La hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario que impide la coagulación adecuada de la sangre, representa un desafío significativo para quienes la padecen, aumentando el riesgo de hemorragias peligrosas, de acuerdo con el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).
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Es importante obtener un diagnóstico y tratamiento oportunos para evitar complicaciones graves.
Según el doctor Chakra Chaulagain, hematólogo y oncólogo de Cleveland Clinic, la hemofilia se produce por la falta de suficientes proteínas de coagulación.
"La hemofilia ocurre porque su cuerpo no produce suficientes proteínas (factores de coagulación) para ayudar a que la sangre forme coágulos. Los factores de coagulación son proteínas en la sangre. Estos trabajan con las plaquetas para formar coágulos de sangre que controlan el sangrado. Los niveles bajos de factor de coagulación aumentan el riesgo de hemorragia", explica el experto.
¿Cuál es la causa de la hemofilia?
De acuerdo con Chaulagain, en la hemofilia hereditaria se genera un cambio o mutación en los genes que llevan instrucciones para producir factores de coagulación normales. En consecuencia, los genes mutados pueden dar instrucciones que terminen produciendo factores de coagulación anormales o insuficientes.
William Campano, también hematólogo, señaló que aunque generalmente se transmite de madres a hijos varones, aproximadamente el 30 por ciento de los casos ocurren sin antecedentes familiares.
"Asimismo, tener algún hermano con hemofilia también es un factor de riesgo para esta enfermedad", indica el hematólogo.
Aunque es menos común, la hemofilia también puede adquirirse. "Se desarrolla cuando los autoanticuerpos comienzan a atacar un factor de coagulación específico. Es preciso señalar que los anticuerpos son proteínas protectoras que produce el sistema inmunológico. Los autoanticuerpos atacan a los anticuerpos, esencialmente a las propias células, tejidos y proteínas del organismo", indica Chaulagain.
Síntomas de la hemofilia
Los síntomas varían en intensidad y pueden incluir hemorragias y hematomas inusuales o excesivos, sangrado prolongado tras cirugías o heridas, y en casos graves, sangrados espontáneos.
"Otros síntomas también pueden incluir dolor en las articulaciones de los tobillos, las rodillas, las caderas y los hombros, lo cual se genera por hemorragias internas. De la misma manera, las hemorragias cerebrales pueden provocar dolores de cabeza persistentes, visión doble o mucho sueño. Estos son síntomas poco comunes, por lo que la atención médica debe ser inmediata si alguno se presenta", agrega Chaulagain.
Tratamientos para la hemofilia
El tratamiento se centra principalmente en la terapia de reemplazo, mediante la cual se suministran concentrados de factores de coagulación.
"En general, solo las personas con hemofilia grave necesitan una terapia de reemplazo regular. No obstante, los pacientes con hemofilia leve o moderada que necesitan cirugía también pueden recibir terapia de reemplazo", afirma Chaulagain.
Además, Campano destacó la terapia de anticuerpos monoclonales como una opción eficaz que ofrece una mayor calidad de vida a los pacientes, gracias a su administración subcutánea mensual.
"Permite que el paciente tenga una mejor calidad de vida y mayor libertad en sus actividades", asevera el especialista.
A pesar de que la hemofilia requiere de manejo médico de por vida, la eficacia del tratamiento varía según el tipo y severidad de la afección, así como la presencia de inhibidores.
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Este contenido fue reescrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en información de El Comercio (GDA), y contó con la revisión de la periodista y un editor.