b'\n_START_ARTICLE_\nIDIC-15\n_START_SECTION_\nLichamelijke verschijnselen\n_START_PARAGRAPH_\nOver het algemeen worden kinderen met IDIC-15 geboren zonder lichamelijke problemen en is hun levensverwachting net als die van andere mensen. Vaak noemen ouders zelfs het kind buitengewoon mooi zodat men bij een eerste aanblik mogelijke problemen niet ziet._NEWLINE_Zuiver uiterlijke verschijningsvormen kunnen zijn: iets schuin verlopende ooglidspleten, huidplooitjes bij de binnenooghoeken, diepliggende ogen, grote oren, een platte neusbrug en een hoog verhemelte. Vaak ziet men ook een smal en/of klein postuur als wel een smal, lang gezicht en ongewoon gevormde oren. Vaak is er sprake van een lage spierspanning (hypotonie); de kinderen zijn vaak laat met het rechtop houden van het hoofd, met zich op de zij draaien en rechtop zitten. Als therapie tegen hypotone spierspanning is vaak een intensieve fysiotherapeutische behandeling nodig, die met hulp van ouders goede resultaten laat zien. De gewrichten kunnen buitenproportioneel flexibel zijn. Hoewel de kinderen meestal langzaam en laat leren lopen, vaak na het tweede levensjaar, kunnen vele op latere leeftijd rennen, klimmen, springen, fietsen of zelfs aan sportactiviteiten deelnemen. Kinderen met IDIC-15 zijn bijzonder gevoelig voor nek-, neus en oorontsteking. Ook een kromme rug (scoliose) komt vaker voor. Een aandoening aan de innerlijke organen, gespleten verhemelte of een open ruggetje worden niet vaak gemeld.\n_START_SECTION_\nOorzaak\n_START_PARAGRAPH_\nIDIC-15 kan ontstaan tijdens de (ei)celontwikkeling. De chromosoomafwijking treedt spontaan op, als een \xe2\x80\x98foutje van de natuur\xe2\x80\x99. Er bestaat geen samenhang tussen levensstijl van ouders of omgevingsfactoren en het ontstaan van IDIC-15. Kinderen met IDIC-15 worden in families met alle huidskleuren, welvaartsverschillen en etnische achtergronden geboren. Met andere woorden: er is niets wat ouders voor of gedurende de zwangerschap kunnen doen om IDIC-15 te voorkomen. Niemand kan vooraf zeggen of en welke aanstaande ouders een kind met IDIC-15 ter wereld brengen._NEWLINE_In het algemeen treedt IDIC-15 dus \xe2\x80\x98spontaan\xe2\x80\x99 op. Dat wil zeggen dat het markerchromosoom bij beide ouders niet aanwezig is. Dit kan met behulp van een chromosomentest via bloedafname bij beide ouders worden onderzocht. Als bij de ouders geen markerchromosoom aanwezig is, dan is de kans nogmaals een baby met IDIC-15 te krijgen minder dan 1% (het risico is hoger dan het bevolkingsrisico vanwege mogelijk moza\xc3\xafcisme bij een van de ouders)._NEWLINE_Is de IDIC-15 door overerving ontstaan, dan bestaat ook voor andere kinderen een groter risico IDIC-15 te krijgen. Omdat de situatie in elk gezin anders is wordt geadviseerd een genenspecialist te raadplegen._NEWLINE_Het extra genetisch materiaal dat mensen met IDIC-15 hebben bestaat meestal uit het normale chromosomenpaar 15 plus een klein extra stukje chromosoom 15 dat de \xe2\x80\x98marker\xe2\x80\x99 wordt genoemd. De marker bestaat veelal uit twee kopie\xc3\xabn van het bovenste stukje chromosoom (p) die in spiegelbeeld aan elkaar vastzitten. Anders gezegd: het markerchromosoom bestaat veelal uit twee identieke segmenten van de kort arm (p-arm) van het chromosoom, twee insnoeringen (=centromeer), en een deel van de lange arm (q-arm) van het chromosoom (q11-q13 in de meeste gevallen)._NEWLINE_Deze laatstgenoemde chromosoomregio, ook wel kritische PWS/AS-regio genoemd naar het Syndroom van Prader-Willi en/of Syndroom van Angelman, is verantwoordelijk voor de symptomen van IDIC-15. Hoe langer het deel is van het extra genetische materiaal, des te zwaarder zijn de te verwachten gevolgen voor betrokkenen. _NEWLINE_Het is mogelijk dat de marker zo klein is dat er geen (belangrijke) erfelijke informatie op aanwezig is. De dragers van zo\xe2\x80\x99n kleine marker hebben daarom nergens last van en kunnen de marker zonder problemen doorgeven aan hun kinderen. Het kan dus voorkomen dat iemand slechts een klein extra markerchromosoom in zijn lichaamscellen heeft, waarop de kritische regio niet voorkomt, het niet weet, en het dus erfelijk doorgeven kan._NEWLINE_Er bestaan ook andere afwijkingen van het \xe2\x80\x98normale\xe2\x80\x99 chromosomenpaar. Vaak komt het voor dat iemand meer dan \xc3\xa9\xc3\xa9n markerchromosoom 15 heeft, zodat in totaal 48 of 49 chromosomen in een cel zitten. Soms is een marker in slechts een deel van alle cellen aanwezig, we spreken dan van een moza\xc3\xafek-marker._NEWLINE_De gekopieerde p-arm zowel als de tweevoudig voorhanden zijnde centromeer heeft geen uitwerking op de ontwikkelingsmogelijkheden van betrokken persoon. Verantwoordelijk voor de symptomen die samenhangen met IDIC-15 is de kritische PWS/AS-regio, in dit geval q11.2 tot en met q13 die op de marker twee keer voorkomt.\n_START_SECTION_\nHoe vaak komt IDIC 15 voor?\n_START_PARAGRAPH_\nIDIC-15 is een zeldzame chromosoomafwijking. Men schat dat 18 op de 100.000 baby\xe2\x80\x99s getroffen worden. Dit zijn zowel de kinderen met een grote IDIC-15-marker als de kinderen met een kleine marker (zonder negatieve verschijnselen). Dit betekent dat elk jaar in Duitsland 135, in Nederland 36, in de VS 720, en in Australi\xc3\xab 45 baby\xe2\x80\x99s met IDIC-15 worden geboren. Dat lijkt wellicht veel maar de realiteit leert dat IDIC-15 niet echt bekend is en dat de meeste (huis)artsen of kinderartsen nog nooit een kind met IDIC-15 hebben onderzocht.\n_START_SECTION_\nWelke gevolgen heeft IDIC-15 voor de drager?\n_START_PARAGRAPH_\nEr is geen helder toekomstbeeld over de ontwikkeling van een kind met IDIC-15: alle mensen zijn individuen, elk met zijn eigen eigenaardigheden. Toch zijn er een aantal karakteristieken voor IDIC-15-mensen die zeer opvallend kunnen zijn. Deze karakteristieken zijn echter ook exemplarisch voor veel andere chromosoomafwijkingen. Daarom bestaat er geen eenduidig specifiek profiel die het stellen van een diagnose gemakkelijker maakt. Geen van de karakteristieken beschrijft uitsluitend de symptomen van dit syndroom. Daarbij komt dat de uiterlijke verschijning van IDIC-15-kinderen over het algemeen niet anders is dan die van andere kinderen. Omdat vaak aangenomen wordt dat genetische bepaalde syndromen tot opvallende uiterlijke verschijningen leiden kan dit vertragend werken in de diagnosestelling.'