b'\n_START_ARTICLE_\nEnkeltnukleotidpolymorfi\n_START_PARAGRAPH_\nEnkeltnukleotidpolymorfi, eller SNP (udtales "snip") fra det engelske single nucleotide polymorphism, henviser til variationer i forskellige individers DNA. Begrebet d\xc3\xa6kker over situationer, hvor et specifikt sted i genomet indeholder en variation i en af de fire baser (A, T, C og G), som DNA er opbygget af. Eksempelvis kan sekvensen ATTCCG v\xc3\xa6re alment udbredt i populationen, mens den hos visse individer er \xc3\xa6ndret til AATCCG. _NEWLINE_SNP kan forekomme b\xc3\xa5de i kodende (gener) og ikke-kodende omr\xc3\xa5der i genomet, og effekten af en SNP kan derfor v\xc3\xa6re meget forskellig. _NEWLINE_At der findes SNPs i kodende omr\xc3\xa5der, betyder ikke n\xc3\xb8dvendigvis at der sker en \xc3\xa6ndring i aminosyre-r\xc3\xa6kkef\xc3\xb8lgen af det producerede protein, idet der findes flere genetiske koder for det samme protein. P\xc3\xa5 den anden side kan SNP medf\xc3\xb8re udskiftningen af en aminosyre med stor betydning som sygdomsfremkaldende som f.eks. i seglcellean\xc3\xa6mi, \xce\xb2-thalass\xc3\xa6mi og cystisk fibrose eller have en positiv effekt som f.eks. i APOE (apolipoprotein E), der giver en mindre risiko for Alzheimers sygdom._NEWLINE_SNPs i ikke-kodende omr\xc3\xa5der kan stadig have betydning for geners splicing eller binding af transkriptionsfaktorer. Mange SNPs har formentlig ingen betydning for cellul\xc3\xa6re funktioner.\n_START_SECTION_\nPunktmutation\n_START_PARAGRAPH_\nBegreberne punktmutation og enkeltnukleotidpolymorfi er t\xc3\xa6t relateret. _NEWLINE_En regel siger at f\xc3\xb8r variationen kan klassificeres som en SNP, skal den findes hos mere end 1% af befolkningen.'