b'\n_START_ARTICLE_\nKarnosinemia\n_START_PARAGRAPH_\nKarnosinemia on harvinainen perint\xc3\xb6tekij\xc3\xb6ist\xc3\xa4 johtuva sairaus, jonka oireina ovat neurologiset ongelmat. Sairauden aiheuttaa mutaatio karnosinaasientsyymi\xc3\xa4 koodaavassa CNDP1-geeniss\xc3\xa4. Karnosinemia-geenimutaatio on v\xc3\xa4istyv\xc3\xa4._NEWLINE_Sairaus ilmenee yleens\xc3\xa4 ensimm\xc3\xa4isen elinvuoden aikana hermostollisina ongelmina. Sairauden oireet ja merkit ovat hyvin vaihelevia, ja jotkut tapaukset ovat olleet oireettomia. Vain muutama kymmenen tapausta tunnetaan maailmanlaajuisesti. Perushoitona k\xc3\xa4ytet\xc3\xa4\xc3\xa4n karnosiinivapaata ruokavaliota._NEWLINE_Karnosinemiaa eli karnosinaasientsyymin puutosta aiheuttaa CNDP1-geenin mutaatio autosomaalisessa kromosomissa 18. Oireina ovat hermoston kehityksen ja toiminnan ongelmat.'