b'\n_START_ARTICLE_\nFragilt X-syndrom\n_START_PARAGRAPH_\nFragilt X-syndrom (FXS) er en tilstand der genetisk informasjon knyttet til X-kromosomet er forandret. Syndromet for\xc3\xa5rsakes av en mutasjon i et gen p\xc3\xa5 X-kromosomet som gj\xc3\xb8r at den blir skj\xc3\xb8r (\xc2\xabfragil\xc2\xbb). Skj\xc3\xb8rheten kan lede til ulike grader av utviklingshemming._NEWLINE_Fragilt X syndrom er den vanligste formen for arvelig utviklingshemning.\n_START_SECTION_\nBeskrivelse\n_START_PARAGRAPH_\nFrambu senter for sjeldne diagnoser sammenfatter tilstanden slik:_NEWLINE_\xc2\xabFragilt X syndrom (FXS) er den hyppigste arvelige form for utviklingshemning og skyldes et avvik p\xc3\xa5 X-kromosomet. Personer med FXS har vanligvis flere fellestrekk i utseende, symptomer og atferd, men det er store variasjoner i omfang og grad av vanskeligheter. Generelt viser barn med FXS en forsinket motorisk utvikling, sen spr\xc3\xa5kutvikling, engstelse, emosjonelle og sosiale vansker.\xc2\xbb\n_START_SECTION_\nHistorikk\n_START_PARAGRAPH_\nI 1943 publiserte de engelske forskerne James Purdon Martin og Julia Bell studien \xc2\xabA pedigree of mental defect showing sex-linkage\xc2\xbb. De beskrev der en familie hvor elleve mannlige medlemmer i to generasjoner var sterkt utviklingshemmede. Ingen av m\xc3\xb8drene var utviklingshemmet. P\xc3\xa5 bakgrunn av deres studie ble syndromet lenge benevnt \xc2\xabMartin-Bell Syndrome\xc2\xbb._NEWLINE_I 1969 ble syndromet beskrevet av den amerikanske genetikeren Herbert Lubs._NEWLINE_I 1991 identifiserte nye forskere genet som for\xc3\xa5rsaker utviklingshemningen som f\xc3\xb8rst ble beskrevet av Martin og Bell._NEWLINE_I Europa har st\xc3\xb8tteforeninger for foreldre av barn med FXS dannet nettverket \xc2\xabEuropean Fragile X Network (EFXN)\xc2\xbb. Den 26. februar 2016 ble nettverket \xc2\xabThe International Fragile X Alliance\xc2\xbb (IFXA) stiftet. Nettverket samler st\xc3\xb8ttegrupper (foreldreorganisasjoner) fra hele verden, og skal fremme interessene til personer med FXS og relaterte tilstander.\n_START_SECTION_\nForekomst\n_START_PARAGRAPH_\nPer 2016 oppgir ulike kilder forskjellige tall for hvor hyppig Fragilt X-syndromet opptrer i befolkningen. Ett anslag g\xc3\xa5r ut p\xc3\xa5 at tilstanden finnes hos omtrent 1 av 5000 menn og 1 av 9000 kvinner. Frambu senter for sjeldne diagnoser oppgir derimot per 2016 at tilstanden finnes hos en per 4 000 gutter og en per 8000 jenter. Ogs\xc3\xa5 U.S. National Library of Medicine oppgir tallet 1 av 4000 gutter og 1 av 8000 jenter. ._NEWLINE_Norsk Helseinformatikk oppgir at syndromet forekommer hos cirka 1 av 4000 gutter og 1 av 6000 jenter._NEWLINE_If\xc3\xb8lge interesseforeningen The Fragile X Society har om lag 175 000 personer i Storbritannia enten fullspektret FXS eller en relatert tilstand som skyldes den samme formen for genmutasjon._NEWLINE_The Fragile X Association of Australia oppgir at i Australia blir det hver uke f\xc3\xb8dt ett barn med fullspektret FXS og 20 barn som er b\xc3\xa6rere av det mutante genet.\n_START_SECTION_\nArvelighet\n_START_PARAGRAPH_\nB\xc3\xa5de kvinner og menn kan v\xc3\xa6re b\xc3\xa6rere av mutasjonen. Man kan v\xc3\xa6re b\xc3\xa6rer uten \xc3\xa5 v\xc3\xa6re utviklingshemmet selv. Fordi menn bare har ett X-kromosom, kan mannlige b\xc3\xa6rere bare f\xc3\xb8re genfeilen videre til sine d\xc3\xb8tre, mens kvinnelige b\xc3\xa6rere kan f\xc3\xb8re feilen videre til b\xc3\xa5de d\xc3\xb8tre og s\xc3\xb8nner. D\xc3\xb8tre av mannlige b\xc3\xa6rere vil alltid arve et mutant X-kromosom fra sin far. Barn av kvinnelige b\xc3\xa6rere vil ikke n\xc3\xb8dvendigvis arve genfeilen, ettersom de kan arve enten det friske X-kromosomet eller det mutante X-kromosomet fra sin mor.