Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kolesterolden kortizol sentezi için gerekli enzimlerden herhangi birinin eksikliği sonucu oluşan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. KAH’ın virilizasyon yapan alt grupları ise 21-hidroksilaz eksikliği, 11β-hidroksilaz eksikliği, 3β-hidroksisteroid dehidrogenez eksikliği P450-oksidoredüktaz (POR) eksikliğidir.
otozomal resesif geçişli
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) nasıl bir hastalıktır?
kolesterolden kortizol sentezi için gerekli enzimlerden herhangi birinin eksikliği
KAH neyin sentezi için gerekli enzimlerin eksikliği sonucu oluşur?
otozomal resesif
KAH'ın genetik geçiş tipi nedir?
21-hidroksilaz eksikliği
KAH’ın virilizasyon yapan alt gruplarından biri nedir?
21-hidroksilaz eksikliği, 11β-hidroksilaz eksikliği, 3β-hidroksisteroid dehidrogenez eksikliği P450-oksidoredüktaz (POR) eksikliği
KAH’ın virilizasyon yapan alt grupları nelerdir?
KAH
21-hidroksilaz eksikliği hangi hastalığın alt grubudur?
virilizasyon
KAH’ın alt gruplarından biri olan 11β-hidroksilaz eksikliği ne yapar?
P450-oksidoredüktaz (POR) eksikliği
KAH'ın virilizasyon yapan hangi alt grubu P450-oksidoredüktaz eksikliğidir?
virilizasyon
3β-hidroksisteroid dehidrogenez eksikliği, KAH’ın hangi özelliğini gösterir?
virilizasyon yapan alt grupları
KAH'ın P450-oksidoredüktaz (POR) eksikliği ile ilgili olan alt grubu nedir?