b'\n_START_ARTICLE_\nBoli rare\n_START_PARAGRAPH_\nBoala rar\xc4\x83 este orice boal\xc4\x83 care afecteaz\xc4\x83 un procent mic din popula\xc8\x9bie. \xc3\x8en unele p\xc4\x83r\xc8\x9bi ale lumii este numit\xc4\x83 boal\xc4\x83 orfan\xc4\x83, adic\xc4\x83 este o boal\xc4\x83 a c\xc4\x83rei raritate o face s\xc4\x83 nu beneficieze de suficient sprijin \xc8\x99i resurse pentru descoperirea tratamentelor pentru aceasta din partea companiilor farmaceutice, excep\xc8\x9bie f\xc4\x83c\xc3\xa2nd anumite guverne care dispun din bugetele ministerelor de resort, fonduri necesare cercet\xc4\x83rii boliilor respective \xc8\x99i inov\xc4\x83rii de tratamente.  _NEWLINE_Majoritatea bolilor rare sunt genetice \xc8\x99i astfel sunt prezente pe parcursul \xc3\xaentregii vie\xc8\x9bi a persoanei, chiar dac\xc4\x83 simptomele nu apar imediat. Multe boli rare apar la \xc3\xaenceputul vie\xc8\x9bii, iar aproximativ 30% dintre copiii cu boli rare vor muri \xc3\xaenainte de a \xc3\xaemplini a cincea zi de na\xc8\x99tere. Cu doar trei pacien\xc8\x9bi diagnostica\xc8\x9bi \xc3\xaen 27 de ani, deficien\xc8\x9ba de izomeraz\xc4\x83 de riboza-5-fosfat este considerat\xc4\x83 cea mai rar\xc4\x83 boal\xc4\x83 genetic\xc4\x83 cunoscut\xc4\x83. _NEWLINE_Nu a fost convenit niciun num\xc4\x83r de pentru care o boal\xc4\x83 este considerat\xc4\x83 rar\xc4\x83. O boal\xc4\x83 poate fi considerat\xc4\x83 rar\xc4\x83 \xc3\xaentr-o parte a lumii sau \xc3\xaentr-un anumit grup de oameni, dar este totu\xc8\x99i comun\xc4\x83 \xc3\xaen alta. _NEWLINE_Organiza\xc8\x9bia american\xc4\x83 Global Genes a estimat c\xc4\x83 peste 300 de milioane de oameni din \xc3\xaentreaga lume tr\xc4\x83iesc cu una dintre cele aproximativ 7.000 de boli pe care le define\xc8\x99te drept \xe2\x80\x9erare\xe2\x80\x9d \xc3\xaen Statele Unite.\n_START_SECTION_\nDefini\xc8\x9bie\n_START_PARAGRAPH_\nNu exist\xc4\x83 o defini\xc8\x9bie unic\xc4\x83, acceptat\xc4\x83 pe scar\xc4\x83 larg\xc4\x83 pentru bolile rare. Unele defini\xc8\x9bii se bazeaz\xc4\x83 exclusiv pe num\xc4\x83rul de persoane care tr\xc4\x83iesc cu o boal\xc4\x83, iar alte defini\xc8\x9bii includ al\xc8\x9bi factori, cum ar fi existen\xc8\x9ba unor tratamente adecvate sau severitatea bolii. _NEWLINE_\xc3\x8en Statele Unite, Legea privind bolile rare din 2002 define\xc8\x99te boala rar\xc4\x83 strict \xc3\xaen func\xc8\x9bie de prevalen\xc8\x9b\xc4\x83, \xc3\xaen special \xe2\x80\x9eorice boal\xc4\x83 sau afec\xc8\x9biune care afecteaz\xc4\x83 mai pu\xc8\x9bin de 200.000 de persoane \xc3\xaen Statele Unite\xe2\x80\x9d, sau aproximativ 1 din 1.500 de persoane. Aceast\xc4\x83 defini\xc8\x9bie este \xc3\xaen esen\xc8\x9b\xc4\x83 aceea\xc8\x99i cu cea a Legii medicamentelor orfane din 1983, o