Fabry hastalığı, nadir görülen X'e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir. Hastalık ismini kaşiflerinden biri olan Johannes Fabry'den almaktadır. Belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde anlamak zordur. Ağrı tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda da sık görülür. Hâlsizlik, nöropati (özellikle yanma tarzı ekstremite ağrısı), tinnitus (kulak çınlaması), vertigo, mide bulantısı ve ishal sık görülen belirtilerdir.
lizozomal depo hastalığıdır
Fabry hastalığı nedir?
Johannes Fabry
Hastalık ismini kimden almaktadır?
erken çocukluk döneminde
Fabry hastalığının belirtileri ne zaman anlaşılmaktadır?
tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda
Fabry hastalığındaki ağrılar nerelerde görülür?
Hâlsizlik, nöropati (özellikle yanma tarzı ekstremite ağrısı), tinnitus (kulak çınlaması), vertigo, mide bulantısı ve ishal
Fabry hastalığında sık görülen diğer belirtiler nelerdir?