フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を壊すことができないまれな遺伝性障害です。これは、体内のフェニルアラニンの蓄積につながり、治療せずに脳の損傷やその他の深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。

PKUは、フェニルアラニンを分解するために必要なフェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）と呼ばれる酵素をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。この状態は常染色体の劣性パターンで継承されます。つまり、子供は、障害を発症するために、変異した遺伝子の2つのコピー（各親から）を継承しなければなりません。

PKUの症状には、知的障害、発作、行動の問題、皮膚発疹が含まれます。治療せずに放置すると、これらの症状は時間とともにより深刻になる可能性があります。

PKUは新生児スクリーニングテストを通じて診断されます。新生児スクリーニング検査は、出生直後に行われた日常的なテストであり、さまざまな遺伝的および代謝障害をチェックします。スクリーニングテストでは、赤ちゃんの血液中のフェニルアラニンのレベルを測定します。レベルが高い場合、PKUの診断を確認するためにさらにテストが行われます。

PKUは比較的まれであり、米国の10,000人から15,000人の新生児に約1人に影響を与えています。

PKUの治療法はありませんが、この状態は厳密な低フェニルアラニン食を通して管理できます。これには、肉、魚、卵、乳製品などの高タンパク質の食品、いくつかの果物、野菜、穀物を避けることが含まれます。PKUの人々は、サプリメントを服用して、他の必須アミノ酸と栄養素を十分に得ることができます。早期かつ一貫した治療により、PKUを持つほとんどの人は、症状がほとんどないかまったくない通常の生活を送ることができます。
Phenylketonuria (PKU) is a rare genetic disorder in which the body cannot break down an amino acid called phenylalanine. This leads to a buildup of phenylalanine in the body, which can cause brain damage and other serious health problems if left untreated.

PKU is caused by mutations in the gene that codes for an enzyme called phenylalanine hydroxylase (PAH), which is needed to break down phenylalanine. The condition is inherited in an autosomal recessive pattern, meaning that a child must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disorder.

Symptoms of PKU include intellectual disability, seizures, behavioral problems, and skin rashes. If left untreated, these symptoms can become more severe over time.

PKU is diagnosed through newborn screening tests, which are routine tests done shortly after birth to check for a variety of genetic and metabolic disorders. The screening test measures the level of phenylalanine in the baby's blood. If the level is high, further testing is done to confirm a diagnosis of PKU.

PKU is relatively rare, affecting approximately 1 in 10,000 to 15,000 newborns in the United States.

There is no cure for PKU, but the condition can be managed through a strict low-phenylalanine diet. This involves avoiding high-protein foods such as meat, fish, eggs, and dairy products, as well as some fruits, vegetables, and grains. People with PKU also take supplements to ensure they get enough of other essential amino acids and nutrients. With early and consistent treatment, most people with PKU can lead normal lives with little to no symptoms.