Anamnesis
Se trata de un varón de 45 años diagnosticado de un síndrome de Von Hippel Lindau y con historia familiar significativa, habiendo fallecido su padre y uno de sus dos hermanos por tumores derivados de dicho síndrome.
Como antecedentes personales relevantes, padeció un síndrome de malabsorción intestinal en la infancia por insuficiencia pancreática exocrina, un hemangioblastoma cerebeloso que se resecó en 1995, un hemangioblastoma del bulbo raquídeo que se trató mediante radiocirugía en 1996 y posteriormente, en 2008, se reintervino de otros cuatro hemangioblastomas cerebelosos. Desde entonces, presentaba múltiples lesiones compatibles con hemangioblastomas en fosa posterior y en médula cérvico-dorsal. También fue intervenido en abril de 2012 mediante nefrectomía radical izquierda por un carcinoma renal de células claras multicéntrico, en mayo de 2006 de epididimectomía por adenoma en epidídimo izquierdo y en abril de 2009 de epididimectomía parcial derecha con el mismo diagnóstico.
En agosto de 2012, ingresa en Neumología por neumotórax y derrame pleural derecho. Se le realiza una toracocentesis y se remiten muestras para citología que son informadas como negativas para malignidad.
Se prosiguió con los estudios realizándose una tomografía computarizada (TC) toracoabdominal que detectó una masa en la cabeza del páncreas de 4 x 3 cm que es biopsiada, con resultado anatomopatológico de tumor neuroendocrino pancreático (TNEp) con un Ki67 del 2 %, una adenopatía periportal patológica e infiltración de grandes vasos que hacía al tumor irresecable. Por otro lado, también se detectaron quistes y nódulos sólidos renales derechos compatibles con angiomiolipomas, sin poder descartarse cáncer renal, motivo por el cual es remitido a Oncología Médica.

Exploración física
En el momento de la primera visita, el paciente no tenía síntomas o signos derivados del tumor pancreático y durante la exploración física destacaba una leve hipoventilación en base derecha, y hemiparesia I-II/V y hemihipoestesia izquierdas, secundarias a la afectación medular cervical por los hemangioblastomas.

Pruebas complementarias
Se solicitaron CEA, CA 19-9 y cromogranina, que fueron normales, así como un OctreoScan que confirmó la captación tumoral a nivel pancreático (puntuación Krening 4).

Diagnóstico
Tumor neuroendocrino pancreático bien diferenciado irresecable por una adenopatía periportal patológica e infiltración de grandes vasos. Quistes y nódulos sólidos renales derechos compatibles con angiomiolipomas, sin poder descartarse cáncer renal.

Tratamiento
En enero de 2013 se inicia una primera línea de tratamiento sistémico con sunitinib 37,5 mg/día, efectivo tanto en el TNEp como en el adenocarcinoma renal.

Evolución
En abril de 213 se realiza una TC que muestra una respuesta parcial tanto del TNEp como del adenocarcinoma renal. A partir de agosto de 2013, se tuvo que hacer una reducción de dosis de sunitinib a 25 mg/d por toxicidad, fundamentalmente consistente en síndrome palmo-plantar. En noviembre de 2013, se suspende sunitinib por hospitalización por hepatitis aguda, durante dicho ingreso se realizó una TC en la que se vio progresión de la enfermedad por aumento del tamaño tantodel tumor pancreático como de las 2 lesiones sólidas del riñón derecho. Posteriormente, se confirmó mediante ecografía dilatación de la vía biliar extrahepática por compresión extrínseca tumoral, por lo que se colocó una prótesis biliar metálica mediante colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE).
En enero de 2014, inicia una segunda línea con everolimus 10 mg c/24h, también efectivo frente al TNEp y a los tumores renales. La dosis tuvo que ser reducida un 50 % por mucositis grado II. En abril de 2014 fue intervenido mediante colecistectomía por colecistitis aguda y en diciembre de 2014 reingresa de nuevo por colangitis secundaria a la obstrucción de la prótesis biliar. Presentó posteriores episodios de colangitis agudas asociadas a la prótesis biliar, con ingreso hospitalario en varias ocasiones. Debido a ello, la continuidad del tratamiento con everolimus se vio afectada; sin embargo, estuvo con este tratamiento y libre de progresión un total de 20 meses.
En septiembre de 2015, presenta progresión tumoral radiológica por aparición de lesiones sugestivas de metástasis hepáticas y crecimiento de la masa pancreática. Dados los hallazgos se inicia una tercera línea de quimioterapia con adriamicina 50 mg/m2 y estreptozocina 1.000 mg/m2 cada dos semanas. Tras 8 ciclos, en junio de 2016 presenta progresión radiológica a nivel pancreático y ganglionar, por lo que pasa a una cuarta línea de tratamiento con lanreótido 120 mg sc cada 4 semanas, tratamiento con el que continúa en la actualidad. En la última evaluación radiológica de marzo de 2017, la enfermedad continúa estable a todos los niveles, páncreas, hígado, ganglios y riñón.
TNEp
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T1
TNEp
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T2
TNEp
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T3
TNEp
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T4
adenocarcinoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T5
adenocarcinoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T6
adenoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T7
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T8
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T9
hemangioblastoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T10
hemangioblastoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T11
hemangioblastomas
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T12
hemangioblastomas
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T13
hemangioblastomas
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T14
malignidad
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T15
metástasis
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T16
tumor
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T17
tumor
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T18
tumor
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T19
tumor neuroendocrino
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T20
tumoral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T21
tumoral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T22
tumoral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T23
tumores
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T24
tumores
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T25
carcinoma renal de células claras multicéntrico
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T26
angiomiolipomas
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T27
Tumor neuroendocrino pancreático bien diferenciado
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T28
angiomiolipomas
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T29