b'\n_START_ARTICLE_\nNeoplasm\n_START_PARAGRAPH_\nUn neoplasm este un tip de cre\xc8\x99tere anormal\xc4\x83 \xc8\x99i excesiv\xc4\x83, numit\xc4\x83 neoplazie, a unui \xc8\x9besut. Cre\xc8\x99terea unui neoplasm este necoordonat\xc4\x83 cu cea a \xc8\x9besutului normal \xc3\xaenconjur\xc4\x83tor \xc8\x99i persist\xc4\x83 s\xc4\x83 creasc\xc4\x83 anormal, chiar dac\xc4\x83 declan\xc8\x99atorul ini\xc8\x9bial este \xc3\xaendep\xc4\x83rtat.  De obicei, aceast\xc4\x83 cre\xc8\x99tere anormal\xc4\x83 (dar nu \xc3\xaentotdeauna) formeaz\xc4\x83 o mas\xc4\x83.  C\xc3\xa2nd formeaz\xc4\x83 o mas\xc4\x83, poate fi numit\xc4\x83 tumor\xc4\x83.                       _NEWLINE_ICD-10 (Clasificarea statistic\xc4\x83 interna\xc8\x9bional\xc4\x83 a bolilor) clasific\xc4\x83 neoplasmele \xc3\xaen patru grupe principale: neoplasme benigne, neoplasme in situ, neoplasme maligne \xc8\x99i neoplasme de comportament incert sau necunoscut.                          _NEWLINE_Neoplasmele maligne sunt, de asemenea, cunoscute pur \xc8\x99i simplu sub numele de cancer \xc8\x99i sunt \xc3\xaen centrul oncologiei. _NEWLINE_\xc3\x8enainte de cre\xc8\x99terea anormal\xc4\x83 a \xc8\x9besutului, ca neoplazie, celulele sufer\xc4\x83 adesea un model anormal de cre\xc8\x99tere, cum ar fi metaplazia sau displazia. Cu toate acestea, metaplazia sau displazia nu progreseaz\xc4\x83 \xc3\xaentotdeauna spre neoplazie. Cuv\xc3\xa2ntul provine din greaca antic\xc4\x83, din \xce\xbd\xce\xad\xce\xbf\xcf\x82- neo (\xe2\x80\x9enou\xc4\x83\xe2\x80\x9d) \xc8\x99i \xcf\x80\xce\xbb\xce\xac\xcf\x83\xce\xbc\xce\xb1 plasm\xc4\x83 (\xe2\x80\x9eformare\xe2\x80\x9d, \xe2\x80\x9ecrea\xc8\x9bie\xe2\x80\x9d).\n_START_SECTION_\nClonalitatea\n_START_PARAGRAPH_\nTumorile neoplazice sunt adesea eterogene \xc8\x99i con\xc8\x9bin mai multe tipuri de celule, dar ini\xc8\x9bierea \xc8\x99i cre\xc8\x99terea continu\xc4\x83 depind de obicei de o singur\xc4\x83 popula\xc8\x9bie de celule neoplastice. Se presupune c\xc4\x83 aceste celule sunt clonale - adic\xc4\x83 provin din aceea\xc8\x99i celul\xc4\x83 \xc8\x99i toate poart\xc4\x83 aceea\xc8\x99i anomalie genetic\xc4\x83 sau epigenetic\xc4\x83 - evident\xc4\x83 - a clonalit\xc4\x83\xc8\x9bii. Pentru neoplasmele limfoide, de exemplu limfomul \xc8\x99i leucemia, clonalitatea este dovedit\xc4\x83 prin amplificarea unei singure rearanj\xc4\x83ri a genei imunoglobulinei lor (pentru leziunile celulelor B) sau a genei receptorului celulelor T (pentru leziunile celulelor T). Demonstrarea clonalit\xc4\x83\xc8\x9bii este considerat\xc4\x83 a fi necesar\xc4\x83 pentru a identifica o proliferare a celulelor limfoide ca neoplazic\xc4\x83. _NEWLINE_Este tentant s\xc4\x83 definim neoplasmele ca prolifer\xc4\x83ri celulare clonale, dar demonstrarea clonalit\xc4\x83\xc8\x9bii nu este \xc3\xaentotdeauna posibil\xc4\x83. Prin urmare, nu se poate include clonalitatea \xc3\xaen definirea neoplaziei.