为什么要给单个细胞测序？
先熟悉两个概念： 卵母细胞（话说我一直以为这个念ruanmu，怎么都打不出这个字。。。文盲害死人）： 卵母细胞 和减数分裂 减数分裂 每个细胞大体上的遗传信息（DNA）是一样的，但是也会存在点突变，而且在卵母细胞减数分裂的时候可能产生染色体的非整倍性（aneuploidy）。这篇文章是测了第一第二极体（见卵母细胞词条），潜在的意义是： 1. 可以让我们更好的认识卵母细胞减数分裂时的染色体重组 2. 可以在试管婴儿过程中（植入以前）筛选来自母亲方面的染色体数目异常和疾病相关的突变 3. 这年头做单细胞测序是上high profile杂志的捷径 上图整个实验的流程。 红色和绿色分别代表了母亲的母本等位基因和父本等位基因（也就是外婆外公？），A中可以看出减数分裂是发生了重组 PB1，PB2：第一第二极体，也就是实验里被取出来测序的东西。测他们的好处是：通过他们的遗传信息可以推断受精卵中来自母本的遗传信息；这三个细胞本来就没什么用，取出来不影响受精卵。以前好像是等受精卵分裂了以后去里面的细胞（劳驾哪儿专家来提醒一下是取的哪里的细胞？），一来对受精卵不大好，而来要等。 谢 和 的补充，一般IVF的筛查是在囊胚期（blastocysts，受精后第五天），取细胞测序的。如前段时间号称“第一例通过第二代测序技术筛选的试管婴儿” ，牛津的Dr Dagan Wells做的，其实只测了2%的基因，能够看出染色体数目的异常（测了5个受精卵，2个有异常，可见概率还是很高的）。相比之下Cell这篇文章还是进步很大的。 上图就是发现的疾病相关的单核苷酸突变（SNV） 上图就是说发现了染色体重组（红色绿色出现在同一条染色体上了，黄色部分是heterzygous）；发现染色体数目异常（图中的D） 文章： Cell - Genome Analyses of Single Human Oocytes
题主作为文科生，这么关注生物学的前沿，真是让人敬佩哪。 以前我们学到的是一个多细胞生物体中每一个细胞的遗传物质都是相同的，只是基因选择性表达让它们拥有了不同的细胞命运。但现在发现不是这样的。 不仅仅是癌细胞在发生发展过程中积累了较高的体细胞突变，或者生殖细胞在减数分裂过程中发生了基因重组，事实上，我们身体内的所有细胞都有不同程度的基因独特性。因为有丝分裂不是百分之百精确的，虽然有多种修复机制修补错配，总是有些突变积累下来了。 现在我们知道了体细胞的基因有着不同程度的特异性，那这又能告诉我们什么呢？最重要的就是可以建立cell lineage tree，不懂怎么翻译...大概就是细胞谱系树吧，类似于进化树。其实单细胞技术就是把生物学研究的层次升华到了更高的层次，以前我们把单个人的基因组作为单位，建立人群中的lineage tree，现在有了单细胞测序结果，建立cell lineage tree，比如我们现在学癌症基因组的，就可以用它来阐明特定癌症的发生机制，从而可能寻找治疗的靶点，这样明显比从一大块癌症组织样本得来的“平均值”测序结果要高端大气上档次呀。 两个月前science上一篇文章 ，通过单细胞测序得出了一个人的不同神经元中CNV有明显的差异性（相对于表皮细胞），这些结果可以加深我们对于神经系统发育的理解，可能有助于以后阐明神经系统疾病的发病机制。后来作者还展望了一下转录组分析，这个月PNAS上就又看到单细胞转录组的文章。 单细胞测序现在真的很热的捏，但是就像二代测序刚出来的时候一样，一个新的技术出现会有很多相关研究突破，但是常常技术代替了思考，很多时候仅仅采用这个技术进行分析就能得到很漂亮的结果，到后来有了很多漂亮的结果，这门学科却没有相应的深远的发展，甚至到了瓶颈。希望这个十年过去能见到一丢丢突破的捏。 还有一些和题目不相关的话，完全木有喷题主的意思哦。生物体是很复杂的，我们对生物体的了解也是很有限的，千万不能让已知的知识限制了视野。举个栗子，以前以为所有的突变都是癌变的原因，后来发现有驱动基因和没用的乘客基因，再后来乘客基因也是有用的咩，真不知道以后还有神马幺蛾子，但是心态就是I'm expecting it~~~