ΔF508
ΔF508 (DELTA - F508, толық атауы CFTRΔF508 немесе F508del - CFTR; rs113993960) муковисцидоздағы трансмембраналық өткізгіштік реттегіші (CFTR) деп аталатын ақуыз геніндегі ерекше мутация. Мутация-бұл 7-хромосомадағы CFTR генінің 507 және 508 позицияларын қамтитын үш нуклеотидтің жойылуы, нәтижесінде фенилаланин (F) амин қышқылының жалғыз кодонының жоғалуына әкеледі. Cftrδf508 мутациясы бар адамда бұл фенилаланин қалдығы жоқ және дұрыс бүктелмейтін қалыптан тыс CFTR ақуызы түзіледі. Бұл ақуыз одан әрі өңдеу үшін эндоплазмалық тордан шықпайды. Осы мутацияның екі көшірмесінің болуы (әр ата-анадан бір тұқым қуалайтын) бүгінгі күнге дейін бүкіл әлемдегі жағдайлардың үштен екісіне жауап беретін муковисцидоздың (МВ) ең көп тараған себебі болып табылады.
қалыпты емес муковисцидоз ақуызын шығаратын ДНҚ өзгерістері
ΔF508 (DELTA - F508, толық атауы CFTRΔF508 немесе F508del - CFTR; rs113993960)