b'\n_START_ARTICLE_\nAlel\xc4\x83\n_START_PARAGRAPH_\nPrin alel\xc4\x83 (de la grecescul \xce\xb1\xce\xbb\xce\xbb\xce\xb7\xce\xbb\xce\xbf\xcf\x82, allelos) se \xc3\xaen\xc8\x9belege una din multiplele forme pe care le poate avea o gen\xc4\x83. \xc3\x8en genetica clasic\xc4\x83 termenul alelomorf\xc4\x83 se folosea pentru a descrie diversele forme ale unei gene, detectate ca fenotipuri diferite. \xc3\x8en genetica modern\xc4\x83 alelele sunt \xc3\xaen\xc8\x9belese ca fiind secven\xc8\x9be ADN alternative, cu acela\xc8\x99i locus (pozi\xc8\x9bie fizic\xc4\x83), care pot determina sau nu \xc3\xaen tr\xc4\x83s\xc4\x83turi fenotipice diferite. Astfel, orice varia\xc8\x9bie \xc3\xaen secven\xc8\x9ba moleculei de ADN poate fi considerat\xc4\x83 ca reprezent\xc3\xa2nd o alel\xc4\x83, indiferent dac\xc4\x83 aceast\xc4\x83 varia\xc8\x9bie este localizat\xc4\x83 \xc3\xaentr-o regiune codant\xc4\x83 sau nu \xc8\x99i indiferent dac\xc4\x83 particip\xc4\x83 sau nu la realizarea unui fenotip, fie normal sau anormal.\n_START_SECTION_\nGen\xc4\x83 \xc8\x99i alel\xc4\x83\n_START_PARAGRAPH_\nGena este un segment specific al moleculei de ADN (acidul dezoxiribonucleic) sau de ARN (acidul ribonucleic) care determin\xc4\x83 sinteza unui lan\xc8\x9b polipeptidic specific \xc8\x99i determin\xc4\x83 expresia fenotipic\xc4\x83 a unui caracter._NEWLINE_Gena structural\xc4\x83 este format\xc4\x83 din secven\xc8\x9be codante numite \xe2\x80\x9eexoni\xe2\x80\x9d (secven\xc8\x9be a c\xc4\x83ror informa\xc8\x9bie se reg\xc4\x83se\xc8\x99te \xc3\xaen proteina codat\xc4\x83) \xc8\x99i din secven\xc8\x9be necodante numite \xe2\x80\x9eintroni\xe2\x80\x9d. Num\xc4\x83rul exonilor difer\xc4\x83 de la gen\xc4\x83 la gen\xc4\x83._NEWLINE_Distan\xc8\x9ba dintre gene se m\xc4\x83soar\xc4\x83 \xc3\xaen morgani (un centimorgan - cM - reprezent\xc3\xa2nd un procent de recombinare de 1% \xc3\xaentre cele dou\xc4\x83 secven\xc8\x9be), unitate de masur\xc4\x83 a distan\xc8\x9bei genetice numit\xc4\x83 astfel \xc3\xaen onoarea geneticianului american Thomas H. Morgan, autorul teoriei cromozomiale a eredit\xc4\x83\xc8\x9bii. Transmiterea de la o genera\xc8\x9bie la alta a caracterelor ereditare determinate de o singur\xc4\x83 gen\xc4\x83 are loc conform legilor eredit\xc4\x83\xc8\x9bii descoperite de Gregor Mendel._NEWLINE_Genele sunt pozi\xc8\x9bionate pe cromozomi, pozi\xc8\x9bia fiec\xc4\x83rei gene fiind numit\xc4\x83 locus (la plural loci). Cei doi loci omologi (loci situa\xc8\x9bi pe aceea\xc8\x99i pozi\xc8\x9bie pe perechea de cromozomi omologi) pot fi ocupa\xc8\x9bi de versiuni identice sau diferite ale genei, versiuni numite alele. \xc3\x8en cazul \xc3\xaen care cei doi loci omologi sunt ocupa\xc8\x9bi de versiuni identice ale genei, organismul este homozigot pentru alela respectiv\xc4\x83. \xc3\x8en cazul \xc3\xaen care pe cei doi loci omologi se g\xc4\x83sesc alele diferite, organismul este heterozigot. _NEWLINE_Alelele diferite apar ca urmare fie a muta\xc8\x9biilor fie a recombin\xc4\x83rii \xc3\xaentre alele prin crossing-over.