فېنایل‌کېتونوریا
فېنایلکېتونوریا په انګلیسي: یا د مېتابولیزم یوه میراثي نیمګړتیا ده چې د فېنایلالانین د امینو اسید د مېتابولیزم کچې راټیټېدو لامل ګرځي. د نامعالجه شوي لهامله کېدای شي فکري معلولیت، تشنج، چلندي ستونزې او ذهني اختلاطات رامنځته شي. همدا راز کېدای شي د وروست بوی او روښانه پوستکي لامل وګرځي. له هغې مور څخه، چې په ضعیفه توګه یې د درملنه شوې ده، که چېرې ماشوم وزېږېږي، کېدای شي قلبي ستونزې، کوچنی سر او د زېږون ټیټ وزن ولري. فېنایلکېتونوریا یوه جنتیکي ناروغي ده چې له والدینو څخه اولاد ته په ارثي توګه انتقالېږي. دغه اختلاط، په جېن کې د اوښتونونو موټېشنونو لهامله رامنځته کېږي او د فېنایلالانین هایدروکسیلېز انزایم د ټیټو کچو لامل ګرځي. د فېنایلکېتونوریا لهامله د خوراکي رژیم فېنایلالانین مقدار په بالقوه توګه زهري کچو ته رسېږي. دا یو پټ یا مغلوب اتوزومال دی، پهدې معنی چې د جېن دواړه کاپيګانې نسخې باید اوښتلې وي ترڅو دغه ناروغي رامنځته شي. اصلي ډولونه یې دوه دي: کلاسیک او متحول ؛ دا د انزایم کارکړنې پورې تړلې ده چې پاتې کېږي او که نه. د اوښتلې جېن د یوې نسخې لرونکي وګړي په ټولیزه توګه هېڅ کومه نښه نهلري. ډېري هېوادونه د دغې ناروغۍ لپاره د نوزېږو ماشومانو څارنیز پروګرامونه لري. د درملنې لپاره یې داسې یو خوراکي رژیم په پام کې نیول شوی دی چې: ۱ د خوراکي توکو د فېنایلالانین کچه لږه ده؛ ۲ ځانګړي بشپړوونکي لري. ماشومان ته باید ځانګړې وچې شیدې او لږ مقدار د مور شیدې سره ګډې او ورکړل شي. خوراکي رژیم باید له زېږون وروسته ژر تر ژره پیل شي او د عمر تر پایه دوام ومومي. هغه وګړي چې وختي تشخیص شوي وي او خوراکي رژیم په جدي توګه په پام کې ونیسي، کولای شي طبیعي روغتیا او اوږد عمر ولري. د خوراکي رژیم اغېزښندنه وینې دورهیي ازمایښتونو لهلارې څارل کېږي. په ځینو کې د سپروپترین ديهایدروکلوراید درمل ګټور واقع کېدلای شي. په تقریبي توګه، په هرو ۱۲،۰۰۰ نوزېږو ماشومانو کې یو ماشوم په فېنایلکېتونوریا اخته کېږي. اغېزه یې پر نارینه او ښځینهوو باندې یوشان ده. دغه ناروغي په ۱۹۳۴ز کال کې د ایوار اسبیورن فولنګ لهخوا کشف او د خوراکي رژیم اهمیت یې په ۱۹۳۵ز کال کې څرګند شو. جېن درملنه، که څه هم هیله بخښونکې ده، خو د ۲۰۱۴ز کال په رارسېدو سره لا زیاتو مطالعاتو ته اړتیا لري. نښې او نښانې د نامعالجه شوي لهامله کېدای شي فکري معلولیت، تشنج، چلندي ستونزې او ذهني اختلاطات رامنځته شي. همدا راز کېدای شي د خوسا بوی او روښانه پوستکي لامل وګرځي. له هغې مور څخه، چې په ضعیفه توګه یې د درملنه شوې ده، که چېرې ماشوم وزېږېږي، کېدای شي قلبي ستونزې، کوچنی سر او د زېږون پر مهال لږ وزن ولري. څرنګه چې د مور جسم د امېدوارۍ په اوږدو کې د فېنایلالانین د تجزیه کولو وړتیا لري، په اخته نوي زېږېدلي ماشومان د زېږون پر مهال طبیعي حالت لري. دغه ناروغي په هغه مهال کې د طبي معاینې لهلارې د تشخیص وړ نهده، ځکه چې لا هېڅ زیان یې رامنځته کړی نهدي. د نوزېږو ماشومانو څارنه ترسره کېږي ترڅو نوموړې ناروغي تشخیص او مخکې تر دې چې ماشوم ته زیان ورسوي، درملنه یې وشي. د وینې نمونه تر ډېره د پښې له پوندې څخه اخېستل کېږي او په ټولیزه توګه، له زېږون وروسته له ۲ تر ۷ ورځو پورې ترسره کېږي. دغه ازمایښت د فېنایلالانین لوړه شوې کچه د نوي زېږېدلي ماشوم له یوې یا دوو ورځو تغذیې څخه وروسته ښودلای شي. که چېرې په ماشوم کې، د منظمې څارنې پر مهال د ازمایښت ترسره کولو په پای کې، د ناروغۍ تشخیص ونهشي او د فېنایلالانین اړوند محدود خوراکي رژیم ورته تجویز نهشي، د وخت په تېرېدو سره کېدای شي د فېنایلالانین کچه په وینه کې لوړه شي. د فېنایلالانین زهري کچې او د تایروسین نابشپړه کچې د ماشوم په وده کې اختلاط رامنځته کولای شي چې دایمي اغېزې لري. په