Нәзік x типті Синдром
Нәзік x синдромы әдетте x хромосомасындағы нәзік x 1 (FMR1) ақыл-ой кемістігі геніндегі CGG триплеттік қайталануының кеңеюіне байланысты пайда болады. Бұл нейрондар арасындағы байланыстардың қалыпты дамуы үшін қажет ақыл-ой кемістігі (FMRP) кезінде нәзік x ақуызының жеткіліксіз мөлшеріне әкеледі. Диагностика fMRI геніндегі CGG қайталану санын анықтау үшін генетикалық тестілеу арқылы жүзеге асырылады. Әдетте 5-тен 40-қа дейін қайталану бар, нәзік х синдромы 200-ден астам жағдайда кездеседі және премутация қайталанулардың орташа санында болады деп саналады. Премутация тасымалдаушыларына тестілеу генетикалық кеңес беруге мүмкіндік береді.
нәзік х синдромы өз атауын қалай алды
x хромосомасындағы нәзік x 1 (FMR1) ақыл-ой кемістігі геніндегі CGG триплеттік қайталануының кеңеюіне