\n_START_SECTION_\nNeoplazie vs. tumor\xc4\x83\n_START_PARAGRAPH_\nTumora sau tumoarea (\xc3\xaen vorbirea curent\xc4\x83), \xc3\xaensemn\xc3\xa2nd \xc3\xaen latin\xc4\x83 umfl\xc4\x83tur\xc4\x83, unul dintre semnele cardinale ale inflama\xc8\x9biei, a \xc3\xaensemnat ini\xc8\x9bial orice form\xc4\x83 de umfl\xc4\x83tur\xc4\x83 (tumefac\xc8\x9bie), neoplazic\xc4\x83 sau nu. Cu toate acestea, terminologia actual\xc4\x83, at\xc3\xa2t medical\xc4\x83 c\xc3\xa2t \xc8\x99i non-medical\xc4\x83, folose\xc8\x99te trmenul de tumor\xc4\x83 ca sinonim pentru un neoplasm (o leziune chistic\xc4\x83 solid\xc4\x83 sau plin\xc4\x83 de fluide, care poate fi sau nu format\xc4\x83 printr-o cre\xc8\x99tere anormal\xc4\x83 a celulelor neoplazice), care apare cu o anumit\xc4\x83 m\xc4\x83rime._NEWLINE_Unele neoplasme nu formeaz\xc4\x83 o tumoare, de exemplu leucemia \xc8\x99i cele mai multe forme de carcinom in situ. Tumora nu este, de asemenea, sinonim\xc4\x83 cu cancerul . \xc3\x8en timp ce cancerul este, prin defini\xc8\x9bie, malign, o tumor\xc4\x83 poate fi benign\xc4\x83, precanceroas\xc4\x83 sau malign\xc4\x83. _NEWLINE_Termenii de mas\xc4\x83 \xc8\x99i nodul sunt adesea folosi\xc8\x9bi \xc3\xaen mod sinonim cu tumora. \xc3\x8en general, \xc3\xaens\xc4\x83, termenul de tumor\xc4\x83 este utilizat \xc3\xaen mod generic, f\xc4\x83r\xc4\x83 referire la dimensiunea fizic\xc4\x83 a leziunii. Mai exact, termenul de mas\xc4\x83 este adesea utilizat atunci c\xc3\xa2nd leziunea are un diametru maxim de cel pu\xc8\x9bin 20 de milimetri (mm) \xc3\xaen cea mai mare direc\xc8\x9bie, \xc3\xaen timp ce termenul nodul este de obicei utilizat atunci c\xc3\xa2nd dimensiunea leziunii este mai mic\xc4\x83 de 20 de mm, \xc3\xaen cea mai mare dimensiune.\n_START_SECTION_\nCauze\n_START_PARAGRAPH_\nUn neoplasm poate fi cauzat de o proliferare anormal\xc4\x83 a \xc8\x9besuturilor, care poate fi cauzat\xc4\x83 de muta\xc8\x9bii genetice. Nu toate tipurile de neoplasme determin\xc4\x83 o supraaglomerare tumoral\xc4\x83 a \xc8\x9besutului (vezi leucemia sau carcinomul in situ) sco\xc8\x9b\xc3\xa2ndu-se \xc3\xaen eviden\xc8\x9b\xc4\x83 asem\xc4\x83n\xc4\x83ri \xc3\xaentre cre\xc8\x99terile neoplazice \xc8\x99i procesele regenerative, de exemplu, dediferen\xc8\x9bierea \xc8\x99i proliferarea rapid\xc4\x83 a celulelor. _NEWLINE_Recent, cre\xc8\x99terea tumorii a fost studiat\xc4\x83 folosind matematica \xc8\x99i mecanica mediilor continue. Tumorile vasculare (formate din vase de s\xc3\xa2nge) sunt astfel privite ca fiind amalgame ale unui schelet solid format din celule lipicioase \xc8\x99i un lichid organic care umple spa\xc8\x9biile \xc3\xaen care celulele pot cre\xc8\x99te. \xc3\x8en cadrul acestui tip de model, pot fi tratate eforturi mecanice \xc8\x99i tulpini, iar influen\xc8\x9ba lor asupra cre\xc8\x99terii tumorii, a \xc8\x9besutului \xc3\xaenconjur\xc4\x83tor \xc8\x99i a vasculariz\xc4\x83rii este elucidat\xc4\x83. Descoperirile recente din experimentele care folosesc acest model arat\xc4\x83 c\xc4\x83 cre\xc8\x99terea activ\xc4\x83 a tumorii este limitat\xc4\x83 la marginile exterioare ale tumorii \xc8\x99i c\xc4\x83 rigidizarea \xc8\x9besutului normal de baz\xc4\x83 inhib\xc4\x83 \xc8\x99i cre\xc8\x99terea tumorii. _NEWLINE_Condi\xc8\x9bii benigne care nu sunt asociate cu o proliferare anormal\xc4\x83 a \xc8\x9besutului (cum ar fi chisturile sebacee sau ateroamele) pot fi, de asemenea, prezente ca tumori, dar nu au poten\xc8\x9bial malign. Chisturile mamare (care apar frecvent \xc3\xaen timpul sarcinii \xc8\x99i \xc3\xaen alte momente) sunt un alt exemplu, la fel ca \xc8\x99i alte umfl\xc4\x83turi glandulare \xc3\xaencapsulate (tiroid\xc4\x83, glanda suprarenal\xc4\x83, pancreas). _NEWLINE_Hematoamele \xc3\xaencapsulate, \xc8\x9besutul necrotic \xc3\xaencapsulat (de la o mu\xc8\x99c\xc4\x83tur\xc4\x83 de insect\xc4\x83, de la un corp str\xc4\x83in sau alt mecanism nociv), keloizii (supraagreg\xc4\x83ri discrete ale \xc8\x9besutului cicatricial) \xc8\x99i granuloamele pot, de asemenea, s\xc4\x83 apar\xc4\x83 sub forma unor tumori. _NEWLINE_M\xc4\x83rirea localizat\xc4\x83 discret\xc4\x83 a structurilor normale (uretere, vase de s\xc3\xa2nge, conducte biliare intrahepatice sau extrahepatice, incluziuni pulmonare sau duplic\xc4\x83ri gastrointestinale ) cauzat\xc4\x83 de  obstruc\xc8\x9biile sau \xc3\xaengust\xc4\x83rile de ie\xc8\x99ire sau de conexiuni anormale, poate, de asemenea, s\xc4\x83 apar\xc4\x83 sub forma unei tumori. Exemple sunt fistulele arteriovenoase sau anevrismele (cu sau f\xc4\x83r\xc4\x83 tromboz\xc4\x83), fistulele biliare sau anevrisme, colangit\xc4\x83 sclerotic\xc4\x83, cisticercoz\xc4\x83 sau chisturi hidatice, duplic\xc4\x83ri intestinale \xc8\x99i incluziuni pulmonare, a\xc8\x99a cum se observ\xc4\x83 la fibroza chistic\xc4\x83.  _NEWLINE_Biopsierea unui num\xc4\x83r de tipuri de tumori poate fi periculoas\xc4\x83, \xc3\xaentruc\xc3\xa2t scurgerea con\xc8\x9binutului lor ar putea fi catastrofal\xc4\x83.  _NEWLINE_C\xc3\xa2nd se \xc3\xaent\xc3\xa2lnesc astfel de tipuri de tumori, modalit\xc4\x83\xc8\x9bile de diagnostic, cum ar fi ecografia, tomografiile, RMN-ul, angiogramele \xc8\x99i scan\xc4\x83rile de medicin\xc4\x83 nuclear\xc4\x83 sunt folosite \xc3\xaenainte (sau \xc3\xaen timpul) biopsiei sau explor\xc4\x83rii/exciz\xc4\x83rii chirurgicale, \xc3\xaen \xc3\xaencercarea de a evita astfel de complica\xc8\x9bii severe. _NEWLINE_Natura unei tumori este determinat\xc4\x83 de imagistic\xc4\x83, de explorare chirurgical\xc4\x83 sau de un patolog dup\xc4\x83 examinarea \xc8\x9besutului dintr-o biopsie sau un specimen chirurgical.\n_START_SECTION_\nDeterior\xc4\x83ri ale ADN-ului\n_START_PARAGRAPH_\nDeteriorarea ADN-ului este considerat\xc4\x83 principala cauz\xc4\x83 a apari\xc8\x9biei neoplasmelor maligne cunoscute sub numele de cancer. Rolul s\xc4\x83u central \xc3\xaen progresia spre cancer este ilustrat \xc3\xaen figura din aceast\xc4\x83 sec\xc8\x9biune, \xc3\xaen caseta din apropierea v\xc3\xa2rfului. (Caracteristicile centrale ale afect\xc4\x83rii ADN-ului, modific\xc4\x83rile epigenetice \xc8\x99i repara\xc8\x9bia deficitar\xc4\x83 a ADN-ului \xc3\xaen progresia cancerului sunt ar\xc4\x83tate \xc3\xaen ro\xc8\x99u.)  _NEWLINE_Deteriorarea ADN-ului este foarte frecvent\xc4\x83.                                                                                Deterior\xc4\x83rile sau erorile ADN-ului care apar \xc3\xaen mod natural (\xc3\xaen mare parte datorit\xc4\x83 metabolismului celular \xc8\x99i propriet\xc4\x83\xc8\x9bilor ADN-ului \xc3\xaen ap\xc4\x83 la temperaturi ale corpului) apar la o rat\xc4\x83 de peste 60.000 de erori noi, \xc3\xaen medie, pe celul\xc4\x83 uman\xc4\x83, pe zi  [a se vedea \xc8\x99i articolul Deteriorarea ADN-ului (care apare \xc3\xaen mod natural)].  _NEWLINE_Deterior\xc4\x83ri ale ADN suplimentare pot ap\xc4\x83rea din cauza expunerii la agen\xc8\x9bi exogeni. Fumul de tutun provoac\xc4\x83 o deteriorare exogen\xc4\x83 a ADN-ului, iar aceste deterior\xc4\x83ri ale ADN sunt cauza probabil\xc4\x83 a cancerului pulmonar datorat fumatului.  Lumina UV provenit\xc4\x83 din radia\xc8\x9biile solare provoac\xc4\x83 deterior\xc4\x83ri ale ADN care sunt importante \xc3\xaen melanom.                                                 Infec\xc8\x9bia cu Helicobacter pylori produce niveluri ridicate de specii reactive de oxigen care afecteaz\xc4\x83 ADN-ul \xc8\x99i contribuie la cancerul gastric.                                                                                      Acizii biliari, la niveluri ridicate \xc3\xaen colonul oamenilor care consum\xc4\x83 o diet\xc4\x83 bogat\xc4\x83 \xc3\xaen gr\xc4\x83simi, provoac\xc4\x83, de asemenea, daune ADN-ului \xc8\x99i contribuie la cancerul de colon.                              Katsurano \xc8\x99i colab. au indicat c\xc4\x83 macrofagele \xc8\x99i neutrofilele dintr-un epiteliu colonic inflamat sunt sursa de specii reactive de oxigen care provoac\xc4\x83 deterior\xc4\x83ri ale ADN care, la r\xc3\xa2ndul lor, ini\xc8\x9biaz\xc4\x83 tumoragenez\xc4\x83 colonic\xc4\x83.                                                                                                                         Unele surse de deteriorare a ADN-ului sunt indicate \xc3\xaen casetele din partea de sus a figurii din aceast\xc4\x83 sec\xc8\x9biune. _NEWLINE_Persoanele cu o muta\xc8\x9bie a liniei germinale care provoac\xc4\x83 o deficien\xc8\x9b\xc4\x83 \xc3\xaen oricare din cele 34 de gene de reparare a ADN-ului (a se vedea articolul tulbur\xc4\x83ri de deficien\xc8\x9b\xc4\x83 de reparare a ADN-ului ) prezint\xc4\x83 un risc crescut de cancer. Unele muta\xc8\x9bii ale liniei germinale din genele de reparare a ADN-ului provoac\xc4\x83 p\xc3\xa2n\xc4\x83 la 100% \xc8\x99anse de cancer \xc3\xaen orice moment al vie\xc8\x9bii (de exemplu, muta\xc8\x9biile p53). Aceste muta\xc8\x9bii ale liniei germinale sunt indicate \xc3\xaentr-o caset\xc4\x83 din st\xc3\xa2nga figurii cu o s\xc4\x83geat\xc4\x83 care indic\xc4\x83 contribu\xc8\x9bia lor la deficien\xc8\x9ba de reparare a ADN-ului. _NEWLINE_Aproximativ 70% dintre neoplasmele maligne nu au nici o component\xc4\x83 ereditar\xc4\x83 \xc8\x99i sunt numite cancere sporadice. Doar o minoritate de tipuri de cancer sporadice prezint\xc4\x83 o deficien\xc8\x9b\xc4\x83 \xc3\xaen repararea ADN-ului din cauza muta\xc8\x9biei \xc3\xaentr-o gen\xc4\x83 de reparare a ADN-ului.  _NEWLINE_Cu toate acestea, majoritatea cancerelor sporadice au deficien\xc8\x9b\xc4\x83 \xc3\xaen repararea ADN-ului din cauza modific\xc4\x83rilor epigenetice care reduc sau reduc la t\xc4\x83cere expresiile genelor de reparare a ADN-ului. De exemplu, din 113 cancere colorectale secven\xc8\x9biale, doar patru au avut o missense mutation (eroare de "traducere") \xc3\xaen gena de repara\xc8\x9bie MGMT a ADN-ului, \xc3\xaen timp ce majoritatea au redus expresia genei MGMT datorit\xc4\x83 metil\xc4\x83rii regiunii promotoare a genei MGMT (o modificare epigenetic\xc4\x83).  Cinci rapoarte prezint\xc4\x83 dovezi c\xc4\x83 \xc3\xaentre 40% \xc8\x99i 90% dintre cancerele colorectale au redus expresia MGMT gra\xc8\x9bie metil\xc4\x83rii regiunii promotoare a genei MGMT. _NEWLINE_\xc3\x8en mod similar, din cele 119 cazuri de cancere colorectale deficitare de repara\xc8\x9bie care nu aveau expresia genei de reparare PMS2 a ADN-ului, gena PMS2 era deficitar\xc4\x83 \xc3\xaen 6 cazuri din cauza muta\xc8\x9biilor din gena PMS2, \xc3\xaen timp ce \xc3\xaen 103 cazuri expresia PMS2 era deficitar\xc4\x83, deoarece partenera sa de \xc3\xaemperechere MLH1 a fost reprimat\xc4\x83 ddatorit\xc4\x83 metil\xc4\x83rii promotorului (proteina PMS2 este instabil\xc4\x83 \xc3\xaen absen\xc8\x9ba MLH1). \xc3\x8en celelalte 10 cazuri, pierderea expresiei PMS2 s-a datorat probabil supraexpresiei epigenetice a microRNA, miR-155, care reglementeaz\xc4\x83 \xc3\xaen jos MLH1. _NEWLINE_\xc3\x8en alte exemple, au fost g\xc4\x83site defecte epigenetice la frecven\xc8\x9be cuprinse \xc3\xaentre 13% -100% pentru genele de repara\xc8\x9bie BRCA1, WRN, FANCB, FANCF, MGMT, MLH1, MSH2, MSH4, ERCC1, XPF, NEIL1 \xc8\x99i ATM ale ADN-ului. Aceste defecte epigenetice au ap\xc4\x83rut \xc3\xaen diferite tipuri de cancer (de exemplu, s\xc3\xa2n, ovar, colorectal, cap \xc8\x99i g\xc3\xa2t). Dou\xc4\x83 sau trei deficien\xc8\x9be de exprimare a ERCC1, XPF sau PMS2 apar simultan \xc3\xaen majoritatea celor 49 de cancere de colon evaluate de Facista \xc8\x99i colab.                                                                                                                                           Modific\xc4\x83rile epigenetice care determin\xc4\x83 expresia redus\xc4\x83 a genelor de repara\xc8\x9bie a ADN-ului sunt prezentate \xc3\xaentr-o caset\xc4\x83 central\xc4\x83 la nivelul al treilea din partea superioar\xc4\x83 a figurii din aceast\xc4\x83 sec\xc8\x9biune, iar deficien\xc8\x9ba consecutiv\xc4\x83 de reparare a ADN-ului este prezentat\xc4\x83 la nivelul patru. _NEWLINE_Atunci c\xc3\xa2nd expresia genelor de reparare a ADN-ului este redus\xc4\x83, deterior\xc4\x83rile ADN-ului se acumuleaz\xc4\x83 \xc3\xaen celule la un nivel mai mare dec\xc3\xa2t normal, iar aceste deterior\xc4\x83ri \xc3\xaen exces provoac\xc4\x83 frecven\xc8\x9be crescute de muta\xc8\x9bie sau epimuta\xc8\x9bie. Ratele de muta\xc8\x9bie cresc puternic \xc3\xaen celulele defecte \xc3\xaen repara\xc8\x9bia nepotrivit\xc4\x83 a ADN-ului sau \xc3\xaen repara\xc8\x9bia omolog\xc4\x83 recombina\xc8\x9bional\xc4\x83 (HRR).  _NEWLINE_\xc3\x8en timpul repara\xc8\x9biei pauzelor cu ADN dublu, sau repararea altor deterior\xc4\x83ri ale ADN-ului, locurile de repara\xc8\x9bie incomplete pot provoca o amortizare a genelor epigenetice. Deficien\xc8\x9bele de reparare a ADN-ului (nivelul 4 din figur\xc4\x83) determin\xc4\x83 cre\xc8\x99terea deterior\xc4\x83rilor ADN-ului (nivelul 5 din figur\xc4\x83) ceea ce duce la cre\xc8\x99terea muta\xc8\x9biilor somatice \xc8\x99i modific\xc4\x83ri epigenetice (nivelul 6 din figur\xc4\x83). _NEWLINE_Defectele de c\xc3\xa2mp, \xc8\x9besutul normal care apare cu altera\xc8\x9bii multiple (\xc8\x99i discutate \xc3\xaen sec\xc8\x9biunea de mai jos), sunt precursori obi\xc8\x99nui\xc8\x9bi ai dezvolt\xc4\x83rii unei clone de \xc8\x9besut dezordonate \xc8\x99i care prolifereaz\xc4\x83 necorespunz\xc4\x83tor \xc3\xaentr-un neoplasm malign. Astfel de defecte de c\xc3\xa2mp (al doilea nivel din partea de jos a figurii) pot avea muta\xc8\x9bii multiple \xc8\x99i modific\xc4\x83ri epigenetice. _NEWLINE_Odat\xc4\x83 format un cancer, de obicei exist\xc4\x83 o instabilitate a genomului. Aceast\xc4\x83 instabilitate este probabil cauzat\xc4\x83 de o reparare redus\xc4\x83 a ADN-ului sau de o deteriorare excesiv\xc4\x83 a ADN-ului.     Din cauza unei astfel de instabilit\xc4\x83\xc8\x9bi, cancerul continu\xc4\x83 s\xc4\x83 evolueze \xc8\x99i s\xc4\x83 produc\xc4\x83 sub-clone.    De exemplu, un cancer renal, e\xc8\x99antionat \xc3\xaen 9 zone, a avut 40 de muta\xc8\x9bii omniprezente, care demonstreaz\xc4\x83 eterogenitatea tumorii (adic\xc4\x83 prezent \xc3\xaen toate zonele cancerului), 59 de muta\xc8\x9bii \xc3\xaemp\xc4\x83rt\xc4\x83\xc8\x99ite de unele (dar nu de toate) zone \xc8\x99i doar 29 de muta\xc8\x9bii \xe2\x80\x9eprivate\xe2\x80\x9d prezente \xc3\xaentr-una din zonele cancerului.\n_START_SECTION_\nInstabilitatea genomului\n_START_PARAGRAPH_\nSe \xc8\x99tie c\xc4\x83 toate cancerele prezint\xc4\x83 o instabilitate a genomului sau un fenotip mutator.                     ADN-ul care codific\xc4\x83 proteinele din nucleu este aproximativ 1,5% din ADN-ul genomic total.  \xc3\x8en cadrul acestui ADN care codific\xc4\x83 proteine (numit <i>exome</i>), un cancer mediu al s\xc3\xa2nului sau al colonului poate avea aproximativ 60 p\xc3\xa2n\xc4\x83 la 70 de muta\xc8\x9bii care modific\xc4\x83 proteine, dintre care aproximativ 3 sau 4 pot fi muta\xc8\x9bii \xe2\x80\x9econduc\xc4\x83toare\xe2\x80\x9d, iar cele r\xc4\x83mase pot fi muta\xc8\x9bii "pasagere".     