フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を処理する体の能力に影響を与えるまれな遺伝性障害です。PKUは、体がフェニルアラニンを他の化学物質に分解する原因となる酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）を欠いている場合に発生します。

PKUは、両方の親から遺伝するPAH遺伝子の突然変異によって引き起こされます。両方の親が変異した遺伝子の保因者である場合、その子供は、変異した遺伝子の2つのコピーを継承し、PKUを発症する可能性が25％あります。

治療せずに放置すると、PKUは知的障害、発作、行動上の問題、およびその他の神経学的問題を引き起こす可能性があります。ただし、PKUは、肉、乳製品、卵などの高タンパク質食品の制限または回避を含む、厳密な低フェニルアラニン食を通じて管理できます。

PKUは通常、新生児のスクリーニングを通じて診断されます。これは、生後数日以内に生まれたばかりの赤ちゃんのかかとから血液サンプルを採取することを伴います。PKUが検出された場合、診断を確認するためにさらにテストが行われます。

PKUはまれであり、米国の10,000〜15,000人の新生児に約1人に影響を与えます。ただし、発生率は人口によって異なり、特定の民族グループ間でより高い有病率があります。

現在、PKUの治療法はありませんが、厳密な低フェニルアラニン食は状態を効果的に管理し、合併症を防ぐことができます。さらに、PKUの症状の管理に役立つ薬とサプリメントを使用することができます。

PKUの人々は、生涯低フェニルアラニン食に従う必要があり、状態を効果的に管理するには定期的な監視と医療が必要です。治療なしでは、PKUは脳と神経系に重度かつ永久的な損傷を引き起こす可能性があります。
Phenylketonuria (PKU) is a rare genetic disorder that affects the body's ability to process an amino acid called phenylalanine. PKU occurs when the body lacks the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), which is responsible for breaking down phenylalanine into other chemicals that the body can use.

PKU is caused by a mutation in the PAH gene, which is inherited from both parents. If both parents are carriers of the mutated gene, their child has a 25% chance of inheriting two copies of the mutated gene and developing PKU.

If left untreated, PKU can cause intellectual disability, seizures, behavioral problems, and other neurological issues. However, PKU can be managed through a strict low-phenylalanine diet, which includes limiting or avoiding high-protein foods such as meat, dairy, and eggs.

PKU is typically diagnosed through newborn screening, which involves taking a blood sample from a newborn baby's heel within the first few days of life. If PKU is detected, further testing is done to confirm the diagnosis.

PKU is rare, affecting about 1 in every 10,000 to 15,000 newborns in the United States. However, the incidence varies by population, with a higher prevalence among certain ethnic groups.

There is currently no cure for PKU, but the strict low-phenylalanine diet can effectively manage the condition and prevent complications. Additionally, medication and supplements may be used to help manage PKU symptoms.

People with PKU must follow the low-phenylalanine diet for life, and regular monitoring and medical care are necessary to manage the condition effectively. Without treatment, PKU can cause severe and permanent damage to the brain and nervous system.