b'\n_START_ARTICLE_\nSindromul Down\n_START_SECTION_\nCauze\n_START_PARAGRAPH_\nSindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar regiunea critic\xc4\x83 afectat\xc4\x83 este 21q22 (numit\xc4\x83 \xc8\x99i DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critic\xc4\x83 a Sindomului Down = RCSD)._NEWLINE_Analiza citogenetic\xc4\x83 poate eviden\xc8\x9bia mai multe variante: trisomia 21 liber - omogen\xc4\x83, trisomia 21 cu transloca\xc8\x9bie Robertsonian\xc4\x83 (14;21), trisomia 21 segmentar\xc4\x83 si trisomie 21 cu mozaicism._NEWLINE_Trisomia 21 liber-omogen\xc4\x83 apare \xc3\xaen 92-95% dintre cazurile de sindrom Down \xc8\x99i const\xc4\x83 \xc3\xaen prezen\xc8\x9ba unui cromozom 21 suplimentar \xc3\xaen toate celulele somatice ale organismului. Se produce prin nondisjunc\xc8\x9bie matern\xc4\x83, \xc3\xaen special \xc3\xaen meioza I._NEWLINE_Trisomia 21 cu mozaicism  apare \xc3\xaen 2-3% dintre cazuri \xc8\x99i se caracterizeaz\xc4\x83 prin prezen\xc8\x9ba a dou\xc4\x83 linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi \xc8\x99i o alta cu 47 de cromozomi, ce con\xc8\x9bine \xc8\x99i un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie apare prin nondisjunc\xc8\x9bie postzigotic\xc4\x83 sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 \xc3\xaentr-o propor\xc8\x9bie dintre celulele unui embrion  trisomic.\n_START_SECTION_\nSimptomatologie\n_START_PARAGRAPH_\nDe obicei sindromul Down este diagnosticat clinic \xc3\xaen perioada neonatal\xc4\x83 sau la sugar, datorit\xc4\x83 dismorfiilor evocatoare care, de\xc8\x99i variaz\xc4\x83 la diferi\xc8\x9bi pacien\xc8\x9bi, realizeaz\xc4\x83 un aspect fenotipic caracteristic. Nou-n\xc4\x83scutul cu trisomie 21 are talia \xc8\x99i greutatea sub limita normal\xc4\x83 corespunz\xc4\x83toare v\xc3\xa2rstei, hipotonie muscular\xc4\x83, hiperextensibilitate articular\xc4\x83 \xc8\x99i reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-n\xc4\x83scutul prezint\xc4\x83 craniul mic \xc8\x99i rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat \xc8\x99i fontanele largi care se vor \xc3\xaenchide cu \xc3\xaent\xc3\xa2rziere. Fa\xc8\x9ba este rotund\xc4\x83, profilul fe\xc8\x9bei este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat\xc4\x83. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, \xc3\xaen sus \xc8\x99i \xc3\xaen afar\xc4\x83. Aproximativ jum\xc4\x83tate dintre pacien\xc8\x9bi prezint\xc4\x83 epicantus._NEWLINE_To\xc8\x9bi nou-n\xc4\x83scu\xc8\x9bii cu sindrom Down trebuie examina\xc8\x9bi de c\xc4\x83tre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale \xc8\x99i a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect p\xc4\x83tat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate \xc8\x99i se dispun ca o coroan\xc4\x83 la jonc\xc8\x9biunea treimii mijlocii cu treimea extern\xc4\x83 a irisului._NEWLINE_Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde \xc8\x99i displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia \xc8\x99i surditatea pot afecta 50% dintre pacien\xc8\x9bii cu sindrom Down, la orice v\xc3\xa2rst\xc4\x83._NEWLINE_Gura este mic\xc4\x83, deschis\xc4\x83, cu protruzie lingual\xc4\x83. Limba este mare (macroglosie relativ\xc4\x83) br\xc4\x83zdat\xc4\x83 de \xc8\x99an\xc8\x9buri (limb\xc4\x83 plicaturat\xc4\x83, scrotal\xc4\x83). Bolta palatin\xc4\x83 este \xc3\xaenalt\xc4\x83 \xc8\x99i \xc3\xaengust\xc4\x83. G\xc3\xa2tul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf\xc4\x83. M\xc3\xa2inile sunt scurte \xc8\x99i late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (\xc3\xaencurbare) \xc8\x99i cu un singur pliu de flexie palmar\xc4\x83 (pliu simian). Spa\xc8\x9biul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi \xc3\xaen p\xc3\xa2lnie, cu mameloane aplatizate \xc8\x99i cifoz\xc4\x83 dorso-lombar\xc4\x83._NEWLINE_Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezint\xc4\x83 malforma\xc8\x9bii congenitale cardiovasculare. Dintre ace\xc8\x99tia, 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet. O alt\xc4\x83 posibil\xc4\x83 malforma\xc8\x9bie congenital\xc4\x83 cardiovascular\xc4\x83 este canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente \xc8\x99i anomalii digestive, de exemplu atrezie duodenal\xc4\x83, stenoz\xc4\x83 duodenal\xc4\x83, hernie ombilical\xc4\x83 \xc8\x99i pancreas inelar._NEWLINE_Pacien\xc8\x9bii cu sindrom Down prezint\xc4\x83 retard mintal care poate varia de la bl\xc3\xa2nd la moderat. Coeficientul de inteligen\xc8\x9b\xc4\x83 poate s\xc4\x83 scad\xc4\x83 dup\xc4\x83 primii ani de via\xc8\x9b\xc4\x83. La maturitate, persoanele cu sindrom Down au un IQ mediu de 50, echivalentul unui copil de 8-9 ani. Acesta poate \xc3\xaens\xc4\x83 varia foarte mult de la un individ la altul. Exist\xc4\x83 persoane cu sindrom Down care reu\xc8\x99esc s\xc4\x83 termine liceul. \xc3\x8en SUA, aproximativ 20% dintre adul\xc8\x9bii cu acest sindrom au un loc de munc\xc4\x83 pl\xc4\x83tit. \xc3\x8en \xc8\x9b\xc4\x83rile dezvoltate, speran\xc8\x9ba de via\xc8\x9b\xc4\x83 pentru persoanele cu sindrom Down este de 50-60 de ani._NEWLINE_Sindromul Down apare la tot mai mul\xc8\x9bi copii, peste tot \xc3\xaen lume, cu preponderen\xc8\x9b\xc4\x83 \xc3\xaen Occident, unde v\xc3\xa2rsta la care femeile fac copii este tot mai \xc3\xaenaintat\xc4\x83. Frecven\xc8\x9ba bolii cre\xc8\x99te odat\xc4\x83 cu v\xc3\xa2rsta mamei (\xc3\xaen special dup\xc4\x83 35 de ani). \xc3\x8en lume, cca. unul din opt sute de copii se na\xc8\x99te cu acest sindrom. Num\xc4\x83rul total al celor afecta\xc8\x9bi la nivel global este estimat la 40-50 de milioane. \xc3\x8en anul 2006, \xc3\xaen Rom\xc3\xa2nia existau peste 35.000 de astfel de persoane.'