b'\n_START_ARTICLE_\nRettin oireyhtym\xc3\xa4\n_START_PARAGRAPH_\nRettin oireyhtym\xc3\xa4 on eritt\xc3\xa4in harvinainen neurologinen sairaus, jota esiintyy ainoastaan naispuolisilla henkil\xc3\xb6ill\xc3\xa4.  Syndrooman aiheuttaja on yleens\xc3\xa4 satunnainen geenimutaatio X-kromosomin MECP2-geeniss\xc3\xa4, joka l\xc3\xb6ydettiin vuonna 1999. Geenil\xc3\xb6yd\xc3\xb6s on johtanut laajoihin kansainv\xc3\xa4lisiin geneettisiin ja neurologisiin tutkimuksiin. Geenimutaatio todetaan verikokeella. Suomessa ei t\xc3\xa4ll\xc3\xa4 hetkell\xc3\xa4 juurikaan tehd\xc3\xa4 oireyhtym\xc3\xa4\xc3\xa4n liittyv\xc3\xa4\xc3\xa4 tutkimusty\xc3\xb6t\xc3\xa4, mink\xc3\xa4 vuoksi Rett-asiantuntemus on Suomessa melko kapea-alaista.\xc2\xa0Lastenneurologi\xc2\xa0Raija Vanhala on tutkinut Rettin oireyhtym\xc3\xa4\xc3\xa4 aiemmin. L\xc3\xa4hin Rett-keskus l\xc3\xb6ytyy Ruotsista. _NEWLINE_Rettin oireyhtym\xc3\xa4 saa aikaan vakavaa monivammaisuutta. Oireyhtym\xc3\xa4\xc3\xa4 esiintyy keskim\xc3\xa4\xc3\xa4rin noin yhdell\xc3\xa4 10 000-15 000:sta. It\xc3\xa4valtalainen Andreas Rett esitti ensimm\xc3\xa4isen\xc3\xa4 oireyhtym\xc3\xa4\xc3\xa4 koskevan kuvauksen 1960-luvulla._NEWLINE_Kiinalaiset tiedemiehet ovat onnistuneet aiheuttamaan Rettin oireyhtym\xc3\xa4n makakille manipuloimalla geenej\xc3\xa4.\n_START_SECTION_\nOireet\n_START_PARAGRAPH_\nTytt\xc3\xb6vauva, jolla on geenimutaatio MECP2-geeniss\xc3\xa4, ei vaikuta syntyess\xc3\xa4\xc3\xa4n poikkeavalta. Vauvan kehitys alkaa kuitenkin taantua suurin piirtein 0,5 - 3 vuoden i\xc3\xa4ss\xc3\xa4, mink\xc3\xa4 seurauksena Rett-henkil\xc3\xb6 j\xc3\xa4\xc3\xa4 usein puhekyvytt\xc3\xb6m\xc3\xa4ksi ja vaikeasti monivammaiseksi. Voimakkaan taantumisvaiheen j\xc3\xa4lkeen tilanne saattaa pysy\xc3\xa4 pitk\xc3\xa4\xc3\xa4n ennallaan ja tyt\xc3\xb6n kontaktikyky voi tulla paremmaksikin, mutta my\xc3\xb6hemmin tapahtuu usein toinen taantumavaihe, jossa potilaan liikuntakyky voi h\xc3\xa4vit\xc3\xa4 kokonaan. _NEWLINE_Rett-henkil\xc3\xb6ill\xc3\xa4 esiintyy tyypillisin\xc3\xa4 lis\xc3\xa4oireina j\xc3\xa4senten kankeutta ja k\xc3\xa4sien k\xc3\xa4ytt\xc3\xb6taidon merkitt\xc3\xa4v\xc3\xa4\xc3\xa4 heikkenemist\xc3\xa4. Erityisen tyypillist\xc3\xa4 on k\xc3\xa4sien ns. pesuliike. Nopea taantuminen voi johtaa k\xc3\xa4sien k\xc3\xa4ytt\xc3\xb6taidon katoamiseen kokonaan ja monet p\xc3\xa4\xc3\xa4tyv\xc3\xa4t