xin chào bác sĩ, tôi có con 2 tuổi rưỡi.. đến tháng thứ 8 chúng tôi mới biết con mắc hội chứng Jouberts... Con đã chậm phát triển các cột mốc quan trọng.. con bé bắt đầu đi lại độc lập sau 2 tuổi bằng cách điều trị.. bây giờ con bé đã nói được hơn 30 lời nói.. Kiến thức của cô ấy rất tốt... Bác sĩ nói rằng có 25% cơ hội cho anh chị em của cô ấy.. Có xét nghiệm di truyền nào cho Jouberts không? Khi mang thai chúng ta có thể phát hiện ra điều này không.. nếu có thì sau bao nhiêu tháng? bạn có thể gợi ý một trung tâm scan tốt nhất ở Chennai không... Bác sĩ vui lòng gửi cho tôi một câu trả lời có giá trị cho câu hỏi này..
user
Xin chào, Có thể thực hiện xét nghiệm di truyền cho Joubert syn Chat Doctor. Tuy nhiên, chẩn đoán khi mang thai được thực hiện bằng siêu âm và MRI thai nhi trong những trường hợp nghi ngờ. Xét nghiệm gen đòi hỏi trung tâm di truyền có chuyên môn cao, siêu âm và MRI có sẵn ở nhiều trung tâm khác nhau trong đó có bệnh viện sản phụ khoa. Hy vọng tôi đã trả lời câu hỏi của bạn. Hãy cho tôi biết nếu tôi có thể hỗ trợ thêm cho bạn.
assistant