Talasemi; hemoglobin (Hb) A’α veya β-globin alt birimlerinin (α2; β2) sayısal (kantitatif) kusurlu sentezindeki bozukluk nedeniyle; etkin olmayan eritropoez ve artmış hemoliz sonucuyla semptomsuz veya tedavi edilmezse ciddi-ölümcül anemilere kadar farklı klinik çeşitlilik gösteren hipokrom mikrositer anemi grubudur. Globin zincirlerinin birinde veya ikisinde birden kısmi veya tam bozukluk ortaya çıkmaktadır. Talasemiler bozuk globin zincirine göre α ve β talasemi olarak sınıflandırılır. Hastalık klinik tablosu globin zincirinin kantitatif eksikliği nedeniyle; hiç semptom görülmemesinden, inutero kayıplara veya tedavi edilmezse erken çocukluk döneminde ciddi anemilere kadar çeşitlilik göstermektedir.
Talasemide hangi bozukluklar ortaya çıkabilir?
Globin zincirlerinin birinde veya ikisinde birden kısmi veya tam bozukluk