py\xc3\xb6r\xc3\xa4tuoliin. Jatkuvalla kuntoutuksella on merkitt\xc3\xa4v\xc3\xa4 vaikutus niin taitojen kehittymisess\xc3\xa4 kuin niiden katoamisen ehk\xc3\xa4isyss\xc3\xa4kin._NEWLINE_Osa oireista vaikuttaa samankaltaisilta kuin autismissa tai CP-vamman yhteydess\xc3\xa4. Ennen vuoden 1999 Huda Y. Zoghbin geenil\xc3\xb6yt\xc3\xb6\xc3\xa4 Rett-henkil\xc3\xb6it\xc3\xa4 saatettiin diagnosoida v\xc3\xa4\xc3\xa4rin autismin kirjoon kuuluviksi tai CP-vamman omaaviksi.  Rett-henkil\xc3\xb6ill\xc3\xa4 on taipumus apraksiaan, ataksiaan, hyperventilaatioon, dementiaan sek\xc3\xa4 yleens\xc3\xa4 mikrokefaliaan. Heill\xc3\xa4 on my\xc3\xb6s taipumus skolioosiin. Hyvin harvoissa tapauksissa oireyhtym\xc3\xa4 esiintyy lapsella niin liev\xc3\xa4n\xc3\xa4, ett\xc3\xa4 kehitysvammaisuutta ei ilmene. Potilailla on varhaislapsuudessa suuri riski saada epilepsia. Syndrooma lis\xc3\xa4\xc3\xa4 hieman kuolleisuutta._NEWLINE_On mahdollista, ett\xc3\xa4 tutkimusten my\xc3\xb6t\xc3\xa4 onnistutaan ajan mittaan kehitt\xc3\xa4m\xc3\xa4\xc3\xa4n oireita helpottavia hoitoja. Vuonna 2007 Adrian Bird onnistui hiirimallissaan "parantamaan" MeCP2-geenimanipuloituja hiiri\xc3\xa4.  Vuonna 2017 julkistettiin, ett\xc3\xa4 ensimm\xc3\xa4iset ihmiskokeet geeniterapian muodossa aloitetaan.\n_START_SECTION_\nRettin oireyhtym\xc3\xa4n syyt\n_START_PARAGRAPH_\nUseimmissa tapauksissa Rettin oireyhtym\xc3\xa4n aiheuttaa sattumalta syntynyt mutaatio X-kromosomissa sijaitsevassa MECP2-geeniss\xc3\xa4. K\xc3\xa4yt\xc3\xa4nn\xc3\xb6ss\xc3\xa4 Rettin oireyhtym\xc3\xa4 ei periydy. Naisilla on kaksi X-kromosomia joista vain toinen aktivoituu solutasolla. T\xc3\xa4m\xc3\xa4 aiheuttaa variaatioita Rett-henkil\xc3\xb6iden v\xc3\xa4lill\xc3\xa4 riippuen siit\xc3\xa4 onko kahdesta X-kromosomista aktivoitunut geenimutaation kantaja vai ei. Aktivoituminen tapahtuu yleens\xc3\xa4 sattumanvaraisesti. Geenimutaatio saa aikaan muutoksia MeCP2-proteiinin tuotannossa. Yli 300 erilaista variaatiota geenimutaatiosta on tavattu, joista 8 yleisint\xc3\xa4 kattaa noin 70 prosenttia tapauksista._NEWLINE_On viitteit\xc3\xa4 siit\xc3\xa4, ett\xc3\xa4 aivojen kolinerginen v\xc3\xa4litt\xc3\xa4j\xc3\xa4ainej\xc3\xa4rjestelm\xc3\xa4 saattaa toimia puutteellisesti Rettin oireyhtym\xc3\xa4ss\xc3\xa4. Selk\xc3\xa4ydinnesteen hermokasvutekij\xc3\xb6ill\xc3\xa4 (Nerve growth factor, NGF) on