¿Qué es la genómica de la enfermedad?
Con la llegada de la secuenciación de nueva generación, estamos obteniendo suficientes datos de secuencias para cartografiar los genes de enfermedades complejas, como la infertilidad, el cáncer de mama o la enfermedad de Alzheimer. Los estudios de asociación de todo el genoma son un enfoque útil para identificar las mutaciones responsables de enfermedades tan complejas. Mediante estos estudios, se han identificado miles de variantes del ADN asociadas a enfermedades y rasgos similares. Además, la posibilidad de que los genes se utilicen en el pronóstico, el diagnóstico o el tratamiento es una de las aplicaciones más esenciales. Muchos estudios debaten tanto las formas prometedoras de elegir los genes que se van a utilizar como los problemas y escollos del uso de genes para predecir la presencia o el pronóstico de enfermedades.

Los estudios de asociación de todo el genoma han identificado con éxito miles de variantes genéticas comunes para enfermedades y rasgos complejos; sin embargo, estas variantes comunes sólo explican una pequeña fracción de la heredabilidad Las variantes raras pueden explicar parte de la heredabilidad que falta Los estudios a gran escala de secuenciación del genoma completo han secuenciado rápidamente millones de genomas completos, y dichos estudios han identificado cientos de millones de variantes raras. Las anotaciones funcionales predicen el efecto o la función de una variante genética y ayudan a priorizar las variantes funcionales raras, y la incorporación de estas anotaciones puede aumentar eficazmente la potencia del análisis de asociación genética de variantes raras de los estudios de secuenciación del genoma completo. Se han desarrollado algunas herramientas para proporcionar un análisis de asociación de variantes raras todo en uno para los datos de secuenciación del genoma completo, que incluye la integración de los datos de genotipos y sus anotaciones funcionales, el análisis de asociación, el resumen de resultados y la visualización El metaanálisis de los estudios de secuenciación del genoma completo proporciona una solución atractiva al problema de recopilar muestras de gran tamaño para descubrir variantes raras asociadas a fenotipos complejos.