Down Sendromu (DS) etkilenen yenidoğanların uzun süre yaşayabildiği bir kromozom anormalliğidir. Yıllardır yapılan çalışmalarda trisomi 21’li gebelerin serumlarında seviyeleri anormal olan birçok madde gözlenmiştir. PAPP-A da bunlaran biridir. DS’lu fetus varlığında ilk trimester PAPP-A seviyesi ciddi oranda düşmektedir. Gebelik haftası ilerledikçe normal gebelikler ile DS’lu gebelikler arasındaki PAPP-A farkı da giderek azalmaktadır. Bu nedenle PAPP-A DS’u taramasında sadece birinci trimesterde marker olarak kullanılabilir. Yapılan retrospektif ve vaka-kontrol çalışmalarında PAPP-A ve serbest beta HCG’nin trizomi tarama markerı olarak en ideal 9 ile 13. gebelik haftaları arasında kullanımlarını önermektedir. 90'lı yıllarda yapılan çok merkezli çalışmalarda PAPP-A ve serbest beta HCG’nin gebelik yaşı ile beraber değerlendirilmesi durumunda %5 yanlış pozitiflik ile %56-%62 arasında tarama hızına ulaştıkları gösterildi.
PAPP-A ve serbest beta HCG taramalarında yanlış pozitiflik oranı nedir?
%5