Anamnesis
Mujer de 37 años que, como antecedentes de interés, presenta una de enfermedad de von Recklinghausen, diagnosticada en 2005, en seguimiento por Oftalmología debido a los nódulos de Lysch y con extirpación de neurofibroma cervical derecho en 2012. Referente a su historia familiar, presenta dos hijos sanos y un abuelo materno fallecido por cáncer renal. La paciente es estudiada en el servicio de Medicina Interna por presentar lesiones cutáneas pruriginosas de predominio en tronco, miembros superiores y cara acompañadas de mialgias difusas, tirantez de piel y fiebre de predominio vespertino.

Exploración física
ECOG 2. Destacan lesiones eritematosas maculares difusas, con pápulas costrosas de predominio en zona proximal de miembros superiores, tronco y cara con afectación de palmas y plantas. No hay afectación de mucosas.

Exploración ginecológica: cérvix normal, útero normal, móvil, rugosidad en fondo de saco de Douglas. El resto de la exploración fue normal.

Pruebas complementarias
En la analítica destacaba una CK de 4.503, CK-Mb de 36,2 y elevación del CA 125 (172 UI/ml. En la TC completa destacan nódulos subcutáneos cervicales posteriores y un nódulo paravertebral de 3 x 3cm sugestivo de neurofibroma. En cavidad abdominal presenta una tumoración sólido-quística de origen ovárico de aspecto agresivo. Se observa nodularidad mesentérica en relación con posible carcinomatosis peritoneal; además se aprecia imagen compatible con implantes subcapsulares hepáticos.
Se realiza un electromiograma sin alteraciones significativas ni presencia de actividad espontánea y una biopsia cutánea con resultado compatible con dermatomiositis.
Ante estos hallazgos, se lleva a cabo una laparoscopia diagnóstica y ooforectomía derecha el día 04/01/2016, con resultados anatomopatológico de carcinoma seroso de alto grado, con expresión de receptores de estrógeno, progesterona, p16 y p53, sin evidencia de invasión tubárica más implante peritoneal de 2,5 cm.

Diagnóstico
Mujer con antecedente de neurofibromatosis tipo 1, diagnosticada en enero de 2016, a los 37 años, tras cuadro de dermatomiositis paraneoplásica de rápida evolución, de un carcinoma de ovario (seroso de alto grado) estadio IIIC.

Tratamiento
Durante su ingreso en Medicina Interna, la paciente requirió nutrición enteral, debido a cuadro de disfagia. Ante el empeoramiento clínico, precisó un pulso de inmunoglobulinas intravenoso con discreta mejoría. Tras la confirmación histológica de cáncer de ovario, recibe el 13/01/2016 el primer ciclo de quimioterapia con esquema carboplatino-taxol (taxol semanal (136 mg)-carboplatino (AUC 5, ajustado a creatinina de 0,7 [738 mg]), con muy buena tolerancia al tratamiento y con respuesta clínica evidente al día +15 del primer ciclo. Tras el tercer ciclo, se solicita reevaluación (marzo de 2016), con normalización de CA 125 y con TC en la que sólo se visualizaba el neurinoma paravertebral de 4 cm, y una formación anexial quística izquierda. Debido a dicha respuesta, se administran dos ciclos más de quimioterapia y se comenta el caso en el comité multidisciplinar de tumores ginecológicos para planificar cirugía.
El 13/05/2016, la paciente es intervenida mediante cirugía reglada (protocolo ovario). La anatomía patológica confirma la presencia de carcinoma seroso residual de alto grado R1 (tumor residual microscópico) (estadio YpT2aN0Mx). La paciente continuó tratamiento hasta recibir 8 ciclos de carboplatino-taxol semanal, con excelente tolerancia al tratamiento y manteniendo ECOG 0.

Evolución
La paciente se deriva a la unidad de consejo genético para la determinación de BRCA (como biomarcador pronóstico y predictivo de respuesta a tratamientos de quimioterapia o agentes diana), resultando portadora de una mutación patogénica en BRCA-1, c 657t > c (p.leu22ser). Se le realizó además el análisis de BRCA-2, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, APC, MUTYH, ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y PT53 en los que no se encontraron mutaciones.
En abril de 2017, acude a consulta con nuevo brote de dermatomiositis, aporta mamografía y ecografía mamaria sin hallazgos significativos en ambas mamas, pero con una adenopatía axilar izquierda sospechosa por engrosamiento cortical focal. Se realiza PAAF de la misma con resultado de células neoplásicas de adenocarcinoma.
Tras estos hallazgos, se solicita analítica con marcadores tumorales que fueron normales y una RM mamaria en la que, además de la adenopatía axilar, se observa una adenopatía paraesternal derecha subcentimétrica.
Con los resultados de las pruebas complementarias, se presenta a la paciente en el Comité de Tumores Ginecológicos y en el Comité de Mama y se decide realización de PET y posterior linfadenectomía izquierda, si se descarta enfermedad a otro nivel. La PET confirmó la captación patológica a ese nivel exclusivamente. El 21/06/2017 se realiza vaciamiento ganglionar izquierdo, con resultado de carcinoma de origen ovárico en un ganglio de 17 aislados (positividad para RE, RP [focal], Ca125 y WT1 y negatividad para GCDFP-15, mamoglobina y GATA3). Dado que la paciente en ese momento no tenía enfermedad residual macroscópica, se decide seguimiento.
En agosto de 2017, la paciente adelanta su cita por brote de dermatomiositis, esta vez con disfagia y prurito intenso, por lo que se decide ingreso para control sintomático y estudio de extensión. Durante el ingreso, la clínica mejora considerablemente con tratamiento de hidroxicloroquina 200 mg/día y prednisona 50 mg/día. En las pruebas complementarias, el marcador tumoral y las pruebas de imagen descartaban recidiva tumoral de la enfermedad.
En febrero de 2018, vuelve a presentar nuevo brote de dermatomiositis, el marcador continuaba negativo y en la TC de control mostraba un aumento de tamaño de las adenopatías inguinales bilaterales y una imagen nodular de densidad partes blandas en región glútea izquierda. Se decide PAAF de la adenopatía inguinal derecha, siendo positiva para células malignas, sugestiva de carcinoma, compatible con origen ovárico. Ante dicho resultado, el 22/02/2018 inicia quimioterapia esquema carboplatino-gemcitabina (900/1.740 mg), encontrándose actualmente en curso de dicho esquema de tratamiento con mejoría clínica evidente de las lesiones cutáneas en dorso de manos, región preesternal y dorsal.
adenocarcinoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T1
carcinoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T2
carcinoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T3
carcinoma seroso de alto grado
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T4
carcinomatosis
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T5
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T6
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T7
células malignas
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T8
células neoplásicas
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T9
neurofibroma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T10
neurofibroma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T11
neurofibromatosis
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T12
tumor
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T13
tumoral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T14
implantes subcapsulares hepáticos
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T15
implante peritoneal
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T16
carcinoma de ovario (seroso de alto grado)
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T17
neurinoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T18
carcinoma seroso residual de alto grado
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T19
YpT2aN0Mx
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T20
tumoración sólido-quística
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T21