کلینیکي توګه، دغه ناروغي کېدای شي د تشنج، هایپوپیګمنتېشن له حده زیات روښان پوستکی او وېښتان او د ماشوم بدبویه خولو او ادرارو د فېنایلاسېتېت لهامله د فېنایلاسېتون د اکسدېشن په پایله کې تولید شوی کاربوکسیلیک اسید له لارې څرګنده شي. په ډېریو حالتونو کې، له زېږون وروسته تر دوو اوونیو پورې باید یو تکراري ازمایښت ترسره شي ترڅو د لومړني ازمایښت سموالی تایید کړي او هر هغه فېنایلکېتونوریا چې په لومړي ټست کې ښودل شوی نهؤ، څرګند شي. نامعالجه شوي ماشومان، ډېري وخت، د ودې لومړنیو پړاوونو ته په رسېدلو کې پاتې راځي، د سر اندازه یې کوچنۍ پاتې کېږي او په دماغې کارکړنه کې یې تدریجي نیمګړتیاوې څرګندېږي. خورا فعالتوب، بېقاعدهګي، تشنجات او په زدهکړه کې شدیده کمزورتیا د ژوند په راتلونکي کلونو کې سترې کلینیکي ستونزې دي. که چېرې د ناروغۍ درملنه ونهشي، پر جلد باندې خوسا یا د موږک بوی او همدا راز په اګزما باندې د اخته کېدو لوړ احتمال به د ژوندانه په اوږدو کې پاتې شي. که چېرې له زېږون وروسته په لومړیو میاشتو کې، د درملنه ونهشي، ماغزو ته اوښتلی زیان د بیا راګرځولو وړ نهدی. مهمه ده چې، په د اخته ماشومانو خوراکي رژیم په دقت سره وڅارل شي ترڅو ماغزه د طبیعي ودې لپاره فرصت ومومي. هغه اخته ماشومان چې د زېږون پر مهال تشخیص او معالجه شوي دي، په عصبي ستونزو، تشنجاتو او فکري نیمګړتیاوو باندې د اخته کېدو احتمال خورا لږ دی که څه هم، د سابندي، اګزما، کمخوني، وزناخېستنې، د پښتورګو نیمګړتیا، د هډوکو کمزورتیا، د معدې پړسوب، د ستوني ستونزو او د پښتورګو معلولیت، د پښتورګو تیږو او د وینې لوړ فشار په شمول ځیني کلینیکي اختلاطات رامنځته کېدلای شي. سربېره پر دې، د خپګان ستر اختلاطاتو د پېښېدلو کچه د کنټرول شویو حالتونو په پرتله زیاته ده؛ سرڅرخي او د سترګو تورېدنه زیاته پېښېږي؛ د قلبي شدیدې ناروغۍ، سابندۍ، شکرې او د معدې او د کولمو پړسوب پېښېدو کچه لوړه ده؛ او سترس او انطباقي اختلاطات زیات پېښېږي. سره لهدې، په ټولیز ډول، د درملنه د وګړو لپاره ښې پایلې لري. معالجه شوي وګړي کېدای شي هېڅ ډول د تشخیص وړ فزیکي، عصبي یا د ودې اړوند ستونزې ولري. جنتیکي اړخ یوه مغلوبه یا پټه اتوزوماله مېتابولیکه جنتیکي ناروغي ده. د یوه مغلوب اتوزومال اختلاط په توګه، په یوه وګړي کې د دغې ناروغۍ د شتون نښې څرګندېدلو لپاره د دوه الیلونه اړین دی. د دې لپاره چې یوه ماشوم ته په میراثي توګه انتقال شي، اړینه ده چې هم مور او هم پلار یې یو نیمګړی جېن ولري او انتقال یې کړي. که چېرې دواړه مور او پلار د ناقلین وي، ۲۵ سلنه احتمال شته چې هر ماشوم یې په دغه اختلاط اخته وزېږېږي، ۵۰ سلنه احتمال شته چې ماشوم هم د دغې ناروغۍ ناقل وي او ۲۵ سلنه احتمال کېږي چې ماشوم نه وده وکړي او نه هم د ناروغۍ ناقل وي. د ځیګر د فېنایلالانین هایدروکسیلېز انزایم لپاره، په جېن کې د هوموزایګوس یا ترکیبي هتروزایګوس اوښتونونو لهلارې مشخص کېږي، چې نوموړی انزایم له کار او فعالیته غورځوي. د تایروسین امینو اسید ته د فېنایلالانین امینو اسید د میتابولیزم لپاره د دغه انزایم شتون اړین دی. کله چې د فعالیت لږ شي، فېنایلالانین راټولېږي او فېنایلپایرووېت ته چې د فېنایلکېتون په توګه هم پېژندل کېږي اوړي، چې په ادرارو کې د تشخیص وړ دی. د یوه واحد الیل په ناقلینو کې د ناروغۍ نښې نهڅرګندېږي، خو داسې برېښي چې تر یوه بریده یې د اوکراتوکسین د چڼاس زهر پر وړاندې معافیت ترلاسه کړی دی. دا په ځانګړو وګړو کې د الیل د پایښت لهامله دی چې په هغو کې یوه ټاګنیز ښېګڼه رامنځته کوي؛ په بله وینا، هتروزایګوتتوب ګټور دی. د جېن پر کروموزوم باندې په -. بانډونو کې موقعیت لري. تر ۲۰۰۰ز کال پورې، په جېن کې د ناروغیو لامل کابو ۴۰۰ اوښتونونه وموندل شول. دا د الیلي جنتیکي نهورتهوالي یوه بېلګه ده. سرچينې