b'\n_START_ARTICLE_\nSisteme genetice de determinare a sexului\n_START_PARAGRAPH_\nUn sistem de determinare a sexului este un sistem biologic care regleaz\xc4\x83 dezvoltarea caracterelor sexuale ale unui organism. Determinarea sexual\xc4\x83 este un proces complex a c\xc4\x83rui reglare este realizat\xc4\x83 \xc3\xaen mod diferit la organisme aflate pe trepte diferite pe scara evolu\xc8\x9biei. Astfel, au fost identificate sisteme de determinare sexual\xc4\x83 dependente de constitu\xc8\x9bia genetic\xc4\x83 a individului \xc8\x99i sisteme de determinare sexual\xc4\x83 ce sunt dependente nu de factori genetici ci de al\xc8\x9bi factori, cum ar fi factorii de mediu (temperatura)._NEWLINE_Cele mai multe sisteme de determinare a sexului sunt determinate de un mecanism genetic bazat pe constitu\xc8\x9bia cromozomic\xc4\x83 \xc8\x99i prezen\xc8\x9ba de gene ce activeaz\xc4\x83 cascadele de semnalizare intracelular\xc4\x83 ce permit transcrierea unor gene esen\xc8\x9biale \xc3\xaen procesul de diferen\xc8\x9biere sexual\xc4\x83. De\xc8\x99i cuno\xc8\x99tin\xc8\x9bele \xc3\xaen acest domeniu au progresat mult \xc3\xaen ultimii ani, detaliile unor sisteme de determinare a sexului la unele specii nu sunt \xc3\xaenc\xc4\x83 pe deplin elucidate.\n_START_SECTION_\nSistemele de determinare a sexului \xc3\xaen care sexul homogametic este sexul feminin\n_START_PARAGRAPH_\n\xc3\x8en aceast\xc4\x83 situa\xc8\x9bie sexul homogametic este feminin \xc8\x99i are o constitu\xc8\x9bie cromozomic\xc4\x83 de tipul XX iar sexul heterogametic este sexul masculin, cu o constitu\xc8\x9bie cromozomic\xc4\x83 de tipul XY sau X0.\n_START_SECTION_\nSistemul XY de determinare a sexului\n_START_PARAGRAPH_\nSistemul XY de determinare a sexului este un sistem genetic de determinare a sexului prezent identificat at\xc3\xa2t la unele plante (Angiosperme dioice ca Ginkgo) c\xc3\xa2t \xc8\x99i la animale, protostomieni \xe2\x80\x93 unele specii de artropode \xe2\x80\x93 sau deuterostomieni \xe2\x80\x93 la marea majoritate a mamiferelor, inclusiv la specia uman\xc4\x83. Sistemul XY de determinare a sexului a fost descris independent de Nettie Stevens \xc8\x99i Edmund Wilson Beecher \xc3\xaen 1905 ._NEWLINE_Acest sistem se bazeaz\xc4\x83 pe prezen\xc8\x9ba de cromozomi sexuali (sau gonozomi) diferi\xc8\x9bi la indivizii de sexe diferite ai speciei. Astfel, b\xc4\x83rba\xc8\x9bii au un cromozom X \xc8\x99i un cromozom Y, \xc3\xaen timp ce femeile au doi cromozomi X. Sexul heterogametic (ce posed\xc4\x83 doi gonozomi diferi\xc8\x9bi, X \xc8\x99i Y, \xc8\x99i care produce deci dou\xc4\x83 tipuri de game\xc8\x9bi, unii con\xc8\x9bin\xc3\xa2nd cromozomul Y \xc8\x99i al\xc8\x9bii con\xc8\x9bin\xc3\xa2nd cromozomul X) este sexul masculin. Aceast\xc4\x83 diferen\xc8\x9b\xc4\x83 genetic\xc4\x83 permite diferen\xc8\x9bierea sexual\xc4\x83 la diferite persoane \xc3\xaen