フェニルケトン尿（PKU）は、アミノ酸フェニルアラニンの毒性蓄積をもたらす常染色体劣性遺伝性障害です。古典的なPKUは、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。診断されていない、または管理されていない場合、PKUは神経学的問題、知的障害、出生合併症につながる可能性があります。診断は、新生児のスクリーニングを実践する国で一般的に出生時に行われる血液中のフェニルアナルニン含有量を分析することによって行われます。米国では、PKUは10,000〜15,000人の乳児に約1人で発生し、ヨーロッパまたはネイティブアメリカンの祖先の人々で最も一般的です。現在、PKUの治療法はありませんが、この病気は、フェニルアラニンが少なく、他のアミノ酸と微量栄養素で強化された食物を含む食事介入を通じて管理できます。
Phenylketonuria (PKU) is an autosomally recessive genetic disorder which results in the toxic accumulation of the amino acid phenylalanine. Classical PKU is caused by mutations in the gene that encodes phenylalanine hydrolxylase (PAH). If undiagnosed or unmanaged, PKU can lead to neurological issues, intellectual disability, and birth complications. Diagnoses are made by analyzing the phenylanalnine content in blood, commonly performed at birth in countries that practice newborn screening. In the United States, PKU occurs in approximately 1 in 10,000 - 15,000 infants, and is most common in people of European or Native American ancestry. Although there are currently no cures for PKU, the disease can be managed through dietary interventions with foods low in phenylalanine and fortified with other amino acids and micronutrients.