1 numaralı kromozomun trizomik olması sonucu oluşan hastalığa Down Sendromu (DS) denilmektedir. John Langdon Down 1866 yılında bu hastalığın fenotipik bulgularını tanımladı. Longdon Down trizomi 21’li bireyleri derilerindeki elastisite yetersizliğine bağlı olarak ortaya çıkan; ciltlerinin vücutları için çok geniş, burunlarının küçük, yüzlerinin ise düz olarak göründüğünü ‘Observation on ethnic classification of idiots’ adlı makalesinde tarif etti. 1876 yılında Fraser ve Mitchell DS’nun konjenital bir hastalık olduğunu, 1909 yılında ise Shuttleworth ise ileri anne yaşı ile ilişki olduğunu buldular. 1956 yılında Tijo ve Levan sağlıklı bireylerin kromozom sayısını gösterdikten sonra, 1959 yılında Lejeune DS’nun 21. kromozomun 3 adet olmasından kaynaklandığını bildirdi. Tüm DS’lu bireylerde şiddeti çok değişken olmasına rağmen mutlaka mental problem görülür. Neredeyse tüm bireylerde görülen karakteristik yüz hatları ve hipotoni mevcuttur. DS’lu bireylerin yaklaşık yarısında doğumsal kalp anomalileri vardır. Diğer sistemlere ait anomaliler de sağlıklı bireylere kıyasla artmış oranlarda saptanmaktadır.
1
Down Sendromu (DS) hangi kromozomun trizomik olması sonucu oluşur?
John Langdon Down
Down Sendromu'nun fenotipik bulgularını ilk kim tanımladı?
düz
Down Sendromu'nda trizomi 21’li bireylerin yüzleri nasıl görünür?
1876
Fraser ve Mitchell hangi yıl Down Sendromu'nun konjenital bir hastalık olduğunu buldular?
ileri anne yaşı
Shuttleworth, Down Sendromu ile hangi faktör arasında ilişki buldu?
Lejeune
Down Sendromu'nun 21. kromozomun 3 adet olmasından kaynaklandığını kim bildirdi?
mental
Down Sendromu olan bireylerde mutlaka hangi problem görülür?
karakteristik yüz hatları ve hipotoni
Down Sendromu olan bireylerde sıkça görülen iki özellik nedir?
kalp anomalileri
Down Sendromu olan bireylerin yaklaşık yarısında hangi tür anomali vardır?
artmış
Down Sendromu olan bireylerde diğer sistemlere ait anomaliler sağlıklı bireylere kıyasla nasıl bir oran gösterir?