Anamnesis
Presentamos el caso de un varón de 22 años diagnosticado de un hepatoblastoma metastásico.
Consultó en Urgencias de otro hospital en julio de 2014 por un cuadro de dolor abdominal. Presentaba como único antecedente personal tabaquismo, con un consumo acumulado de 10 años/paquete. No antecedentes familiares oncológicos. Se trataba de un varón con apoyo familiar. El paciente refería desde hacía aproximadamente 2 meses un dolor abdominal difuso, más acentuado en el hipocondrio derecho, alternando episodios de diarrea y estreñimiento; asociaba anorexia y pérdida ponderal de 10 kg en 4 meses.

Exploración física
El paciente presentaba estabilidad hemodinámica, un performance status de 1 y únicamente destacaba un abdomen doloroso de manera difusa con hepatomegalia de tres traveses de dedo y una caquexia moderada, siendo el resto de la exploración física normal.

Pruebas complementarias
Ante la clínica referida ingresó para su estudio:
» A nivel analítico no había alteraciones del hemograma ni de la coagulación, y destacaban: bilirrubina total (BT) de 2,78 mg/dl, GOT 115 UI/l, GPT 225 UI/l y LDH 663 UI/l; proteinograma normal, sin detectarse componente monoclonal; alfa-fetoproteína (AFP) 1,5 ng/ml; serología de virus de hepatitis negativa.
» Las radiografías de tórax y abdomen no evidenciaban patología y la ecografía cardíaca mostró una fracción de eyección del ventrículo izquierdo del 71%.
» Se completó el estudio con ecografía abdominal, tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM), donde se evidenciaba una gran masa sólido-quística de 105-107 mm localizada en la encrucijada duodeno-pancreática con infiltración hepática difusa de todos los segmentos hepáticos, así como infiltración de la vía biliar intra y extrahepática, esplénica y pancreática. También se evidenciaba infiltración de estructuras vasculares (arteria esplénica, arterias hepáticas, tronco celíaco y vena cava inferior), así como trombosis portal.
» Se realizó una biopsia hepática, la cual informó de infiltración hepática por tumor de células pequeñas compatible con hepatoblastoma. El estudio inmunohistoquímico mostraba positividad para beta-catenina, antiquimotripsina, citoqueratina A1/A3, citoqueratina 19 y CD99. Presentaba negatividad para S-100, cromogranina, TTF1, WT1, BCL2 y CD56 entre otras, siendo el índice de proliferación Ki-67 del 60%. La biopsia no pudo ser revisada ni se realizaron estudios moleculares en nuestro centro por falta de muestra.

Diagnóstico
Durante el proceso diagnóstico el paciente desarrolló un fracaso hepático grave con ictericia franca y ascitis moderada, así como cifras de BT de 34 mg/dl y alargamiento de los tiempos de coagulación.
Con el diagnóstico de hepatoblastoma de alto riesgo estadio PRETEXT-IV (pretreatment tumor extension) por afectación de todos los segmentos hepáticos, E+ (afectación extrahepática), M+ (metástasis pancreáticas) y AFP < 100 ng/ml, y tras revisar el protocolo SIOPEL-4 de la International Society of Pediatric Oncology, se decide iniciar tratamiento quimioterápico de intensificación con intención neoadyuvante y posterior cirugía radical en función de la respuesta.

Tratamiento
Inicia tratamiento quimioterápico con CDDP en monoterapia a dosis de 100 mg/m2, del cual recibe un total de tres ciclos entre julio y septiembre de 2014. Tras tres ciclos de quimioterapia con CDDP presenta enfermedad estable radiológica.
Ante el aumento de la ictericia con coluria, acolia y cifras de BT de 18,04 mg/dl, y dado que estaba previsto su traslado a nuestro centro por disponer de atención continuada de Oncología y así optar a tratamiento de intensificación con antraciclinas y platinos, se administran 80 mg/m2 de CDDP el día 24 de septiembre de 2014 y es trasladado.

Protocolo de tratamiento:
» Bloque A1: día +1 CDDP 80 mg/m2 en perfusión continua (PC) 24 h. Días +8 y +15, CDDP 70 mg/m2 en PC 24 h. Días +8 y +9, doxorrubicina 30 mg/m2.
» Bloque A2: días +29 +36 y +43, CDDP 70 mg/m2 en PC 24 h. Días +36 y +37, doxorrubicina 30 mg/m2.
» Bloque A3: días +57 y +64, CDDP 70 mg/m2 en PC 24 h. Días +57 y +58, doxorrubicina 30 mg/m2.
Se decide, previamente a la quimioterapia, colocar un drenaje de la vía biliar interno-externo. Tras la normalización de la BT, inicia tratamiento quimioterápico (bloque A1) el día 12 de noviembre de 2014 y finaliza el bloque A3 (día +78) el 17 de febrero de 2015.
Durante el tratamiento presenta como complicaciones un debut diabético de dificil control, bacteriemia asociada a catéter venoso central y una neutropenia febril que implicó retraso en el inicio del bloque A3.
Presenta como toxicidades tras completar el tratamiento una trombopenia grado 4 y una neuropatía grado 2.

Evolución
Tras completar el tratamiento (bloques A1, A2 y A3), el paciente presenta una mejoría clínica franca, con recuperación del estado general, pudiendo reintroducirse progresivamente en sus tareas habituales y siendo autónomo para las actividades de la vida diaria. La valoración de la respuesta aplicando criterios RECIST 1.1 es de enfermedad estable, persistiendo trombosis portal y afectación pancreática confirmada por TC y tomografía por emisión de positrones. Valorado en comité multidisciplinario, se descarta cirugía radical dada la presencia de trombosis portal y la presencia de enfermedad metastásica pancreática, siendo candidato a recibir el ciclo B del protocolo SIOPEL-4 basado en carboplatino y adriamicina.
Debido a las toxicidades relacionadas con el tratamiento de hiperesplenismo, se decide realizar únicamente tratamiento de soporte y seguimiento estrecho, y se valorará tratar a la progresión.
Actualmente, el paciente disfruta de su vida en familia con su mujer y su hija de 7 meses y sigue controles periódicos con un intervalo libre de progresión de 3 meses y una supervivencia tras el diagnóstico de 11 meses.

metastásica
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T1
metástasis
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T2
hepatoblastoma metastásico
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T3
tumor de células pequeñas
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T4
hepatoblastoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T5
hepatoblastoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T6
afectación extrahepática
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T7
afectación pancreática
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T8