lege federal\xc4\x83 care a fost scris\xc4\x83 pentru a \xc3\xaencuraja cercetarea bolilor rare \xc8\x99i a vindec\xc4\x83rilor posibile. _NEWLINE_\xc3\x8en Japonia, defini\xc8\x9bia legal\xc4\x83 a unei boli rare este una care afecteaz\xc4\x83 mai pu\xc8\x9bin de 50.000 de pacien\xc8\x9bi \xc3\xaen Japonia, sau aproximativ 1 din 2.500 de persoane. _NEWLINE_Cu toate acestea, Comisia European\xc4\x83 pentru S\xc4\x83n\xc4\x83tate Public\xc4\x83 define\xc8\x99te bolile rare drept \xe2\x80\x9eboli care pot pune via\xc8\x9ba \xc3\xaen pericol sau se pot debilita cronic, care au o prevalen\xc8\x9b\xc4\x83 at\xc3\xa2t de sc\xc4\x83zut\xc4\x83 \xc3\xaenc\xc3\xa2t sunt necesare eforturi speciale combinate pentru a le rezolva\xe2\x80\x9d. Termenul prevalen\xc8\x9b\xc4\x83 sc\xc4\x83zut\xc4\x83 este ulterior definit ca fiind \xc3\xaen general semnificativ mai pu\xc8\x9bin de 1 din 2.000 de persoane. Sunt excluse de la defini\xc8\x9bia lor bolile care sunt statistic rare, dar nu \xc8\x99i care pot pune via\xc8\x9ba \xc3\xaen pericol, se debiliteaz\xc4\x83 cronic sau sunt tratate inadecvat. _NEWLINE_Defini\xc8\x9biile utilizate \xc3\xaen literatura medical\xc4\x83 \xc8\x99i \xc3\xaen planurile na\xc8\x9bionale de s\xc4\x83n\xc4\x83tate sunt \xc3\xaemp\xc4\x83r\xc8\x9bite \xc3\xaen mod similar, cu defini\xc8\x9bii cuprinse \xc3\xaentre 1 / 1.000 \xc8\x99i 1 / 200.000.\n_START_SECTION_\nRela\xc8\x9bia cu bolile orfane\n_START_PARAGRAPH_\nDin cauza defini\xc8\x9biilor care includ referin\xc8\x9b\xc4\x83 la disponibilitatea tratamentului, lipsa resurselor \xc8\x99i severitatea bolii, termenul de boal\xc4\x83 orfan\xc4\x83 este utilizat ca sinonim pentru boala rar\xc4\x83. Dar \xc3\xaen Statele Unite \xc8\x99i Uniunea European\xc4\x83, \xe2\x80\x9ebolile orfane\xe2\x80\x9d au o semnifica\xc8\x9bie juridic\xc4\x83 distinct\xc4\x83. _NEWLINE_Legea Medicamentelor pentru Boli Rare din Statele Unite include at\xc3\xa2t boli rare, c\xc3\xa2t \xc8\x99i orice boli non-rare ", pentru care nu exist\xc4\x83 nicio a\xc8\x99teptare rezonabil\xc4\x83 ca costul dezvolt\xc4\x83rii \xc8\x99i punerii la dispozi\xc8\x9bie \xc3\xaen Statele Unite a unui medicament pentru o astfel de boal\xc4\x83 sau afec\xc8\x9biune s\xc4\x83 fie recuperat de la v\xc3\xa2nz\xc4\x83ri \xc3\xaen Statele Unite ale acestui medicament \xe2\x80\x9eca boli orfane. _NEWLINE_Organiza\xc8\x9bia European\xc4\x83 pentru Boli Rare (EURORDIS) include, de asemenea, boli rare \xc8\x99i boli neglijate \xc3\xaentr-o categorie mai mare de \xe2\x80\x9eboli orfane\xe2\x80\x9d.