Хантингтон Ауруы
HD-тринуклеотидтердің қайталануымен байланысты бірнеше бұзылулардың бірі, олар геннің қайталанатын аймағының қалыпты диапазоннан ұзағырақ болуынан туындайды. HTT гені 4-хромосоманың қысқа қолында 4p16 нүктесінде орналасқан. 3. HTT құрамында бірнеше рет қайталанатын ДНҚ - цитозин - аденин - гуанин (CAG) үш негіз тізбегі бар (яғни... КАГКАГКАГ...), тринуклеотидті қайталау ретінде белгілі. CAG-глутамин аминқышқылының үш әріптен тұратын генетикалық коды (кодон), сондықтан олардың реттілігі полиглутамин трактісі (немесе polyQ трактісі) деп аталатын глутамин тізбегінің және геннің қайталанатын бөлігінің, polyQ аймағының пайда болуына әкеледі.
Хантингтон ауруын тудыратын генетикалық мутация қандай хромосомада болады
4-хромосоманың