Bệnh nhão da Cutis laxa còn được gọi là Chalazoderma_Dermatochalasia_Dermatolysis_Dermatomegaly Generalized elastolysis Generalized elastorrhexis và Pachydermatocele_Là một loại bệnh gây_rối loạn mô liên_kết Thuật_ngữ Cutis laxa trong tiếng Latin có nghĩa là da nhão và lỏng_lẻo thường được dùng để miêu_tả loại da bị xệ và không đàn_hồi Đây là một loại bệnh hiếm gặp và trên toàn thế_giới chỉ có khoảng 200 gia_đình có người bị mắc phải Ngoài khuôn_mặt bệnh nhão da còn tác_động tới mô liên_kết ở các bộ_phận khác trên cơ_thể bao_gồm tim các mạch_máu khớp ruột và phổi Nguyên_nhân Trong hầu_hết các trường_hợp cutis laxa là do di_truyền Cutis laxa có_thể bị gây ra bởi đột_biến ở các gen ELN ATP6V0A2 ATP7A FBLN4 FBLN5 và PYCR1 8 liên_quan đến hội_chứng neurocutaneous đột_biến trong ALDH18A1 gen P5CS aka Liên_kết BULLET GeneReviews_NCBI_NIH_UW entry on FBLN5 Related_Cutis_Laxa_BULLET GeneReviews_NCBI_NIH_UW entry on ATP6V0A2 Related_Cutis_Laxa_BULLET GeneReview_NCBI_NIH_UW entry on EFEMP2 Related_Cutis_Laxa_BULLET GeneReviews_NIH_NCBI_UW entry on ATP7A Related_Copper_Transport_Disorders BULLET Medscape entry on Cutis_Laxa
Bệnh nhão da