Kistik fibrozis (KF), beyaz ırkta sık görülen otozomal resesif (OR) geçişli genetik bir hastalıktır. Görülme sıklığı 1/2000-3500 canlı doğumda bir, taşıyıcılık oranı ise 1/25 olarak bilinmekte ancak, hastalık insidansı popülasyonlar arasında farklılık göstermektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sık olmasından dolayı insidansının daha yüksek olduğu düşünülmektedir. KF geni 7q31.3’de lokalizedir. KF geninden 1480 amino asitlik kistik fibrozis transmembran regulatör (KFTR) olarak adlandırılan bir protein sentezlenmektedir. KFTR proteini, epitel dokuda sıvı ve elektrolit transferi yapan ABC (ATP bağlayıcı kaset proteini) transporter ailesinin üyesidir ve epitel hücresinin apikal membranında siklik adenozin monofosfat (cAMP) bağımlı bir iyon kanalıdır. Doğrudan klor (Cl¯) taşınmasının yanısıra, sodyum (Na+) ve bikarbonat (HCO3ˉ) transportunda da rol oynar. KFTR mutasyonları sonucunda akciğer, pankreas, karaciğer, bağırsak, ter bezi ve epididim gibi organları döşeyen epitel hücre membranında Clˉ transportu bozulur. Sekresyonların niteliği değişir. Dehidratasyona bağlı mukus viskozitesi artar, bu da duktuslarda obstrüksiyonlara sebep olur. Hiperviskoz materyal bakteri kolonizasyonuna zemin hazırlayarak, inflamasyon ve infeksiyonla sonuçlanan bir kısır döngüye neden olur.
Kistik fibrozis hangi ırkta sık görülmektedir?
beyaz