timpul dezvolt\xc4\x83rii. Pentru fiecare \xc3\xaencruci\xc8\x99are \xc3\xaentre un mascul \xc8\x99i o femel\xc4\x83, game\xc8\x9bii provenind de la sexul feminin vor transmite un cromozom X \xc3\xaen timp ce game\xc8\x9bii provenind de la sexul masculin vor transmite fie un cromozom X, fie un cromozom Y, cu o propor\xc8\x9bie egal\xc4\x83 \xc3\xaentre cele dou\xc4\x83 posibilit\xc4\x83\xc8\x9bi. Astfel, organismul nou format va fi fie XX, fie XY, adic\xc4\x83 de sex feminin sau masculin, cu o probabilitate de 1:2 pentru fiecare sex.\n_START_SECTION_\nMecanismul de determin\xc4\x83re a sexului \xc3\xaen sistemul XY\n_START_PARAGRAPH_\nLa mamifere, inclusiv la specia uman\xc4\x83, cromozomul Y poart\xc4\x83 una sau mai multe gene ce determin\xc4\x83 activarea cascadei de semnalizare ce duce la formarea sexului masculin. La om gena SRY, localizat\xc4\x83 pe bra\xc8\x9bul scurt al cromozomului Y, ini\xc8\x9biaz\xc4\x83 activarea cascadei de semnalizare implicate \xc3\xaen determinarea sexului masculin ._NEWLINE_Gena SRY este localizat\xc4\x83 pe cromozomul Y \xc3\xaen afara regiunii pseudoautozomale (regiune \xc3\xaen care se realizeaz\xc4\x83 un schimb de material genetic \xc3\xaentre cromozomii X \xc8\x99i Y \xc3\xaen cursul meiozei). Aceast\xc4\x83 localizare asigur\xc4\x83 men\xc8\x9binerea genei SRY numai pe cromozomul Y. Uneori \xc3\xaens\xc4\x83, \xc3\xaen mod anormal, gena SRY este localizat\xc4\x83 pe un alt cromozom ca urmare a unui schimb anormal de material genetic \xc3\xaentre cromozomul Y \xc8\x99i un alt cromozom. Absen\xc8\x9ba genei SRY de pe cromozomul Y determin\xc4\x83 dezvoltarea spre sexul feminin, chiar dac\xc4\x83 constitu\xc8\x9bia cromozomic\xc4\x83 este de tipul XY (duc\xc3\xa2nd la apari\xc8\x9bia disgeneziei gonadice pure). Invers, prezen\xc8\x9ba genei SRY pe un alt cromozom dec\xc3\xa2t cromozomul Y (adesea pe cromozomul X) determin\xc4\x83 dezvoltarea spre sexul masculin chiar dac\xc4\x83 constitu\xc8\x9bia cromozomic\xc4\x83 este de tipul XX (duc\xc3\xa2nd la apari\xc8\x9bia anomaliei cunoscute sub numele de b\xc4\x83rba\xc8\x9bi XX)._NEWLINE_Simpla prezen\xc8\x9b\xc4\x83 a cromozomului Y cu genei SRY nu este \xc3\xaens\xc4\x83 suficient\xc4\x83 pentru dezvoltarea normal\xc4\x83 a tuturor caracterelor sexuale masculine. \xc3\x8en plus de gena SRY, cromozomul Y con\xc8\x9bine \xc8\x99i alte gene esen\xc8\x9biale pentru buna desf\xc4\x83\xc8\x99urare a procesului de spermatogenez\xc4\x83. Absen\xc8\x9ba acestor gene, datorit\xc4\x83 unor microdele\xc8\x9bii ale bra\xc8\x9bului lung al cromozomului Y, determin\xc4\x83 hipofertilitate sau sterilitate. Cromozomul X are de asemenea un rol \xc3\xaen dezvoltarea normal\xc4\x83 a caracterelor sexuale c\xc4\x83ci prezen\xc8\x9ba de cromozomi X suplimentari (ca \xc3\xaen cazul sindromului Klinefelter 47,XXY) perturb\xc4\x83 procesul de sexualizare masculin\xc4\x83 iar absen\xc8\x9ba unui cromozom X la sexul feminin (ca \xc3\xaen cazul sindromului Turner, 45,X) perturb\xc4\x83, la r\xc3\xa2ndul s\xc4\x83u, procesul de sexualizare feminin\xc4\x83.