Xin chào, tôi có một bệnh nhân nam 1 tuổi bị giảm thị lực, yếu cơ kèm theo giảm trương lực cơ, mất khả năng khéo léo, không thể bò hoặc xoay, mất thăng bằng và khó đứng dậy hoặc ngồi xuống, cháu bị co thắt và co giật. Ông cũng bị đốm đỏ ở điểm vàng hai bên, teo thị giác và hoàn toàn không có protein hexosaminidase A. Cha mẹ anh đều mắc bệnh di truyền và cũng có tiền sử gia đình qua đời ở độ tuổi tương tự mà không rõ nguyên nhân.
user
Xin chào, Vui lòng xác nhận bằng xét nghiệm di truyền gen Hex. Thiếu hexaminidase gây ra bệnh Day Sachs. Đây là bệnh thoái hóa thần kinh gây giảm thị lực, co giật. Chỉ điều trị hỗ trợ. Điều chính là tránh trong lần mang thai tiếp theo. Xin các bậc cha mẹ nên trải qua tư vấn di truyền. Hy vọng tôi đã trả lời câu hỏi của bạn. Hãy cho tôi biết nếu tôi có thể hỗ trợ thêm cho bạn. Hãy cẩn thận Trò chuyện Bác sĩ.
assistant