人間の遺伝学の歴史は、19世紀半ばの植物や動物の兆候の遺伝の発見に由来しています。グレゴール・メンデルは、エンドウ豆で基本的な実験を行い、それが遺伝について学ぶことの基礎を形成しました。
20世紀の初めまでに、科学者はメンデレフの遺伝学を人間に適用し始めました。これは主に、目や髪の色などの身体的特徴の継承に関するものでした。1920年代には、ヒト染色体が誤って接続され、さまざまな遺伝性疾患とugさを引き起こす可能性があることが判明しました。この研究は、染色体の研究と遺伝性疾患との関係の基礎となりました。
実際の人間の遺伝学は、1950年代にDNA構造の発見から始まりました。DNA構造の決定により、遺伝情報がDNAでどのようにエンコードされているか、および細胞分裂中にどのように伝達されるかを理解する方法が開かれました。これにより、遺伝的兆候を定義する機能ユニットとして遺伝子が開くことができました。
1970年代には、DNAとシーケンスのクローニング方法が開発されたため、多くの遺伝性疾患の原因となる遺伝子を特定することが可能になりました。1990年代および2000年代に、ゲノムプロジェクトはヒトゲノムと多くのモデル生物のシーケンスを実施し、すべての遺伝的配列を研究できるようにしました。現代の人間の遺伝学は、遺伝子の機能と疾患、発達、進化におけるその役割の理解に焦点を当てています。
История генетики человека берёт своё начало от открытия наследственности признаков у растений и животных в середине 19 века. Грегор Мендель выполнил фундаментальные эксперименты с горохом, которые легли в основу научения о наследственности.
К началу 20 века учёные начали применять менделевскую генетику к человеку. В основном это касалось наследования физических признаков, таких как цвет глаз или волос. В 1920-х годах выяснилось, что человеческие хромосомы могут соединяться неправильно, вызывая различные генетические заболевания и уродства. Это исследование стало основой для изучения хромосом и их связи с наследственными заболеваниями.
Настоящая генетика человека началась в 1950-х с открытием структуры ДНК. Определение структуры ДНК открыло путь к пониманию того, как наследственная информация кодируется в ДНК и как она передаётся при клеточном делении. Это привело к открытию генов как функциональных единиц, определяющих наследственные признаки.
В 1970-х годах были разработаны методы клонирования ДНК и секвенирования, которые позволили идентифицировать гены, ответственные за многие наследственные заболевания. В 1990-х и 2000-х годах Геномные проекты выполнили секвенирование геномов человека и многих модельных организмов, позволяя исследовать всю генетическую последовательность. Современная генетика человека фокусируется на понимании функций генов и их ролей в болезнях, развитии и эволюции.