Anamnesis
Se trata de una mujer sin alergias medicamentosas conocidas y sin hábitos tóxicos; diagnosticada de poliposis adenomatosa familiar a los 21 años y tratada en 2010 mediante panproctocolectomía total con reservorio ileoanal profiláctica. Presentó un absceso posquirúrgico que precisó drenaje percutáneo y un episodio de obstrucción intestinal por bridas al año de la cirugía, que requirió nueva intervención.
Acude a consulta en agosto de 2015 en Urgencias por dolor abdominal.

Exploración física
La paciente presenta buen estado general y está hemodinámicamente estable. Destaca durante la exploración un abdomen ligeramente distendido con ruidos hidroaéreos escasos y dolor en la palpación profunda de predominio suprapúbico.

Pruebas complementarias
Se realiza una TC abdominal en la que se describe una suboclusión intestinal por una masa pélvica de 8 x 6,8 x 9,1 cm por lo que ingresa en Cirugía General para completar estudio. Se realiza resonancia magnética que confirma el hallazgo de la tomografía y una ileoscopia compatible con la existencia de una compresión extrínseca en el reservorio ileoanal con gran compromiso de espacio. Se realiza biopsia guiada mediante ecoendoscopia que no obtiene material suficiente para diagnóstico, por lo que se programa para laparotomía exploradora con toma de biopsias.

Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es una fibromatosis desmoide. La Anatomía Patológica describe una proliferación neoplásica mesenquimal, con celularidad variable, con abundante matriz extracelular mixoide o colagenizada sin actividad mitótica significativa. No se observa atipia citológica, hipercelularidad o necrosis. Con técnicas de inmunohistoquímica expresa de forma parcheada actina y desmina, así como de forma generalizada, incluida tinción nuclear, B-catenina.
Con el diagnóstico de tumor desmoide en el contexto de poliposis adenomatosa familiar (síndrome de Gardner) es valorada en consultas externas de Oncología en diciembre 2015. La paciente presenta un excelente estado general, está asintomática y ha empezado a trabajar.

Tratamiento
Se plantea tratamiento con celecoxib y seguimiento clínico, analítico y radiológico trimestral (alternando RM con TC).

Evolución
Presenta buena tolerancia clínica al tratamiento y se evidencia respuesta parcial progresiva en los sucesivos estudios de imagen. La última RM realizada en diciembre de 2017 describe una disminución de la masa pélvica, actualmente de 5,3 x 5 x 5 cm con algún foco quístico y hemático en su interior.
Continúa además seguimiento en Digestivo mediante endoscopias periódicas.
poliposis adenomatosa familiar
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T1
fibromatosis desmoide
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T2
neoplásica mesenquimal
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T3
tumor desmoide
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T4
poliposis adenomatosa familiar
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T5
síndrome de Gardner
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T6