Anamnesis
Mujer de 51 años sin antecedentes médicos relevantes, pero sí con antecedentes familiares: la madre falleció a los 47 años por cáncer de endometrio; del lado materno, dos tíos fallecidos de cáncer de colon a los 45 años y a los 80 años, tía de cáncer gastrointestinal, una prima falleció de cáncer de vía biliar a los 38 años,otra prima con cáncer de ovario diagnosticado a los 46 años, otro primo falleció a los 60 años de cáncer de colon.

Consultó al Servicio de Ginecología en diciembre de 2002 por amenorrea de larga evolución con algunos episodios de metrorragia leve.

Exploración física
Auscultación cardíaca y pulmonar sin alteraciones. Mamas normales. Abdomen blando, no doloroso y sin masas ni organomegalias palpables. Genitales externos normales, exploración bimanual del útero y los anejos normal.

Pruebas complementarias
» Ecografía ginecológica: endometrio irregular de 13 mm de espesor, heterogéneo (zonas econegativas alternando con zonas hiperrefringentes).
» Histeroscopia: formación exofítica, papilar, con vasos atípicos, que ocupa toda la cara posterior uterina desde el istmo. Se toman biopsias.

Diagnóstico
Adenocarcinoma de endometrio tipo endometrioide.

Tratamiento
En marzo de 2003 se realiza por vía laparoscópica, histerectomía vaginal con doble anexectomía y linfadenectomía pélvica y paraaórtica (hasta por encima de la arteria mesentérica inferior). Informe anatomopatológico: adenocarcinoma bien diferenciado de endometrio, tipo endometrioide, limitado al endometrio con presencia de muy aisladas imágenes de permeación vascular.Cérvix uterino, trompas y ovarios sin infiltración tumoral. Sin afectación ganglionar (0/32 ganglios extirpados) y lavado peritoneal negativo. Estadio PT1A PN0 M0 FIGO: IA.

Evolución
Revisada la historia familiar, se remitió para valoración en la consulta de Consejo Genético. Inicialmente se solicitó estudio de inestabilidad de microsatélites, el cual fue negativo. Aun así, teniendo en cuenta los antecedentes familiares, se continuó el estudio genético en línea germinal mediante MLP (multiplex ligation-dependent probe amplification), identificando delección en los exones 3 a 6 del gen MSH2. Se confirma así el diagnóstico de síndrome de Lynch, por lo que estudiamos a sus descendientes, quienes también son portadores. Desde ese momento, está en seguimiento anual con marcadores tumorales (CEA y Ca125),colonoscopia, ecografía abdominal y revisión ginecológica. En el último seguimiento se ha considerado realizar la colonoscopia bianual, alternando con estudio de sangre oculta en heces.
M0
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T1
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T2
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T3
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T4
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T5
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T6
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T7
tumoral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T8
Adenocarcinoma de endometrio tipo endometrioide
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T9
adenocarcinoma bien diferenciado de endometrio, tipo endometrioide
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T10