b'\n_START_ARTICLE_\nStormorkens syndrom\n_START_SECTION_\n\xc3\x85rsak\n_START_PARAGRAPH_\nSykdommen for\xc3\xa5rsakes av en enkeltst\xc3\xa5ende heterozygot mutasjon i genet som koder STIM1, et protein som registrerer kalsium og \xc3\xa5pner kalsiumkanaler i det endoplasmatiske retikulum inne i en celle. Genmutasjonen f\xc3\xb8rer sannsynligvis til en permanent aktivering av dette proteinet. Genmutasjonen ble p\xc3\xa5vist i 2012 ved Oslo universitetssykehus._NEWLINE_Forstyrrelsen av kalsiumbalansen forklarer den \xc3\xb8kte tendensen til muskelkramper, da kalsium er et signalstoff som brukes i forbindelse med muskelaktivitet. Aktiveringen av STIM1 medf\xc3\xb8rer ogs\xc3\xa5 at blodplatene er konstant aktiverte; blodplatene klumper seg hyppigere sammen, men klumpene som dannes er ustabil og klarer ikke \xc3\xa5 motst\xc3\xa5 skj\xc3\xa6rekreftene i blodoml\xc3\xb8pet. Dette f\xc3\xb8rer igjen til \xc3\xb8kt bl\xc3\xb8dningstendens. Man har per i dag ikke noen god forklaring p\xc3\xa5 hvorfor personer med Stormorkens syndrom mangler milt, eller hvorfor de har sm\xc3\xa5 pupiller som ikke utvider seg i m\xc3\xb8rket, men det forskes fortsatt p\xc3\xa5 dette omr\xc3\xa5det.'