Khi nói về hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E. coli, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng? I. Nếu xảy ra đột biến ở giữa gen cấu trúc A thì có thể làm cho prôtêin do gen này quy định bị bất hoạt. II. Nếu xảy ra đột biến ở gen điều hòa R làm cho gen này không được phiên mã thì các gen cấu trúc Z, Y, A cũng không được phiên mã. III. Khi prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành thì các gen cấu trúc Z, Y, A không được phiên mã. IV. Nếu xảy ra đột biến mất 1 cặp nuclêôtit ở giữa gen điều hòa R thì có thể làm cho các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã ngay cả khi môi trường không có lactôzơ.
2.
A
4.
B
3.
C
1.
D
3.
C
Một gen giả có thể được tạo ra khi một gen mã hóa tích lũy các đột biến khiến nó không được phiên mã, khiến nó không hoạt động. Nói cách khác, một gen mã hoá prôtêin nào đó đã bị bất hoạt thì gọi là gen giả, không thể phiên mã nên không có biểu hiện gen.

Thuật ngữ "gen giả" trong tiếng Anh là "pseudogene" đã được dịch ra ở tiếng Việt thành tên trên. Nó tác động trực tiếp đến cấu trúc nhiễm sắc thể và có thể điều chỉnh quá trình phiên mã gen, hoặc thậm chí gây đột biến câm hoặc kích hoạt gen mà không gây đột biến cho cấu trúc gen. Mặc dù các cơ chế của sự kiểm soát di truyền này rất phức tạp, nhưng quá trình giảm and tăng cường methyl hóa của ADN có liên quan đến nhiều bệnh. Gen giả hình thành theo phương thức này thường có tất cả các đặc điểm giống như gen mẹ (gen thực), bao gồm cấu trúc êxôn và intrôn nguyên vẹn nhưng lại thường không phiên mã được do mất trình tự điều hòa. Tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn...

Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia thành các dạng như sau:

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. +       Đoạn điều hòa phiên mã có trình tự nuclêôtit đặc hiệu để prôtêin điều hòa bám vào khi cần bất hoạt gen này. - Tuy nhiên, nếu gen cấu trúc ban đầu (gọi là gen mẹ, là gen thực) tạo ra bản sao mới qua quá trình nhân đôi, rồi bản sao này bị đột biến mất vùng điều hoà (control region), thì mặc dù trình tư nuclêôtit vẫn còn nguyên vẹn như gen thực (mẹ), nhưng bản sao này không thể phiên mã được nữa, nên không thể biểu hiện chức năng của nó - bản sao này gọi là gen giả, mất chức năng (sơ đồ trên cùng bên phải, hình 1). Khi đột biến xảy ra, nó có thể không ảnh hưởng gì, làm thay đổi ARN hay protein do gen quy định, hoặc ngăn cản gen đó hoạt động. Khi gen này là bình thường (gen lành), thì enzym được phiên mã tạo thành prôtêin bình thường (cũng gọi là PORCN). Operon được định nghĩa là một tập hợp các gen cấu trúc liền kề, cộng với các tín hiệu điều hòa lân cận ảnh hưởng đến sự phiên mã của các gen cấu trúc.5 Các yếu tố điều hòa của một operon nhất định, bao gồm cả chất ức chế, chất đồng ức chế và chất hoạt hóa, không nhất thiết phải mã hóa bởi operon. Nếu như trong operon "lac", lactose liên kết với protein ức chế và giải ức chế phiên mã gen, thì trong operon "trp" lại ngược lại, tryptophan liên kết với protein ức chế và ức chế phiên mã gen. Cũng không giống như operon "lac", operon "trp" còn có một cơ chế điều hòa khác liên quan đến chuỗi polypeptide khi dịch mã. <br>
Mô hình Operon Lac cho thấy, đơn vị điều hòa tổng hợp nên protein gọi là Operon, là một đoạn ADN có các thành phần: gen điều hòa R, gen khởi động P, gen tác động O và các gen cấu trúc X,Y,Z cùng với yếu tố kiềm hãm.<br>
Sự sai sót trong cấu trúc của chuỗi protein đếu bắt nguồn từ sự sai lệch của đoạn ADN mẫu. Vùng gen khởi động

Vùng gen khởi động là trình tự các nuclêôtit của ADN cho phép một gen có thể tiến hành phiên mã tạo ra phân tử ARN. Cấu trúc mở cho phép các protein điều hòa gen và các phức hợp RNA polymerase có thể liên kết với chuỗi DNA, sau đó có thể bắt đầu quá trình phiên mã. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Khi gen bị đột biến (tần số rất thấp) thì sẽ sản sinh ra prôtêin PORCN đột biến, gây bệnh ngay cả khi có gen PORCN lành trong cơ thể, do đó là gen trội, kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.

