b'\n_START_ARTICLE_\nHarlekijnichtyose\n_START_SECTION_\nSymptomen\n_START_PARAGRAPH_\nHarlekijnpati\xc3\xabnten kenmerken zich door abnormale vervormingen van de schedel en ernstige afwijkingen in het gezicht. De oren zijn veelal onderontwikkeld of soms zelfs in het geheel afwezig, alsook de neus. De oogleden staan meestal binnenstebuiten gekeerd (ectropion), wat er uiteindelijk voor zorgt dat de ogen en het gebied eromheen zeer gevoelig is voor infecties. De lippen, omhoog getrokken door de zeer droge huid, staan in de vorm van een brede grijns (eclabium). Armen, voeten en vingers zijn in de meeste gevallen dusdanig vervormd en verkleind dat de pati\xc3\xabnt ze niet meer kan buigen. De aanwezigheid van hypoplasie zorgt ervoor dat de pati\xc3\xabnt niet de mogelijkheid heeft om objecten vast te pakken, en in sommige gevallen zelfs nauwelijks kan aanraken. Polydactylie, een aandoening waarbij meer dan het normale aantal vingers en tenen aan handen en voeten zitten komt daarnaast ook geregeld voor bij harlekijnpati\xc3\xabnten._NEWLINE_Harlekijnpati\xc3\xabnten zijn zeer gevoelig voor veranderingen in temperatuur als gevolg van hun harnasachtige gebarsten huid, wat het lichaam verhindert om middels zweet de temperatuur te regelen. Uiteindelijk kan dit leiden tot een hyperthermische aanval. Een normale ademhaling is ook nagenoeg onmogelijk vanwege de dikke huid, die de borstkas belemmert uit te zetten en daardoor onvoldoende lucht binnen kan krijgen. Daarnaast komt het ook voor dat harlekijnpati\xc3\xabnten uitgedroogd zijn, doordat de dikke huid niet goed geschikt is om vocht binnen te houden.\n_START_SECTION_\nDiagnose\n_START_PARAGRAPH_\nDe diagnose van harlekijnichtyose is gebaseerd op een lichamelijk onderzoek alsook bepaalde laboratoriumonderzoeken, waaronder een huidonderzoek bij de geboorte. Dit is van vitaal belang voor de eerste diagnose van harlekijnichtyose. Het lichamelijke onderzoek toont de afwijkende kenmerken en symptomen in de huid van de pasgeborene. Abnormale afwijkingen in de huid resulteren er meestal in dat er diagnostische tests uitgevoerd worden om de diagnose van harlekijn te bevestigen. Een genetische test is de specifiekste en betrouwbaarste test om de constatering van harlekijn te bevestigen. Deze test toont een mutatie op het ABCA12-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de regulatie van eiwitsynthese tijdens de ontwikkeling van nieuwe huidlagen. Mutaties in dit gen verminderen het transport van lipiden in de nieuwe huidlaag, wat uiteindelijk kan leiden tot het inkrimpen van de eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van de huid. Een biopsie van de huid kan worden gedaan om de histologische kenmerken van de huidcellen te bestuderen. De resultaten van deze histologische test onthullen meestal hyperkeratotische huidcellen wat uiteindelijk leidt tot een dikke harde huidlaag.\n_START_SECTION_\nBehandeling en prognose\n_START_PARAGRAPH_\nIn het verleden leidde deze afwijking altijd tot de dood, als gevolg van uitdroging, infecties (bloedvergiftiging), alsook ademnood door het gebrek van bewegingsruimte voor de borstkas. De meest voorkomende doodsoorzaak bij harlekijnpati\xc3\xabnten was een systemische infectie waardoor pati\xc3\xabnten zelden langer leefden dan een paar dagen._NEWLINE_Echter, er zijn verbetering in de verzorging van harlekijnpati\xc3\xabnten. Met name retino\xc3\xafde zoals het medicijn Isotreto\xc3\xafne (Isotrex) hebben voor veel harlekijnpati\xc3\xabnten een significante verbetering in de kwaliteit van leven opgeleverd. De oudste bekende overlevende van harlekijn is Nusrit "Nelly" Shaheen, die geboren werd in 1984 en nog steeds in relatief goede gezondheid is. De levensverwachting van pati\xc3\xabnten met harlekijn is echter nog niet vastgesteld met de nieuwe behandeling op basis van retino\xc3\xafde-medicatie._NEWLINE_Een studie gepubliceerd in 2011 in de "Archives of Dermatology" stelde dat "harlekijnichtyose beschouwd moet worden als een ernstige chronische aandoening die niet altijd fataal afloopt. Met de verbeterde neonatale zorg en de vroege introductie van orale retino\xc3\xafde-medicatie wordt de levensverwachting van pati\xc3\xabnten met, en dus ook het aantal overlevenden van harlekijn drastisch verhoogd."'