\n_START_SECTION_\nR\xc4\x83sp\xc3\xa2ndire\n_START_PARAGRAPH_\nPrevalen\xc8\x9ba (num\xc4\x83rul de persoane care tr\xc4\x83iesc cu o boal\xc4\x83 la un moment dat), mai degrab\xc4\x83 dec\xc3\xa2t inciden\xc8\x9ba (num\xc4\x83rul de noi diagnostice \xc3\xaentr-un an dat), este utilizat\xc4\x83 pentru a descrie impactul bolilor rare. Proiectul Global Genes estimeaz\xc4\x83 c\xc4\x83 aproximativ 300 de milioane de persoane din \xc3\xaentreaga lume sunt afectate de o boal\xc4\x83 rar\xc4\x83. _NEWLINE_Organiza\xc8\x9bia European\xc4\x83 pentru Boli Rare (EURORDIS) estimeaz\xc4\x83 c\xc4\x83 exist\xc4\x83 p\xc3\xa2n\xc4\x83 la 5.000 p\xc3\xa2n\xc4\x83 la 7.000 de boli rare distincte \xc8\x99i p\xc3\xa2n\xc4\x83 la 6% p\xc3\xa2n\xc4\x83 la 8% din popula\xc8\x9bia Uniunii Europene este afectat\xc4\x83. Doar aproximativ 400 de boli rare au terapii, iar aproximativ 80% au o component\xc4\x83 genetic\xc4\x83, conform Institutului de Genomic\xc4\x83 Rare. _NEWLINE_Bolile rare pot varia \xc3\xaen prevalen\xc8\x9b\xc4\x83 \xc3\xaentre popula\xc8\x9bii, astfel \xc3\xaenc\xc3\xa2t o boal\xc4\x83 care este rar\xc4\x83 \xc3\xaen unele popula\xc8\x9bii poate fi frecvent\xc4\x83 \xc3\xaen altele. Acest lucru este valabil mai ales \xc3\xaen cazul bolilor genetice \xc8\x99i al infec\xc8\x9biilor . Un exemplu este fibroza chistic\xc4\x83, o boal\xc4\x83 genetic\xc4\x83: este rar\xc4\x83 \xc3\xaen majoritatea regiunilor din Asia, dar relativ frecvent\xc4\x83 \xc3\xaen Europa \xc8\x99i \xc3\xaen popula\xc8\x9bii de origine european\xc4\x83. \xc3\x8en comunit\xc4\x83\xc8\x9bile mai mici, efectul fondator poate duce la o boal\xc4\x83 care este foarte rar\xc4\x83 la nivel mondial, prevalent\xc4\x83 \xc3\xaen cadrul comunit\xc4\x83\xc8\x9bii mai mici. Multe boli infec\xc8\x9bioase sunt predominante \xc3\xaentr-o anumit\xc4\x83 zon\xc4\x83 geografic\xc4\x83, dar rare peste tot. Alte boli, precum multe forme rare de cancer, nu au un model de distribu\xc8\x9bie aparent, dar sunt pur \xc8\x99i simplu rare. Clasificarea altor afec\xc8\x9biuni depinde \xc3\xaen parte de popula\xc8\x9bia studiat\xc4\x83: Toate formele de cancer la copii sunt, \xc3\xaen general, considerate rare, deoarece at\xc3\xa2t de pu\xc8\x9bini copii dezvolt\xc4\x83 cancer, dar acela\xc8\x99i cancer la adul\xc8\x9bi poate fi mai frecvent. _NEWLINE_Aproximativ 40 de boli rare au o prevalen\xc8\x9b\xc4\x83 mult mai mare \xc3\xaen Finlanda\xc2\xa0; acestea sunt cunoscute colectiv ca boal\xc4\x83 a patrimoniului finlandez. \xc3\x8en mod similar, exist\xc4\x83 boli genetice rare printre comunit\xc4\x83\xc8\x9bile religioase Amish din SUA \xc8\x99i printre oamenii evrei etnic.\n_START_SECTION_\nCaracteristici\n_START_PARAGRAPH_\nBolile rare sunt de obicei genetice  \xc8\x99i, prin urmare, sunt cronice. EURORDIS estimeaz\xc4\x83 c\xc4\x83 cel pu\xc8\x9bin 80% dintre ei au identificat origini genetice.  