Bệnh rất hiếm gặp, hiện ở Hoa Kỳ mới gặp khoảng 25 - 30 ca bệnh này. Vì gen là một đoạn ADN, làm khuôn tổng hợp ra ARN, nên trong những trường hợp nhất định, có thể gọi ARN có đột biến trung tính, khi ARN này là bản phiên mã của gen có đột biến trung tính. - Cũng có khi phiên bản ARN đã qua xử lý lại biến thành ADN (chẳng hạn do phiên mã ngược), thì ADN này vẫn giữ y nguyên chuỗi nuclêôtit mã hoá như gen thực, nhưng lại đã mất hết intrôn, có đuôi pôlyA nên cũng không thể tham gia biểu hiện gen (sơ đồ dưới bên phải, hình 1). Giả sử một đoạn gen ban đầu có trình tự các nuclêôtit như sau
Khi đột biến điểm xảy ra trên mạch khuôn gọi là mạch mã gốc (nhưng lại mang mã bổ sung) của gen, làm bộ ba GCT biến đổi thành ATC, nghĩa là G (guanin) đã bị thay thế thành A (ađênin), thì mã Arg (Ac-gi-nin) biến thành mã kết thúc. Chúng là gen rbcL và không gian liên gen giữa các gen phiên mã trnL và trnF của ARN. Các nhân tố phiên mã là những protein điều hòa được gắn vào điểm khởi đầu của gen, có vai trò hoạt hóa hay ức chế sự phiên mã của gen đó. Các vùng DNA chứa các gen được phiên mã tích cực ("bật") ít chặt chẽ chặt chẽ và liên kết chặt chẽ với RNA polymerase trong cấu trúc được gọi là vùng nguyên nhiễm sắc, trong khi các khu vực có gen không hoạt động ("tắt") ngưng tụ và liên kết với các protein cấu trúc trong vùng dị nhiễm sắc. Gen giả

Gen giả là gen cấu trúc giống như gen thực sinh ra nó, nhưng trình tự nuclêôtit đã thay đổi nên không có chức năng sinh học. Một gen giả có thể được tạo ra khi một gen mã hóa tích lũy các đột biến khiến nó không được phiên mã, khiến nó không hoạt động. Nói cách khác, một gen mã hoá prôtêin nào đó đã bị bất hoạt thì gọi là gen giả, không thể phiên mã nên không có biểu hiện gen.

Thuật ngữ "gen giả" trong tiếng Anh là "pseudogene" đã được dịch ra ở tiếng Việt thành tên trên. Nó tác động trực tiếp đến cấu trúc nhiễm sắc thể và có thể điều chỉnh quá trình phiên mã gen, hoặc thậm chí gây đột biến câm hoặc kích hoạt gen mà không gây đột biến cho cấu trúc gen. Mặc dù các cơ chế của sự kiểm soát di truyền này rất phức tạp, nhưng quá trình giảm and tăng cường methyl hóa của ADN có liên quan đến nhiều bệnh. Gen giả hình thành theo phương thức này thường có tất cả các đặc điểm giống như gen mẹ (gen thực), bao gồm cấu trúc êxôn và intrôn nguyên vẹn nhưng lại thường không phiên mã được do mất trình tự điều hòa. Tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn...

Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia thành các dạng như sau:

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. +       Đoạn điều hòa phiên mã có trình tự nuclêôtit đặc hiệu để prôtêin điều hòa bám vào khi cần bất hoạt gen này. - Tuy nhiên, nếu gen cấu trúc ban đầu (gọi là gen mẹ, là gen thực) tạo ra bản sao mới qua quá trình nhân đôi, rồi bản sao này bị đột biến mất vùng điều hoà (control region), thì mặc dù trình tư nuclêôtit vẫn còn nguyên vẹn như gen thực (mẹ), nhưng bản sao này không thể phiên mã được nữa, nên không thể biểu hiện chức năng của nó - bản sao này gọi là gen giả, mất chức năng (sơ đồ trên cùng bên phải, hình 1). Khi đột biến xảy ra, nó có thể không ảnh hưởng gì, làm thay đổi ARN hay protein do gen quy định, hoặc ngăn cản gen đó hoạt động. Khi gen này là bình thường (gen lành), thì enzym được phiên mã tạo thành prôtêin bình thường (cũng gọi là PORCN). Operon được định nghĩa là một tập hợp các gen cấu trúc liền kề, cộng với các tín hiệu điều hòa lân cận ảnh hưởng đến sự phiên mã của các gen cấu trúc.5 Các yếu tố điều hòa của một operon nhất định, bao gồm cả chất ức chế, chất đồng ức chế và chất hoạt hóa, không nhất thiết phải mã hóa bởi operon. Nếu như trong operon "lac", lactose liên kết với protein ức chế và giải ức chế phiên mã gen, thì trong operon "trp" lại ngược lại, tryptophan liên kết với protein ức chế và ức chế phiên mã gen. Cũng không giống như operon "lac", operon "trp" còn có một cơ chế điều hòa khác liên quan đến chuỗi polypeptide khi dịch mã. <br>
Mô hình Operon Lac cho thấy, đơn vị điều hòa tổng hợp nên protein gọi là Operon, là một đoạn ADN có các thành phần: gen điều hòa R, gen khởi động P, gen tác động O và các gen cấu trúc X,Y,Z cùng với yếu tố kiềm hãm.<br>
Sự sai sót trong cấu trúc của chuỗi protein đếu bắt nguồn từ sự sai lệch của đoạn ADN mẫu. Vùng gen khởi động

Vùng gen khởi động là trình tự các nuclêôtit của ADN cho phép một gen có thể tiến hành phiên mã tạo ra phân tử ARN. Cấu trúc mở cho phép các protein điều hòa gen và các phức hợp RNA polymerase có thể liên kết với chuỗi DNA, sau đó có thể bắt đầu quá trình phiên mã. Khi gen bị đột biến (tần số rất thấp) thì sẽ sản sinh ra prôtêin PORCN đột biến, gây bệnh ngay cả khi có gen PORCN lành trong cơ thể, do đó là gen trội, kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.

Bệnh rất hiếm gặp, hiện ở Hoa Kỳ mới gặp khoảng 25 - 30 ca bệnh này. Vì gen là một đoạn ADN, làm khuôn tổng hợp ra ARN, nên trong những trường hợp nhất định, có thể gọi ARN có đột biến trung tính, khi ARN này là bản phiên mã của gen có đột biến trung tính. - Cũng có khi phiên bản ARN đã qua xử lý lại biến thành ADN (chẳng hạn do phiên mã ngược), thì ADN này vẫn giữ y nguyên chuỗi nuclêôtit mã hoá như gen thực, nhưng lại đã mất hết intrôn, có đuôi pôlyA nên cũng không thể tham gia biểu hiện gen (sơ đồ dưới bên phải, hình 1). Giả sử một đoạn gen ban đầu có trình tự các nuclêôtit như sau
Khi đột biến điểm xảy ra trên mạch khuôn gọi là mạch mã gốc (nhưng lại mang mã bổ sung) của gen, làm bộ ba GCT biến đổi thành ATC, nghĩa là G (guanin) đã bị thay thế thành A (ađênin), thì mã Arg (Ac-gi-nin) biến thành mã kết thúc. Chúng là gen rbcL và không gian liên gen giữa các gen phiên mã trnL và trnF của ARN. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Các nhân tố phiên mã là những protein điều hòa được gắn vào điểm khởi đầu của gen, có vai trò hoạt hóa hay ức chế sự phiên mã của gen đó. Các vùng DNA chứa các gen được phiên mã tích cực ("bật") ít chặt chẽ chặt chẽ và liên kết chặt chẽ với RNA polymerase trong cấu trúc được gọi là vùng nguyên nhiễm sắc, trong khi các khu vực có gen không hoạt động ("tắt") ngưng tụ và liên kết với các protein cấu trúc trong vùng dị nhiễm sắc. Gen giả

