¿Qué es el análisis genómico?
La secuencia del genoma de un organismo incluye las secuencias colectivas de ADN de cada cromosoma del organismo. Para una bacteria que contenga un solo cromosoma, un proyecto genómico tendrá como objetivo cartografiar la secuencia de ese cromosoma. Para la especie humana, cuyo genoma incluye 22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales, una secuencia genómica completa implicará 46 secuencias cromosómicas separadas.

El Proyecto Genoma Humano es un ejemplo bien conocido de proyecto genómico.

El ensamblaje del genoma se refiere al proceso de tomar un gran número de secuencias cortas de ADN y volver a ensamblarlas para crear una representación de los cromosomas originales de los que procede el ADN. En un proyecto de secuenciación shotgun, todo el ADN de una fuente (normalmente un único organismo, desde una bacteria hasta un mamífero) se fractura primero en millones de trozos pequeños. A continuación, estas piezas son "leídas" por máquinas de secuenciación automatizadas. Un algoritmo de ensamblaje del genoma toma todos los trozos y los alinea entre sí, detectando todos los lugares en los que dos de las secuencias cortas, o lecturas, se solapan. Estas lecturas solapadas pueden fusionarse, y el proceso continúa.

El ensamblaje del genoma es un problema computacional muy difícil, que se complica aún más porque muchos genomas contienen un gran número de secuencias idénticas, conocidas como repeticiones. Estas repeticiones pueden tener miles de nucleótidos de longitud y aparecer en distintos lugares, especialmente en los grandes genomas de plantas y animales.

La secuencia genómica resultante (borrador) se produce combinando la información secuenciada de los contigs y empleando después información de enlace para crear andamiajes. Los andamiajes se colocan a lo largo del mapa físico de los cromosomas creando un "camino dorado".

Al principio, la mayoría de los centros de secuenciación de ADN a gran escala desarrollaban su propio software para ensamblar las secuencias que producían. Sin embargo, esto ha cambiado a medida que el software se ha hecho más complejo y ha aumentado el número de centros de secuenciación. Un ejemplo de este tipo de ensamblador es el Paquete de Análisis de Oligonucleótidos Cortos desarrollado por BGI para el ensamblaje de novo de genomas de tamaño humano, la alineación, la detección de SNP, la resecuenciación, la búsqueda de indels y el análisis de variaciones estructurales.

Desde los años 80, la biología molecular y la bioinformática han creado la necesidad de la anotación del ADN. La anotación del ADN o anotación del genoma es el proceso de identificación que consiste en adjuntar información biológica a las secuencias , y en particular en identificar la localización de los genes y determinar qué hacen esos genes.

Al secuenciar un genoma, suele haber regiones difíciles de secuenciar (a menudo regiones con ADN muy repetitivo). Por ello, las secuencias genómicas "completas" rara vez lo están, y se han utilizado términos como "borrador de trabajo" o "esencialmente completo" para describir con mayor precisión el estado de dichos proyectos genómicos. Incluso cuando se ha determinado cada par de bases de una secuencia genómica, es probable que siga habiendo errores, porque la secuenciación del ADN no es un proceso completamente exacto. También podría argumentarse que un proyecto de genoma completo debería incluir las secuencias de las mitocondrias y (en el caso de las plantas) los cloroplastos, ya que estos orgánulos tienen sus propios genomas.

A menudo se dice que el objetivo de secuenciar un genoma es obtener información sobre el conjunto completo de genes de esa secuencia genómica concreta. La proporción de un genoma que codifica para genes puede ser muy pequeña (sobre todo en eucariotas como el ser humano, donde el ADN codificante puede representar sólo un pequeño porcentaje de toda la secuencia). Sin embargo, no siempre es posible (o deseable) secuenciar sólo las regiones codificantes por separado. Además, a medida que los científicos comprendan mejor el papel de este ADN no codificante (a menudo denominado ADN basura), será más importante disponer de una secuencia genómica completa como antecedente para comprender la genética y la biología de un organismo determinado.

En muchos sentidos, los proyectos genómicos no se limitan a determinar únicamente la secuencia de ADN de un organismo. Dichos proyectos pueden incluir también la predicción de genes para averiguar dónde están los genes en un genoma y qué hacen esos genes. También puede haber proyectos relacionados para secuenciar EST o ARNm que ayuden a averiguar dónde están realmente los genes.