Tôi đã xem bài đăng của mẹ của một đứa trẻ bị xóa 12p12.1 và rất tò mò. Tôi cũng có một cậu con trai 9 tuổi. người đã được chẩn đoán mắc chứng mất đoạn 12p12.1 và bị bại não. Các nhà di truyền học tại một bệnh viện nhi hàng đầu không có kinh nghiệm về việc xóa 12p12.1 và chỉ có thể tìm thấy hai trường hợp khác trên thế giới trên các tạp chí y khoa. Các nhà di truyền học cũng như nhà thần kinh học có thể cho chúng ta biết điều gì sẽ xảy ra. Hai trường hợp được tìm thấy trên tạp chí y khoa rõ ràng là nghiêm trọng hơn nhiều. Con trai tôi bị chậm phát triển nhẹ, chậm nói và vận động nhẹ, các vấn đề về thị lực và gần đây phát triển chứng rối loạn vận động. Cậu bé có thể chạy và chơi và được phục vụ theo IEP trong lớp học hòa nhập để giải quyết tình trạng chậm đọc, viết và toán. Tôi đã thực hiện nghiên cứu trên Internet và lo ngại rằng tôi thấy các gen ở vùng đó có liên quan đến bệnh ung thư. Điều này có thể làm tăng khả năng anh ta bị ung thư. Ngoài ra, với chẩn đoán xóa 12p12.1, liệu có nhiễm sắc thể 12 nào khác (vì chúng xuất hiện theo cặp) chứa các gen bị thiếu hay không.
user
Xin chào, Việc xóa gen không tự động làm tăng nguy cơ ung thư. Ung thư luôn có tính đa yếu tố và di truyền là một yếu tố nguy cơ nhất định. Nhiễm sắc thể xảy ra theo cặp. Nhưng đôi khi gen cần có hai bản sao để tạo ra biểu hiện bình thường. Vì vậy, một nhiễm sắc thể đã bị xóa, sản phẩm cuối cùng sẽ không có ở đó. Vì kiến ​​thức về việc xóa hiện tại còn hạn chế nên không thể bình luận nhiều. Bây giờ về nguy cơ ung thư - chúng ta đang nói về bệnh ung thư gì. Nếu tự kiểm tra sẽ có rất nhiều gen đột biến khiến chúng ta có nguy cơ cao. Vì nó có nguyên nhân từ nhiều yếu tố nên nguy cơ ung thư sẽ giống như hầu hết chúng ta. Tuy nhiên, dinh dưỡng tốt hơn và thói quen lành mạnh vẫn có thể làm giảm nguy cơ hơn nữa. Hy vọng tôi đã trả lời câu hỏi của bạn. Rất vui được trợ giúp nếu bạn có thêm bất kỳ thắc mắc nào.PS. Facebook hình như có nhóm đột biến 12p - tham gia và chia sẻ thông tin chăm sóc
assistant