Tuberoskleroz kompleksi (TSK); başlıca mental retardasyon, epilepsi ve adenoma sebaseum triadı ile karakterize ailesel, multisistemik bir hastalıktır. TSK en sık görülen tek gen hastalıklarında biri olup, otozomal dominant kalıtılmakta ve 1/6000-1/10000 canlı doğumda 1 görülmektedir. TSK'nde; her iki cinsi eşit oranda etkilenmekte ve ırklar arası farklılık göstermemektedir. Olguların yaklaşık 2/3’ü spontan mutasyon sonucu oluşmaktadır. Sırasıyla TSK1 (9q34) ve TSK2 (16p13.3) genlerinde oluşan mutasyon neticesinde; hamartin ve tuberin protein komplekslerinin oluşumu etkilenmektedir. Bu proteinlerin işlevini kaybetmesi; rapamisin sinyal yolağındaki inhibitör etkiyi bozmakta ve klinik bulguların ortaya çıkmasını sağlamaktadır. Hastalığın başlangıç yaşı ve şiddeti değişken olmakla birlikte, genellikle beş yaş öncesinde epilepsi ve cilt bulguları ile karşımıza çıkabilmektedir.
mental retardasyon, epilepsi ve adenoma sebaseum
Tuberoskleroz kompleksi (TSK) hangi triadı ile karakterizedir?
otozomal dominant
TSK nasıl kalıtılmaktadır?
1/6000-1/10000 canlı doğumda 1
TSK'nin görülme sıklığı nedir?
eşit oranda
TSK her iki cinsi nasıl etkiler?
2/3
TSK olgularının yaklaşık ne kadarı spontan mutasyon sonucu oluşmaktadır?
9q34
TSK1 geni hangi kromozomda yer alır?
16p13.3
TSK2 geni hangi kromozomda yer alır?
hamartin ve tuberin
TSK'de hangi protein komplekslerinin oluşumu etkilenmektedir?
değişken
Hastalığın başlangıç yaşı ve şiddeti nasıl değişkenlik gösterir?
proteinlerin işlevini kaybetmesi
Rapamisin sinyal yolağındaki inhibitör etki nasıl bozulur?