Alte boli rare sunt rezultatul infec\xc8\x9biilor \xc8\x99i alergiilor sau din cauze degenerative \xc8\x99i proliferative. _NEWLINE_Simptomele unor boli rare pot ap\xc4\x83rea la na\xc8\x99tere sau \xc3\xaen copil\xc4\x83rie, \xc3\xaen timp ce altele apar numai dup\xc4\x83 ce se ajunge la v\xc3\xa2rsta adult\xc4\x83. _NEWLINE_Publica\xc8\x9biile de cercetare subliniaz\xc4\x83 bolile rare care sunt cronice sau incurabile, de\xc8\x99i multe afec\xc8\x9biuni medicale pe termen scurt sunt, de asemenea, boli rare.\n_START_SECTION_\nStatele Unite\n_START_PARAGRAPH_\nBiroul de cercetare a bolilor rare din cadrul NIH (ORDR) a fost \xc3\xaenfiin\xc8\x9bat prin HR 4013 / Public Law 107-280 \xc3\xaen 2002. HR 4014, semnat \xc3\xaen aceea\xc8\x99i zi, se refer\xc4\x83 la \xe2\x80\x9eLegea dezvolt\xc4\x83rii produselor orfane pentru bolile rare\xe2\x80\x9d. \xc3\x8en Europa au fost propuse ini\xc8\x9biative similare. ORDR administreaz\xc4\x83, de asemenea, re\xc8\x9beaua de cercetare clinic\xc4\x83 a bolilor rare (RDCRN). RDCRN ofer\xc4\x83 sprijin pentru studiile clinice \xc8\x99i faciliteaz\xc4\x83 colaborarea, \xc3\xaenscrierea la studiu \xc8\x99i schimbul de date.\n_START_SECTION_\nRegatul Unit\n_START_PARAGRAPH_\n\xc3\x8en 2013, guvernul Regatului Unit a publicat Strategia Regatului Unit pentru Boli Rare, care \xe2\x80\x9eurm\xc4\x83re\xc8\x99te s\xc4\x83 se asigure c\xc4\x83 nimeni nu este l\xc4\x83sat \xc3\xaen urm\xc4\x83 doar pentru c\xc4\x83 au o boal\xc4\x83 rar\xc4\x83\xe2\x80\x9d, 51 de recomand\xc4\x83ri pentru \xc3\xaengrijire \xc8\x99i tratament \xc3\xaen Marea Britanie vor fi puse \xc3\xaen aplicare p\xc3\xa2n\xc4\x83 \xc3\xaen 2020 Serviciile de s\xc4\x83n\xc4\x83tate din cele patru \xc8\x9b\xc4\x83ri constitutive au fost de acord s\xc4\x83 adopte planuri de implementare p\xc3\xa2n\xc4\x83 \xc3\xaen 2014, dar p\xc3\xa2n\xc4\x83 \xc3\xaen octombrie 2016, Serviciul de S\xc4\x83n\xc4\x83tate din Anglia nu a produs un plan, iar grupul parlamentar al tuturor partidelor privind condi\xc8\x9biile rare, genetice \xc8\x99i nediagnosticate a elaborat un raport care las\xc4\x83 pe nimeni \xc3\xaen spatele s\xc4\x83u\xc2\xa0: De ce Anglia are nevoie de un plan de implementare a Strategiei britanice pentru boli rare \xc3\xaen februarie 2017. \xc3\x8en martie 2017, a fost anun\xc8\x9bat c\xc4\x83 NHS Anglia va dezvolta un plan de implementare.  \xc3\x8en ianuarie 2018, NHS England a publicat Planul s\xc4\x83u de punere \xc3\xaen aplicare a Strategiei britanice pentru boli rare.\n_START_SECTION_\nCon\xc8\x99tientizarea publicului\n_START_PARAGRAPH_\nZiua bolilor rare este organizat\xc4\x83 \xc3\xaen Europa, Canada \xc8\x99i Statele Unite \xc3\xaen ultima zi a lunii februarie pentru a sensibiliza \xc3\xaen ceea ce prive\xc8\x99te bolile rare.'