Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kolesterolden kortizol sentezi için gerekli enzimlerden herhangi birinin eksikliği sonucu oluşan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. KAH’ın virilizasyon yapan alt grupları ise 21-hidroksilaz eksikliği, 11β-hidroksilaz eksikliği, 3β-hidroksisteroid dehidrogenez eksikliği P450-oksidoredüktaz (POR) eksikliğidir.
KAH'ın genetik geçiş tipi nedir?
otozomal resesif