מחקר שביצע מרקוס פמברי [1] מצביע על כך שהן תסמונת אנגלמן והן תסמונת פרדר וילי נוצרות על ידי אותה מוטציה גנטית, מחיקה חלקית של זרוע P בכרומוזום 15. בנוסף, פמברי הראה כי השאלה איזה תסמונת יפתח הילד החולה תלויה כנראה במקור המוטציה: אם המוטציה היא תורשה מאמו הוא יפתח את תסמונת אנגלמן, ואם ירש אותה מאביו הוא יפתח את תסמונת פרדר וילי. דבר זה מצביע על כך שהיבטים של תורשה המשפיעים על התפתחות תלויים אולי בדברים נוספים מלבד המידע הגנטי ה"קונבנציונלי". מחקר מצביע על כך שהומוסקסואליות מועברת דרך מנגנון אפי-גנטי.
איזה תסמונת יפתח ילד חולה?
תלויה כנראה במקור המוטציה: אם המוטציה היא תורשה מאמו הוא יפתח את תסמונת אנגלמן, ואם ירש אותה מאביו הוא יפתח את תסמונת פרדר וילי