Otoinflamatuar hastalıkların en iyi bilineni, Türkler, Ermeniler, Araplar ve Yahudiler gibi Akdeniz kökenli toplumlarda en sık görüleni olan Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığı tekrarlayan ateş epizotlarına eşlik eden poliserözit atakları ile karekterizedir. Bunun sonucunda hastada karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı gibi klinik semptomlar meydana gelmektedir. 1997 yılında AAA hastalığına; otozomal resesif kodlanan MEFV genindeki mutasyon nedeniyle pyrin/marenostrin isimli anti-inflamatuar proteinin üretilmesindeki defektin neden olabileceği ortaya koyulmuştur. Böbrekler başta olmak üzere çeşitli dokulardaki amiloid birikimi, AAA hastalığının en korkulan komplikasyonu olmakla birlikte, yapılan araştırmalarda hastaların % 10'unda etyopatogenezi tam olarak bilinmeyen kranial/nörolojik tutulum bulguları tespit edilmiştir.
Türkler, Ermeniler, Araplar ve Yahudiler
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığı hangi toplumlarda en sık görülür?
tekrarlayan ateş epizotlarına eşlik eden poliserözit atakları ile
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığı ne tür semptomlarla karekterizedir?
karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı
AAA hastalığı sonucunda hangi klinik semptomlar meydana gelir?
MEFV
AAA hastalığına hangi genin mutasyonu neden olabilir?
pyrin/marenostrin
Hangi protein üretilmesindeki defekt AAA hastalığına neden olabilir?
Böbrekler başta olmak üzere çeşitli dokulardaki amiloid birikimi
AAA hastalığının en korkulan komplikasyonu nedir?
% 10
AAA hastalarının yüzde kaçında kranial/nörolojik tutulum bulguları tespit edilmiştir?
tam olarak bilinmeyen
Kranial/nörolojik tutulum bulgularının etyopatogenezi tam olarak biliniyor mu?
pyrin/marenostrin
Ne üretilmesindeki defekt AAA hastalığına neden olabilir?
Türkler, Ermeniler, Araplar ve Yahudiler
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığı kimlerde en sık görülür?