b"\n_START_ARTICLE_\nCromozomul Y\n_START_PARAGRAPH_\nCromozomul Y este unul din cei doi heterozomi (sau gonozomi) ai speciei umane. Cromozomul Y este un cromozom mic acrocentric ce apar\xc8\x9bine grupului G de cromozomi umani \xc3\xaempreun\xc4\x83 cu cromozomul 21 \xc8\x99i cromozomul 22. Contrar cromozomilor 21 \xc8\x99i 22, cromozomul Y nu prezint\xc4\x83 sateli\xc8\x9bi \xc3\xaen regiunea terminal\xc4\x83 a bra\xc8\x9bului scurt. La specia uman\xc4\x83, ca \xc8\x99i la celelalte mamifere, prezen\xc8\x9ba genei SRY, care este localizat\xc4\x83 pe bra\xc8\x9bul scurt al cromozomului Y, determin\xc4\x83 dezvoltarea embrionului spre sexul masculin .\n_START_SECTION_\nStructur\xc4\x83\n_START_PARAGRAPH_\nCromozomul Y este unul din cei doi heterozomi (sau gonozomi) ai speciei umane, cel\xc4\x83lalt heterozom fiind cromozomul X. Cromozomul Y este un cromozom mic acrocentric ce apar\xc8\x9bine grupului G de cromozomi umani \xc3\xaempreun\xc4\x83 cu cromozomul 21 \xc8\x99i cromozomul 22. Contrar cromozomilor 21 \xc8\x99i 22, cromozomul Y nu prezint\xc4\x83 sateli\xc8\x9bi \xc3\xaen regiunea terminal\xc4\x83 a bra\xc8\x9bului scurt._NEWLINE_Centromerul \xc3\xaemparte cromozomul Y \xc3\xaen dou\xc4\x83 bra\xc8\x9be de m\xc4\x83rime diferit\xc4\x83, bra\xc8\x9bul scurt \xc8\x99i bra\xc8\x9bul lung. Cromozomul Y contine gene implicate, \xc3\xaen mod esen\xc8\x9bial, \xc3\xaen determinismul sexului \xc8\x99i \xc3\xaen spermatogenez\xc4\x83._NEWLINE_Regiunea distal\xc4\x83 a bra\xc8\x9bului scurt formeaz\xc4\x83 regiunea pseudoautosomal\xc4\x83 I, regiune omolog\xc4\x83 unei regiuni situate \xc3\xaen partea distal\xc4\x83 a bra\xc8\x9bului scurt al cromozomului X. \xc3\x8en cursul meiozei aceste dou\xc4\x83 regiuni se \xc3\xaemperechiaz\xc4\x83 (asocierea cromozomilor X \xc8\x99i Y form\xc3\xa2nd structura numit\xc4\x83 vezicul\xc4\x83 sexual\xc4\x83) \xc8\x99i un schimb de material genetic se realizeaz\xc4\x83 \xc3\xaentre cromozomul X \xc8\x99i Y, prin crossing-over, numai la nivelul acestei regiuni. Pe bra\xc8\x9bul scurt, \xc3\xaens\xc4\x83 \xc3\xaen afara regiunii pseudoautozomale I, este prezent\xc4\x83 gena SRY implicat\xc4\x83 \xc3\xaen determinismul sexului la embrionul de sex masculin._NEWLINE_Bra\xc8\x9bul lung con\xc8\x9bine mai multe gene implicate \xc3\xaen spermatogenez\xc4\x83. Anomaliile acestei regiuni pot determina tulbur\xc4\x83ri de reproducere. O alt\xc4\x83 regiune pseudoautozomal\xc4\x83, regiunea pseudoautozomal\xc4\x83 II, este localizat\xc4\x83 \xc3\xaen regiunea distal\xc4\x83 a bra\xc8\x9bului lung al cromozomului Y. M\xc4\x83rimea bra\xc8\x9bului lung poate varia de la un individ la altul datorit\xc4\x83 cantit\xc4\x83\xc8\x9bii variabile de heterocromatin\xc4\x83 constitutiv\xc4\x83 localizat\xc4\x83 \xc3\xaen regiunea distal\xc4\x83 a bra\xc8\x9bului lung (regiune Yq12). Regiunea Yq12, constituit\xc4\x83 din blocuri de secven\xc8\x9be repetate de ADN, nu con\xc8\x9bine gene \xc8\x99i deci varia\xc8\x9biile ei de m\xc4\x83rime nu au nici un efect asupra fenotipului, reprezent\xc3\xa2nd variante normal \xc3\xaent\xc3\xa2lnite \xc3\xaen popula\xc8\x9bie (polimorfisme).