b'\n_START_ARTICLE_\nCornelia de Lange -oireyhtym\xc3\xa4\n_START_PARAGRAPH_\nCornelia de Lange -oireyhtym\xc3\xa4 on oireisto, johon kuuluu kehitysvammaisuutta, ep\xc3\xa4muodostumia ja poikkeuksellista lyhytkasvuisuutta. Lis\xc3\xa4ksi potilaiden kasvonpiirteet ovat hyvin samanlaiset._NEWLINE_CdL-potilaat muistuttavat ulkon\xc3\xa4\xc3\xb6llisesti toisiaan. Oireyhtym\xc3\xa4 on nimetty lastentautiopin professori Cornelia Catharina de Langen (1871\xe2\x80\x931950) mukaan. Lange kuvasi vuonna 1933 kahta tytt\xc3\xb6\xc3\xa4, jotka olivat niin samann\xc3\xa4k\xc3\xb6isi\xc3\xa4, ett\xc3\xa4 h\xc3\xa4n oli alun perin luullut heit\xc3\xa4 samaksi henkil\xc3\xb6ksi. Sairauden esiintyvyydest\xc3\xa4 ei ole varmaa tietoa, mutta maailmanlaajuisesti tunnettuja tapauksia on yli tuhat. Todenn\xc3\xa4k\xc3\xb6isesti yksi lapsi 40\xc2\xa0000:sta\xe2\x80\x93100\xc2\xa0000:sta k\xc3\xa4rsii oireistosta.\n_START_SECTION_\nKehitys\n_START_PARAGRAPH_\nKehitysvamman aste vaihtelee liev\xc3\xa4st\xc3\xa4 vaikeaan. Lapsi oppii usein k\xc3\xa4velem\xc3\xa4\xc3\xa4n huomattavasti tavallista my\xc3\xb6hemmin. Klassisessa muodossa lapset oppivat k\xc3\xa4velem\xc3\xa4\xc3\xa4n noin viisivuotiaina, liev\xc3\xa4ss\xc3\xa4 muodossa alle kaksivuotiaina. Monet eiv\xc3\xa4t opi koskaan puhumaan, mutta tuella ja rohkaisulla hekin oppivat k\xc3\xa4ytt\xc3\xa4m\xc3\xa4\xc3\xa4n muutamia sanoja. Liev\xc3\xa4\xc3\xa4 muotoa sairastavat voivat oppia puhumaan, mutta oppiminen voi olla hidasta, ja puhe voi ilmaantua vasta viisi-kuusivuotiaana. Tukitoimena he opettelevat tukiviittomia. Lapset ovat yll\xc3\xa4tt\xc3\xa4v\xc3\xa4n n\xc3\xa4pp\xc3\xa4ri\xc3\xa4 k\xc3\xa4sist\xc3\xa4\xc3\xa4n.\n_START_SECTION_\nTunnusmerkkej\xc3\xa4\n_START_PARAGRAPH_\nCdL-ihmisill\xc3\xa4 on samanlaiset ulkon\xc3\xa4k\xc3\xb6piirteet. Heill\xc3\xa4 on ohuet usein yhteen kasvaneet kulmakarvat (synofrys) ja pitk\xc3\xa4t silm\xc3\xa4ripset. Nen\xc3\xa4 on usein pieni ja nen\xc3\xa4nk\xc3\xa4rki pysty. Nen\xc3\xa4n et\xc3\xa4isyys yl\xc3\xa4huulesta on pitk\xc3\xa4. Suu on sirppim\xc3\xa4inen, ja suupielet kaartuvat alasp\xc3\xa4in. Leuka on pieni ja kaula lyhyt. \xc3\x84\xc3\xa4ni on usein matala ja karhea._NEWLINE_Oireyhtym\xc3\xa4\xc3\xa4n liittyy usein ep\xc3\xa4muodostumia, mutta raajapoikkeavuuksien kirjo vaihtelee suuresti. Esimerkiksi sormia tai jopa k\xc3\xa4mmen saattaa puuttua. Kyyn\xc3\xa4rnivelen liikerajoitus on yleisin oire, samoin lyhyt peukalon k\xc3\xa4mmenluu._NEWLINE_Yhdysvalloissa CdL-aikuisten tavalliseksi pituudeksi on mitattu noin 120\xe2\x80\x93150 cm. CdL-lapset syntyv\xc3\xa4t muita lyhyempin\xc3\xa4 mutta ovat normaalipainoisia. Lapset pysyv\xc3\xa4t ik\xc3\xa4tovereitaan lyhyempin\xc3\xa4.\n_START_SECTION_\nTerveys\n_START_PARAGRAPH_\nCdL-lapsilla on usein takaisinvirtaus eli refluksioireita (GER-oireita). Heill\xc3\xa4 esiintyy my\xc3\xb6s epilepsiaa, verihiutaleiden v\xc3\xa4hyytt\xc3\xa4 ja unih\xc3\xa4iri\xc3\xb6it\xc3\xa4._NEWLINE_Oireyhtym\xc3\xa4 jaotellaan usein "liev\xc3\xa4\xc3\xa4n" ja "klassiseen" eli vaikeaan sairausmuotoon. Suunnilleen kymmenen prosenttia CdL-lapsista, joilla on klassinen muoto, on syd\xc3\xa4men rakenne poikkeava, mutta n\xc3\xa4ist\xc3\xa4 vain kolmella prosentilla niin vakava, ett\xc3\xa4 avosyd\xc3\xa4nleikkaus on v\xc3\xa4ltt\xc3\xa4m\xc3\xa4t\xc3\xb6n. Liev\xc3\xa4ss\xc3\xa4 muodossa syd\xc3\xa4nviat ovat liev\xc3\xa4oireisia ja niill\xc3\xa4 on hyv\xc3\xa4 ennuste._NEWLINE_Yleens\xc3\xa4 vammaisilla on lis\xc3\xa4ksi jonkin asteinen kuulovamma. My\xc3\xb6s likin\xc3\xa4k\xc3\xb6isyytt\xc3\xa4 esiintyy, eik\xc3\xa4 roikkuva yl\xc3\xa4luomi (ptoosi) ole harvinainen.\n_START_SECTION_\nGenetiikka\n_START_PARAGRAPH_\nOireyhtym\xc3\xa4n aiheuttaa geenivirhe. Noin 60 prosentilla oireyhtym\xc3\xa4n syyn\xc3\xa4 on NIPBL-geenivirhe.'