\n_START_SECTION_\nAlte sisteme de determinare a sexului de tipul XY\n_START_PARAGRAPH_\nOrnitorincul (ce apar\xc8\x9bine ordinului Monotreme) are un sistem asem\xc4\x83n\xc4\x83tor tipului XY \xc3\xaens\xc4\x83 cu cinci perechi de gonozomi (masculii au o constitu\xc8\x9bie cromozomic\xc4\x83 de tipul X\xe2\x82\x85Y\xe2\x82\x85 iar femelele au zece cromozomi X), gonozomii nefiind, totu\xc8\x99i, omologi gonozomilor mamiferelor. Segregarea gonozomilor \xc3\xaen meioz\xc4\x83 se realizeaz\xc4\x83 prin formarea de multivalen\xc8\x9bi \xc3\xaentre gonozomii de acela\xc8\x99i tip . Modul \xc3\xaen care este determinat sexul este incomplet elucidat, gena SRY fiind absent\xc4\x83 la aceast\xc4\x83 specie.\n_START_SECTION_\nSistemul XX/X0 de determinare a sexului\n_START_PARAGRAPH_\nLa alte specii, cum ar fi Drosophila, de\xc8\x99i sexul masculin, heterogametic, prezint\xc4\x83 doi gonozomi, X \xc8\x99i Y, mecanismul de determinare a sexului este diferit de cel prezent la mamifere. \xc3\x8en acest caz sexul nu este determinat de o gen\xc4\x83 (sau de gene) prezente pe cromozomul Y ci de raportul \xc3\xaentre num\xc4\x83rul de cromozomi X \xc8\x99i num\xc4\x83rul se seturi haploide de autozomi X:A (sistemul XX/X0 de determinare sexual\xc4\x83). Reamintim c\xc4\x83 fiecare celul\xc4\x83 somatic\xc4\x83 con\xc8\x9bine dou\xc4\x83 seturi haploide de cromozomi \xc3\xaen timp ce celulele sexuale (ovule \xc8\x99i spermatozoizi) con\xc8\x9bin doar un singur set haploid de cromozomi. Astfel, sexul feminin este determinat de raportul X:A egal cu 1 (2 cromozomi X / 2 seturi haploide de autozomi, 2X:2A = 1), iar sexul masculin determinat de raportul X:A egal cu 0,5 (1 cromozom X / 2 seturi haploide de autozomi, X:2A = 0,5). Cromozomul Y, de\xc8\x99i prezent la masculi, nu are un rol direct \xc3\xaen determinarea sexului \xc8\x99i formarea gonadelor. El este \xc3\xaens\xc4\x83 important pentru procesul de producere a game\xc8\x9bilor (spermatogenez\xc4\x83).\n_START_SECTION_\nMecanismul de determinare a sexului \xc3\xaen sistemul XX/X0\n_START_PARAGRAPH_\nLa Drosophila mecanismul de determinare a sexului este ini\xc8\x9biat \xc3\xaen etapele precoce de dezvoltare embrionar\xc4\x83 (p\xc3\xa2n\xc4\x83 la stadiul de blastoderm) de expresia genei Sex-lethal (sxl) a c\xc4\x83rei transcrip\xc8\x9bie este activat\xc4\x83 la organismele femele (2X:2A) sau reprimat\xc4\x83 la masculi (X:2A). \xc3\x8en etapele ulterioare de dezvoltare embrionar\xc4\x83 expresia genei sxl este auto\xc3\xaentre\xc8\x9binut\xc4\x83 printr-o bucl\xc4\x83 de tip feed-back pozitiv. Proteina Sxl face parte din familia proteinelor ce se fixeaz\xc4\x83 la ARN (ARN binding