Hội_chứng tetra amelia Hội_chứng tetra amelia tetra amelia còn được gọi là nhiễm_sắc_thể lặn tetraamelia hay hội_chứng thiếu tứ_chi là sự di_truyền nhiễm_sắc_thể lặn rất hiếm đặc_trưng bởi bất_thường bẩm_sinh với sự thiếu_hụt các chi 4 chi trên cơ_thể Các bộ_phận khác của cơ_thể cũng bị ảnh_hưởng bởi dị_tật như mặt sọ cơ_quan sinh_dục hậu_môn và xương_chậu Nguyên_nhân của rối_loạn này là do đột_biến gen WNT3 Đặc_điểm Bệnh_nhân mắc phải hội_chứng này bị mất hoặc không đầy_đủ chân_tay Ngoài_ra hội_chứng tetra amelia còn gây ra dị_tật nghiêm_trọng trên các bộ_phận khác nhau của cơ_thể bao_gồm mặt sứt môi mắt cườm thuỷ_tinh_thể mắt đầu tim hệ thần_kinh_trung_ương xương hậu_môn và cơ_quan sinh_dục Trong nhiều trường_hợp phổi kém hoặc không phát_triển do_đó làm cho bệnh_nhân thở rất khó_khăn hoặc không_thể hô_hấp Trẻ có hội_chứng tetra amelia gặp phải vấn_đề y_tế rất nghiêm_trọng vì_vậy đa_số chết_non hoặc chết ngay sau khi sinh Việc quản_lý những người sống_sót chưa được thống_kê phụ_thuộc sự hiện_diện và mức_độ nghiêm_trọng của dị_tật cần có sự chăm_sóc y_tế Diễn_giả Nick_Vujicic là một trong những nạn_nhân của hội_chứng sống_sót sau khi sinh và nhà_văn nhà_báo thể_thao Nhật_Bản Hirotada_Ototake là một trường_hợp khác Nguyên_nhân và di_truyền Gen WNT3 Các nhà_nghiên_cứu đã tìm thấy một đột_biến ở gen WNT3 ở người với hội_chứng tetra amelia từ một đại_gia_đình Gen này là một phần của họ gen WNT đóng vai_trò chính trong sự phát_triển sau khi sinh Gen WNT3 nằm ở nhiễm_sắc_thể 17q21 Các protein sinh ra từ gen WNT3 có liên_quan đến sự hình_thành của các chi và các cơ_quan cơ_thể khác trong quá_trình phát_triển phôi_thai Đột_biến ở gen WNT3 ngăn_cản các tế_bào sản_xuất chức_năng WNT3 protein phá vỡ hình_thành chân_tay bình_thường và dẫn đến dị_tật bẩm_sinh nghiêm_trọng khác liên_quan đến hội_chứng tetra amelia Di_truyền_học trong gia_đình Trong các gia_đình bị nhiễm nguyên_nhân của hội_chứng tetra amelia chưa được xác_định Một_số nhà_nghiên_cứu tin rằng đột_biến chưa nhận_dạng được ở gen WNT3 hay các gen khác có liên_quan đến sự phát_triển các chi cơ_thể có_thể chịu trách_nhiệm cho rối_loạn Ở vài gia_đình được báo báo hội_chứng tetra amelia xuất_hiện với một mẫu di_truyền tính_trạng lặn Điều này có nghĩa gen khiếm khuyến chịu trách_nhiệm cho sự rối_loạn nằm ở nhiễm_sắc_thể thứ 17 và hai bản_sao của gen khiếm_khuyết gen từ cha và mẹ tạo thành cặp gen rối_loạn khi sinh Cha_mẹ chỉ mang một gen khiếm_khuyết thông_thường sẽ không bị rối_loạn hay ảnh_hưởng bởi hội_chứng này Nếu cha và mẹ mang 1 gen bị nhiễm con_cái sinh ra sẽ có 25 cơ_hội không bị nhiễm 50 là cá_thể mang gen bị nhiễm và 25 là cá_thể mắc hội_chứng này Dịch_tễ_học Hội_chứng tetra amelia là một rối_loạn rất hiếm gặp và cho đến nay chỉ được miêu_tả ở năm gia_đình thuộc các chủng_tộc khác nhau Ả_Rập_Maroc_Syria_Aramaic Hiện không có báo_cáo ước_tính về tỷ_lệ và tần_số dân_số mang hội_chứng tetra amelia Chỉ có vài người trên thế_giới được biết là mắc hội_chứng này trong số đó là một người ở Philippines và một ở Anh Một người khác cũng mắc hội_chứng này và không có chân_tay là Joanne_O_Riordan ở Millstreet_Cork_Ireland_Cô đã được Thủ_tướng Ireland Enda_Kenny tiếp_đón nói_chuyện tại Liên_Hợp_Quốc ở tuổi 16 và xuất_hiện trước hội_nghị Thiếu_nữ trong công_nghệ của Liên_minh Viễn_thông Quốc_tế và được hoan_nghênh nhiệt_liệt sau khi có bài phát_biểu Cô cũng thảo_luận với trường Học_viện Công_nghệ Massachusetts và công_ty Apple Inc Một số người mắc hội_chứng tetra amelia BULLET Marilee_Adamski_Smith_BULLET Christian_Arndt_BULLET_Joanne O Riordan_BULLET_Hirotada_Ototake BULLET Prince_Randian_BULLET_Yovana Yumbo_Ruiz_BULLET_Violetta entertainer BULLET Nick_Vujicic_BULLET_Piotr Radoń_Liên kết ngoài BULLET Roberts_Syndrome_NCBI
Hội_chứng tetra-amelia