¿Qué es la Base de Datos de Agregación Genómica (genomAD)?
La Base de Datos de Agregación Genómica (genomAD) es una base de datos de variación genética a gran escala que agrega y armoniza datos genéticos procedentes de múltiples estudios de genética de poblaciones. La base de datos fue creada por el Instituto Broad del MIT y Harvard en colaboración con otras instituciones de investigación, y contiene datos genómicos de más de 140.000 individuos de diversas poblaciones de todo el mundo. El objetivo de genomAD es proporcionar un recurso completo para el estudio de la variación genética, que permita a los investigadores identificar variantes raras y comunes, evaluar su frecuencia en distintas poblaciones y analizar sus efectos potenciales sobre la salud y la enfermedad humanas. GenomAD incluye datos de secuenciación tanto del exoma como del genoma completo, y se utiliza ampliamente en la investigación genómica y en aplicaciones de genómica clínica.