protein \xc3\xaen englez\xc4\x83) \xc8\x99i func\xc8\x9bionez\xc4\x83 ca un regulator al matis\xc4\x83rii genei tra. Aceasta este transcris\xc4\x83 la ambele sexe \xc3\xaens\xc4\x83 doar la sexul feminin matisarea alternativ\xc4\x83 permite formarea unui ARN mesager ce codific\xc4\x83 o protein\xc4\x83 func\xc8\x9bional\xc4\x83. Proteina Tra este \xc8\x99i ea o protein\xc4\x83 cu rol \xc3\xaen matisare care, \xc3\xaempreun\xc4\x83 cu proteina Tra2, reguleaz\xc4\x83 matisarea alternativ\xc4\x83 a ARN-ului mesager al genei dsx permi\xc8\x9b\xc3\xa2nd formarea a dou\xc4\x83 izoforme, DsxF \xc8\x99i Dsx\xe1\xb4\xb9, fiecare specific\xc4\x83 unui sex. Aceste proteine func\xc8\x9bioneaz\xc4\x83 ca factori de transcrip\xc8\x9bie ce reguleaz\xc4\x83 expresia genelor responsabile de dezvoltarea somatic\xc4\x83 specific\xc4\x83 fiec\xc4\x83rui sex .\n_START_SECTION_\nSistemul WZ de determinare a sexului\n_START_PARAGRAPH_\nLa p\xc4\x83s\xc4\x83ri \xc8\x99i unele specii de Lepidoptere (fluturi) exist\xc4\x83 un sistem similar celui XY/XX \xc3\xaens\xc4\x83 \xc3\xaen oglind\xc4\x83, gonozomii fiind numi\xc8\x9bi \xc3\xaen acest caz W \xc8\x99i Z (sistem denumit \xe2\x80\x9esistemul WZ de determinare sexual\xc4\x83\xe2\x80\x9d). \xc3\x8en acest sistem sexul heterogametic este sexul feminin (gonozomii fiind WZ) iar sexul homogametic cel masculin (cu gonozomii ZZ).\n_START_SECTION_\nMecanismul de determinare a sexului \xc3\xaen sistemul WZ la Lepidoptere\n_START_PARAGRAPH_\nMecanismul determin\xc4\x83rii sexuale la lepidoptere este \xc3\xaenc\xc4\x83 incomplet cunoscut. De\xc8\x99i func\xc8\x9bia genei sxl nu este conservat\xc4\x83 la Bombyx mori, partea distal\xc4\x83 a cascadei de semnalizare dependent\xc4\x83 de gena dsx este prezent\xc4\x83 \xc8\x99i are aceea\xc8\x99i func\xc8\x9bie ca \xc8\x99i la Drosophila.\n_START_SECTION_\nVaria\xc8\x9bii ale sistemului WZ de determinare a sexului\n_START_PARAGRAPH_\nCompozi\xc8\x9bia \xc3\xaen gonozomi preponderent\xc4\x83 este ZW/ZZ \xc3\xaens\xc4\x83, ca \xc8\x99i \xc3\xaen cazul sistemului XY de determinare a sexului, pot exista varia\xc8\x9bii \xc3\xaen compozi\xc8\x9bia \xc8\x99i num\xc4\x83rul gonozomilor: Z0/ZZ, ZW\xe2\x82\x81W\xe2\x82\x82/ZZ \xc8\x99i Z\xe2\x82\x81Z\xe2\x82\x82W/Z\xe2\x82\x81Z\xe2\x82\x81Z\xe2\x82\x82Z\xe2\x82\x82. \xc3\x8en aceste cazuri gonozomii formeaz\xc4\x83 multivalen\xc8\x9bi (structuri formate prin asocierea mai multor cromozomi de acela\xc8\x99i tip) care se comport\xc4\x83 ca o singur\xc4\x83 unitate \xc3\xaen cursul diviziunilor celulare \xc8\x99i asigur\xc4\x83 o distribu\xc8\x9bie corect\xc4\x83 a cromozomilor \xc3\xaen meioz\xc4\x83 [parantezele indic\xc4\x83 modul de formare al omologilor \xc3\xaen aceste cazuri: Z(W\xe2\x82\x81W\xe2\x82\x82)/ZZ \xc8\x99i (Z\xe2\x82\x81Z\xe2\x82\x82)W/(Z\xe2\x82\x81Z\xe2\x82\x82)(Z\xe2\x82\x81Z\xe2\x82\x82)].'