Chào bạn, con tôi được 7 tuần tuổi. Cả hai PKU đều trả lời rằng cô ấy bị thiếu hụt biotinidase. Bác sĩ đã gửi cô đi xét nghiệm máu để kiểm tra sự thiếu hụt cụ thể đó. Hôm nay gọi điện và được bảo là phạm vi bình thường là từ 4 đến 12. Họ nói với tôi rằng kết quả của cô ấy là 2. Điều này có nghĩa là gì?
user
Thiếu hụt biotinidase sâu sắc, dạng bệnh nghiêm trọng hơn, có thể gây co giật, trương lực cơ yếu (giảm trương lực cơ), các vấn đề về hô hấp, giảm thính lực và thị lực, các vấn đề về vận động và thăng bằng (mất điều hòa), phát ban trên da, rụng tóc (rụng tóc) và một bệnh nhiễm nấm gọi là nấm candida. Trẻ bị ảnh hưởng Trò chuyện Bác sĩ. Điều trị suốt đời có thể ngăn ngừa những biến chứng này xảy ra hoặc cải thiện chúng nếu chúng đã phát triển. Thiếu hụt một phần biotinidase là một dạng nhẹ hơn của tình trạng này. Nếu không điều trị, đứa trẻ bị ảnh hưởng
assistant