Klasik Fabry, normal plazma a-galaktosidaz aktivitesinin %1'den azına sahip olan hastalardır. Çoğu erkektir, ancak dişiler de klasik Fabry hastalığına sahip olabilirler. Gb3 depolaması doğum öncesi dönemde başlar, ancak klinik semptomlar çocukluk dönemine kadar ortaya çıkmaz. Karakteristik cilt lezyonu olan anjiyokeratomların ortaya çıkışı, ekstremitelerde periyodik şiddetli ağrı krizleri (akroparestezi), hipohidroz ve korneada opasiteler sıklıkla çocukluk döneminde ortaya çıkan ilk bulgulardır. Hastalık üçüncü on yılda böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve serebrovasküler hastalıklar (TIA / iskemik inme veya serebral kanama) gibi hayatı tehdit eden sistem tutulumlarıyla kendini gösterir. Proteinüri erken tespit edilebilmesine rağmen, böbrek yetmezliği genellikle hayatın üçüncü ila beşinci on yılında ortaya çıkar.
a-galaktosidaz
Klasik Fabry hastaları hangi enzimin %1'den az aktivitesine sahiptir?
erkektir
Klasik Fabry hastalarının çoğu hangi cinsiyettedir?
doğum öncesi dönemde
Gb3 depolaması ne zaman başlar?
çocukluk dönemine
Klinik semptomlar ne zaman ortaya çıkar?
çocukluk döneminde
Anjiyokeratomlar ne zaman ortaya çıkar?
üçüncü on yılda
Hastalık hangi dönemde hayatı tehdit eden sistem tutulumlarıyla kendini gösterir?
hayatın üçüncü ila beşinci on yılında
Böbrek yetmezliği genellikle ne zaman ortaya çıkar?
anjiyokeratomların
Karakteristik cilt lezyonuna ne ad verilir?
ekstremitelerde periyodik şiddetli ağrı krizleri
Akroparestezi nedir?
böbrek yetmezliği
Proteinüri erken tespit edilebilmesine rağmen hangi durum üçüncü ila beşinci on yılda ortaya çıkar?