ep\xc3\xa4ilty olevan osuutta asiaan, koska ne ovat t\xc3\xa4rkeit\xc3\xa4 aivojen etuosien kolinergisten hermosolujen kehitykselle. Aivojen neurotrofinen hermokasvutekij\xc3\xa4 (Brain-derived neurotrophic factor, BDNF) ja neuroglia-solujen hermokasvutekij\xc3\xa4 (glial cell line-derived neurotrophic factor, GDNF) ovat puolestaan t\xc3\xa4rkeit\xc3\xa4 hermokasvutekij\xc3\xb6it\xc3\xa4 er\xc3\xa4ille aivojen dopaminergisille hermosoluille._NEWLINE_Mustatumakkeen pigmentaation on todettu olevan normaalia v\xc3\xa4h\xc3\xa4isemp\xc3\xa4\xc3\xa4 Rettin oireyhtym\xc3\xa4\xc3\xa4 sairastavilla. Rett-potilaiden selk\xc3\xa4ydinnesteest\xc3\xa4 on l\xc3\xb6ydetty lis\xc3\xa4ksi kohonneita glutamaatti- ja maitohappopitoisuuksia. Glutamaatti on aivov\xc3\xa4litt\xc3\xa4j\xc3\xa4aine, jonka uskotaan aiheuttavan hermovaurioita ja selk\xc3\xa4ydinnesteen korkeiden maitohappopitoisuuden on todettu liittyv\xc3\xa4n puolestaan hyperventilaatioon. My\xc3\xb6s aivojen etuosien verenkierron v\xc3\xa4h\xc3\xa4isyytt\xc3\xa4 ilmenee etenkin niill\xc3\xa4 potilailla, joiden oireet ovat alkaneet varhain._NEWLINE_Joidenkin Rett-potilaiden veress\xc3\xa4 on kohonneita ammoniakkipitoisuuksia.\n_START_SECTION_\nKuntoutus\n_START_PARAGRAPH_\nKuntoutuksen nopean aloittamisen kannalta on oleellista tunnistaa syndrooma mahdollisimman aikaisessa vaiheessa. Rettin oireyhtym\xc3\xa4\xc3\xa4 sairastavan henkil\xc3\xb6n kuntoutuksen tulee olla monimuotoista, ja se jatkuu l\xc3\xa4pi potilaan el\xc3\xa4m\xc3\xa4n. Kuntoutus on t\xc3\xa4rke\xc3\xa4\xc3\xa4 potilaan fyysisten, motoristen ja kommunikointiin liittyvien vaikeuksien parantamisen ja ennaltaehk\xc3\xa4isyn kannalta._NEWLINE_Rett-oireyhtym\xc3\xa4\xc3\xa4 sairastavien kuntoutuksessa k\xc3\xa4ytett\xc3\xa4vi\xc3\xa4 menetelmi\xc3\xa4 ovat esimerkiksi fysio- ja toimintaterapia sek\xc3\xa4 ratsastus- ja kommunikaatioterapia. Fysio- ja ratsastusterapian avulla  on mahdollista pit\xc3\xa4\xc3\xa4 yll\xc3\xa4 ja edist\xc3\xa4\xc3\xa4 niin kehon hahmotus- kuin liikuntakyky\xc3\xa4kin._NEWLINE_Kommunikaatioterapiassa hy\xc3\xb6dynnet\xc3\xa4\xc3\xa4n puheen tilalla k\xc3\xa4ytett\xc3\xa4vi\xc3\xa4 kommunikaatiotapoja siten, ett\xc3\xa4 Rett-henkil\xc3\xb6 pystyisi ilmaisemaan itse\xc3\xa4\xc3\xa4n mahdollisimman hyvin. Rett-henkil\xc3\xb6ist\xc3\xa4 ei v\xc3\xa4ltt\xc3\xa4m\xc3\xa4tt\xc3\xa4 n\xc3\xa4y