21 numaralı kromozomun trizomik olması sonucu oluşan hastalığa Down Sendromu (DS) denilmektedir. John Langdon Down 1866 yılında bu hastalığın fenotipik bulgularını tanımladı. Longdon Down trizomi 21’li bireyleri derilerindeki elastisite yetersizliğine bağlı olarak ortaya çıkan; ciltlerinin vücutları için çok geniş, burunlarının küçük, yüzlerinin ise düz olarak göründüğünü ‘Observation on ethnic classification of idiots’ adlı makalesinde tarif etti. 1876 yılında Fraser ve Mitchell DS’nin konjenital bir hastalık olduğunu, 1909 yılında ise Shuttleworth ileri anne yaşı ile ilişki olduğunu buldular. 1956 yılında Tijo ve Levan sağlıklı bireylerin kromozom sayısını gösterdikten sonra, 1959 yılında Lejeune DS’nin 21. kromozomun 3 adet olmasından kaynaklandığını bildirdi. Tüm DS’li bireylerde şiddeti çok değişken olmasına rağmen mutlaka mental problem görülür. Neredeyse tüm bireylerde görülen karakteristik yüz hatları ve hipotoni mevcuttur. DS’li bireylerin yaklaşık yarısında doğumsal kalp anomalileri vardır. Diğer sistemlere ait anomaliler de sağlıklı bireylere kıyasla artmış oranlarda saptanmaktadır.
Down Sendromu'nun 21. kromozomun 3 adet olmasından kaynaklandığını kim bildirdi?
Lejeune