\n_START_SECTION_\nSindromul 47,XYY\n_START_PARAGRAPH_\nSindromul 47,XYY este determinat de prezen\xc8\x9ba unui cromozom Y suplimentar. Prezen\xc8\x9ba acestui cromozom suplimentar este detectat\xc4\x83 prin analiza cromozomic\xc4\x83 (cariotip) realizat\xc4\x83 fie \xc3\xaenaintea na\xc8\x99terii, prin diagnosticul prenatal cromozomic, fie dup\xc4\x83 na\xc8\x99tere. Prezen\xc8\x9ba unui cromozom Y suplimentar determin\xc4\x83 probleme minore, f\xc4\x83r\xc4\x83 ca un fenotip particular, ce ar putea fi identificat clinic, s\xc4\x83 poat\xc4\x83 fi descris. \xc3\x8en anii '60-'70 se considera c\xc4\x83 b\xc4\x83rba\xc8\x9bii purt\xc4\x83tori ai unui cromozom Y suplimentar erau predispu\xc8\x99i la apari\xc8\x9bia unui comportament antisocial, criminal. De\xc8\x99i studiile realizate ulterior au infirmat aceast\xc4\x83 ipotez\xc4\x83, ea continu\xc4\x83 s\xc4\x83 figureze \xc3\xaen unele manualele de biologie actuale.\n_START_SECTION_\nAnomalii de structur\xc4\x83\n_START_PARAGRAPH_\nAnomaliile de structur\xc4\x83 ale cromozomului Y determin\xc4\x83 tulbur\xc4\x83ri ale dezvoltarii sexuale \xc8\x99i sterilitate.\n_START_SECTION_\nSindromul b\xc4\x83rba\xc8\x9bilor XX\n_START_PARAGRAPH_\nAceasta afec\xc8\x9biune rar\xc4\x83 este determinat\xc4\x83 de transloca\xc8\x9bia unui fragment con\xc8\x9bin\xc3\xa2nd gena SRY , de obicei de talie mic\xc4\x83, de pe cromozomul Y pe un alt cromozom (adesea cromozomul X). Astfel, cariotipul este 46,XX \xc3\xaens\xc4\x83 dezvolarea se face spre sexul masculin datorit\xc4\x83 prezen\xc8\x9bei genei SRY . Aspectul clinic este asem\xc4\x83n\xc4\x83tor celui \xc3\xaent\xc3\xa2lnit \xc3\xaen sindromul Klinefelter.\n_START_SECTION_\nDisgenezia gonadic\xc4\x83 pur\xc4\x83\n_START_PARAGRAPH_\nDisgenezia gonadic\xc4\x83 pur\xc4\x83 este definit\xc4\x83 ca absen\xc8\x9ba dezvolt\xc4\x83rii gonadelor la un individ cu dezvoltare feminin\xc4\x83 normal\xc4\x83 a organelor genitale externe. Este datorat\xc4\x83 fie anomaliilor genei SRY (dele\xc8\x9bia regiunii de pe cromozomului Y ce con\xc8\x9bine gena SRY sau muta\xc8\x9bii ale genei SRY), fie datorit\xc4\x83 sindromului de insensibilitate la androgeni determinat de muta\xc8\x9bii ale genei ce codific\xc4\x83 receptorul pentru hormonii androgeni, gen\xc4\x83 localizat\xc4\x83 pe cromozomul X.\n_START_SECTION_\nMicrodele\xc8\x9biile bra\xc8\x9bului lung\n_START_PARAGRAPH_\nDele\xc8\x9bia unor regiuni foarte mici de pe bra\xc8\x9bul lung al cromozomului Y (invizibile microscopic) este asociat\xc4\x83 cu tulbur\xc4\x83ri \xc3\xaen spermatogenez\xc4\x83 (oligospermie sau azoospermie, adic\xc4\x83 prezen\xc8\x9ba unui num\xc4\x83r redus sau absen\xc8\x9ba de spermatozoizi \xc3\xaen sperm\xc4\x83). Aceaste tulbur\xc4\x83ri sunt datorate pierderii, prin dele\xc8\x9bie, a unor gene esen\xc8\x9biale procesului de spermatogenez\xc4\x83 \xc8\x99i duc la hipofertilitate sau sterilitate."