Gia đình chúng tôi có tiền sử bệnh porphyria. Sau khi đọc danh sách các triệu chứng, xin lỗi không thể đánh vần được, nhiều người trong gia đình tôi cũng mắc phải. Chị gái tôi và con gái chị ấy đều có gen khiếm khuyết HLAB27. Hầu hết các bác sĩ không biết chúng ta đang nói về điều gì. Dì của chúng tôi đã qua đời vì chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin khi còn trẻ. Chúng ta cần làm gì để xác định xem mỗi người chúng ta mắc phải dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin nào? Cảm ơn bạn vì bất kỳ sự giúp đỡ nào bạn có thể cung cấp.
user
Xin chào, Porphyria, bệnh liên quan đến heme, đó là vấn đề với quá trình sản xuất heme, việc sản xuất heme diễn ra ở gan và tủy xương liên quan đến các enzyme khác nhau và sự thiếu hụt một số enzyme có thể gây ra các triệu chứng của bệnh porphyria, nhưng một số có thể là do đột biến gen , có hai loại rối loạn chuyển hóa porphyrin, thứ nhất là cấp tính liên quan đến hệ thần kinh và loại thứ hai liên quan đến da, không có cách chữa khỏi bệnh nhưng thay đổi lối sống, tránh yếu tố kích hoạt, tư vấn có thể giúp ích rất nhiều, tất cả phụ thuộc vào Bệnh nhân mắc các loại bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cần phải kiểm soát bệnh và để biết được yếu tố gây bệnh là loại bệnh di truyền nên việc tư vấn di truyền là điều bắt buộc để ngăn ngừa bệnh cho thế hệ sau. Hy vọng tôi đã trả lời câu hỏi của bạn. Hãy cho tôi biết nếu tôi có thể hỗ trợ thêm cho bạn.
assistant