p\xc3\xa4\xc3\xa4lle p\xc3\xa4in, kuinka suuren osan puheesta he kykenev\xc3\xa4t ymm\xc3\xa4rt\xc3\xa4m\xc3\xa4\xc3\xa4n. Puhetta korvaavat kommunikaatiomenetelm\xc3\xa4t (AAC) ovat osoittautuneet p\xc3\xa4teviksi keinoiksi kommunikaation parantamisessa. _NEWLINE_Katseohjaus tietokoneella on tuonut uusia mahdollisuuksia Rett-henkil\xc3\xb6iden ymm\xc3\xa4rt\xc3\xa4miseen heid\xc3\xa4n rajoitteistaan huolimatta. My\xc3\xb6s koulunk\xc3\xa4ynti ja korkeakouluopinnot saattavat onnistua katseohjauslaitteiston my\xc3\xb6t\xc3\xa4vaikutuksella, kunhan harjoitteluun panostetaan riitt\xc3\xa4v\xc3\xa4sti. _NEWLINE_My\xc3\xb6s musiikki- ja toimintaterapiasta on saatu my\xc3\xb6nteisi\xc3\xa4 kokemuksia.\xc2\xa0_NEWLINE_Lapsen ja koko perheen vuorovaikutusta tukeva kotikuntoutus ja siihen liittyv\xc3\xa4t menetelm\xc3\xa4t ovat eritt\xc3\xa4in t\xc3\xa4rkeit\xc3\xa4 Rett-lasten hyvinvoinnin kannalta.\n_START_SECTION_\nKommunikointi\n_START_PARAGRAPH_\nRett-henkil\xc3\xb6t yleens\xc3\xa4 ymm\xc3\xa4rt\xc3\xa4v\xc3\xa4t puhetta paremmin kuin voisi olettaa. Osa heid\xc3\xa4n ymm\xc3\xa4rryskyvyst\xc3\xa4\xc3\xa4n ja taidoistaan saattaa t\xc3\xa4ten j\xc3\xa4\xc3\xa4d\xc3\xa4 huomaamatta. Ilmaisukeinojen l\xc3\xb6yt\xc3\xa4minen, harjoittelu ja mallittaminen tukevat lapsen sosiaalisia taitoja ja kielen kehityst\xc3\xa4. Ne auttavat Rett-henkil\xc3\xb6\xc3\xa4 ilmaisemaan itse\xc3\xa4\xc3\xa4n monipuolisesti. Rett-henkil\xc3\xb6t ovat yleens\xc3\xa4 sosiaalisia, joten on t\xc3\xa4rke\xc3\xa4\xc3\xa4 toimia heid\xc3\xa4n kanssaan vuorovaikutuksessa._NEWLINE_Rett-henkil\xc3\xb6iden kommunikoinnissa on erityispiirteit\xc3\xa4, jotka ottamalla huomioon ilmaisukeinot sujuvat vastavuoroisesti. On t\xc3\xa4rke\xc3\xa4\xc3\xa4 luoda vuorovaikutukselle turvallinen ja rauhaisa ymp\xc3\xa4rist\xc3\xb6. On my\xc3\xb6s t\xc3\xa4rke\xc3\xa4\xc3\xa4, ett\xc3\xa4 kommunikoinnin ohella helpotetaan Rett-henkil\xc3\xb6n fyysist\xc3\xa4 oloa, mik\xc3\xa4li sille on tarvetta. Erilaiset fyysiset oireet saattavat vaikeuttaa vuorovaikutuksen ottamista kommunikaatiokumppaniin hyvinkin paljon. Oireita ovat esimerkiksi hengitykseen ja vatsan toimintaan liittyv\xc3\xa4t ongelmat, Rett-henkil\xc3\xb6ille tyypilliset k\xc3\xa4simaneerit sek\xc3\xa4 tahdosta riippumattomat liikkeet ja \xc3\xa4\xc3\xa4nn\xc3\xa4htelyt._NEWLINE_Musiikki on t\xc3\xa4rke\xc3\xa4\xc3\xa4 monille