\n_START_SECTION_\nAlel\xc4\x83 \xc8\x99i pseudoalel\xc4\x83\n_START_PARAGRAPH_\nO situa\xc8\x9bie deosebit\xc4\x83 o reprezint\xc4\x83 prezen\xc8\x9ba de variante patogene multiple pentru o gen\xc4\x83 dat\xc4\x83. Aceste variante pot fi considerate ca variante alelice din punct de vedere func\xc8\x9bional deoarece toate determin\xc4\x83 modificarea caracterului determinat de gena respectiv\xc4\x83. Din punct de vedere structural \xc3\xaens\xc4\x83, ele nu sunt \xc3\xaen mod real alelice deoarece muta\xc8\x9biile sunt situate pe pozi\xc8\x9bii diferite. Prin recombinare (fie recombinare cromozomic\xc4\x83 \xe2\x80\x93 crossing-over\xe2\x80\x93 \xc3\xaen meioz\xc4\x83, fie conversie genic\xc4\x83) pot ap\xc4\x83rea variante noi ale genei care s\xc4\x83 con\xc8\x9bin\xc4\x83 ori ambele muta\xc8\x9bii (varianta fiind nefunc\xc8\x9bional\xc4\x83), ori niciuna (aceasta variant\xc4\x83 a genei fiind func\xc8\x9bional\xc4\x83 \xc8\x99i numindu-se revertant). Aceste variante genice, alelice din punct de vedere func\xc8\x9bional \xc3\xaens\xc4\x83 nu \xc8\x99i din cel structural, sunt numite pseudoalele._NEWLINE_Frecven\xc8\x9ba de recombinare \xc3\xaentre cele dou\xc4\x83 pseudoalele este direct propor\xc8\x9bional\xc4\x83 cu distan\xc8\x9ba fizic\xc4\x83 ce separ\xc4\x83 cele dou\xc4\x83 muta\xc8\x9bii: cu c\xc3\xa2t este mai mare (respectiv cu c\xc3\xa2t num\xc4\x83rul exonilor genei este mai mare \xc8\x99i cu c\xc3\xa2t regiunea genomic\xc4\x83 ce con\xc8\x9bine gena este mai mare), cu at\xc3\xa2t probabilitatea unei recombin\xc4\x83ri devine mai mare.\n_START_SECTION_\nAlele dominante \xc8\x99i recesive\n_START_PARAGRAPH_\nO gen\xc4\x83 particip\xc4\x83 la realizarea unuia sau mai multor caractere, alelele mutante put\xc3\xa2nd determina variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). _NEWLINE_\xc3\x8en cazul \xc3\xaen care caracterul se manifest\xc4\x83 identic at\xc3\xa2t la indivizii homozigo\xc8\x9bi pentru alela normal\xc4\x83 c\xc3\xa2t \xc8\x99i la cei heterozigo\xc8\x9bi (ce au o alel\xc4\x83 normal\xc4\x83 \xc8\x99i una mutant\xc4\x83), alela mutant\xc4\x83 este numit\xc4\x83 alel\xc4\x83 recesiv\xc4\x83 (alel\xc4\x83 care nu se manifest\xc4\x83) iar alela normal\xc4\x83, ce se manifest\xc4\x83 fenotipic, este numit\xc4\x83 alel\xc4\x83 dominant\xc4\x83. Alelele recesive se manifest\xc4\x83 doar atunci c\xc3\xa2nd ambele alele sunt recesive, organismul av\xc3\xa2nd fie aceea\xc8\x99i alel\xc4\x83 recesiv\xc4\x83 pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie dou\xc4\x83 alele recesive diferite (fiind \xc3\xaen acest caz heterozigot compozit)._NEWLINE_\xc3\x8en unele situa\xc8\x9bii, anumite caractere fenotipice observate la heterozigo\xc8\x9bi sunt intermediare \xc3\xaentre caracterul observat la homozigo\xc8\x9bii dominan\xc8\x9bi \xc8\x99i cel observat la homozigo\xc8\x9bii recesivi. \xc3\x8en acest caz nu exist\xc4\x83 un \xe2\x80\x9eraport de for\xc8\x9b\xc4\x83\xe2\x80\x9d \xc3\xaentre cele dou\xc4\x83 alele, ambele se exprim\xc3\xa2ndu-se \xc8\x99i sunt numite alele codominante. Un exemplu de alele codominante sunt alelele I\xe1\xb4\xac \xc8\x99i I\xe1\xb4\xae ale grupei sanguine AB0 care codific\xc4\x83 glicoziltransferaze cu activitate enzimatic\xc4\x83 diferit\xc4\x83 (ad\xc4\x83ugarea unei N-acetil-galactozamine pentru formarea antigenului A \xc8\x99i a unei D-galactoz\xc4\x83 pentru formarea antigenului B).'