\n_START_SECTION_\nForskjell p\xc3\xa5 gutter og jenter med FXS\n_START_PARAGRAPH_\nDet har v\xc3\xa6rt vanlig \xc3\xa5 hevde at gutter og menn med fullspektret FXS utviser sterkere symptomer og mer avvikende adferd enn jenter og kvinner med fullspektret FXS. I 2013 publiserte Simen Aab\xc3\xb8e studien \xc2\xabGutter og jenter med fragilt X syndrom\xc2\xa0: En studie av v\xc3\xa6rem\xc3\xa5te i sosial samhandling\xc2\xbb som masteroppgave i Spesialpedagogikk ved Universitetet i Oslo. Der konkluderer han blant annet: \xc2\xabUnders\xc3\xb8kelsen viser noe overraskende ikke store forskjeller mellom jenter og gutter slik som f\xc3\xb8rst antatt. Derimot viser resultatene at de eldre i utvalget viser st\xc3\xb8rre v\xc3\xa6rem\xc3\xa5temessige s\xc3\xa6rtrekk, og beskrives \xc3\xa5 ha st\xc3\xb8rre grad av vansker enn de yngre i utvalget.\xc2\xbb\n_START_SECTION_\nRelaterte tilstander\n_START_PARAGRAPH_\nPersoner med mutasjon i det aktuelle genet p\xc3\xa5 X-kromosomet vil ikke n\xc3\xb8dvendigvis v\xc3\xa6re rammet av Fragilt X-syndrom. I tilfeller der det ikke er snakk om en full-mutasjon kan personer med feil p\xc3\xa5 FMR1-genet utvikle f\xc3\xb8lgende andre tilstander:\n_START_SECTION_\nFragilt X tremor- og ataksi-syndrom (FXTAS)\n_START_PARAGRAPH_\nFragilt X tremor og ataksi syndrom (FXTAS) (p\xc3\xa5 engelsk: Fragile X-associated tremor/ataxia syndrom) beskrives av Frambu senter for sjeldne diagnoser som \xc2\xaben bevegelsesforstyrrelse som kjennetegnes av skjelvinger (tremor) av type intensjonstremor, det vil si at man skjelver n\xc3\xa5r man n\xc3\xa6rmer seg det man skal ta p\xc3\xa5 eller ha tak i. Videre er bevegelsesforstyrrelsen kjennetegnet av ust\xc3\xb8het ved gange (ataksi). Det foreligger dertil tilleggssymptomer.\xc2\xbb\n_START_SECTION_\nFragilt X-assosiert Prim\xc3\xa6r Ovarial Insuffisiens (FXPOI)\n_START_PARAGRAPH_\nFragilt X-assosiert Prim\xc3\xa6r Ovarial Insuffisiens (FXPOI) (p\xc3\xa5 engelsk: Fragile X-associated primary ovarian insufficiency) kan ramme kvinner som er b\xc3\xa6rere av FXS. Det beskrives av Frambu senter for sjeldne diagnoser som \xc2\xabgrader av funksjonssvikt i eggstokkene hos arveb\xc3\xa6rere i ung voksen alder, som kan f\xc3\xb8re til ufrivillig barnl\xc3\xb8shet (infertilitet) og lede til tidlig overgangsalder for kvinnelige b\xc3\xa6rere av genfeilen\xc2\xbb.\n_START_SECTION_\nDiagnostisering\n_START_PARAGRAPH_\nTidligere var metodene for \xc3\xa5 avdekke forekomst av Fragilt X-syndrom  og relaterte tilstander usikre, men i dag kan man teste ved hjelp av en enkel blodpr\xc3\xb8ve om en person er b\xc3\xa6rer av genfeilen eller har fullspektret FXS eller en relatert tilstand. Blodpr\xc3\xb8ven inneb\xc3\xa6rer en genetisk testing og er som s\xc3\xa5dann per 2016 underlagt s\xc3\xa6rlige restriksjoner i Norge.\n_START_SECTION_\nDen europeiske FXS-dagen\n_START_PARAGRAPH_\nDatoen 10. oktober har blitt valgt som \xc2\xabEuropean Fragile X awareness day\xc2\xbb. Med romertall vil datoen bli skrevet X.X., og valget av datoen b\xc3\xa6rer derfor en symbolsk sammenheng med syndromets navn og \xc3\xa5rsak. Hvert \xc3\xa5r p\xc3\xa5 denne dagen setter organisasjoner og foreninger rundt i Europa informasjonstiltak ut i livet for \xc3\xa5 skape oppmerksomhet om FXS og samle inn penger til forskning p\xc3\xa5 syndromet._NEWLINE_I USA har Kongressen utpekt juli som \xc2\xabNational Fragile X awareness month\xc2\xbb, og 22. juli som den amerikanske Fragile X-dagen.\n_START_SECTION_\nFXS p\xc3\xa5 film\n_START_PARAGRAPH_\nI 2012 lanserte s\xc3\xb8skenparet Kate og Will Spicer dokumentarfilmen \xc2\xabMission to Lars\xc2\xbb om sin reise med broren Tom til California for \xc3\xa5 fors\xc3\xb8ke \xc3\xa5 treffe trommeslageren Lars Ulrich i bandet Metallica. Tom har FXS og bor p\xc3\xa5 en institusjon i Devon i England.  Filmens portrett av Tom gir et eksempel p\xc3\xa5 hvordan FXS kan arte seg for personer med sterkere grad av utviklingshemning.'