Rett-henkil\xc3\xb6ille. Varsinkin nuorempia Rett-henkil\xc3\xb6it\xc3\xa4 se auttaa keskittym\xc3\xa4\xc3\xa4n ja suuntaamaan kiinnostustaan k\xc3\xa4sill\xc3\xa4 olevaan tilanteeseen. \xc2\xa0_NEWLINE_Rett-henkil\xc3\xb6iden vuorovaikutustilanteisiin kuuluu ajoittain taukoja. Vuorovaikutuksen ja toiminnan rytmitys helpottavat Rett-henkil\xc3\xb6\xc3\xa4 osallistumaan aktiivisesti vuorovaikutukseen ja kommunikointiin.\xc2\xa0Aktiivisen kommunikointihetken j\xc3\xa4lkeen Rett-henkil\xc3\xb6 saattaa tarvita tauon prosessoida keskustelua. T\xc3\xa4m\xc3\xa4 ei kuitenkaan tarkoita, ett\xc3\xa4 h\xc3\xa4n haluaisi p\xc3\xa4\xc3\xa4tt\xc3\xa4\xc3\xa4 yhteisen kommunikointihetken._NEWLINE_Rett-henkil\xc3\xb6iden kielellist\xc3\xa4 kehityst\xc3\xa4 tuetaan sanoittamalla meneill\xc3\xa4\xc3\xa4n olevaa toimintaa puhetta tai kuvia k\xc3\xa4ytt\xc3\xa4en. Kommunikointiin k\xc3\xa4y kaikenlaiset kuvat, esimerkiksi valokuvat, lehdist\xc3\xa4 leikatut kuvat tai tietokoneella\xc2\xa0tehdyt kuvat (PCS). T\xc3\xa4rkeint\xc3\xa4 kommunikointikuvissa on, ett\xc3\xa4 niiden merkityst\xc3\xa4 harjoitellaan, jolloin oppiminen mahdollistuu .\xc2\xa0_NEWLINE_Motoriset rajoitteet ja k\xc3\xa4simaneerit saattavat vaikeuttaa kuvista osoittamista. Katseen k\xc3\xa4ytt\xc3\xb6 onkin usein Rett-henkil\xc3\xb6iden toimivin tapa ilmaista itse\xc3\xa4\xc3\xa4n. Rett-henkil\xc3\xb6 pystyy usein ilmaisemaan mielipiteens\xc3\xa4 katseella osoittamalla. T\xc3\xa4ten katseen havainnointi kommunikointikumppanin osalta on t\xc3\xa4rke\xc3\xa4\xc3\xa4. Katseohjattavan tietokoneen k\xc3\xa4ytt\xc3\xb6 sopii monelle Rett-henkil\xc3\xb6lle. Ruotsissa, muissa Pohjoismaissa ja Yhdysvalloissa katseohjattavat tietokoneet ovat jo yleisesti k\xc3\xa4yt\xc3\xb6ss\xc3\xa4 Rett-henkil\xc3\xb6ill\xc3\xa4. Suomessakin k\xc3\xa4ytt\xc3\xb6 lis\xc3\xa4\xc3\xa4ntyy koko ajan. Yksi tunnetuimmista katseohjauslaitteiston valmistajista on ruotsalainen Tobii. _NEWLINE_Harjoittelemalla Rett-henkil\xc3\xb6t voivat oppia k\xc3\xa4ytt\xc3\xa4m\xc3\xa4\xc3\xa4n kuvakommunikointia PCS-kuvien avulla ja my\xc3\xb6s kirjoittamaan ja lukemaan katseohjattavan tietokoneen avulla mahdollistaen koulunk\xc3\xa4ynnin ja jopa akateemiset opinnot.\n_START_SECTION_\nKirjallisuus\n_START_PARAGRAPH_\nHunter Kathy: The Rett Syndrome Handbook; International Rett Syndrome Association, 2007; ISBN 0-9770644-0-9'