Тай–Сакс Ауруы
Тай-Сакс ауруы 15-ші хромосомадағы HEXA гендеріндегі генетикалық мутациядан туындайды. Ол адамның ата-анасынан аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Мутация бета - гексозамидаза а деп аталатын ферментпен проблемаларға әкеледі, бұл жасушалардың ішінде gm2 ганглиозид молекуласының жиналуына әкеледі, нәтижесінде уыттылық пайда болады. Диагностика қандағы Гексозаминидаза а деңгейін өлшеу немесе генетикалық тестілеу арқылы жүзеге асырылады. Бұл сфинголипидоздың бір түрі.
Тай - Сакс синдромы бар адамдардың жасушалары ақуыздың қандай түріне әсер етеді
бета - гексозамидаза а