b'\n_START_ARTICLE_\nAlportin syndrooma\n_START_PARAGRAPH_\nAlportin syndrooma tai Alportin oireyhtym\xc3\xa4 on perinn\xc3\xb6llinen munuaissairaus. Koului\xc3\xa4ss\xc3\xa4 sairastajan kuulo ja n\xc3\xa4k\xc3\xb6 heikkenev\xc3\xa4t hiljalleen ja munuaisissa havaitaan vajaatoimintaa. Muuten oireyhtym\xc3\xa4\xc3\xa4 sairastavien lasten el\xc3\xa4m\xc3\xa4 ja kehittyminen on normaalia. Alportin syndrooma on X-kromosomiin liittyv\xc3\xa4 dominanti. Oireyhtym\xc3\xa4n tavallisin syy on X-kromosomissa sijaitsevan COL4A5-geenin mutaatiot. Sairauden voi saada perinn\xc3\xb6llisesti tai mutaationa.\n_START_SECTION_\nHavaitseminen\n_START_PARAGRAPH_\nSairaus voidaan havaita hiljalleen huonontuvasta kuulosta ja n\xc3\xa4\xc3\xb6st\xc3\xa4, mutta ensimm\xc3\xa4inen oire on verivirtsaisuus. Sairastajan virtsassa voi olla verta huomattavasti, niin ett\xc3\xa4 sen erottaa paljain silmin.  Joissakin tapauksissa se on hyvin v\xc3\xa4h\xc3\xa4ist\xc3\xa4. Jos sairastajan suvussa on ennest\xc3\xa4\xc3\xa4n ollut Alportin syndroomaa, on verivirtsaisuus selv\xc3\xa4 merkki sairaudesta. Joissakin tapauksessa sairastajalta on otettava koepala munuaisista sairauden havaitsemiseksi.\n_START_SECTION_\nKuulovamma\n_START_PARAGRAPH_\nHiljalleen heikentyv\xc3\xa4\xc3\xa4 kuuloa voidaan parantaa kuulokojeiden avulla. Kuulokojeiden tarve on pojilla yleisemp\xc3\xa4\xc3\xa4, sill\xc3\xa4 tautikin periytyy yleens\xc3\xa4 pojille.\n_START_SECTION_\nSilmien poikkeavuus\n_START_PARAGRAPH_\nSairastajien silmiss\xc3\xa4 voidaan havaita sarveiskalvon, verkkokalvon tai linssin muutoksia. N\xc3\xa4k\xc3\xb6kyvyn heikkeneminen on usein v\xc3\xa4h\xc3\xa4ist\xc3\xa4, joten sit\xc3\xa4 voidaan hoitaa silm\xc3\xa4lasien avulla.\n_START_SECTION_\nMunuaisten vajaatoiminta\n_START_PARAGRAPH_\nMunuaisten vajaatoiminta on yleist\xc3\xa4 pojilla. Vajaatoimintaan ei ole hoitoa, mutta sairastajat el\xc3\xa4v\xc3\xa4t ja kehittyv\xc3\xa4t normaalisti. Aikojen kuluessa sairastaja voi kuitenkin joutua munuaissiirtoon.\n_START_SECTION_\nPerinn\xc3\xb6llisyys\n_START_PARAGRAPH_\nAlportin oireyhtym\xc3\xa4 periytyy X-kromosomisesti._NEWLINE_X-kromosominen periytyminen ilmenee suvussa siten, ett\xc3\xa4 Alportin oireyhtym\xc3\xa4\xc3\xa4 sairastavan (ja siis yleens\xc3\xa4 liev\xc3\xa4oireisen) naisen lapsilla on 50\xc2\xa0%:n todenn\xc3\xa4k\xc3\xb6isyys peri\xc3\xa4 kyseinen sairaus, joka tosin tyt\xc3\xb6ill\xc3\xa4 on liev\xc3\xa4oireinen. Alportin oireyhtym\xc3\xa4\xc3\xa4 sairastavan miehen tytt\xc3\xa4ret periv\xc3\xa4t taudin, mutta h\xc3\xa4nen pojilleen se ei voi periyty\xc3\xa4._NEWLINE_K\xc3\xa4yt\xc3\xa4nn\xc3\xb6ss\xc3\xa4 sukupuussa on t\xc3\xa4ll\xc3\xb6in tautia sairastavia poikia, enoja ja isoisi\xc3\xa4, ja v\xc3\xa4liss\xc3\xa4 olevat naiset ovat liev\xc3\xa4oireisia Alport-potilaita, jotka usein pit\xc3\xa4v\xc3\xa4t itse\xc3\xa4\xc3\xa4n tervein\xc3\xa4. _NEWLINE_Harvinaisissa tapauksissa Alportin oireyhtym\xc3\xa4 periytyy muiden kollageenin rakenteita ohjaavien geenien v\xc3\xa4lityksell\xc3\xa4, ja t\xc3\xa4ll\xc3\xb6in periytymistapa ei ole X-kromosominen vaan autosominen resessiivinen tai autosominen dominantti. N\xc3\xa4iss\xc3\xa4 perheiss\xc3\xa4 oireet ilmenev\xc3\xa4t samanasteisina miehill\xc3\xa4 ja naisilla.'