Morbus Wilson: Genetik.
Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im Gen ATP7B, dem „Wilson-Gen“, das sich auf Chromosom 13 (Genort 13q14.3) befindet. Dieses codiert das „Wilson-Protein“, eine Kupfer bindende, Kationen transportierende ATPase. Es sind über 370 verschiedene Mutationen des 21 Exons umfassenden Wilson-Gens bekannt, was den unterschiedlichen Verlauf der Wilson-Krankheit erklärt und die genetische Diagnose erschwert. Die Häufigkeit verschiedener Mutationen im Wilson-Gen wird durch seine im Vergleich zu anderen Genen große Länge erklärt. Die meisten Patienten, die an der Krankheit leiden, weisen auf ihren beiden Chromosomen jeweils zwei unterschiedliche Mutationen des Gens auf. Am häufigsten (50 bis 80 %) ist in Mitteleuropa die Punktmutation His1069Gln in Exon 14.