con gái tôi được chẩn đoán mắc bệnh thiếu asl. Cô ấy bị chậm phát triển trí tuệ do chất amoniac gây ra tổn thương khi cô ấy còn là một đứa trẻ sơ sinh. Tôi đã tìm kiếm câu trả lời suốt 14 năm và mới phát hiện ra chuyện gì đã xảy ra. Có hy vọng thông qua việc cấy ghép tế bào gốc?
user
Thiếu hụt Argininosuccinate Lyase là một lỗi chuyển hóa bẩm sinh ảnh hưởng đến chu trình urê và gây ra tình trạng tăng amoniac máu ở trẻ sơ sinh và gây ra hậu quả nghiêm trọng đối với sự phát triển của hệ thần kinh và hầu hết bệnh nhân, ngay cả những người được chẩn đoán sớm đều bị chậm phát triển trí tuệ từ trung bình đến nặng. Tin tốt là việc cấy ghép tế bào của người hiến tặng có biểu hiện hoạt động của enzyme là mục tiêu của việc ghép tế bào gan đối với các khuyết tật bẩm sinh về chuyển hóa ở gan nhằm đạt được sự kiểm soát trao đổi chất bền vững. Có rất ít nghiên cứu được thực hiện về chủ đề này và một trong những bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp này là một đứa trẻ 3 tuổi đã chuyển từ bệnh nặng sang bệnh khởi phát ở mức độ trung bình hoặc muộn, nhẹ hơn và có thể đi học muộn hơn, nên luôn có hy vọng. Tôi khuyên bạn nên tham khảo một trong những trung tâm này để đánh giá trường hợp của cô ấy và đưa ra quyết định về cô ấy, tôi hy vọng điều này sẽ hữu ích
assistant