Myokloni kas gruplarının ani başlangıçlı, istemsiz, hızlı, aritmik sıçrama şeklinde olan hareketleridir. Ekstansiyon ya da fleksiyon şeklinde olabilir. Simetrik veya asimetrik olabilir. Tüm vücutta veya belirli bir bölgede olabilir. Myoklonus epilepsi dışında da birçok nedene bağlı olarak oluşabilir. Myoklonik epilepsi nöbetleri ise özellikle üst ekstremitelerde (en sık görüldüğü yer boyun ve omuzdur) ani, kısa süren fleksiyon ve ekstansiyon şeklinde kasılmalardır. Sıklıkla uykuya dalarken veya uyanırken görülür. Myoklonik epilepsilerde en sık görülen tipi juvenil myoklonik epilepsidir (JME). JME tipik başlangıç pubertal dönemdedir. Nöbetler tonik-klonik, myoklonik olabilir. Hastaların çoğunluğunda jeneralize tonik-klonik nöbetler eşlik etmektedir. Üst ekstremiteler tutulunca ani, sıçrama, irkilme tarzında kasılmalar görülür. Nadir olmakla birlikte alt ekstremiteler tutulursa hasta düşebilir. Uykusuzluk sonrası semptomların artması ve EEG’de zemin aktivitesi normal, kısa süren jeneralize dikenler ile çok sayıda diken-dalgaların ortaya çıkması tipiktir. Işığa hassasiyet sık görülür ve hastalar bu nedenle parlak ışık ile uyarımlardan kaçınılması konusunda bilgilendirilmelidir. JME’de altta yatan genetik yatkınlık (6p-19q) mevcuttur. Nörolojik görüntülemeler normaldir.
Myokloni hareketleri nasıl olabilir?
Ekstansiyon ya da fleksiyon şeklinde