b'\n_START_ARTICLE_\nHirschsprungin tauti\n_START_SECTION_\nEsiintyvyys\n_START_PARAGRAPH_\nTaudin ilmaantuvuus on 1/5000.  Jokaista naista kohden sit\xc3\xa4 sairastaa 3,9 miest\xc3\xa4. Tautia sairastavan sisaruksilla on 200-kertainen riski sairastua tautiin.\n_START_SECTION_\nHermoston vajaakehitys\n_START_PARAGRAPH_\nNormaalissa suolistossa suolen poikittaisten ja pitkitt\xc3\xa4isten lihaskerrosten v\xc3\xa4liss\xc3\xa4 on Auerbachin hermopunos, joka vastaa suolen peristaltiikasta. Hirschprungin taudissa punos on vajaa paksusuolen ja per\xc3\xa4suolen alueelta mink\xc3\xa4 takia kehittym\xc3\xa4t\xc3\xb6n osa suolesta on pysyv\xc3\xa4sti supistunut.  Ulostetta alkaa kerty\xc3\xa4 supistuneen alueen eteen, joka johtaa lopulta megakooloniin eli paksusuolen laajenemiseen. Sairaus ei v\xc3\xa4ltt\xc3\xa4m\xc3\xa4tt\xc3\xa4 ole synnynn\xc3\xa4inen vaan voi my\xc3\xb6s aiheutua esimerkiksi Parkinsonin taudin komplikaationa. Kysymyksess\xc3\xa4 ei aina ole edes itsen\xc3\xa4inen sairaus vaan useiden kehitysvammasyndroomien mahdollinen oire._NEWLINE_Synnynn\xc3\xa4isess\xc3\xa4 hirschprungin taudissa hermostopunoksen vaurio syntyy hermopienan solumigraation aikana raskausviikoilla 5\xe2\x80\x937.\n_START_SECTION_\nGenetiikka\n_START_PARAGRAPH_\nHirschsprungin tautiin vaikuttavia geenej\xc3\xa4 tunnetaan useita. Geneettiset tekij\xc3\xa4t vaikuttaavat usein siki\xc3\xb6kehityksen aikana hermopienan solujen migraatioon ja proliferaatioon._NEWLINE_RET-geeni koodaa hermopienan solujen reseptoria ja sen mutaatiot aiheuttavat hirschprungin tautia. Geenimutaatio on merkitt\xc3\xa4vin tautia aiheuttavista geeneist\xc3\xa4 ja se on l\xc3\xb6ydetty 35\xc2\xa0% satunnaisista tautitapauksista.  Perinn\xc3\xb6llisiss\xc3\xa4 tautitapauksissa mutaatio l\xc3\xb6ytyy noin puolella taudin kantajista. RET reseptorin ligandi GDNF toimii kemotaktisena tekij\xc3\xa4n\xc3\xa4 migroiville soluille. Se ohjaa solut kohti seuraavaksi hermotettavaa suolen aluetta. GDNF muodostaa GFL-GFR\xce\xb1 kompleksin ennen sitoutumistaan RET-reseptoriin. N\xc3\xa4in mutaatiot my\xc3\xb6s GDNF-ligandia tai sen kompleksia koodaavissa geeneiss\xc3\xa4 voi aiheuttaa Hirschsprungin tautia._NEWLINE_EDN3 ligandin sitoutuessa ENDRB-geenin koodaamaan reseptoriin, k\xc3\xa4ynnistyy signaalikaskadi joka vaikuttaa kohdesolun proliferaatioon ja eriliastumiseen. Signaalireitill\xc3\xa4 on t\xc3\xa4rke\xc3\xa4 rooli migraation yll\xc3\xa4pidossa, sill\xc3\xa4 erilaistuneet solut eiv\xc3\xa4t voi edet\xc3\xa4 suolessa. Liian aikainen erilaistuminen siten hidastaa normaalia migraatioita joka edelleen aiheuttaa Hirschprungin tautia. Mutaatiot reseptorin, ligandin tai ligandin aktivoivan ECE1-entsyymin geeniss\xc3\xa4 aiheuttavat siten Hirschsprungin tautia.\n_START_SECTION_\nOireet\n_START_PARAGRAPH_\nHirschsprungin taudissa paksusuolen ja per\xc3\xa4suolen alueella on hermoston puutteellisuudesta johtuva tukos. Suoleen ker\xc3\xa4\xc3\xa4ntyv\xc3\xa4 uloste aiheuttaa megakooloniksi kutsutun tilan, miss\xc3\xa4 paksunsuolen sein\xc3\xa4 turpoaa. Uloste ei p\xc3\xa4\xc3\xa4se tukoksen yli, mik\xc3\xa4 aiheuttaa ummetusta, vatsan pinkeytt\xc3\xa4 ja oksentelua.\n_START_SECTION_\nToteaminen ja hoito\n_START_PARAGRAPH_\nTaudin diagnoosi tehd\xc3\xa4\xc3\xa4n yleens\xc3\xa4 pian syntym\xc3\xa4n j\xc3\xa4lkeen. Mik\xc3\xa4li vastasyntyneen ensimm\xc3\xa4inen uloste, niin kutsuttu lapsenpihka, ei tule ennen 48 tuntia syntym\xc3\xa4st\xc3\xa4 on syyt\xc3\xa4 ep\xc3\xa4ill\xc3\xa4 Hirschsprungin tautia. Taudin todentamiseen voidaan k\xc3\xa4ytt\xc3\xa4\xc3\xa4 suolen varjoainekuvausta ja alustavan diagnoosin j\xc3\xa4lkeen hermoganglioiden puutos voidaan todeta solun\xc3\xa4ytteell\xc3\xa4. My\xc3\xb6s per\xc3\xa4aukon sulkijalihaksen refleksi\xc3\xa4 voidaan k\xc3\xa4ytt\xc3\xa4\xc3\xa4 diagnoosin varmentamiseen kun lapsi on 12 vuorokautta vanha._NEWLINE_Hirschsprungin taudin hoito on yleens\xc3\xa4 kirurginen. Lyhyess\xc3\xa4 ja keskilyhess\xc3\xa4 fenotyypiss\xc3\xa4 tehd\xc3\xa4\xc3\xa4n niin kutsuttu TERPT (transanal endorectal pull-through) -leikkaus, jossa vaurioitunut osa suolta vedet\xc3\xa4\xc3\xa4n anuksen l\xc3\xa4pi ja leikataan pois. Mik\xc3\xa4li leikkaus ei tuota haluttua tulosta, tautia voidaan hoitaa my\xc3\xb6s botuliini injektiolla supistuneelle alueelle.'