b"\n_START_ARTICLE_\nStichting Energy4All\n_START_SECTION_\nGeschiedenis\n_START_PARAGRAPH_\nDe stichting is in 2006 opgericht om professor Smeitink te ondersteunen bij het ontwikkelen van een medicijn tegen energiestofwisselingsziekten._NEWLINE_Omdat er vanuit de farmaceutische industrie relatief weinig belangstelling voor de ondersteuning van het onderzoeken naar geneesmiddelen voor energiestofwisselingsziekten is._NEWLINE_Behalve het hoofddoel van de stichting het geld inzamelen, houdt de stichting zich ook bezig met het organiseren van activiteiten voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte._NEWLINE_En het onder de aandacht brengen van energiestofwisselingsziekten in de ruimste zin van het woord._NEWLINE_Op 5 augustus 2011 werd bekend dat Energy4All de nieuwe tijdelijke shirtsponsor van de Nijmeegse voetbalclub N.E.C. wordt.\n_START_SECTION_\nEnergiestofwisselingsziekten\n_START_PARAGRAPH_\nIn Nederland worden per week 1 tot 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte ook wel mitochondri\xc3\xable ziekte genoemd._NEWLINE_Heel simpel gezegd hebben ze een defecte batterij: hij laadt heel langzaam op, is maximaal halfvol, snel weer leeg en beschadigt het lichaam met zijn afvalstoffen._NEWLINE_Bij de mildste vorm betekent het dat pati\xc3\xabnten vaak erg moe zijn en verschillende lichamelijke klachten hebben._NEWLINE_Wat gaat er dan verkeerd?_NEWLINE_Alles draait op energie in je lichaam en de mitochondri\xc3\xabn zijn als het ware de energiecentrales in ons lichaam. Zij maken van ons eten energie om onze batterij weer goed op te laden en zijn een belangrijk onderdeel van onze stofwisseling. Die energie zorgt dat organen functioneren en laat bijvoorbeeld de spieren goed bewegen._NEWLINE_Het aantal mitochondri\xc3\xabn per cel staat in relatie tot de energiebehoefte van de cel. In sommige cellen zitten maar een paar mitochondri\xc3\xabn, maar in andere cellen kunnen er wel meer dan duizend zitten, bijvoorbeeld die van het hart, de hersenen, de spieren en de ogen._NEWLINE_Door een fout in het DNA werken de mitochondri\xc3\xabn bij een energiestofwisselingsziekte niet goed. U zult zich kunnen voorstellen dat dergelijke complexe cellulaire systemen kwetsbaar zijn en dit tot meer of minder grote problemen aanleiding kan geven. Omdat mitochondri\xc3\xabn in vrijwel alle lichaamscellen aanwezig zijn, zal een falen van de normale energievorming leiden tot een verstoring van alle organen en weefsels.\n_START_SECTION_\nKlachten en symptomen\n_START_PARAGRAPH_\nMet name die organen die de hoogste energiebehoefte hebben, zoals de hersenen, de hartspier en de skeletspier, zijn vaak het eerst aangetast. Deze problemen kunnen snel na de geboorte aanwezig zijn, maar ook pas op latere leeftijd duidelijk worden. Dat heeft te maken met het verschil in DNA waarop de fout ligt. Fouten van het DNA in de celkern geven vaak al in het eerste levensjaar klachten. Daarnaast kan de fout ook zitten in het stukje DNA dat in de energiecentrales zelf aanwezig is. Hierbij komen de klachten vaak pas op jongvolwassen leeftijd of later. Het merendeel van de pati\xc3\xabnten is kind maar met een milde vorm van de ziekte kan je ook volwassen worden._NEWLINE_De belangrijkste klachten die zich bij de pati\xc3\xabnten presenteren zijn spierzwakte en inspanningsintolerantie. Deze pati\xc3\xabnten zijn na zo'n 100 meter lopen totaal uitgeput, alsof zij een marathon gelopen hebben! Als ook de hersenen en hartspier zijn aangedaan leidt dit onder andere tot een geestelijke handicap, epilepsie, verdikking van de hartspier en hartritmestoornissen.\n_START_SECTION_\nMitochondri\xc3\xabn\n_START_PARAGRAPH_\nDe benodigde energie voor ons lichaam wordt geproduceerd door de in de cel aanwezige 'energiecentrales': de mitochondri\xc3\xabn. De processen die uiteindelijk leiden tot de vorming van energie zijn complex._NEWLINE_Voor de vorming, het instandhouden en het optimaal functioneren van de menselijke energie-centrales zijn naar schatting 2000-3000 genen nodig. Let wel, dit is plusminus 10% van het totaal aantal genen waarover, naar wij nu denken, de mens beschikt._NEWLINE_De 'energie'-genen, die op het erfelijkheidsmateriaal (het DNA) in zowel de celkern als in de energiecentrales gelegen zijn, worden vertaald in duizenden eiwitten/enzymen betrokken bij de stofwisseling.\n_START_SECTION_\nOnderzoek\n_START_PARAGRAPH_\nHieronder de meest recente status van het onderzoek naar energiestofwisselingsziekten, volgens doctor professor Jan Smeitink._NEWLINE_Het fundamenteel en toegepast onderzoek aan mitochondri\xc3\xabn mag zich verheugen in een toenemende belangstelling. Dit is mede te danken aan recent verworven inzichten dat veel ziekten in de basis een probleem hebben in de energiestofwisseling van de cel. Zo zijn bepaalde kankersoorten geassocieerd met mutaties in mitochondri\xc3\xable genen en spelen bij de ziekte van Parkinson falende energiecentrales een rol. Niet in de laatste plaats is gebleken dat veel gebruikte medicijnen voor veelvoorkomende ziekten als epilepsie, kanker en aids een negatief effect hebben op de normale energieproductie. Het gevolg is dat er een verslechtering plaatsvindt in plaats van de zo gewenste stabilisering of verbetering van deze 'volksziekten'._NEWLINE_Zowel nationaal als internationaal wordt het belang van mitochondrieel onderzoek onderschreven. Zo hebben onderzoekers van het UMC St Radboud recent een belangrijke subsidie ontvangen voor hun onderzoek van NWO-ALW en ZonMW. De grootste uitdaging waarvoor wij op dit moment staan is de ontwikkeling van een medicijn voor deze groep van ziekten. Dat dit binnen vijf tot tien jaar binnen ons bereik ligt is zeer waarschijnlijk._NEWLINE_De eerste doorbraken zijn op celniveau recent behaald. Verder onderzoek naar de effecten van deze nieuwe klasse van geneesmiddelen is erg belangrijk en daar is veel geld voor nodig."