Redacción – Entre 5% y 10% de los casos de cáncer que se presentan en el país son de tipo hereditario. Así lo confirman expertos del laboratorio de pruebas de secuenciación genética, ASTALab, quienes hacen énfasis en que, aunque se escuche una estadística baja, esta cifra se materializa en una gran cantidad de personas y sus familias, que enfrentan el impacto que causa este diagnóstico en la vida de cada uno de ellos.
Según explica el Dr. Juan Carlos Villalta, médico genetista, «este tipo de cáncer ocurre cuando se produce una mutación en un gen que se transmite en la familia de padres a hijos. Se identifica porque existen mayores probabilidades de parientes con el mismo tipo de cáncer o uno relacionado. Además, se presenta en edades más tempranas que el promedio y con una mayor agresividad".
El Dr. Villalta agrega que un diagnóstico de este tipo tiene implicaciones importantes para los pacientes y su núcleo familiar de primer grado, quienes se enfrentan a tomar decisiones sobre sus planes de procreación o a realizar cambios en sus proyectos de vida.
Además, señaló que es importante entender la diferencia entre cáncer familiar y hereditario. El primero se refiere a aquel que se desarrolla en un grupo de personas que pueden tener uno o más parientes con el mismo tipo de cáncer; sin embargo, al analizar el árbol familiar no se identifica un patrón genético específico.
Por su parte, el cáncer hereditario se refiere a síndromes genéticos que predisponen el desarrollo de ciertas tumoraciones y que tienen un riesgo de transmitirse de hasta 50% a las generaciones subsecuentes. Es decir, se trata de un riesgo aumentado de contar con predisposición a desarrollar cáncer por causa de la herencia de los padres.
También, añadió, se pueden dar casos de mutación espontánea. Esto significa que, aunque nadie haya padecido anteriormente cáncer hereditario en la familia, una persona puede presentar anomalías en su sistema de control de ADN que mutó y generó el gen que hace que se herede esa predisposición a las siguientes generaciones.
¿Existe alguna manera de saber si tengo riesgo de padecer cáncer hereditario?
María José Corrales, coordinadora y microbióloga de ASTALab, explica que en dicho laboratorio se puede realizar un examen de laboratorio donde se analizan genes asociados a los diferentes tipos de cáncer hereditario, ya sea a través de una referencia médica o por una solicitud particular, y en el que también se puede brindar acompañamiento médico.
La prueba consiste en una muestra de sangre, aunque en algunas ocasiones se toma una muestra de saliva. Para realizarla se debe firmar un consentimiento informado en el que se indica el alcance y las implicaciones de la misma.
La coordinadora comentó que, salvo casos especiales, se recomienda aplicar el tamizaje a mayores de 18 años. Estos resultados se entregan en un máximo de tres semanas al paciente que los solicitó.
"Estas pruebas se dirigen tanto a quienes buscan cuidar proactivamente su salud como a aquellos con historial familiar de cáncer. Es crucial comprender que cada cuerpo tiene su propia codificación única de ADN desde el nacimiento. El propósito de estas pruebas es permitir que, en caso de obtener un resultado positivo sin aún haber desarrollado síntomas, la persona pueda ajustar su estilo de vida para que un posible diagnóstico no lo tome por sorpresa a destiempo", añade Corrales.
ASTA Lab fue desarrollado por la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA), organización sin fines de lucro, y que desde su fundación ha enfocado su labor social para apoyar el desarrollo personal y cuidado de pacientes con enfermedades raras.
Actualmente, se logran detectar 29 enfermedades raras mediante las pruebas que se realizan a nivel nacional.