Дистрофин
Дистрофин ақуызын кодтайтын DMD гені-2,3 мегабазаны (адам геномының 0,08%) қамтитын ең ұзын адам гендерінің бірі Xp21 локусында. Бұлшықеттердегі бастапқы транскрипт шамамен 2100 килобазаны құрайды және оны декодтау үшін 16 сағат қажет; жетілген мРНҚ 14,0 килобазаны құрайды. 79 экзоннан тұратын бұлшықет транскрипті 3685 аминқышқылдарының қалдықтарынан тұратын ақуызды кодтайды.
DMD мутациясы адам геномында кездеседі
Xp21 локусында