
Además, la atención deberá abordarse de manera diferente según la etapa del desarrollo, desde el diagnóstico en bebés y niños hasta la adolescencia y la edad adulta. También la atención a mujeres con 'estado de portadora' para recibir asesoramiento genético y la gestión del posible sentimiento de culpa ante las opciones o consecuencias reproductivas, tales como la transmisión de la enfermedad a sus hijos.