Хантингтон Ауруы
HD әдетте адамның ата-анасынан тұқым қуалайды, дегенмен жағдайлардың 10% - ы жаңа мутацияға байланысты. Ауру Хантингтон деп аталатын геннің екі көшірмесінің кез келгенінде аутосомды-доминантты мутациядан туындайды. Бұл ауру адамның баласының ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% болатынын білдіреді. Хантингтон гені ақуызға генетикалық ақпарат береді, оны "Хантингтон"деп те атайды. Хантингтон ақуызын кодтайтын гендегі CAG (цитозин - аденин - гуанин) триплеттік қайталануларының кеңеюі толық түсінілмеген механизмдер арқылы ми жасушаларын біртіндеп зақымдайтын қалыптан тыс ақуыздың пайда болуына әкеледі. Диагностика симптомдардың болуына қарамастан кез келген уақытта жасалуы мүмкін генетикалық тестілеу арқылы жүзеге асырылады. Бұл факт бірнеше этикалық қайшылықтарды тудырады: адам тестілеуді таңдауға жеткілікті жетілген деп саналатын жас; ата-аналардың балаларын сынауға құқығы бар ма; және құпиялылықты қамтамасыз ету және тестілеу нәтижелерін ашу.
Хантингтон ауруы генетикалық мутацияның қандай түріне жатады
аутосомды-доминантты