b'\n_START_ARTICLE_\nHemimelie fibular\xc4\x83\n_START_SECTION_\nPrevalen\xc8\x9ba\n_START_PARAGRAPH_\nPrevalen\xc8\x9ba este estimat\xc4\x83 la 1/50.000. O predilec\xc8\x9bie u\xc8\x99oar\xc4\x83 masculin\xc4\x83 a fost raportat\xc4\x83 \xc3\xaen unele studii, dar \xc3\xaen alte studii reparti\xc8\x9bia este aceea\xc8\x99i la ambele sexe.\n_START_SECTION_\nManifest\xc4\x83ri clinice\n_START_PARAGRAPH_\nHemimelia este unilateral\xc4\x83 \xc3\xaen dou\xc4\x83 treimi din cazuri \xc8\x99i afecteaz\xc4\x83 mai frecvent fibula dreapt\xc4\x83 dec\xc3\xa2t cea st\xc3\xa2ng\xc4\x83. Agenezia ambelor fibule este rar\xc4\x83. Hemimelia fibular\xc4\x83 poate merge de la absen\xc8\x9ba par\xc8\x9bial\xc4\x83 a fibulei (10% din cazuri), cu o aparen\xc8\x9b\xc4\x83 relativ normal\xc4\x83 a membrelor inferioare, p\xc3\xa2n\xc4\x83 la absen\xc8\x9ba complet\xc4\x83 a fibulei cu scurtarea marcat\xc4\x83 a femurului, tibia arcuit\xc4\x83, incurbarea gambei, instabilitatea articula\xc8\x9biei genunchiului \xc8\x99i a gleznei \xc8\x99i o hipoplazie marcat\xc4\x83 a \xc8\x9besuturilor moi. Repercusiunea func\xc8\x9bional\xc4\x83 major\xc4\x83 se datoreaz\xc4\x83 diferen\xc8\x9bei \xc3\xaen lungime a gambelor \xc3\xaen formele unilaterale sau nanismului asimetric \xc3\xaen formele bilaterale. Piciorul este, de obicei, \xc3\xaen valgus ecvin. Deoarece poten\xc8\x9bialul de cre\xc8\x99tere a osului afectat este limitat\xc4\x83, deforma\xc8\x9bia se agraveaz\xc4\x83 cu cre\xc8\x99terea.\n_START_SECTION_\nMalforma\xc8\x9bii asociate\n_START_PARAGRAPH_\nAsocia\xc8\x9bia hemimeliei fibulare cu scurtarea congenital\xc4\x83 a femurului este rar\xc4\x83 (complexul femuro-peroneo-cubital). Asocierea cu alte anomalii osoase este posibil\xc4\x83 (craniosinostoz\xc4\x83, sindactilie, brahidactilie, oligodactilie \xc8\x99i ectrodactilie). Hemimelia fibular\xc4\x83 este, de asemenea, g\xc4\x83sit\xc4\x83 \xc3\xaen mai multe displaziile scheletice generalizate \xc8\x99i disostoze. Este rareori asociat\xc4\x83 cu malforma\xc8\x9bii extra-osoase: anomalii oculare (anomalii ale camerei anterioare sau anoftalmie), anomalii cardiace, displazie renal\xc4\x83, trombocitopenie, schizis toracoabdominal, spina bifida, si, rareori, deficit intelectual. O hemimelia fibular\xc4\x83 poate exista \xc3\xaen unele anomalii cromozomiale.\n_START_SECTION_\nEtiologie\n_START_PARAGRAPH_\nEtiologia este obscur\xc4\x83. Deforma\xc8\x9bia este, probabil, datorat\xc4\x83 unor perturb\xc4\x83ri \xc3\xaen timpul perioadei critice a dezvolt\xc4\x83rii embrionare a membrelor, \xc3\xaentre a 4 \xc8\x99i a 7 s\xc4\x83pt\xc4\x83m\xc3\xa2na de gesta\xc8\x9bie. Disgenezia vascular\xc4\x83, infec\xc8\x9biile virale, factorii traumatici \xc8\x99i de mediu au fost \xc3\xaencrimina\xc8\x9bi.\n_START_SECTION_\nDiagnostic\n_START_PARAGRAPH_\nDiagnosticul se bazeaz\xc4\x83 pe examenul clinic \xc8\x99i radiologic. Se poate efectua \xc8\x99i un diagnostic prenatal. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Antecedentele familiale au fost raportate la un num\xc4\x83r mic de cazuri cu transmitere autosomal dominant\xc4\x83 \xc8\x99i penetran\xc8\x9b\xc4\x83 incomplet\xc4\x83.\n_START_SECTION_\nDiagnosticul diferen\xc8\x9bial\n_START_PARAGRAPH_\nDiagnosticul diferen\xc8\x9bial se face cu boala bridelor amniotice, embriopatia la talidomid\xc4\x83, \xc8\x99i cu displaziile \xc8\x99i disostozele cu afectarea asimetric\xc4\x83 a membrelor (sindromul femuro-facial).\n_START_SECTION_\nTratamentul\n_START_PARAGRAPH_\nTratamentul necesit\xc4\x83 o abordare multidisciplinar\xc4\x83 (consilieri \xc3\xaen genetic\xc4\x83, perinatologi\xc8\x99ti \xc8\x99i chirurgi ortopedici pediatrici). Tratamentul ortopedic urm\xc4\x83re\xc8\x99te corectarea diferen\xc8\x9bei de lungime a gambelor, \xc8\x99i, \xc3\xaen cazurile bilaterale, corectarea nanismului asimetric. \xc3\x8en cazurile mai pu\xc8\x9bin severe cu o hipoplazie minim\xc4\x83 a fibulei \xc8\x99i o diferen\xc8\x9b\xc4\x83 u\xc8\x99oar\xc4\x83 \xc3\xaen lungimea membrelor, pot fi utilizat\xc4\x83: \xc3\xaenc\xc4\x83l\xc8\x9b\xc4\x83minte speciale \xc8\x99i/sau t\xc4\x83lpi ortopedice pentru a egaliza lungimea gambelor. \xc3\x8en unele cazuri, o epifiziodez\xc4\x83 contralateral\xc4\x83 (pe partea normal\xc4\x83) poate fi realizat\xc4\x83. \xc3\x8en inegalit\xc4\x83\xc8\x9bile moderate de lungime, alungirea membrelor este o op\xc8\x9biune, dar aceasta implic\xc4\x83 riscul de a necesita reconstruc\xc8\x9bii chirurgicale multiple \xc8\x99i complica\xc8\x9bii. Rareori, \xc3\xaen cazurile severe de diferen\xc8\x9b\xc4\x83 \xc3\xaen lungimea membrelor sau absen\xc8\x9ba complet\xc4\x83 a fibulei cu picior nefunc\xc8\x9bional, amputarea cu instalarea unei proteze poate fi luat\xc4\x83 \xc3\xaen considerare \xc3\xaen copil\xc4\x83ria timpurie.\n_START_SECTION_\nPrognosticul\n_START_PARAGRAPH_\nPrognosticul este, \xc3\xaen general, benign, \xc3\xaens\xc4\x83 hemimelia fibular\xc4\x83 poate fi invalidant\xc4\x83, \xc3\xaen cazurile severe. Rezultate func\xc8\x9bionale acceptabile pot fi ob\xc8\x9binute prin interven\xc8\x9bie chirurgical\xc4\x83. \xc3\x8en cazul formei sindromice, prognosticul depinde de anomaliile asociate.'