CHÀO. Gần đây tôi phát hiện ra rằng đứa con nuôi 12 tuổi của tôi mắc bệnh mà tôi cho là bệnh u xơ thần kinh. Chúng tôi có một cuộc khám sức khỏe định kỳ vào tuần tới và tôi đang phân vân liệu mình có nên đưa chẩn đoán của anh ấy và theo dõi cho họ hay tự mình gọi đến phòng khám để sắp xếp chẩn đoán. Cảm ơn.
user
Xin chào! Neurofibromatosis là một rối loạn liên quan đến các tình trạng di truyền. Có hai loại bệnh u xơ thần kinh loại 1 và loại 2. Tình trạng phổ biến nhất là NF1, một rối loạn di truyền đa hệ thống. Nó được đặc trưng bởi một số đốm nâu trên da (được gọi là đốm café au lait vì màu sắc của chúng), tàn nhang ở nách, các bất thường về xương và sự phát triển của các khối u được gọi là u xơ thần kinh lành tính hoặc u thần kinh đệm của dây thần kinh thị giác. . Chẩn đoán thường được thực hiện trên lâm sàng và việc xác nhận được thực hiện bằng kiểm tra di truyền (xét nghiệm phân tử). Bệnh nhân thường có người thân cấp một bị ảnh hưởng. Trong nhiều trường hợp, ngay cả khi trẻ không bị mất thị lực, cần phải chụp MRI để tìm hiểu xem có u thần kinh đệm hay không, nhưng việc kiểm tra định kỳ thường tập trung vào các biến chứng như kiểm tra huyết áp, đánh giá sự tăng trưởng và phát triển học tập, khám mắt, thay đổi xương, Có không có cách chữa trị nào đối với những tình trạng này, nhưng dựa trên các biến chứng và tình huống có thể xảy ra, một số biện pháp có thể được thực hiện (như loại bỏ u xơ thần kinh, phẫu thuật và hóa trị liệu cho u thần kinh đệm, v.v.) Neurofibromatosis 2 cũng có tính chất di truyền, nhưng nó được đặc trưng bởi sự phát triển của bệnh u thần kinh đệm. các khối u khác nhau của hệ thống thần kinh trung ương (khối u shchwanoma, u màng não, u thần kinh đệm) Chẩn đoán được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền, MRI và khám mắt và khám mắt. Việc đánh giá thần kinh, khám Maria và kính mắt phải được kiểm soát hàng năm. Tôi khuyên bạn nên đợi cuộc hẹn và tôi chắc chắn rằng họ sẽ sắp xếp việc khám và theo dõi. Tôi hy vọng tôi đã được giúp đỡ.
assistant