Gen giả là gen cấu trúc giống như gen thực sinh ra nó, nhưng trình tự nuclêôtit đã thay đổi nên không có chức năng sinh học. Một gen giả có thể được tạo ra khi một gen mã hóa tích lũy các đột biến khiến nó không được phiên mã, khiến nó không hoạt động. Nói cách khác, một gen mã hoá prôtêin nào đó đã bị bất hoạt thì gọi là gen giả, không thể phiên mã nên không có biểu hiện gen.

Thuật ngữ "gen giả" trong tiếng Anh là "pseudogene" đã được dịch ra ở tiếng Việt thành tên trên. Nó tác động trực tiếp đến cấu trúc nhiễm sắc thể và có thể điều chỉnh quá trình phiên mã gen, hoặc thậm chí gây đột biến câm hoặc kích hoạt gen mà không gây đột biến cho cấu trúc gen. Mặc dù các cơ chế của sự kiểm soát di truyền này rất phức tạp, nhưng quá trình giảm and tăng cường methyl hóa của ADN có liên quan đến nhiều bệnh. Gen giả hình thành theo phương thức này thường có tất cả các đặc điểm giống như gen mẹ (gen thực), bao gồm cấu trúc êxôn và intrôn nguyên vẹn nhưng lại thường không phiên mã được do mất trình tự điều hòa. Tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn...

Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia thành các dạng như sau:

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. +       Đoạn điều hòa phiên mã có trình tự nuclêôtit đặc hiệu để prôtêin điều hòa bám vào khi cần bất hoạt gen này. - Tuy nhiên, nếu gen cấu trúc ban đầu (gọi là gen mẹ, là gen thực) tạo ra bản sao mới qua quá trình nhân đôi, rồi bản sao này bị đột biến mất vùng điều hoà (control region), thì mặc dù trình tư nuclêôtit vẫn còn nguyên vẹn như gen thực (mẹ), nhưng bản sao này không thể phiên mã được nữa, nên không thể biểu hiện chức năng của nó - bản sao này gọi là gen giả, mất chức năng (sơ đồ trên cùng bên phải, hình 1). Khi đột biến xảy ra, nó có thể không ảnh hưởng gì, làm thay đổi ARN hay protein do gen quy định, hoặc ngăn cản gen đó hoạt động. Khi gen này là bình thường (gen lành), thì enzym được phiên mã tạo thành prôtêin bình thường (cũng gọi là PORCN). Operon được định nghĩa là một tập hợp các gen cấu trúc liền kề, cộng với các tín hiệu điều hòa lân cận ảnh hưởng đến sự phiên mã của các gen cấu trúc.5 Các yếu tố điều hòa của một operon nhất định, bao gồm cả chất ức chế, chất đồng ức chế và chất hoạt hóa, không nhất thiết phải mã hóa bởi operon. Nếu như trong operon "lac", lactose liên kết với protein ức chế và giải ức chế phiên mã gen, thì trong operon "trp" lại ngược lại, tryptophan liên kết với protein ức chế và ức chế phiên mã gen. Cũng không giống như operon "lac", operon "trp" còn có một cơ chế điều hòa khác liên quan đến chuỗi polypeptide khi dịch mã. <br>
Mô hình Operon Lac cho thấy, đơn vị điều hòa tổng hợp nên protein gọi là Operon, là một đoạn ADN có các thành phần: gen điều hòa R, gen khởi động P, gen tác động O và các gen cấu trúc X,Y,Z cùng với yếu tố kiềm hãm.<br>
Sự sai sót trong cấu trúc của chuỗi protein đếu bắt nguồn từ sự sai lệch của đoạn ADN mẫu. Vùng gen khởi động

Vùng gen khởi động là trình tự các nuclêôtit của ADN cho phép một gen có thể tiến hành phiên mã tạo ra phân tử ARN. Cấu trúc mở cho phép các protein điều hòa gen và các phức hợp RNA polymerase có thể liên kết với chuỗi DNA, sau đó có thể bắt đầu quá trình phiên mã. Khi gen bị đột biến (tần số rất thấp) thì sẽ sản sinh ra prôtêin PORCN đột biến, gây bệnh ngay cả khi có gen PORCN lành trong cơ thể, do đó là gen trội, kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.