Cu toate acestea, num\xc4\x83rul mediu de muta\xc8\x9bii ale secven\xc8\x9bei de ADN \xc3\xaen \xc3\xaentregul genom (inclusiv \xc3\xaen regiunile care nu codific\xc4\x83 proteine) \xc3\xaen cadrul unui e\xc8\x99antion de \xc8\x9besut de cancer de s\xc3\xa2n este de aproximativ 20.000. \xc3\x8entr-un e\xc8\x99antion mediu de \xc8\x9besut de melanom (unde melanomele au o frecven\xc8\x9b\xc4\x83 mai mare de muta\xc8\x9bie a exomeului), num\xc4\x83rul total de muta\xc8\x9bii ale secven\xc8\x9bei de ADN este de aproximativ 80.000. A se compara cu frecven\xc8\x9ba de muta\xc8\x9bie foarte sc\xc4\x83zut\xc4\x83, de aproximativ 70 de muta\xc8\x9bii noi, \xc3\xaen \xc3\xaentregul genom, \xc3\xaentre genera\xc8\x9bii (de la p\xc4\x83rinte la copil) la oameni.   _NEWLINE_Frecven\xc8\x9bele mari ale muta\xc8\x9biilor \xc3\xaen secven\xc8\x9bele totale de nucleotide din cadrul cancerelor sugereaz\xc4\x83 c\xc4\x83, de multe ori, o modificare timpurie a defectelor de c\xc3\xa2mp care genereaz\xc4\x83 un cancer (de exemplu, zona galben\xc4\x83 din diagrama din aceast\xc4\x83 sec\xc8\x9biune) este o deficien\xc8\x9b\xc4\x83 \xc3\xaen repararea ADN-ului.  _NEWLINE_Defectele mari de c\xc3\xa2mp care \xc3\xaenconjoar\xc4\x83 cancerele de colon (se extind p\xc3\xa2n\xc4\x83 la aproximativ 10 \xc2\xa0 cm de fiecare parte a unui cancer) au fost ar\xc4\x83tate de Facista \xc8\x99i colab. ca av\xc3\xa2nd frecvent defecte epigenetice \xc3\xaen 2 sau 3 proteine de reparare a ADN-ului (ERCC1, XPF sau PMS2) \xc3\xaen \xc3\xaentreaga zon\xc4\x83 a defectului de c\xc3\xa2mp.  _NEWLINE_Deficien\xc8\x9bele \xc3\xaen repararea ADN-ului determin\xc4\x83 cre\xc8\x99terea ratelor de muta\xc8\x9bie.                               O deficien\xc8\x9b\xc4\x83 \xc3\xaen repararea ADN-ului, poate permite acumularea de deterior\xc4\x83ri ale ADN-ului, iar <i>sinteza de translezie</i> predispus\xc4\x83 la erori, trecut\xc4\x83 prin aceste deterior\xc4\x83ri, poate da na\xc8\x99tere muta\xc8\x9biilor. \xc3\x8en plus, repararea defectuoas\xc4\x83 a acestor deterior\xc4\x83ri acumulate ale ADN-ului poate duce la epimuta\xc8\x9bii. Aceste noi muta\xc8\x9bii sau epimuta\xc8\x9bii pot oferi un avantaj proliferativ, gener\xc3\xa2nd un defect de c\xc3\xa2mp. De\xc8\x99i muta\xc8\x9biile / epimuta\xc8\x9biile din genele de reparare a ADN-ului nu confer\xc4\x83 ele \xc3\xaensele un avantaj selectiv, ele pot fi transportate ca pasageri \xc3\xaen celule atunci c\xc3\xa2nd celulele dob\xc3\xa2ndesc muta\xc8\x9bii / epimuta\xc8\x9bii suplimentare care ofer\xc4\x83 un avantaj proliferativ.\n_START_SECTION_\nEtimologie\n_START_PARAGRAPH_\nTermenul \xe2\x80\x9eneoplasm\xe2\x80\x9d este sinonim cu \xe2\x80\x9etumoarea\xe2\x80\x9d. \xe2\x80\x9eNeoplazia\xe2\x80\x9d denume\xc8\x99te procesul de formare a neoplasmelor / tumorilor, procesul este denumit un proces \xe2\x80\x9eneoplazic\xe2\x80\x9d. \xc3\x8ensu\xc8\x99i cuv\xc3\xa2ntul \xe2\x80\x9eneoplastic\xe2\x80\x9d provine din grecescul neo (\xe2\x80\x9enou\xe2\x80\x9d) \xc8\x99i plastic (\xe2\x80\x9eformat, modelat\xe2\x80\x9d). _NEWLINE_Termenul \xe2\x80\x9etumoare\xe2\x80\x9d deriv\xc4\x83 din substantivul latin tumor, \xe2\x80\x9eumfl\xc4\x83tur\xc4\x83\xe2\x80\x9d - derivat al verbului tum\xc4\x93re \xe2\x80\x9ea se umfla\xe2\x80\x9d.'