Klasik Fabry, normal plazma a-galaktosidaz aktivitesinin %1'den azına sahip olan hastalardır. Çoğu erkektir, ancak dişiler de klasik Fabry hastalığına sahip olabilirler. Gb3 depolaması doğum öncesi dönemde başlar, ancak klinik semptomlar çocukluk dönemine kadar ortaya çıkmaz. Karakteristik cilt lezyonu olan anjiyokeratomların ortaya çıkışı, ekstremitelerde periyodik şiddetli ağrı krizleri (akroparestezi), hipohidroz ve korneada opasiteler sıklıkla çocukluk döneminde ortaya çıkan ilk bulgulardır. Hastalık üçüncü on yılda böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve serebrovasküler hastalıklar (TIA / iskemik inme veya serebral kanama) gibi hayatı tehdit eden sistem tutulumlarıyla kendini gösterir. Proteinüri erken tespit edilebilmesine rağmen, böbrek yetmezliği genellikle hayatın üçüncü ila beşinci on yılında ortaya çıkar.
Akroparestezi nedir?
ekstremitelerde periyodik şiddetli ağrı krizleri