הורשה אוטוזומית דומיננטית. דפוס הורשה זה מתאפיין בהופעת המחלה בכל דור ודור; אם בדור מסוים לא מופיעה המחלה, הרי שהעברתה לדורות הבאים מופסקת, ובזאת נסתם הגולל על המחלה במשפחה המסוימת. במחלות דומיננטיות לא קיים המושג נשא, שכן נדרש רק אלל אחד על-מנת שהמחלה תופיע באדם מסוים (במחלות רצסיביות לנשאים יש אלל אחד תקין ואלל אחד פגום, והמחלה לא מופיעה). לצאצאיהם של חולים במחלה אוטוזומית דומיננטית יש סיכוי של 50% לחלות במחלה; הסיכוי זהה בזכרים ובנקבות.מבחינה מולקולרית, הגן הפגום במחלות דומיננטיות גורם בדרך-כלל לייצור חלבון מזיק, אשר מצטבר באזורים בגוף וגורם להרס התאים בסביבה. זוהי הסיבה שפגמים מסוג זה הם דומיננטיים - אין חשיבות לכמות החלבון המיוצרת (חולים בעלי אלל פגום יחיד מייצרים מחצית מכמות החלבון אשר מייצרים חולים בעלי שני אללים פגומים), ואפילו כמות מעטה מצטברת ברקמות וגורמת לנזקים חמורים. מחלת הנטינגטון, למשל, היא אוטוזומית דומיננטית. זוהי מחלה ניוונית של המוח, והיא נגרמת עקב ייצור חלבון פגום (ארוך מהרגיל בכמה חומצות אמינו) אשר לא מצליח להתקפל כיאות ועקב כך מצטבר בתאי המוח. דוגמאות נוספות: אי-סבילות ללקטוז ופולידקטיליה (ריבוי אצבעות).הורשה אוטוזומית רצסיבית. דפוס הורשה זה מתאפיין בדילוג המחלה על-פני דורות. אדם בעל שני אללים פגומים חולה במחלה, ואילו אדם בעל אלל אחד פגום הוא נשא; הוא אינו חולה במחלה אך מסוגל להעבירה לצאצאיו. האפשרות לנשאות היא הגורם לדילוג על-פני הדורות; ייתכן דור בו קיימים כמה נשאים, אך בו לא מופיעה המחלה. בזיווג בין גבר ואישה נשאים יחלו במחלה רבע מהצאצאים, רבע יהיו בריאים לגמרי ומחצית יהיו נשאים; הסיכוי, זהה בזכרים ובנקבות.מבחינה מולקולרית, הגן הפגום במחלות רצסיביות גורם בדרך-כלל לייצור חלבון פגום, חלבון אשר נחוץ לתפקוד התקין של הגוף. זוהי הסיבה שפגמים מסוג זה הם רצסיביים - קיימת חשיבות לכמות החלבון התקין המיוצר. לאנשים חולים שני אללים פגומים, כך שהחלבון התקין אינו מיוצר כלל והמחלה מופיעה. בנשאים, לעומת זאת, מיוצרת מחצית מכמות החלבון התקין המיוצרת באנשים בריאים; כמות זאת מספיקה לתפקוד תקין והמחלה אינה מופיעה. דוגמאות למחלות אוטוזומיות רצסיביות: אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה.הורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X. דוגמאות: המופיליה מסוג A, ניוון שרירים של דושן.
למה הגן הפגום גורם?
ייצור חלבון מזיק, אשר מצטבר באזורים בגוף וגורם להרס התאים בסביבה