सवाल: आनुवंशिक जाँच और आनुवंशिक जाँच एक ही है

प्रसंग: अमेरिकन एकेडमी ऑफ पीडियाट्रिक्स (एएपी) और अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स (एसीएमजी) ने संयुक्त राज्य अमेरिका में बच्चों के आनुवंशिक परीक्षण और स्क्रीनिंग के नैतिक मुद्दे के लिए नए दिशानिर्देश प्रदान किए हैं। उनके दिशानिर्देशों में कहा गया है कि बाल चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षण करना बच्चे के सर्वोत्तम हित में होना चाहिए। आनुवंशिक रूप से परीक्षण कराने वाले वयस्कों के लिए काल्पनिक स्थितियों में 84-98% कैंसर की प्रवृत्ति के लिए आनुवंशिक रूप से परीक्षण कराने में रुचि व्यक्त करते हैं। हालांकि केवल आधे जो जोखिम में हैं, उनका परीक्षण किया जाएगा। ए. ए. पी. और ए. सी. एम. जी. वयस्कता तक देर से शुरू होने वाली स्थितियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण को रोकने की सलाह देते हैं। जब तक कि बचपन के दौरान आनुवंशिक विकारों का निदान नहीं किया जाता है और प्रारंभिक हस्तक्षेप शुरू नहीं किया जाता है, तब तक रुग्णता या मृत्यु दर को कम किया जा सकता है। वे यह भी कहते हैं कि माता-पिता या अभिभावकों की अनुमति से लक्षणहीन बच्चों के लिए परीक्षण जो बचपन की शुरुआत की स्थिति के जोखिम में हैं, बाल चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षण के लिए आदर्श कारण हैं। फार्माकोजेनेटिक्स और नवजात स्क्रीनिंग के लिए परीक्षण ए. ए. पी. और ए. सी. एम. जी. दिशानिर्देशों द्वारा स्वीकार्य पाया गया है। हिस्टोकॉम्पेटिबिलिटी परीक्षण दिशानिर्देश में कहा गया है कि सभी उम्र के बच्चों के लिए तत्काल परिवार के सदस्यों के लिए ऊतक संगतता परीक्षण करने की अनुमति है, लेकिन केवल मनोसामाजिक, भावनात्मक और शारीरिक प्रभावों का पता लगाने के बाद। नाबालिगों को जबरदस्ती से बचाने और उक्त नाबालिग के हितों की रक्षा के लिए एक दाता अधिवक्ता या इसी तरह का तंत्र होना चाहिए। ए. ए. पी. और ए. सी. एम. जी. दोनों ही परीक्षण सामग्री की सटीकता, व्याख्या और निरीक्षण के कारण प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता और घरेलू किट आनुवंशिक के उपयोग को हतोत्साहित करते हैं। दिशानिर्देशों में यह भी कहा गया है कि यदि माता-पिता या अभिभावकों को अपने बच्चे को आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के बारे में सूचित करने के लिए प्रोत्साहित किया जाना चाहिए यदि नाबालिग उपयुक्त उम्र का है। यदि नाबालिग परिपक्व उपयुक्त आयु का है और अनुरोध परिणाम देता है, तो अनुरोध का सम्मान किया जाना चाहिए। हालांकि नैतिक और कानूनी कारणों से स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं को माता-पिता या अभिभावकों की भागीदारी के बिना नाबालिगों को भविष्यसूचक आनुवंशिक परीक्षण प्रदान करने में सावधानी बरतनी चाहिए। ए. ए. पी. और ए. सी. एम. जी. के दिशानिर्देशों में कहा गया है कि स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता का दायित्व है कि वह माता-पिता या अभिभावकों को परीक्षण परिणामों के निहितार्थ के बारे में सूचित करे। रोगियों और परिवारों को जानकारी साझा करने के लिए प्रोत्साहित करना और यहां तक कि परिवार का विस्तार करने या उन्हें आनुवंशिक परामर्श के लिए संदर्भित करने के लिए परिणामों को समझाने में सहायता प्रदान करना। एएपी और एसीएमजी का कहना है कि सभी प्रकार के लिए किसी भी प्रकार का भविष्यसूचक आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक आनुवंशिकी, आनुवंशिक सलाहकारों या स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं द्वारा प्रदान की जाने वाली आनुवंशिक परामर्श के साथ सबसे अच्छा प्रस्ताव है।
