Talasemi; hemoglobin (Hb) A’α veya β-globin alt birimlerinin (α2; β2) sayısal (kantitatif) kusurlu sentezindeki bozukluk nedeniyle; etkin olmayan eritropoez ve artmış hemoliz sonucuyla semptomsuz veya tedavi edilmezse ciddi-ölümcül anemilere kadar farklı klinik çeşitlilik gösteren hipokrom mikrositer anemi grubudur. Globin zincirlerinin birinde veya ikisinde birden kısmi veya tam bozukluk ortaya çıkmaktadır. Talasemiler bozuk globin zincirine göre α ve β talasemi olarak sınıflandırılır. Hastalık klinik tablosu globin zincirinin kantitatif eksikliği nedeniyle; hiç semptom görülmemesinden, inutero kayıplara veya tedavi edilmezse erken çocukluk döneminde ciddi anemilere kadar çeşitlilik göstermektedir.
Talasemi, hangi hemoglobin alt birimlerinin kusurlu sentezi nedeniyle ortaya çıkar?
hemoglobin (Hb) A’α veya β-globin alt birimlerinin