Otoinflamatuar hastalıkların en iyi bilineni, Türkler, Ermeniler, Araplar ve Yahudiler gibi Akdeniz kökenli toplumlarda en sık görüleni olan Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığı tekrarlayan ateş epizotlarına eşlik eden poliserözit atakları ile karekterizedir. Bunun sonucunda hastada karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı gibi klinik semptomlar meydana gelmektedir. 1997 yılında AAA hastalığına; otozomal resesif kodlanan MEFV genindeki mutasyon nedeniyle pyrin/marenostrin isimli anti-inflamatuar proteinin üretilmesindeki defektin neden olabileceği ortaya koyulmuştur. Böbrekler başta olmak üzere çeşitli dokulardaki amiloid birikimi, AAA hastalığının en korkulan komplikasyonu olmakla birlikte, yapılan araştırmalarda hastaların % 10'unda etyopatogenezi tam olarak bilinmeyen kranial/nörolojik tutulum bulguları tespit edilmiştir.
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığı kimlerde en sık görülür?
Türkler, Ermeniler, Araplar ve Yahudiler