b'\n_START_ARTICLE_\nAGU\n_START_PARAGRAPH_\nAGU eli aspartyyliglukosaminuria on peittyv\xc3\xa4sti periytyv\xc3\xa4 aineenvaihduntasairaus, jonka seurauksena on vaikea-asteinen kehitysvammaisuus. Aspartylglukosaminuriaa sairastaa Suomessa noin 270 ihmist\xc3\xa4. Noin 1\xe2\x80\x934 lapselle todetaan AGU vuosittain. Kansainv\xc3\xa4lisesti taudin esiintyvyys v\xc3\xa4est\xc3\xb6ss\xc3\xa4 on harvinaisempi. Sairaus kuvattiin vuonna 1967, ja se kuuluu suomalaiseen tautiperint\xc3\xb6\xc3\xb6n._NEWLINE_AGU aiheutuu aspartyliglukosaminidaasi-entsyymin puutteesta, jolloin soluihin tulee glykoasparagiineja, jotka vaikeuttavat solujen toimintaa. AGU:n aiheuttaa kromosomissa 4 olevan AGA-geenin mutaatio. Sen johdosta kysteiini korvautuu seriinill\xc3\xa4 ja soluihin kertyy aspartyyliglukosamiinia. Sairauden etenev\xc3\xa4t oireet aiheutuvat juuri t\xc3\xa4st\xc3\xa4. Suomessa yleisimmin tavattavat mutaatiot ovat saaneet nimet AGUFin-major ja AGUFin-minor. Tauti periytyy peittyv\xc3\xa4sti eli sairastumiseen vaaditaan virheellinen geeni molemmilta vanhemmilta. Sairaus varmistetaan geenitestill\xc3\xa4.\n_START_SECTION_\nOireet\n_START_PARAGRAPH_\nSairaalla vastasyntyneell\xc3\xa4 on monesti napa- tai nivustyr\xc3\xa4, mutta ei muita merkille pantavia poikkeavuuksia. My\xc3\xb6s jalkap\xc3\xb6yd\xc3\xa4n rakennepoikkeavuudet ovat mahdollisia. Leikki-ik\xc3\xa4isill\xc3\xa4 on hengitysh\xc3\xa4iri\xc3\xb6it\xc3\xa4, puheongelmia, keskittymisvaikeuksia, lihasvelttoutta ja k\xc3\xb6mpelyytt\xc3\xa4. Teini-ik\xc3\xa4isill\xc3\xa4 AGUa sairastavilla henkil\xc3\xb6ill\xc3\xa4 sairauden etenevyys ilmenee selvemmin. Henkist\xc3\xa4 kehitysvammaisuutta alkaa ilmet\xc3\xa4 ja suorituskyky taantuu. Vammautunut j\xc3\xa4\xc3\xa4 lyhytkasvuiseksi ja liikunnallisilta kyvyilt\xc3\xa4\xc3\xa4n k\xc3\xb6mpel\xc3\xb6ksi. Murrosi\xc3\xa4ss\xc3\xa4 potilas on tyypillisesti noin 6-vuotiaan henkisell\xc3\xa4 tasolla. Sen j\xc3\xa4lkeen kehitys alkaa taantua entist\xc3\xa4 nopeammin. Taantuminen on hyvin nopeaa noin 25\xe2\x80\x9330-vuotiaana, ja aikuisi\xc3\xa4ll\xc3\xa4 potilas j\xc3\xa4\xc3\xa4 henkisilt\xc3\xa4 kyvyilt\xc3\xa4\xc3\xa4n noin kaksivuotiaan tasolle. Lis\xc3\xa4tauteja AGU:n kanssa voi olla epilepsia ja luukato. Yleens\xc3\xa4 sairaus lyhent\xc3\xa4\xc3\xa4 i\xc3\xa4n alle 50 vuoteen.\n_START_SECTION_\nTutkimus\n_START_PARAGRAPH_\nToiseen tautiin k\xc3\xa4ytetty\xc3\xa4 Cystadane-nimist\xc3\xa4 l\xc3\xa4\xc3\xa4kett\xc3\xa4 tutkitaan parhaillaan, v\xc3\xa4hent\xc3\xa4\xc3\xa4k\xc3\xb6 glykoasparagiinien kertymist\xc3\xa4 potilaiden veress\xc3\xa4 ja virtsassa. Tutkimuksen on k\xc3\xa4ynnist\xc3\xa4nyt Saksassa ty\xc3\xb6skentelev\xc3\xa4 professori Ritva Tikkanen, joka sai yhteydenoton yhdysvaltalaiselta Agu-lapsen \xc3\xa4idilt\xc3\xa4.'