¿Qué es el análisis de mutaciones en el cáncer, en genómica?
En el cáncer, los genomas de las células afectadas se reordenan de formas complejas e incluso impredecibles. Los esfuerzos masivos de secuenciación se utilizan para identificar mutaciones puntuales previamente desconocidas en diversos genes del cáncer. Los bioinformáticos siguen produciendo sistemas automatizados especializados para gestionar el enorme volumen de datos de secuenciación producidos, y crean nuevos algoritmos y programas informáticos para comparar los resultados de la secuenciación con la creciente colección de secuencias del genoma humano y polimorfismos de la línea germinal. Se emplean nuevas tecnologías de detección física, como las micromatrices de oligonucleótidos para identificar ganancias y pérdidas cromosómicas (lo que se denomina hibridación genómica comparativa), y las matrices de polimorfismo de un solo nucleótido para detectar mutaciones puntuales conocidas. Estos métodos de detección miden simultáneamente varios cientos de miles de sitios en todo el genoma, y cuando se utilizan en alto rendimiento para medir miles de muestras, generan terabytes de datos por experimento. De nuevo, las cantidades masivas y los nuevos tipos de datos generan nuevas oportunidades para los bioinformáticos. A menudo se descubre que los datos contienen una variabilidad considerable, o ruido, por lo que se están desarrollando métodos de análisis de puntos de cambio y modelos de Markov ocultos para deducir los cambios reales en el número de copias.

En el análisis bioinformático de los genomas del cáncer pueden utilizarse dos principios importantes relativos a la identificación de mutaciones en el exoma. En primer lugar, el cáncer es una enfermedad de mutaciones somáticas acumuladas en los genes. En segundo lugar, el cáncer contiene mutaciones impulsoras que deben distinguirse de las pasajeras.

Con los avances que esta tecnología de secuenciación de nueva generación está proporcionando al campo de la Bioinformática, la genómica del cáncer podría cambiar drásticamente. Estos nuevos métodos y programas informáticos permiten a los bioinformáticos secuenciar muchos genomas del cáncer de forma rápida y asequible. Esto podría crear un proceso más flexible para clasificar los tipos de cáncer mediante el análisis de las mutaciones provocadas por el cáncer en el genoma. Además, el seguimiento de los pacientes mientras progresa la enfermedad podría ser posible en el futuro con la secuencia de muestras de cáncer.

Otro tipo de datos que requiere un desarrollo informático novedoso es el análisis de las lesiones recurrentes entre muchos tumores.