Bệnh rất hiếm gặp, hiện ở Hoa Kỳ mới gặp khoảng 25 - 30 ca bệnh này. Vì gen là một đoạn ADN, làm khuôn tổng hợp ra ARN, nên trong những trường hợp nhất định, có thể gọi ARN có đột biến trung tính, khi ARN này là bản phiên mã của gen có đột biến trung tính. - Cũng có khi phiên bản ARN đã qua xử lý lại biến thành ADN (chẳng hạn do phiên mã ngược), thì ADN này vẫn giữ y nguyên chuỗi nuclêôtit mã hoá như gen thực, nhưng lại đã mất hết intrôn, có đuôi pôlyA nên cũng không thể tham gia biểu hiện gen (sơ đồ dưới bên phải, hình 1). Giả sử một đoạn gen ban đầu có trình tự các nuclêôtit như sau
Khi đột biến điểm xảy ra trên mạch khuôn gọi là mạch mã gốc (nhưng lại mang mã bổ sung) của gen, làm bộ ba GCT biến đổi thành ATC, nghĩa là G (guanin) đã bị thay thế thành A (ađênin), thì mã Arg (Ac-gi-nin) biến thành mã kết thúc. Chúng là gen rbcL và không gian liên gen giữa các gen phiên mã trnL và trnF của ARN. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Các nhân tố phiên mã là những protein điều hòa được gắn vào điểm khởi đầu của gen, có vai trò hoạt hóa hay ức chế sự phiên mã của gen đó. Các vùng DNA chứa các gen được phiên mã tích cực ("bật") ít chặt chẽ chặt chẽ và liên kết chặt chẽ với RNA polymerase trong cấu trúc được gọi là vùng nguyên nhiễm sắc, trong khi các khu vực có gen không hoạt động ("tắt") ngưng tụ và liên kết với các protein cấu trúc trong vùng dị nhiễm sắc. Gen giả

Gen giả là gen cấu trúc giống như gen thực sinh ra nó, nhưng trình tự nuclêôtit đã thay đổi nên không có chức năng sinh học. Một gen giả có thể được tạo ra khi một gen mã hóa tích lũy các đột biến khiến nó không được phiên mã, khiến nó không hoạt động. Nói cách khác, một gen mã hoá prôtêin nào đó đã bị bất hoạt thì gọi là gen giả, không thể phiên mã nên không có biểu hiện gen.

Thuật ngữ "gen giả" trong tiếng Anh là "pseudogene" đã được dịch ra ở tiếng Việt thành tên trên. Nó tác động trực tiếp đến cấu trúc nhiễm sắc thể và có thể điều chỉnh quá trình phiên mã gen, hoặc thậm chí gây đột biến câm hoặc kích hoạt gen mà không gây đột biến cho cấu trúc gen. Mặc dù các cơ chế của sự kiểm soát di truyền này rất phức tạp, nhưng quá trình giảm and tăng cường methyl hóa của ADN có liên quan đến nhiều bệnh. Tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn...

Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia thành các dạng như sau:

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. Gen giả hình thành theo phương thức này thường có tất cả các đặc điểm giống như gen mẹ (gen thực), bao gồm cấu trúc êxôn và intrôn nguyên vẹn nhưng lại thường không phiên mã được do mất trình tự điều hòa. - Tuy nhiên, nếu gen cấu trúc ban đầu (gọi là gen mẹ, là gen thực) tạo ra bản sao mới qua quá trình nhân đôi, rồi bản sao này bị đột biến mất vùng điều hoà (control region), thì mặc dù trình tư nuclêôtit vẫn còn nguyên vẹn như gen thực (mẹ), nhưng bản sao này không thể phiên mã được nữa, nên không thể biểu hiện chức năng của nó - bản sao này gọi là gen giả, mất chức năng (sơ đồ trên cùng bên phải, hình 1). +       Đoạn điều hòa phiên mã có trình tự nuclêôtit đặc hiệu để prôtêin điều hòa bám vào khi cần bất hoạt gen này. Khi đột biến xảy ra, nó có thể không ảnh hưởng gì, làm thay đổi ARN hay protein do gen quy định, hoặc ngăn cản gen đó hoạt động. Khi gen này là bình thường (gen lành), thì enzym được phiên mã tạo thành prôtêin bình thường (cũng gọi là PORCN). Operon được định nghĩa là một tập hợp các gen cấu trúc liền kề, cộng với các tín hiệu điều hòa lân cận ảnh hưởng đến sự phiên mã của các gen cấu trúc.5 Các yếu tố điều hòa của một operon nhất định, bao gồm cả chất ức chế, chất đồng ức chế và chất hoạt hóa, không nhất thiết phải mã hóa bởi operon. Nếu như trong operon "lac", lactose liên kết với protein ức chế và giải ức chế phiên mã gen, thì trong operon "trp" lại ngược lại, tryptophan liên kết với protein ức chế và ức chế phiên mã gen. Cũng không giống như operon "lac", operon "trp" còn có một cơ chế điều hòa khác liên quan đến chuỗi polypeptide khi dịch mã. <br>
Mô hình Operon Lac cho thấy, đơn vị điều hòa tổng hợp nên protein gọi là Operon, là một đoạn ADN có các thành phần: gen điều hòa R, gen khởi động P, gen tác động O và các gen cấu trúc X,Y,Z cùng với yếu tố kiềm hãm.<br>
Sự sai sót trong cấu trúc của chuỗi protein đếu bắt nguồn từ sự sai lệch của đoạn ADN mẫu. Vùng gen khởi động

Vùng gen khởi động là trình tự các nuclêôtit của ADN cho phép một gen có thể tiến hành phiên mã tạo ra phân tử ARN. - Cũng có khi phiên bản ARN đã qua xử lý lại biến thành ADN (chẳng hạn do phiên mã ngược), thì ADN này vẫn giữ y nguyên chuỗi nuclêôtit mã hoá như gen thực, nhưng lại đã mất hết intrôn, có đuôi pôlyA nên cũng không thể tham gia biểu hiện gen (sơ đồ dưới bên phải, hình 1). Cấu trúc mở cho phép các protein điều hòa gen và các phức hợp RNA polymerase có thể liên kết với chuỗi DNA, sau đó có thể bắt đầu quá trình phiên mã. Khi gen bị đột biến (tần số rất thấp) thì sẽ sản sinh ra prôtêin PORCN đột biến, gây bệnh ngay cả khi có gen PORCN lành trong cơ thể, do đó là gen trội, kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.

Bệnh rất hiếm gặp, hiện ở Hoa Kỳ mới gặp khoảng 25 - 30 ca bệnh này. Vì gen là một đoạn ADN, làm khuôn tổng hợp ra ARN, nên trong những trường hợp nhất định, có thể gọi ARN có đột biến trung tính, khi ARN này là bản phiên mã của gen có đột biến trung tính. Giả sử một đoạn gen ban đầu có trình tự các nuclêôtit như sau
Khi đột biến điểm xảy ra trên mạch khuôn gọi là mạch mã gốc (nhưng lại mang mã bổ sung) của gen, làm bộ ba GCT biến đổi thành ATC, nghĩa là G (guanin) đã bị thay thế thành A (ađênin), thì mã Arg (Ac-gi-nin) biến thành mã kết thúc. Chúng là gen rbcL và không gian liên gen giữa các gen phiên mã trnL và trnF của ARN. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Các nhân tố phiên mã là những protein điều hòa được gắn vào điểm khởi đầu của gen, có vai trò hoạt hóa hay ức chế sự phiên mã của gen đó. Các vùng DNA chứa các gen được phiên mã tích cực ("bật") ít chặt chẽ chặt chẽ và liên kết chặt chẽ với RNA polymerase trong cấu trúc được gọi là vùng nguyên nhiễm sắc, trong khi các khu vực có gen không hoạt động ("tắt") ngưng tụ và liên kết với các protein cấu trúc trong vùng dị nhiễm sắc. Gen giả

Gen giả là gen cấu trúc giống như gen thực sinh ra nó, nhưng trình tự nuclêôtit đã thay đổi nên không có chức năng sinh học.