Тұқым қуалайтын сфероцитоз
Тұқым қуалайтын сфероцитоз (Минковский - Шофар синдромы деп те аталады) - эритроциттердің аномалиясы. Бұл бұзылыс эритроциттердің пішінін өзгертуге мүмкіндік беретін мембраналық ақуыздарға қатысты гендердегі мутациялардан туындайды. Қалыптан тыс эритроциттер қалыпты биконконгулярлы диск емес, сфера тәрізді (сфероцитоз). Дисфункционалды мембраналық ақуыздар жасушаның артериялардан кіші капиллярларға өтуіне икемді болу қабілетін тежейді. Пішіндегі бұл айырмашылық қызыл қан жасушаларын жарылуға бейім етеді. Бұл дисфункционалды ақуыздары бар жасушалар көкбауырдағы деградация үшін таңдалады. Бұл эритроциттердің жетіспеушілігі гемолитикалық анемияға әкеледі.
тұқым қуалайтын сфероцитоз кодтайтын гендердегі мутацияға байланысты пайда болады
эритроциттердің пішінін өзгертуге мүмкіндік беретін мембраналық ақуыздарға қатысты гендердегі мутациялардан