Yenidoğan döneminde ortaya çıkan bağırsak obstrüksiyonlarının önemli bir kısmını Hirschsprung hastalığı oluşturmaktadır. Gangliyon hücrelerinin yokluğu nedeniyle fonksiyonel olarak obstrukte bir distal bağırsak segmenti oluşmaktadır. Bu kısmın proksimalindeki bağırsak bölümü ise dilate olmaktadır. Olguların dörtte birinde genitoüriner anomaliler, işitme problemleri, görme sorunları, kalp hastalıkları ve anorektal malformasyon gibi eşlik eden anomaliler vardır. Olgularda kromozom anomalisi riski artmıştır ve Down sendromu sıklığı %2-16 oranındadır. Prenatal dönemde kesin tanı oldukça güçtür. Tıkanıklık bulguları ve kabızlık gibi şikâyetler ancak doğum sonrasında ortaya çıkmaktadır. Kolonun tamamını tutan durumlarda ise inutero dönemde polihidramnioz ve bağırsak dilatasyonu gibi spesifik olmayan bulgular saptanabilir. Benzer şekilde lümen içerisinde kalsifikasyonlar ve hiperekojenik bağırsak segmentleri de bu hastalık ile birlikte görülebilmektedir. Tedavi cerrahidir ve hastaların büyük bir çoğunluğu hayatına devam etmektedir. Fekal inkontinans, kabızlık ve enterokolit gibi uzun dönem komplikasyonlar ise sorun yaratabilmektedir.
Hirschsprung hastalığı olgularının dörtte birinde hangi eşlik eden anomaliler vardır?
genitoüriner anomaliler, işitme problemleri, görme sorunları, kalp hastalıkları ve anorektal malformasyon