Туа біткен метаболикалық бұзылулар
Туа біткен метаболикалық бұзылулар туа біткен метаболикалық бұзылулармен байланысты генетикалық аурулардың үлкен класын құрайды. Олардың көпшілігі әртүрлі заттардың (субстраттардың) басқаларға (өнімдерге) айналуын жеңілдететін ферменттерді кодтайтын жеке гендердің ақауларына байланысты. Көптеген бұзылуларда проблемалар улы немесе қалыпты жұмыс істеуге кедергі келтіретін заттардың жиналуынан немесе қажетті қосылыстарды синтездеу қабілетінің төмендеуінен туындайды. Туа біткен метаболикалық бұзылулар қазіргі уақытта туа біткен метаболикалық аурулар немесе тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар деп аталады. "Туа біткен метаболикалық бұзылулар" терминін Британдық дәрігер Арчибальд Гаррод (1857-1936) 1908 жылы енгізген. Ол алкаптонурияның табиғаты мен тұқым қуалаушылығын зерттеуге негізделген "бір ген - бір фермент" гипотезасын болжаған жұмысымен танымал. Оның негізгі мәтіні "метаболизмнің туа біткен қателіктері" 1923 жылы жарық көрді.
"метаболизмнің туа біткен қателіктері" кітабын кім жазды
Британдық дәрігер Арчибальд Гаррод