Tôi 42 tuổi. Con gái tôi được 3,5 tháng tuổi, được hiến tặng. anh trai tôi, 44 tuổi, mắc Hội chứng Kallmann và anh ấy bị vô sinh. Con gái tôi có đầu rất nhỏ (~38 CM, cao 60 CM, nặng 5,8 Kg) và cũng bị hạ huyết áp nhẹ. cô ấy cũng bị dị ứng sữa tpo. Câu hỏi của tôi: 1. Khả năng cô ấy bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Kallmann là bao nhiêu? ý nghĩa của kích thước đầu của cô ấy là gì? thóp trước của cô ấy vẫn mở. Cảm ơn
user
Allman đồng bộ Trò chuyện Bác sĩ. Về mặt lâm sàng, nó được đặc trưng bởi sự liên quan đến tình trạng thiếu máu hoặc tăng thẩm thấu; 85% trường hợp là nhiễm sắc thể thường. Dạng liên kết X (KAL1) là do đột biến gen KAL1 ở Xp22.3. Điều này dẫn đến sự thất bại của các sợi trục khứu giác và tế bào thần kinh biểu hiện GnRH trong việc di chuyển từ nguồn gốc chung của chúng ở vùng khứu giác đến não. Sản phẩm gen KAL anosmin-1, một glycoprotein ma trận 95 DA ngoại bào, tạo điều kiện cho sự phát triển và di chuyển tế bào thần kinh. Gen KAL cũng được biểu hiện ở nhiều phần khác nhau của não, trung mô mặt, trung mô và các ẩn dụ, do đó giải thích một số phát hiện liên quan ở bệnh nhân mắc hội chứng Allman.
assistant