¿Qué es un alelo?
Un alelo es una variación de la misma secuencia de nucleótidos en el mismo lugar de una larga molécula de ADN, tal como se describe en los principales libros de texto sobre genética y evolución.

La palabra "alelo" es una forma abreviada de "alelomorfo".

"La localización cromosómica o genómica de un gen o de cualquier otro elemento genético se denomina locus (plural: loci) y las secuencias alternativas de ADN en un locus se denominan alelos".

Los alelos más sencillos son los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), pero también pueden ser inserciones y deleciones de hasta varios miles de pares de bases.

Las definiciones populares de "alelo" suelen referirse sólo a los diferentes alelos dentro de los genes. Por ejemplo, el grupo sanguíneo ABO está controlado por el gen ABO, que tiene seis alelos comunes (variantes). En genética de poblaciones, el fenotipo de casi todos los humanos vivos para el gen ABO es alguna combinación de sólo estos seis alelos.

La mayoría de los alelos observados producen un cambio escaso o nulo en la función del producto génico que codifica. Sin embargo, a veces, diferentes alelos pueden dar lugar a diferentes rasgos fenotípicos observables, como una pigmentación diferente. Un ejemplo notable de ello es el descubrimiento de Gregor Mendel de que los colores blanco y morado de las flores de las plantas de guisantes eran el resultado de un único gen con dos alelos.

Casi todos los organismos pluricelulares tienen dos juegos de cromosomas en algún momento de su ciclo biológico, es decir, son diploides. En este caso, los cromosomas pueden estar emparejados. Cada cromosoma del par contiene los mismos genes en el mismo orden, y lugar, a lo largo de la longitud del cromosoma. Para un gen determinado, si los dos cromosomas contienen el mismo alelo, son homocigóticos con respecto a ese gen, al igual que el organismo. Si los alelos son diferentes, son heterocigotos con respecto a ese gen.